PLGF i sFLT1 – markery stanu przedrzucawkowego

Stan przedrzucawkowy (preeklampsja) występuje u ok. 5% wszystkich ciężarnych i najczęściej rozwija się po 20. tygodniu ciąży. Niestety stanowi poważne zagrożenie dla matki oraz rozwijającego się w jej ciele dziecka. Nieleczony stan przedrzucawkowy może doprowadzić do rzucawki, uszkodzić wątrobę i nerki, zahamować rozwój płodu, a nawet spowodować jego niedotlenienie i śmierć.

Naukowcy wciąż starają się ustalić, jakie czynniki decydują o rozwoju tego schorzenia. Ostatnio coraz większą rolę w patogenezie stanu przedrzucawkowego przypisuje się łożyskowemu czynnikowi wzrostu PLGF oraz rozpuszczalnemu receptorowi dla naczyniowo-śródbłonkowego czynnika wzrostu typu 1, czyli sFLT1. Oznaczając jednocześnie oba markery, jesteśmy w stanie z prawdopodobieństwem wynoszącym ponad 95% potwierdzić chorobę. Wówczas kobieta zostaje objęta odpowiednim leczeniem, dzięki czemu ryzyko groźnych powikłań stanu przedrzucawkowego maleje.

Czym jest stan przedrzucawkowy i jak się objawia?

Układ krążenia jest jednym z ważniejszych układów w organizmie człowieka. W okresie prenatalnym krążenie matki jest oddzielone od krążenia płodu za pomocą specjalnego narządu – łożyska. Zapewnia ono dziecku ochronę immunologiczną, dostarcza tlenu i substancji odżywczych, przy okazji usuwając szkodliwe produkty przemiany materii. Prawidłowe unaczynienie łożyska wytworzone w procesie tzw. angiogenezy wpływa na tempo wymiany wspomnianych substancji i tym samym na rozwój płodu.

Niestety w przebiegu stanu przedrzucawkowego na skutek zaburzonej angiogenezy przepływ krwi w łożysku jest znacznie utrudniony. Skutkuje to niedotlenieniem płodu, wzrostem ciśnienia tętniczego u przyszłej mamy (>140/90) oraz obecnością białka w moczu. Poza ww. objawami przy ciężkim stanie przedrzucawkowym u ciężarnej mogą pojawić się:

• silne bóle głowy,
• bóle w nadbrzuszu,
• nudności i wymioty,
• skąpomocz,
• zaburzenia widzenia,
• obrzęk płuc,
• zwiększona aktywność enzymów wątrobowych,
• zmniejszona liczba płytek krwi.

Wystąpienie napadu drgawek toniczno-klonicznych i utrata przytomności świadczą natomiast o tym, że doszło już do rzucawki, czyli ciężkiego powikłania stanu przedrzucawkowego. Warto podkreślić, że stan przedrzucawkowy nie jest groźny tylko dla dziecka, ale także dla matki, zarówno w ciąży jak i w okresie połogu, a rzucawka może się skończyć dla niej śmiertelnie.

Oznaczenie markerów PLGF i sFLT1 – nowe badanie w diagnostyce preeklampsji

Diagnostyka stanu przedrzucawkowego przebiega dwutorowo i składają się na nią badania biofizyczne oraz biochemiczne. Badania biofizyczne obejmują najczęściej Dopplera, ultrasonografię oraz badanie czynności serca płodu. Jeśli chodzi o badania biochemiczne, najważniejsza jest ocena utraty białka w moczu, morfologia krwi, poziomy bilirubiny, kreatyniny, kwasu moczowego oraz badanie prób wątrobowych: ALAT, AspAT i LDH. Od niedawna diagnostykę biochemiczną stanu przedrzucawkowego uzupełnia się również badaniem dwóch bardzo ważnych markerów: PLGF i sFLT1.

Czynniki PLGF i sFLT1 i ich znaczenie w rozwoju stanu przedrzucawkowego

Prawidłowa angiogeneza, tak niezbędna dla sprawnej wymiany substancji między organizmem matki a płodem, wymaga zachowania równowagi pomiędzy czynnikami, które tę angiogenezę hamują i pobudzają. Czynników aktywujących proces powstawania nowych naczyń krwionośnych jest wiele. Zaliczymy do nich m.in. właśnie PLGF. Dla odróżnienia, drugi z czynników – sFlt-1 ma właściwości anty-angiogeniczne, co oznacza, że hamuje proces tworzenia się nowych naczyń krwionośnych. Jeśli dojdzie do zaburzeń proporcji pomiędzy aktywującym angiogenezę czynnikiem PLGF a hamującym ten proces czynnikiem sFLT1 (pierwszego będzie za mało, a drugiego za dużo), następuje uogólniony skurcz naczyń, wzrasta ciśnienie tętnicze i w konsekwencji rozwija się stan przedrzucawkowy.

Gdzie można wykonać badania Badania PLGF i sFLT1?

Zapraszamy na badanie markerów stanu przedrzucawkowego (PLGF i sFLT1) do naszych ośrodków w Katowicach, Krakowie, Częstochowie i Bielsku-Białej.

Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1
tel. 32 506 57 77

Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10
tel. 12 306 73 77

Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140
tel. 32 506 57 77

Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
tel. 32 506 57 77

Zakup, dostawa i montaż zestawu do przygotowywania analiz genetycznych i białkowych

ZAPYTANIE OFERTOWE NR ZO/03/LAB/2018 – pobierz dokument

Załącznik Nr 1 Szczegółowy Opis Przedmiotu Zamówienia do ZO/03/LAB/2018 – pobierz dokument

Załącznik 2 do 4 do Zapytania ofertowego NR ZO/03/LAB/2018 – pobierz dokument

Załącznik nr 5 – wzór umowy do ZO/03/LAB/2018 – pobierz dokument

Załącznik nr 6 – Formularz parametrów technicznych do ZO/03/LAB/2018 – pobierz dokument

Załącznik 2 do 4 do Zapytania ofertowego NR ZO/03/LAB/2018 NOWE z dnia 29.01.2018 – pobierz dokument

Załącznik nr 6 – Formularz parametrów technicznych do ZO/03/LAB/2018 NOWY z dnia 29.01.2018 – pobierz dokument

Odpowiedzi na zapytania Wykonawców 1 do ZO/03/LAB/2018 z dnia 29.01.2018 – pobierz dokument

Odpowiedzi na zapytania Wykonawców 2 do ZO/03/LAB/2018 z dnia 30.01.2018 – pobierz dokument

Wynik postępowania ZO/03/LAB/2018 z dnia 06.02.2018 – pobierz dokument

Zakup dostawa i montaż urządzeń do laboratorium genetycznego

ZAPYTANIE OFERTOWE NR ZO/01/LAB/2017 – pobierz dokument

Załącznik Nr 1 do Zapytania ofertowego NR ZO/01/LAB/2017 – pobierz dokument

Załacznik 2 do 5 do Zapytania ofertowego NR ZO/01/LAB/2017 – pobierz dokument

Odpowiedzi na zapytania 06.12.2017 – pobierz dokument

Odpowiedzi na zapytania 2 06.12.2017 – pobierz dokument

Załącznik nr 5 – wzór umowy NOWY 06.12.2017 – pobierz dokument

Odpowiedzi na zapytania 3 07.12.2017 – pobierz dokument

Załącznik nr 5 – wzór umowy NOWY 2 07.12.2017 – pobierz dokument

Odpowiedzi na zapytania 4 08.12.2017 – pobierz dokument

WYNIK POSTĘPOWANIA ZO/01/LAB/2017 21.12.2017 – pobierz dokument

Zakup, dostawa i montaż sekwenatora kapilarnego

ZAPYTANIE OFERTOWE NR ZO/02/LAB/2018 – pobierz dokument

Załącznik Nr 1 – Szczegółowy Opis Przedmiotu Zamówienia do ZO/02/LAB/2018 – pobierz dokument

Załącznik 2 do 4 do Zapytania ofertowego NR ZO/02/LAB/2018 – pobierz dokument

Załącznik nr 5 – wzór umowy do ZO/02/LAB/2018 – pobierz dokument

Załącznik nr 6 – Formularz parametrów technicznych do ZO/02/LAB/2018 – pobierz dokument

Załącznik nr 5 – wzór umowy do ZO/02/LAB/2018 NOWY z dnia 30.01.2018 – pobierz dokument

Odpowiedzi na zapytania Wykonawców 1 do ZO/02/LAB/2018 z dnia 30.01.2018 – pobierz dokument

Wynik postępowania ZO/02/LAB/2018 z dnia 06.02.2018 – pobierz dokument

Do zobaczenia!

Do zobaczenia!

Do zobaczenia!

Do zobaczenia!

Badanie KIR i HLA-C

Badanie KIR i HLA-C – dlaczego warto wykonać je razem?

Interakcje zachodzące między receptorami KIR kobiecych komórek NK znajdujących się w macicy, a cząsteczkami HLA-C, występującymi na powierzchni komórek zarodkowych, są ważne we wczesnych etapach ciąży, podczas implantacji zarodka. Stąd, zaleca się, aby badanie KIR zawsze wykonywać razem z badaniem HLA-C.

W laboratorium Gyncentrum badania polimorfizmu genów KIR i HLA-C wykonywane są metodą biologii molekularnej tzw. SSP PCR (ang. Sequence Specific Priming Polymerase Chain Reaction). Jest to metoda wykorzystująca reakcję łańcuchową polimerazy z użyciem starterów swoistych w stosunku do genów kodujących receptory KIR lub cząsteczki HLA-C. W obu badaniach namnażane są jedynie te geny lub ich allele, które występują w komórkach danego pacjenta.

W jakim celu wykonuje się badanie KIR i HLA-C?

Wybrane receptory KIR mogą utrudniać prawidłową implantację zarodka oraz tworzenie łożyska. Identyfikacja genów KIR i alleli HLA-C stanowi zatem pomoc w ocenie przyczyn niepłodności, w szczególności u par z podejrzeniem niepłodności immunologicznej. Genotypowanie KIR i HLA-C jest również zalecane w diagnostyce przyczyn poronień nawykowych oraz przy nieudanych próbach in vitro.

Jak wygląda badanie?

Badanie KIR i HLA-C wykonuje się z krwi obwodowej, ewentualnie innej tkanki. Badania nie wymagają od pacjenta wcześniejszego przygotowania. Pacjent nie musi być na czczo.

Pacjenci po transfuzji krwi powinni odczekać 3 miesiące, od daty przetoczenia krwi. W przeciwnym razie wyniki badań mą być nieprawidłowe. U pacjentów po przeszczepie szpiku do badania pobierana jest inna niż krew tkanka (np. fibroblasty, komórki śluzówki jamy ustnej).

Przed pobraniem materiału do badania pacjent proszony jest o podpisanie deklaracji, w której wyraża zgodę na wykonanie molekularnego badania genetycznego.

Gdzie można wykonać badania

Zapraszamy na badanie KIR i HLA-C do naszych ośrodków w Katowicach, Krakowie, Częstochowie i Bielsku-Białej.

Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1
tel. 32 506 57 77
e-mail: info@gyncentrum.pl

Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10
tel. 32 506 57 77
e-mail: infokrakow@gyncentrum.pl

Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Sobieskiego 89/49
tel. 32 506 57 77
e-mail: infobielsko@gyncentrum.pl

Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
tel. 32 506 57 77
e-mail: infoczestochowa@gyncentrum.pl

Badania KIR i HLA-C cena

Interesują Cię koszty badania KIR i HLA-C? Zapraszamy do zapoznania się z cennikiem lub kontaktu z infolinią Gyncentrum pod nr telefonu 32 506 57 77.

Badanie KIR i HLA-C cennik >>

Badanie immunofenotypu

W jakim celu wykonuje się badanie immunofenotypu?

Badanie subpopulacji limfocytów wykonywane jest głównie w celach diagnostycznych pierwotnych i wtórnych niedoborów odporności, jednakże jest ono również bardzo pomocne w określeniu przyczyn niepłodności. Zaburzenia w proporcjach poszczególnych populacji limfocytów u kobiety mogą być odzwierciedleniem nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu immunologicznego, które mogą mieć negatywny wpływ na proces zapłodnienia czy rozwijającą się ciążę.

W laboratorium Gyncentrum badanie subpopulacji limfocytów wykonywane jest za pomocą wielokolorowej cytometrii przepływowej, w której używanych jest od 6 do 8 przeciwciał monoklonalnych jednocześnie. Zapewnia to wysoko rozdzielczą i wysoko specyficzną identyfikację limfocytów. ​

Jak wygląda badanie?

Badanie immunofenotypu wykonuje się z krwi obwodowej pobranej na antykoagulant EDTA. Badanie nie musi być wykonane na czczo – można je wykonać rano po lekkim węglowodanowym posiłku, jednak nie wcześniej niż 2 godziny od posiłku.

Zakres badania

W badaniu oceniane są główne subpopulacje limfocytów:

• Limfocyty T (identyfikowane za pomocą antygenu CD3)
• Limfocyty B (identyfikowane za pomocą antygenu CD19)
• Komórki NK (posiadające immunofenotyp CD3-/CD16+CD56+)

Populacja limfocytów T rozdzielana jest na:

• Limfocyty T pomocnicze – CD4+
• Limfocyty T cytotoksyczne – CD8+

• Dodatkowo oceniana jest populacja limfocytów B pod względem ekspresji antygenu CD5 (identyfikowane za pomocą immunofenotypu CD19+CD5+)
• Obecność nietypowych populacji komórek mogących mieć znaczenie dla pacjenta wpisywana jest w komentarzu

Należy zaznaczyć, że interpretacja wyniku subpopulacji limfocytów powinna być ZAWSZE wykonana przez lekarza specjalistę po zebraniu dokładnego wywiadu klinicznego uwzględniającego m.in. stosowane leczenie, przebyte bądź trwające infekcje oraz obecność chorób przewlekłych i układowych.

Gdzie można wykonać badanie?

Zapraszamy na badanie immunofenotypu do naszych ośrodków w Katowicach, Krakowie, Częstochowie i Bielsku-Białej.

Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1
tel. 32 506 57 77
e-mail: info@gyncentrum.pl

Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10
tel. 32 506 57 77
e-mail: infokrakow@gyncentrum.pl

Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Sobieskiego 89/49
tel. 32 506 57 77
e-mail: infobielsko@gyncentrum.pl

Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
tel. 32 506 57 77
e-mail: infoczestochowa@gyncentrum.pl

Badanie immunofenotypu cena

Interesują Cię koszty badania immunofenotypu? Zapraszamy do zapoznania się z cennikiem lub kontaktu z infolinią Gyncentrum pod nr telefonu 32 506 57 77.

Badanie immunofenotypu cennik >>

Badanie kariotypu

Czym jest kariotyp?

Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla poszczególnych gatunków. Komórki somatyczne zdrowego człowieka zawierają 46 chromosomy (22 pary chromosomów autosomalnych oraz jedna para chromosomów płciowych. Zaburzenia w liczbie i strukturze chromosomów są przyczyną chorób i zespołów genetycznychm.in. zespołu Downa, zespołu Klinefeltera, zespołu Turnera.

Gdy zmianie ulega jedynie rozmieszczenie materiału genetycznego w obrębie chromosomów ale ich liczba, a tym samym ilość DNA, jest zachowana, pacjent może nie mieć objawów klinicznych. Może jednak mieć problemy z płodnością. U takich pacjentów istnieje ryzyko, że zmiana w kariotypie zostanie przekazana potomstwu, co może być przyczyną nawracających poronień i problemów z donoszeniem ciąży. Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne) wykonuje się w celu określenie liczby i struktury chromosomów pacjenta. Dzięki temu możliwe jest wykrycie liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych.

Badanie kariotypu zalecane jest osobom, które:

• bezskutecznie starają się o dziecko,
• doświadczyły nawracających poronień,
• potencjalnie obciążonych genetycznie, np. w przypadku występowania chorób genetycznych w rodzinie.

Diagnostyka genetyczna jest procesem wieloetapowym i złożonym. Pomaga ustalić, czy przyczyną niemożności zajścia w ciążę są zmiany materiału genetycznego u jednego lub obojga partnerów na podstawie analizy DNA, RNA, chromosomów. Badania genetyczne są wiarygodną metodą diagnostyczną dla wszystkim par chcących zostać rodzicami, czy to w sposób naturalny czy przy pomocy zapłodnienia in vitro.

Badanie kariotypu w kierunku niepłodności

Niepłodność jest złożoną chorobą układu rozrodczego, charakteryzującą się niezdolnością do uzyskania ciąży po ponad 12 miesiącach regularnego, niezabezpieczonego stosunku płciowego. Poznanie dokładnej przyczyny niepłodności pozwala na podjęcie trafnych decyzji diagnostycznych oraz umożliwia lekarzowi zastosowanie odpowiedniego rodzaju leczenia dla par, które bezskutecznie starają się o dziecko. Badania oraz testy w zakresie diagnostyki genetycznej umożliwiają wykrycie genetycznych przyczyn niepłodności. Jednym z takich testów jest badanie kariotypu.

Na czym polega badanie kariotypu?

Polega ono na pobraniu próbki krwi obwodowej i określeniu liczby chromosomów w komórkach. Chromosomy te zawierają kompleksową informację genetyczną danej osoby. Przebadany kariotyp umożliwia wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w liczbie oraz strukturze chromosomów, które mogą mieć wpływ na płodność człowieka oraz wiązać się z ryzykiem urodzenia dziecka z genetycznymi wadami wrodzonymi.

Kariotyp jest badaniem najczęściej zalecanym pacjentom. Dzięki niemu można wykryć m.in:

• delecje – zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie części chromosomu,
• translokacje- przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom,
• duplikacje – podwojenie fragmentu chromosomu,
• obecność chromosomu markerowego – są to małe dodatkowe chromosomy, najczęściej nieznanego pochodzenia.

Rola badania kariotypu w leczeniu niepłodności

Nieustanny rozwój nauk z dziedziny biologii molekularnej i genetyki człowieka umożliwiają weryfikację przyczyn chorób zapisanych w naszym DNA. Dla par borykających się z problemem niemożności zajścia w ciążę badania genetyczne mogą dać odpowiedź na pytanie o przyczynę ich niepłodności. Ponadto diagnostyka genetyczna umożliwia wczesne wykrycie nieprawidłowości (np. chromosomowych) i ryzyka przeniesienia tych wad na potomstwo. Dzięki tej wiedzy już na wczesnym etapie ciąży, a nawet wcześniej – planując potomstwo – przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy są obarczeni nieprawidłowościami genetycznymi, które mogą zostać przeniesione na dziecko i wraz z lekarzem zdecydować, jakie leczenie będzie w ich przypadku najlepsze.

Dlaczego warto wykonać badanie kariotypu?

• Badanie umożliwia ocenę ryzyka przeniesienia wad genetycznych na potomstwo
• Badanie daje odpowiedź, czy przyczyną niepłodności jest czynnik genetyczny
• Choroby genetyczne są najczęstszą przyczyną poronień, dlatego w pierwszej kolejności warto wykluczyć czynnik genetyczny
• Badanie umożliwia oszacowanie ryzyka poronień w przyszłości
• Znając przyczynę poronienia, można lepiej przygotować się do kolejnej ciąży
• Wynik badania wykonanego w Laboratorium Genetycznego Gyncentrum, można skonsultować z lekarzem medycyny rozrodu Gyncentrum

Gdzie można wykonać badanie kariotypu?

Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1
tel. 32 506 57 77
e-mail: info@gyncentrum.pl

Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10
tel. 12 306 73 77
e-mail: infokrakow@gyncentrum.pl

Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140
tel. 32 506 57 77
e-mail: infobielsko@gyncentrum.pl

Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
tel. 32 506 57 77
e-mail: infoczestochowa@gyncentrum.pl

Badanie kariotypu cena

Interesuje Cię koszt badania kariotypu? Zapraszamy do zapoznania się z cennikiem lub kontaktu z infolinią Gyncentrum pod nr telefonu 32 506 57 77.

Badanie kariotypu cennik >>

ENDObiome – analiza mikrobiomu endometrium

ENDObiome – analiza mikrobiomu endometrium met. NGS

ENDObiome to przesiewowe badanie, które dostarcza kompletnych informacji na temat środowiska mikrobiologicznego macicy. Zrównoważony mikrobiom endometrium jest istotnym czynnikiem zdrowia intymnego kobiety, a także udanej implantacji zarodka i prawidłowego przebiegu ciąży.

Badanie wykonywane jest techniką sekwencjonowanie nowej generacji NGS (ang. Next Generation Sequencing). Technika opiera się o sekwencjonowanie podjednostek V3 i V4 bakteryjnego genu 16s rRNA, co pozwala dokładnie określić bakterie do rodzaju i gatunku. Badanie mikrobiomu techniką NGS, w przeciwieństwie do tradycyjnych metod mikrobiologicznych, umożliwia poznanie pełnego profilu bateryjnego endometrium, uwzględniając także szczepy niehodowalne oraz pozwala na określenie udziału procentowego zidentyfikowanych w próbce bakterii.

Prawidłowy mikrobiom środowiska macicy, podobnie jak pochwy, zdominowany jest przez Lactobacillus, tzw. pałeczki kwasu mlekowego. Bakteria ta stanowi ponad 30% całego mikrobiomu endometrium. Inne bakterie bytujące na powierzchni błony śluzowej macicy to: Acinetobacter (9,07%), Pseudomonas (9,09%), Sphingobium (5%) oraz Vagococcus (7,29%) [1]. Występowanie powyższych drobnoustrojów we właściwych proporcjach jest niezwykle istotne z punktu widzenia zdrowia i płodności kobiety.

Równowaga mikrobiologiczna zapewnia ochronę przed atakiem patogenów i umożliwia prawidłowe funkcjonowanie układu rozrodczego kobiety. Dysbioza to z kolei zaburzenie stosunków ilościowych pomiędzy mikroorganizmami, często na korzyść bakterii chorobotwórczych. Nieprawidłowa mikroflora endometrium może utrudnić implantację zarodka, prowadzić do utraty ciąży i przedwczesnego porodu, a także wiązać się ze schorzeniami ginekologicznymi i położniczymi, tj. przewlekły stan zapalny endometrium, infekcje intymne, a nawet nowotwory narządów rodnych.

ENDObiome – dla kogo?

Badanie mikrobiomu endometrium zalecane jest szczególnie kobietom, które:

• Badanie mikrobiomu endometrium zalecane jest szczególnie kobietom, które:
• przygotowują się do procedury zapłodnienia in vitro
• doświadczyły niepowodzeń procedury in vitro, spowodowanych problemami z implantacją zarodka
• doświadczyły wielokrotnych poronień
• mają trudności z zajściem w ciążę
• doświadczyły przedwczesnych porodów
• mają stwierdzoną endometriozę
• cierpią z powodu częstych infekcji intymnych lub przewlekłych stanów zapalnych w obrębie narządów rodnych

Dlaczego warto wykonać ENDObiome?

• ENDObiome pozwala ocenić udział poszczególnych gatunków bakterii Lactobacillus w mikrobiocie endometrium. W sytuacji, gdy wynik wskazuje na dysbiozę lub obecność gatunków patogennych, lekarz może zaproponować odpowiednie leczenie antybiotykami i/lub probiotykami.

• ENDObiome identyfikuje obecność bakterii chorobotwórczych odpowiedzialnych za przewlekłe zapalenie błony śluzowej macicy, które często przebiega bezobjawowo i nie jest wykrywalne w badaniach ultrasonograficznych.

• ENDObiome zwiększa skuteczność zapłodnienia in vitro. Badanie pozwala określić, czy środowisko mikrobiologiczne macicy jest optymalne do implantacji zarodka. Dzięki temu lekarz może świadomie podjąć decyzję o transferze zarodka lub jego odroczeniu i rozpoczęciu leczenia w celu przywrócenia prawidłowej mikrobioty.

• ENDObiome daje pełny obraz profilu mikrobiologicznego endometrium, co umożliwia modyfikowanie mikroflory za pomocą diety, odpowiedniej suplementacji czy antybiotykoterapii. To z kolei zwiększa szansę na implantację zarodka, prawidłowy przebieg ciąży i urodzenie dziecka.

Gdzie wykonać ENDObiome – badanie mikrobiomu endometrium?

Badanie mikrobiomu endometrium możesz zrealizować w placówkach należących do Grupy Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej oraz Częstochowie.

ENDObiome – mikrobiom endometrium Katowice
ul. Żelazna 1

ENDObiome – mikrobiom endometrium Kraków
ul. Mehoffera 10

ENDObiome – mikrobiom endometrium Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140

ENDObiome – mikrobiom endometrium Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9

Znajdź najdogodniejszą dla siebie lokalizację i zgłoś się na badanie.
Pełna lista punktów pobrań oraz godziny ich pracy >>

Źródła:
[1] B. Macura, M. Majewska-Szczepanik, A.Strzępa, M. Szczepanik, Wpływ mikrobioty macicy na zdrowie kobiety i jej potomstwa, Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu 2020, T. 26, Nr 3, s. 230–239.

SPERMbiome – mikrobiom nasienia

SPERMbiome – analiza mikrobiomu nasienia met. NGS

SPERMbiome to przesiewowe badanie, które dostarcza kompletnych informacji na temat składu mikroflory bakteryjnej męskiego nasienia. Zrównoważony mikrobiom nasienia jest istotnym czynnikiem zdrowia intymnego oraz płodności mężczyzny.

Badanie wykonywane jest techniką sekwencjonowanie nowej generacji NGS (ang. Next Generation Sequencing). Technika opiera się o sekwencjonowanie podjednostek V3 i V4 bakteryjnego genu 16s rRNA, co pozwala dokładnie określić bakterie do rodzaju i gatunku. Badanie mikrobiomu techniką NGS, w przeciwieństwie do tradycyjnych metod mikrobiologicznych, umożliwia poznanie pełnego profilu bateryjnego nasienia, uwzględniając także szczepy niehodowalne oraz pozwala na określenie udziału procentowego zidentyfikowanych w próbce bakterii.

SPERMbiome – dla kogo?

Badanie mikrobiomu nasienia zalecane jest szczególnie mężczyzną, którzy:

• zmagają się z objawami sugerującymi infekcję układu moczowo-płciowego, tj. ból, swędzenie i pieczenie podczas oddawania moczu, wyciek wydzieliny z cewki moczowej, ból jąder
• od dłuższego czasu bezskutecznie starają się z partnerką o dziecko
• mają obniżone parametry nasienia

Dlaczego warto wykonać SPERMbiome?

• SPERMbiome pozwala ocenić skład bakteryjnej mikroflory nasienia. W sytuacji, gdy wynik wskazuje na dysbiozę lub obecność patogenów, lekarz może zaproponować odpowiednie leczenie antybiotykami i/lub probiotykami.

• SPERMbiome identyfikuje obecność bakterii chorobotwórczych odpowiedzialnych za bakteriospermię, która często przebiega bezobjawowo.

• SPERMbiome daje pełny obraz profilu bakteriologicznego nasienia, co umożliwia modyfikowanie mikroflory za pomocą diety, odpowiedniej suplementacji czy antybiotykoterapii. To z kolei zwiększa szansę na poprawę parametrów nasienia.

Mikrobiom nasienia – dlaczego jest tak ważny dla męskiej płodności?

Niepłodność dotyka ok. 10–15% par w wieku rozrodczym, przy czym za ok 40% wszystkich przypadków niepłodności odpowiada czynnik męski [1]. „Złoty standard” w diagnostyce niepłodności męskiej stanowi badanie nasienia, inaczej seminogram. Jakość nasienia może obniżyć bardzo wiele różnych czynników, w tym styl życia, choroby endokrynologiczne, urologiczne, infekcyjne, neurologiczne, zaburzenia genetyczne, przebyte urazy, problemy psychologiczne, a także zaburzenia seksualne. Jednak ok. 30%-70% wszystkich przypadków niepłodności u mężczyzn ma charakter idiopatyczny, czyli nie da się ustalić jej przyczyny. Przypuszcza się, że za niepłodność idiopatyczną u mężczyzn może odpowiadać m.in. właśnie nieprawidłowy profil mikrobiomu.

Według różnych danych częstość występowania bezobjawowej bakteriospermii u niepłodnych mężczyzn może wynosić między 15-70% [1]. Gatunki bakterii najczęściej izolowana w nasieniu to Enterobacteriaceae (w tym Escherichia coli, Klebsiella spp, Enterococcus spp, Salmonella spp, Proteus spp i Pseudomonas spp), Streptococcus spp (S. agalactiae, S. anginosus, S. viridians), Staphylococcus spp (S. aureus, S. haemolyticus, S. epidermidis), bakterie przenoszone drogą płciową (Ureaplasma spp, Mycoplasma spp, Chlamydia spp), Gardnerella vaginalis, Bacteroides spp, Morganella morganii, bakterie z rodziny Lactobacillaceae i inne.

Dowiedziono że zaburzenia mikroflory bakteryjnej w obrębie narządów płciowych u mężczyzn mogą obniżyć jakość nasienia, prowadzić do stanów zapalnych, a w rezultacie także do niepłodności. Ponadto mikrobiota spermy ma wpływ na nie tylko na zdrowie mężczyzny, ale także jego partnerki oraz potomstwa. Ocena mikrobiomu jest istotnym wskaźnikiem stanu zdrowia i powinna być uwzględniona w diagnostyce niepłodności, a możliwość jego modyfikowania – poprzez dietę, suplementację i stosowanie niektórych leków – stwarza realną szansę na poprawę ogólnego stanu zdrowia oraz płodności.

Gdzie wykonać SPERMbiome – badanie mikrobiomu nasienia?

Badanie mikrobiomu nasienia możesz zrealizować w placówkach należących do Grupy Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej oraz Częstochowie.

SPERMbiome – mikrobiom nasienia Katowice
ul. Żelazna 1

SPERMbiome – mikrobiom nasienia Kraków
ul. Mehoffera 10

SPERMbiome – mikrobiom nasienia Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140

SPERMbiome – mikrobiom nasienia Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9

Znajdź najdogodniejszą dla siebie lokalizację i zgłoś się na badanie.
Pełna lista punktów pobrań oraz godziny ich pracy >>

Źródła:
[1] P. Brandão, M. Gonçalves-Henriques, N. Ceschin, Seminal and testicular microbiome and male fertility, Porto Biomedical Journal 2021, Vol. 6, p. 151.

Trombofilia – nadkrzepliwość wrodzona

Trombofilia wrodzona

Trombofilia wrodzona – nadkrzepliwość, to uwarunkowana genetycznie skłonność do powstawania zakrzepów. Jest jednym z głównych czynników ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Ponad 40% chorych na zakrzepicę żył głębokich ma stwierdzoną genetyczną predyspozycję do jej rozwoju. Nieleczona trombofilia grozi poważnymi dla zdrowia i życia powikłaniami m.in. zatorowością płucną, udarem niedokrwiennym mózgu czy zawałem serca.

Kto powinien wykonać badanie na trombofilię?

Badanie genetyczne na trombofilię wykonaj jeśli:

• jesteś obciążona/y wywiadem rodzinnym w kierunku trombofilii
• w Twojej rodzinie wystąpiły przypadki zaburzeń zatorowo-zakrzepowych
• wystąpiły u Ciebie epizody zakrzepowe w przeszłości
• planujesz ciążę
• poroniłaś lub urodziłaś martwe dziecko
• stosujesz lub zamierzasz stosować hormonalną antykoncepcję
• stosujesz lub zamierzasz stosowć hormonalną terapię zastępczą
• palisz papierosy
• chorujesz na cukrzycę
• masz powyżej 60 lat
• jesteś narażona/y na dodatkowe czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy żył np. zabieg operacyjny, długotrwałe unieruchomienie po urazie, w trakcie podróży samochodem lub samolotem

Pakiet badań genetycznych TROMBOFILIA

Trombofilię wrodzoną warunkują mutacje w określonych genach. Zmiany te zidentyfikować można za pomocą testów genetycznych.

Pakiet TROMBOFILIA obejmuje analizę 3 mutacji i 3 zmian polimorficznych w 5 genach, odpowiedzialnych za genetycznie uwarunkowaną skłonność do tworzenia zakrzepów.

Co zyskujesz wykonując test na trombofilię?

• Dowiesz się, czy Ty i Twoje dzieci macie genetyczne predyspozycje do zakrzepicy – trombofilia wrodzona jest dziedziczna.
• Dzięki odpowiedniej profilaktyce ograniczysz ryzyko rozwoju zakrzepicy oraz groźnych powikłań w czasie ciąży.
• Rozpoczniesz odpowiednie leczenie, dzięki któremu ograniczysz ryzyko zakrzepicy, zawału serca, udaru mózgu, poronienia.
• Lepiej przygotujesz się do ciąży.
• Zwiększysz szansę na zajście w ciążę, donoszenie jej i urodzenie zdrowego dziecka.
• Będziesz mogła świadomie wybrać formę antykoncepcji.

Gdzie można wykonać test na trombofilię?

Zapraszamy na badanie w kierunku trombofilii wrodzonej do naszych ośrodków w Katowicach, Krakowie, Częstochowie, Bielsku-Białej oraz w Warszawie.

Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1
tel. 32 506 57 77
e-mail: info@gyncentrum.pl

Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10
tel. 32 506 57 77
e-mail: infokrakow@gyncentrum.pl

Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140
tel. 32 506 57 77
e-mail: infobielsko@gyncentrum.pl

Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
tel. 32 506 57 77
e-mail: infoczestochowa@gyncentrum.pl

Klinika DR TUROWSKI
ul. Przemysłowa 30
tel. 32 506 57 77
e-mail: info@gyncentrum.pl

Zespół łamliwego chromosomu X

O FRAX’ie

Zespół łamliwego chromosomu X (ang. fragile X syndrome – FRAX) związany jest z wystąpieniem dynamicznej mutacji w genie FMR1, która powoduje zahamowanie jego ekspresji, a w konsekwencji brak syntezy białka FMRP. Aktywność białka FMRP jest szczególnie istotna dla procesu plastyczności synaptycznej. Jego deficyt prowadzi do zaburzeń rozwoju mózgu, problemów z pamięcią i uczeniem się, zaburzeń uwagi, nadmiernej pobudliwości, upośledzenia funkcji poznawczych oraz zaburzeń ze spektrum autyzmu. Zespół łamliwego chromosomu X może być również przyczyną przedwczesnego wygasania czynności jajników, co prowadzi do niepłodności u kobiet.

Zespół łamliwego chromosomu X – przyczyny powstawania

Zespół łamliwego chromosomu X jest spowodowany zbyt dużą liczbą powtórzeń trójnukleotydowych CGG w nieulegającym translacji odcinku 5’ genu FMR1. Zdrowy człowiek ma takich powtórzeń od 6 do 45. Liczba powtórzeń od 45 do 54 jest tzw „szarą strefą”. U bezobjawowych nosicieli liczba ta wynosi między 55 a 200 powtórzeń trypletów. Jest to tzw. premutacja. Gdy liczba powtórzeń trójnukleotydowych CGG przekracza 200 mamy do czynienia z pełną mutacją, która wiąże się z wystąpieniem szeregu zaburzeń.

Objawy kliniczne FRAX

Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X. Ponieważ u osobników płci męskiej występuje tylko jeden chromosom X, objawy kliniczne FRAX u mężczyzn są bardziej nasilone niż u kobiet.

Zespół łamliwego chromosomu X u pacjentów płci męskiej objawia się m.in.:

• opóźnieniem rozwoju fizycznego i mowy
• obniżonym napięciem mięśniowym
• zaburzeniami sensorycznymi
• cechami autystycznymi
• umiarkowanym lub znacznym stopniem niepełnosprawności intelektualnej
• trudnościami w nauce
• stereotypią ruchową
• nadpobudliwością
• zaburzeniami zachowania
• zaburzeniami koncentracji uwagi
• dużymi, odstającymi małżowinami usznymi
• wydłużoną, wąską twarzą
• powiększeniem jąder po okresie pokwitania
• nadmierną wiotkością stawów międzypaliczkowych rąk
• płaskostopiem
• gładką, aksamitną skórą
• padaczką

Z kolei kobiety, będące nosicielkami pełnej mutacji, wykazują znacznie łagodniejsze objawy. Najczęściej są to:

• lekka niepełnosprawność intelektualna
• trudności w nauce
• zaburzenia emocjonalne
• depresja, niepokój, lęk
• nieznacznie wydłużona twarz
• powiększone małżowiny uszne
• przedwczesne wygasanie funkcji jajników
• niepłodność

Zespół łamliwego chromosomu X diagnozuje się za pomocą testów genetycznych. W Laboratorium Genetycznym Gyncentrum wykorzystujemy nowoczesne metody z zakresu biologii molekularnej. Prescreening FRAX opiera się na amplifikacji genomowego DNA w reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR). Badanie wykrywa liczbę powtórzeń trypletów CGG w nieulegającym translacji regionie 5 ’genu FMR1.

Kto powinien wykonać badanie genetyczne w kierunku FRAX?

• Kobiety, u których wystąpiło przedwczesne wygasanie funkcji jajników
• Kobiety bezskutecznie starające się o dziecko
• Kobiety odkładające w czasie decyzję o posiadaniu potomstwa
• Osoby planujące potomstwo
• Dzieci z objawami ze spektrum autyzmu
• Pacjenci, u których wystąpiły symptomy opóźnienia intelektualnego, tj.: nadmierna ruchliwość, niskie IQ, zaburzenia zachowania, zmiany w wyglądzie zewnętrznym charakterystyczne dla FRAX
• Osoby w rodzinie, u których potwierdzono występowanie nosicielstwa wadliwego genu FMR1 lub gdy u jakiegoś członka rodziny występują niepokojące objawy

Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą dziedziczną. W związku z tym, że do rozwoju niekorzystnych zaburzeń dochodzi na przełomie kilku pokoleń, poradnictwem genetycznym powinna zostać objęta nie tylko osoba chora, ale również cała jej rodzina.

Dlaczego warto wykonać badanie w kierunku nosicielstwa wadliwego genu FMR1?

• Poznasz ewentualną przyczynę niewydolności jajników
• Świadomie zaplanujesz moment starań o dziecko
• Dowiesz się, czy Twoje problemy z poczęciem dziecka wynikają z uwarunkowań genetycznych
• Poznasz przyczynę zaburzeń rozwoju swojego dziecka
• Lekarz będzie mógł ocenić ryzyko urodzenia dziecka z FRAX w przyszłości
• Ty oraz członkowie Twojej rodziny zostaną objęci poradnictwem genetycznym

Gdzie wykonać badanie w kierunku FRAX?

Zapraszamy na badanie genetyczne w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X do naszych ośrodków w Katowicach, Krakowie, Częstochowie, Bielsku-Białej oraz w Warszawie.

Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1
tel. 32 506 57 77
e-mail: info@gyncentrum.pl

Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10
tel. 12 306 73 77

Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140
tel. 32 506 57 77
e-mail: infobielsko@gyncentrum.pl

Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
tel. 32 506 57 77
e-mail: infoczestochowa@gyncentrum.pl

Badania genetyczne po poronieniu

Kompleksowa diagnostyka genetyczna po poronieniu

10-15% rozpoznanych ciąż kończy się wczesnym obumarciem płodu. Do poronień samoistnych dochodzi najczęściej w pierwszym trymestrze ciąży.

Najczęstszą przyczyną poronień samoistnych we wczesnym okresie ciąży są czynniki genetyczne, których większość stanowią zaburzenia w obrębie liczby lub struktury chromosomów. Konsekwencją tych wad są nieprawidłowości w rozwoju zarodka, co zwykle prowadzi do poronienia. Wady te powstają zazwyczaj już na etapie łączenia się materiału genetycznego komórki jajowej i plemnika (ok. 20-30% komórek jajowych i ok. 10% plemników ma nieprawidłową liczbę chromosomów). Błędy genetyczne w komórkach rozrodczych są najczęściej przypadkowe i występują przy zupełnie prawidłowym kariotypie obojga partnerów.

Dowiedz się, jak zlecić wykonanie badania >>

Badanie genetyczne płodu wykonujemy z fragmentu kosmówki, pobranej podczas łyżeczkowania jamy macicy. Do badania nie przyjmujemy fragmentów tkanek poronnych innych niż kosmówka, ani całych płodów. Materiałem do badania może być również bloczek parafinowy. Pobieranie krwi matki do badania techniką FISH nie ma zastosowania.

W jakim celu wykonuje się badania genetyczne materiału poronnego?

• Wynik badania pozwala określić, czy przyczyną poronienia była aberracja chromosomowa płodu.
• Na jego podstawie można oszacować ryzyko poronienia kolejnej ciąży lub urodzenia dziecka w wadą genetyczną.
• Umożliwia określenie płci dziecka bez względu na wiek ciąży.

Badanie płci płodu po poronieniu

Narządy rozrodcze płodu zaczynają być widoczne około 15 tygodnia ciąży. Jeśli do poronienia dojdzie po 16. tygodniu ciąży, lekarz zwykle jest już w stanie określić płeć dziecka. Często jednak do poronienia dochodzi na wcześniejszym etapie ciąży, bądż określenie płci jest niemożliwe. Wówczas jedynym sposobem, aby poznać płeć nienarodzonego dziecka, jest wykonanie badania genetycznego materiału z poronienia. Badanie genetyczne pozwala określić płeć płodu ze 100% pewnością, bez względu na czas trwania ciąży.

Dowiedz się, jak zlecić wykonanie badania >>

Rodzicom, którzy stracili dziecko w wyniku poronienia, przysługuje prawo do urlopu macierzyńskiego (56 dni) oraz zasiłku pogrzebowego w wysokości 4000 zł. O te świadczenia należy ubiegać się w ZUS-ie przedkładając akt urodzenia dziecka wydawany przez Urząd Stanu Cywilnego. Aby go uzyskać, warunkiem koniecznym jest określenie płci dziecka. Taką możliwość daje wykonanie badania genetycznego.

Badanie chorób genetycznych płodu po poronieniu

Obumarcie zarodka i poronienie jest często konsekwencją aberracji chromosomowych u rozwijającego się płodu. W większości przypadków dochodzi do zaburzeń w liczbie chromosomów tzw. aneuploidii. Skutkiem tych nieprawidłowości jest m.in. zespół Downa, zespół Turnera, zespół Pataua.

Aberracje chromosomowe u płodu są przyczyną ponad 60% poronień samoistnych. Diagnostykę przyczyny poronienia warto więc rozpocząć od badania w kierunku chorób genetycznych u poronionego płodu.

Sprawdź, jak zlecić wykonanie badania >>

Badanie materiału poronnego to jedyny sposób, aby dowiedzieć się, czy bezpośrednią przyczyną poronienia była wada genetyczna płodu.

Dlaczego warto wykonać badanie wad genetycznych płodu po poronieniu?

• Choroby genetyczne są najczęstszą przyczyną poronień, dlatego w pierwszej kolejności warto wykluczyć aberrację chromosomową płodu.
• Badanie pozwala ukierunkować dalszą diagnostykę poronienia.
• Badanie umożliwia oszacowanie ryzyka poronień w przyszłości.
• Znając przyczynę poronienia, można lepiej przygotować się do kolejnej ciąży.
• Łatwiej jest pogodzić się z utratą ciąży, kiedy wiadomo, że nie wynikała ona z zaniedbania i nie można było jej zapobiec.
• Wynik badania genetycznego przyczyn poronienia, wykonanego w Laboratorium Genetycznego Gyncentrum, można skonsultować z lekarzem medycyny rozrodu Gyncentrum.

Materiał do badania można dostarczyć samodzielnie

Rodzice mają możliwość samodzielnego dostarczenia materiału z poronienia do jednej z naszych klinik. Dostarczony materiał zostanie następnie przekazany do laboratorium.

Gdzie można dostarczyć materiał poronny?

Laboratorium Genetyczne Gyncentrum Sosnowiec
ul. Wojska Polskiego 8a
tel. 32 506 50 86

godziny otwarcia:
pn-nd: 24/7

Klinika Leczenia Niepłodności Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1
tel. 32 506 57 77
e-mail: info@gyncentrum.pl

godziny otwarcia:
pn-pt: 7:00-19:00
sb:  materiał poronny należy dostarczyć do Laboratorium Genetycznego w Sosnowcu
nd: zamknięte

Klinika Leczenia Niepłodności Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10
tel. 12 306 73 77
e-mail:infokrakow@gyncentrum.pl

godziny otwarcia:
pn-pt: 7:00-20.00
sb-nd: zamknięte

Klinika Leczenia Niepłodności Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140
tel. 32 506 57 77
e-mail: infobielsko@gyncentrum.pl

godziny otwarcia:
pn-śr: 7:00-18:00
czw: 7:00-19:00
pt: 7:00-15:00
sb-nd: zamknięte

Klinika Leczenia Niepłodności Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
tel. 32 506 57 77
e-mail: infoczestochowa@gyncentrum.pl

godziny otwarcia:
pn-wt: 8:00-20:00
śr-czw: 7:00-18:00
pt: 8:00-16:00
sb-nd: zamknięte​

Karyomapping

Co to jest Karyomapping?

Karyomapping, czyli tzw. kariomapowanie, to nowa technika diagnostyki genetycznej zarodków przed ich transferem do macicy. Dzięki niej pary korzystające z procedury IVF, mogą uniknąć przekazania przyszłemu potomstwu mutacji w pojedynczym genie, której są nosicielami.

Karyomapping sprawdza około 300 000 polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP, ang. Single Nucleotide Polymorphism), czyli zmian w obrębie podstawowych składników ludzkiego DNA. Każdy nukleotyd oznaczony jest symbolem literowym A, T, C, G. Ułożone w odpowiedniej kolejności nukleotydy, tworzą sekwencje nukleotydowe. Te z kolei determinują kolejność 20 aminokwasów wchodzących w skład białek. Czasem jednak w obrębie danej sekwencji dojdzie do pomyłki i jakaś litera zostaje zastąpiona inną. Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu to właśnie takie „literówki”, a karyomapping poprzez ich identyfikację pozwala wykryć chorobę monogenową. Za pomocą karyomappingu możemy zbadać chromosomy matczyne, ojcowskie czy innych członków rodziny i na tej podstawie stworzyć „odcisk palca” DNA chromosomu, na którym znajduje się zmutowany gen.

Mutacje pojedynczych genów mogą być odpowiedzialne za takie choroby monogenowe, jak:

• mukowiscydoza
• rdzeniowy zanik mięśni
• zaburzenia metaboliczne
• rodzinna hipercholesterolemia
• neurofibromatoza
• pląsawica Huntingtona
• zespół Marfana
• zespół łamliwego chromosomu X
• dystrofie mięśniowe

Ryzyko przeniesienia choroby monogenowej na zarodek jest różne w zależności od sposobu jej dziedziczenia, które może być recesywne, dominujące lub sprzężone z płcią.

Wskazania do karyomappingu

• Obecność chorób monogenowych w rodzinie
• Nosicielstwo choroby monogenowej przez co najmniej jednego z partnerów
• Ciąże zakończone poronieniem
• Nieudane próby zapłodnienia pozaustrojowego

Laboratorium genetyczne Gyncentrum, jako pierwsze i jedyne w Polsce korzysta z mapowania chromosomowego – karyomapping!

Na czym polega karyomapping?

W pierwszym etapie badania rodzice lub ich najbliżsi krewni (najczęściej jest to inne dziecko pary) oddają próbki swojego DNA (krew obwodową). Pobrany materiał genetyczny jest następnie analizowany i porównywany z DNA zarodka. Za pomocą kariomapowania można ocenić, czy zarodek odziedziczył po którymś z rodziców fragment kodu genetycznego z mutacją. 

Karyomapping – w czym lepszy od innych metod PGT-M?

Karyomapping pozwala przede wszystkim w bardzo krótkim czasie zbadać ludzki genom pod kątem wielu różnych mutacji pojedynczych genów. Metoda ta nie wymaga też żadnych szczególnych przygotowań ze strony kliniki ani zmiany dotychczasowych procedur. Dzięki temu niepłodna para może szybciej przystąpić do procedury in vitro.

Karyomapping – łączy w sobie możliwości PGT-A

Poza mutacjami w pojedynczych genach, dzięki kariomapowaniu możemy również zbadać zarodek pod kątem najczęstszych aneuploidii, tj. zespołu Downa, zespołu Patau, czy zespołu Edwardsa. Czyli niejako łączy w sobie możliwości, jakie daje PGT-A (ang. Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy). W ten sposób do transferu wybierane są wyłącznie zarodki z prawidłową liczbą i strukturą chromosomów, zmniejszając tym samym ryzyko niepowodzenia procedury IVF i zwiększając szanse na posiadanie zdrowego potomstwa.

Test genetyczny PGT-M metodą karyomapping cena

Interesuje Cię koszt karyomappingu? Zapraszamy do zapoznania się z cennikiem lub kontaktu z infolinią Gyncentrum pod nr telefonu 32 506 57 77.

Test genetyczny PGT-M metodą karyomapping cennik >>

PGT-M

Kto powinien wykonać test PGT-M (PGD)?

Test PGT-M zalecany jest parom, u których występuje wysokie ryzyko przeniesienia konkretnego defektu pojedynczego genu. Wykonanie testu należy zatem rozważyć szczególnie gdy:

• Ty i Twój partner jesteście nosicielami zaburzenia autosomalnego recesywnego
• Ty lub Twój partner jesteście nosicielami choroby sprzężonej z chromosomem płci
• Ty lub Twój partner jesteście nosicielami choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco
• Ty lub Twój partner macie mutację związaną z dziedzicznym zespołem nowotworowym
• macie dziecko z defektem pojedynczego genu
• przyczyną poronienia był defekt pojedynczego genu u płodu

Dlaczego warto wykonać test PGT-M (PGD)?

• Badanie umożliwia wybór zdrowego i najlepiej rokującego zarodka do transferu.
• Transfer zdrowego zarodka zwiększa szansę na ciążę i urodzenie zdrowego dziecka oraz ogranicza ryzyko poronienia.

Technologia PGT-M (PGD)?

Testy PGT-M jest unikatowy i specyficzny dla każdej rodziny. W celu zaprojektowania indywidualnego testu konieczne jest uzyskanie próbki DNA od obu partnerów, jak również członków ich rodziny. Próbki te poddawane są analizie sprzężeń w celu określenia tzw. „genetycznego odcisku palca” związanego z mutacją genu w rodzinie. Następnie badane są zarodki powstałe w trakcie procedury in vitro, w celu identyfikacji wariantu DNA związanego z prawidłowym genem lub genem z mutacją.

Test PGT-M może być przeprowadzony dla niemal każdego defektu pojedynczego genu. PGT-M identyfikuje dotknięte mutacją i zdrowe zarodki z >97% dokładnością.

Test genetyczny PGT-M (PGD) cena 

Interesuje Cię koszt testu genetycznego PGT-M? Zapraszamy do zapoznania się z cennikiem lub kontaktu z infolinią Gyncentrum pod nr telefonu 32 506 57 77.

Test genetyczny PGT-M cennik >>

PGT-SR

Kiedy wykonać test PGT-SR?

Wykonanie testu należy rozważyć szczególnie, gdy:

• Ty lub Twój partner jesteście nosicielami translokacji/rearanżacji chromosomów,
• macie dziecko z translokacją/rearanżacją chromosomów,
• jedna lub więcej ciąż zakończyła się poronieniem,
• macie za sobą nieudane procedury in vitro,
• macie za sobą terapię onkologiczną.

Dlaczego warto wykonać test PGT-SR?

• Badanie umożliwia wybór zdrowego i najlepiej rokującego zarodka do transferu.
• Transfer zdrowego zarodka zwiększa szansę na ciążę i urodzenie zdrowego dziecka oraz ogranicza ryzyko poronienia.

Test genetyczny PGT-SR cena

Interesuje Cię koszt testu genetycznego PGT-SR? Zapraszamy do zapoznania się z cennikiem lub kontaktu z infolinią Gyncentrum pod nr telefonu 32 506 57 77.

Test genetyczny PGT-SR cennik >>

niPGT-A

Najnowocześniejsza, nieinwazyjna technologia

niPGT-A różni się od klasycznego PGT-A sposobem pobierania materiału, który nie ingeruje w struktury zarodka. Materiał do badania stanowi tutaj tylko i wyłącznie płyn, w którym zarodek był hodowany. Badania wykazały zgodność między DNA pochodzenia zarodkowego w płynie hodowlanym z materiałem pozyskanym z fragmentu trofoektodermy, jak przy tradycyjnej metodzie PGT-A.

Laboratorium Genetyczne Gyncentrum, jako jedyne w Polsce, dysponuje najnowocześniejszą technologią sekwencjonowania genomu ludzkiego do badania zarodków z płynu hodowlanego. Umożliwia ona wykrycie, na bardzo wczesnym etapie rozwoju zarodka, nieprawidłowości chromosomowych w zaledwie kilkanaście godzin, z niespotykaną dotąd dokładnością.

Kto powinien wykonać test niPGT-A (PGS)?

Test niPGT-A to szansa na ciążę i urodzenie zdrowego dziecka dla par:

• podchodzących do procedury zapłodnienia in vitro,
• doświadczających jednego lub więcej poronień,
• po nieudanych procedurach zapłodnienia in vitro,
• w których partnerka ma więcej niż 35 lat,
• u których zdiagnozowano nosicielstwo chorób genetycznych,
• z rodzin obciążonych chorobami genetycznymi, w których choroba ujawniła się klinicznie,
• po leczeniu nowotworu w przeszłości

Dlaczego warto wykonać test niPGT-A (PGS)?

Badanie umożliwia wybór zdrowego i najlepiej rokującego zarodka do transferu. Transfer zdrowego zarodka zwiększa szansę na ciążę i urodzenie zdrowego dziecka oraz ogranicza ryzyko poronienia.

Test genetyczny niPGT-A (PGS) cena

Interesuje Cię koszt testu genetycznego niPGT-A? Zapraszamy do zapoznania się z cennikiem lub kontaktu z infolinią Gyncentrum pod nr telefonu 32 506 57 77.

Test genetyczny niPGT-A cennik >>

PGT-A

Kto powinien wykonać test PGT-A?

Test PGT-A to szansa na ciążę i urodzenie zdrowego dziecka dla par:

• podchodzących do procedury zapłodnienia in vitro,
• doświadczających jednego lub więcej poronień,
• po nieudanych procedurach zapłodnienia in vitro,
• w których partnerka ma więcej niż 35 lat,
• u których zdiagnozowano nosicielstwo chorób genetycznych,
• z rodzin obciążonych chorobami genetycznymi, w których choroba ujawniła się klinicznie,
• po leczeniu nowotworu w przeszłości

Dlaczego warto wykonać test PGT-A?

• Zmniejszycie ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną
• Zwiększycie szansę na urodzenie zdrowego dziecka
• Poznacie przyczynę nawracających poronień
• Zwiększycie szansę na powodzenie in vitro

Test genetyczny PGT-A cena

Interesuje Cię koszt testu genetycznego PGT-A? Zapraszamy do zapoznania się z cennikiem lub kontaktu z infolinią Gyncentrum pod nr telefonu 32 506 57 77.

Test genetyczny PGT-A cennik >>

FertiGEN men

Jakie geny badamy?

Panel niepłodnościowy FertiGEN men obejmuje analizę obecności mutacji w następujących genach:

ADGRG2: gen ten koduje białko transbłonowe specyficzne dla najądrzy oraz kontrolujące ich funkcję. Uszkodzenie genu zaburza pracę najądrzy, prowadząc do niepłodności [1].

CCDC40: mutacja w tym genie może być przyczyną pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD – primary ciliary dyskinesia), czyli rzadkiej choroby genetycznej objawiającej się zaburzeniem pracy górnych i dolnych dróg oddechowych. Niemal wszyscy mężczyźni chorzy na PCD są niepłodni w wyniku braku ruchliwości plemników, niekiedy jednak plemniki zachowują ruchliwość [2].

DMRT1: gen ten odpowiada za procesy determinacji płci u . Położony na krótkim ramieniu chromosomu 9 koduje czynnik transkrypcyjny DMRT1 regulujący funkcjonowanie komórek Sertolego, czyli komórek kanalików nasiennych w jądrach, które uczestniczą w procesie spermatogenezy (tworzenia się nowych plemników). Mutacja genu może prowadzić do nieprawidłowego rozwoju jąder, feminizacji XY i odwrócenia płci 46,XY oraz dysgenezji gonad i niepłodności [3].

SRY: gen odpowiada za determinację płci u mężczyzn oraz inicjuje rozwój jąder. Zachodzące w nim mutacje w większości przypadków prowadzą do odwrócenia płci osobników XY w osobniki żeńskie, czyli do wystąpienia zespołu Swyera [4].

GATA4: gen koduje białko o tej samej nazwie, które aktywuje ekspresję genu SRY. Gen odpowiada za embriogenezę, gonadogenezę (w tym determinację płci męskiej) oraz prawidłowe wykształcenie się serca i naczyń wieńcowych. Zachodzące w nim mutacje mogą prowadzić do zaburzeń syntezy testosteronu, nieprawidłowego wykształcenia się przewodów nasiennych oraz dysgenezji gonad [3].

HS6ST1: mutacja w tym genie prowadzi do hipogonadyzmu hipogonadotropowego, który objawia się spowolnieniem lub całkowitym zanikiem dojrzewania płciowego. Dzieje się tak na skutek niedoboru gonadoliberyny (GnRH), hormonu wydzielanego przez podwzgórze [5].

LHCGR: mutacja w tym genie odpowiada za niedorozwój komórek Leydiga w jądrach odpowiedzialnych za wydzielanie androgenów, czyli męskich hormonów płciowych. Wraz z hipoplazją komórek Leydiga u mężczyzny mogą wystąpić inne wady narządów płciowych, m.in. spodziectwo, czyli wrodzona wada cewki moczowej charakteryzująca się nieprawidłową lokalizacja ujścia zewnętrznego cewki moczowej.

A także w takich genach jak: AMH, AMHR2, ANOS1, APOA1, AR, AURKC, BLM, BNC2, CCDC141, CCDC39, CDC14A, CEP290, CFAP251, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, CHD7, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DAZL, DCC, DNAAF11, DNAAF2, DNAAF4, DNAAF6, DNAH1, DPY19L2, FANCA, FANCM, FBXO43, FGF8, FGFR1, FSHB, FSHR, GNRH1, GNRHR, HSD17B3, HSD3B2, HSF2, IGF2, IL17RD, INSL3, KISS1, KLHL10, LHB, MAMLD1, NLRP3, NR0B1, NR5A1, PKD1, PLCZ1, PLXNA1, PMFBP1, PROK2, PROKR2, RSPO1, SEMA3A, SLC29A3, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SPATA16, SRD5A2, SUN5, SYCP3, TACR3, TEX11, TEX15, TRIM37,K WDR11, WT1, XRCC2. W sumie 84 geny, w których obecność mutacji może odpowiadać za niepłodność męską.

Badania genetyczne w kierunku niepłodności męskiej met. NGS

Badanie przeprowadzane jest metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Materiałem badanym jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA), wyizolowany z krwi obwodowej pacjenta. Metoda NGS jest obecnie „złotym standardem” w poszukiwaniu przyczyn niepłodności u mężczyzn. Za jej pomocą odczytujemy całą sekwencję kodującą (ekson) wymienionych wyżej genów.

Badanie genetycznie uwarunkowanej niepłodności metodą NGS wykonuje się raz, a wynik aktualny jest przez całe życie.

Dla kogo panel niepłodnościowy FertiGEN men?

Wykonaj badania w kierunku genetycznych czynników niepłodności, jeśli:

• Masz nieprawidłowe parametry nasienia
• Stwierdzono u Ciebie nieprawidłowy rozwój jąder
• Od dłuższego czasu bezskutecznie starasz się z partnerką o dziecko
• Twoja partnerka doświadczyła kilkukrotnych poronień

Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne w kierunku niepłodności męskiej?

Badania molekularne pozwalają wykryć genetyczną przyczynę niepłodności. Dzięki tej wiedzy możliwe jest:

• Oszacowanie szans na naturalne zajście w ciążę i jej donoszenie
• Ustalenie kierunku dalszych działań zmierzających do uzyskania potomstwa, np. skorzystania z procedury in vitro, dawstwa komórek rozrodczych, diagnostyki preimplantacyjnej itd.

Co w sytuacji, gdy badanie wykaże mutację genetyczną?

Już niewielkie zmiany w genach mogą skutkować brakiem potomstwa. Badania genetyczne pozwalają natomiast oszacować szanse na zajście w ciążę i jej utrzymanie, a także określić prawdopodobieństwo wystąpienia ewentualnych wad czy chorób u dziecka. Dzięki tej wiedzy, jeszcze na etapie starań o ciążę, lekarz może zaproponować skuteczne rozwiązania zmierzające do uzyskania ciąży i urodzenia zdrowego dziecka.

Starasz się z partnerką o ciążę dłużej niż rok lub po prostu, chcesz sprawdzić, czy w przyszłości możesz mieć problemy z płodnością? Wykonaj panel badań genetycznych FertiGEN men. Jeśli badanie wykaże mutację genetyczną w którymkolwiek z badanych genów wynik będziesz mógł skonsultować ze specjalistą medycyny rozrodu Gyncentrum. Omówi on z Tobą wynik badania, przeprowadzi szczegółowy wywiad medyczny i wskaże najwłaściwszy kierunek leczenia.

Panel niepłodnościowy – warianty badania

Gdzie wykonać badania genetyczne w kierunku niepłodności męskiej?

Panel niepłodnościowy FertiGEN men możesz zrealizować w placówkach należących do Grupy Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej oraz Częstochowie.

Badania genetyczne w kierunku niepłodności Katowice
ul. Żelazna 1

Badania genetyczne w kierunku niepłodności Kraków
ul. Mehoffera 10

Badania genetyczne w kierunku niepłodności Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140

Badania genetyczne w kierunku niepłodności Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9

Badania genetyczne w kierunku niepłodności Lublin
ul. Zana 32a

Znajdź najdogodniejszą dla siebie lokalizację i zgłoś się na badanie.
Pełna lista punktów pobrań oraz godziny ich pracy >>

FertiGEN woman

Jakie geny badamy?

Panel niepłodnościowy FertiGEN woman obejmuje analizę obecności mutacji w następujących genach

AIRE: gen zawiera instrukcję do budowy białka pełniącego funkcję „regulatora immunologicznego”. Białko to odgrywa szczególną rolę w grasicy, czyli kluczowego narządu układu odpornościowego. Gen AIRE jest niezwykle istotny dla prawidłowego funkcjonowania jajników, a jego uszkodzenie może być przyczyną ich przedwczesnego wygaśnięcia (zespołu przedwczesnego wygasania czynności jajników, POF) [1].

DCAF17: mutacja w tym genie może prowadzić do hipogonadyzmu hipergonadotropowego[2], czyli dysfunkcji gonad polegającej na ich strukturalnym uszkodzeniu, a konsekwencji do niepłodności. Obecność mutacji może objawiać się również łysieniem plackowatym, cukrzycą oraz niepełnosprawnością intelektualną. Objawy te mogą mieć ścisły związek z zespołem Woodhouse’a-Sakatiego, za którego rozwój mutacja ta jest odpowiedzialna.

FIGLA: gen ten koduje białko, które jest podstawowym czynnikiem transkrypcyjnym typu helisa-loop-helix regulującym dojrzewanie pęcherzyków odpowiedzialne za prawidłową pracę gonad. Mutacja tego genu ma związek z przedwczesnym wygasaniem funkcji jajników, POI/POF.

SOX8: gen koduje białko, które jest czynnikiem transkrypcyjnym genu SRY. Gen SRY natomiast odpowiada za determinację płci u człowieka oraz inicjuje rozwój jąder. Zachodzące w nim mutacje w większości przypadków prowadzą do odwrócenia płci osobników XY w osobniki żeńskie, czyli do wystąpienia zespołu Swyera [4]. Mutacja SOX8 wiąże się również z wystąpieniem pierwotnej niewydolności jajników (primary ovarian insufficiency, POI), objawiającej się m.in. pierwotnym lub wtórnym brakiem miesiączki, rzadkimi miesiączkami, wysokim stężeniem FSH i LH oraz niedoborem estrogenów [5].

SPRY4: mutacja tego genu związana jest z hipogonadyzmem hipogonadotropowym oraz zespołem Kallmanna [6] będącego przyczyną opóźnionego dojrzewania płciowego. Hipogonadyzm hipogonadotropowy występujący w przebiegu zespołu Kallmanna to efekt niedoboru GnRH. U kobiet zespół ten występuje o wiele rzadziej niż u mężczyzn [7] i objawia się m.in. pierwotnym brakiem miesiączki, brakiem owłosienia łonowego oraz niedorozwojem gruczołów piersiowych.

WNT4: to kolejny gen odpowiedzialny za determinację płci żeńskiej. Jego uszkodzenie prowadzi do wzrostu syntezy androgenów (męskich hormonów płciowych) i w konsekwencji maskunalizacji. Na skutek uszkodzenia genu nie wykształcają się także przewody Müllera, czyli przewody, z których rozwijają się żeńskie narządy płciowe [4].

A także w takich genach jak: AARS2, AMH, AMHR2, ANOS1, ANXA5, AR, ATG7, ATG9A, ATM, AXL, BLM, BMP15, BRCA2, BTG4, BUB1B, C11orf80, CCDC141, CCDC39, CHD7, CLPP, CPEB1, CYP17A1, CYP21A2, DAZL, DDX11, DIAPH2, DUSP6, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF4ENIF1, EMX2, ERAL1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC6, ESR1, ESR2, F2, F5, FANCA, FBXO43, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GATA4, GDF9, GNRH1, GNRHR, H6PD, HARS2, HAX1, HFM1, HNF1B, HOXA13, HS6ST1, HSD11B1, HSD17B4, IL17RD, INHA, KHDC3L, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHX1, LHX8, LHX9, LMNA, MCM8, MCM9, MEI1, MKKS, MRPS22, MSH5, NANOS3, NBN, NLRP2, NLRP5, NLRP7, NOBOX, NR0B1, NR3C1, NR5A1, NSMF, NUP107, PADI6, PATL2, PAX2, PAX8, PGM1, PGRMC1, PMM2, PNPLA6, POF1B, POLG, POLR3H, POU5F1, PPARG, PRLR, PROK2, PROKR2, PROP1, PSMC3IP, RCBTB1, REC114, REC8, RNF216, SEMA3A, SGO2, SLC29A3, SMC1B, SOHLH1, SOHLH2, SOX10, SPIDR, STAG3, SYCE1, SYCP3, TAC3, TGFBR3, TLE6, TP63, TRIM37, TRIP13, TUBB8, TWNK, WDR11, WEE2, WNT7A, WNT9B, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC4, ZP1, ZP2, ZP3. W sumie 156 genów, w których obecność mutacji może odpowiadać za niepłodność u kobiety.

Badania genetyczne w kierunku niepłodności kobiecej met. NGS

Badanie przeprowadzane jest metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Materiałem badanym jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA), wyizolowany z krwi obwodowej pacjenta. Metoda NGS jest obecnie „złotym standardem” w poszukiwaniu przyczyn niepłodności u kobiet. Za jej pomocą odczytujemy całą sekwencję kodującą (ekson) wymienionych wyżej genów.

Badanie genetycznie uwarunkowanej niepłodności metodą NGS wykonuje się raz, a wynik aktualny jest przez całe życie.

Dla kogo panel niepłodnościowy FertiGEN woman?

Wykonaj badania w kierunku genetycznych czynników niepłodności, jeśli:

• Od dłuższego czasu bezskutecznie starasz się z partnerem o dziecko
• Borykasz się z pierwotnym brakiem miesiączki
• Doświadczyłaś kilkukrotnych poronień
• Stwierdzono u Ciebie przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników

Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne w kierunku niepłodności żeńskiej?

Badania molekularne pozwalają wykryć genetyczną przyczynę niepłodności. Dzięki tej wiedzy możliwe jest:

• Oszacowanie szans na naturalne zajście w ciążę i jej donoszenie
• Ustalenie kierunku dalszych działań zmierzających do uzyskania potomstwa, np. skorzystania z procedury in vitro, dawstwa komórek rozrodczych, diagnostyki preimplantacyjnej itd.

Co w sytuacji, gdy badanie wykaże mutację genetyczną?

Już niewielkie zmiany w genach mogą skutkować brakiem potomstwa. Badania genetyczne pozwalają natomiast oszacować szanse na zajście w ciążę i jej utrzymanie, a także określić prawdopodobieństwo wystąpienia ewentualnych wad czy chorób u dziecka. Dzięki tej wiedzy, jeszcze na etapie starań o ciążę, lekarz może zaproponować skuteczne rozwiązania zmierzające do uzyskania ciąży i urodzenia zdrowego dziecka.

Starasz się z partnerem o ciążę dłużej niż rok lub po prostu, chcesz sprawdzić, czy w przyszłości możesz mieć problemy z płodnością? Wykonaj panel badań genetycznych FertiGEN woman. Jeśli badanie wykaże mutację genetyczną w którymkolwiek z badanych genów wynik będziesz mogła skonsultować ze specjalistą medycyny rozrodu Gyncentrum. Omówi on z Tobą wynik badania, przeprowadzi szczegółowy wywiad medyczny i wskaże najwłaściwszy kierunek leczenia.

Panel niepłodnościowy – warianty badania

Gdzie wykonać badania genetyczne w kierunku niepłodności dla kobiet?

Panel niepłodnościowy FertiGEN woman możesz zrealizować w placówkach należących do Grupy Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej, Częstochowie oraz Lublinie.

Badania genetyczne w kierunku niepłodności Katowice
ul. Żelazna 1

Badania genetyczne w kierunku niepłodności Kraków
ul. Mehoffera 10

Badania genetyczne w kierunku niepłodności Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140

Badania genetyczne w kierunku niepłodności Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9

Badania genetyczne w kierunku niepłodności Lublin
ul. Zana 324

Znajdź najdogodniejszą dla siebie lokalizację i zgłoś się na badanie.
Pełna lista punktów pobrań oraz godziny ich pracy >>

FertiSCREEN- badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych

Dlaczego warto wykonać badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych przed ciążą?

Wykonując panel genetyczny FertiSCREEN dowiecie się, czy jesteście nosicielami recesywnych mutacji, które przekazane potomstwu, mogą wywołać u niego ciężkie choroby genetyczne. Dzięki temu:

• lekarz genetyk będzie mógł oszacować ryzyko urodzenia dziecka z daną chorobą genetyczną
• będziecie mogli świadomie podjąć decyzję o ciąży oraz rozważyć poddanie się procedurze in vitro wraz z diagnostyką preimplantacyjną PGT-M, dzięki której zyskacie szansę na urodzenie zdrowego dziecka
• poznacie przyczynę ewentualnych problemów z zajściem w ciążę oraz poronień
• wasi bliscy krewni również będą mogli poddać się diagnostyce pod kątem nosicielstwa danej choroby genetycznej
• wynik badania wykonanego w Laboratorium Genetycznego Gyncentrum można skonsultować z lekarzem medycyny rozrodu Gyncentrum

Dla kogo Panel FertiSCREEN w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych?

FertiSCREEN polecany jest:

• wszystkim parom, które planują ciążę i chcą ograniczyć ryzyko przeniesienia choroby genetycznej na dziecko
• parom, które chcą dowiedzieć się w jakim stopniu zagrożone są ryzykiem poczęcia dziecka obciążonego chorobą genetyczną
• parom doświadczającym poronień nawykowych o niewyjaśnionej przyczynie

Ważne!
Nosiciele chorób dziedziczonych w sposób autosomalnie recesywny są zdrowe i zwykle nie są świadome posiadania wadliwego genu. Aby choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny mogła się ujawnić, mutacja musi dotyczyć obu kopii danego genu. Dlatego tak istotne jest, aby para planująca ciążę miała świadomość, czy oboje partnerzy nie są nosicielami mutacji w tych samych genach, co wiązałoby się z wysokim ryzykiem przekazania choroby genetycznej przyszłemu potomstwu.

Test FertiSCREEN – warianty badania

Badanie FertiSCREEN dostępne jest w 2 wariantach – FertiSCREEN basic oraz FertiSCREEN pro, a także w pakiecie łączącym 2 wcześniejsze warianty.

Badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych met. NGS

Materiałem do badania jest DNA izolowany z krwi. Test opiera się na technice sekwencjonowania nowej generacji NGS (ang. Next Generation Sequencing), które pozwala na odczytanie sekwencji każdego genu i określenie w jej obrębie występowania zmian. W panelu testowane jest 129 genów, które związane są z chorobami genetycznymi, najczęściej występującymi w polskiej populacji.

Co jeśli ryzyko przekazania choroby genetycznej okaże się wysokie?

Przede wszystkim będziecie mogli świadomie zaplanować ciążę. Jeśli zdecydujecie się zajść w ciążę naturalnie wówczas będziecie mogli kontrolować rozwój oraz stan zdrowia dziecka podczas badań prenatalnych. Badania prenatalne, tj. USG genetyczne, amniopunkcja czy biopsja kosmówki są w stanie z dużą dokładnością oszacować ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną.

Możecie również zdecydować się na zapłodnienie in vitro. W trakcie procedury in vitro można przeprowadzić diagnostykę preimplantacyjną. Diagnostyka preimplantacyjna to metoda, która pozwala na wyeliminowanie ryzyka przeniesienia chorób genetycznych na dziecko, jeszcze zanim kobieta zajdzie w ciążę. Zarodki badane są pod kątem zaburzeń genetycznych, a do macicy podawane są jedynie te, u których nie stwierdzono wady. Dla niektórych par jest to jedyna możliwość posiadania zdrowego potomstwa.

Gdzie wykonać badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych?

Test genetyczny FertiSCREEN możesz zrealizować w placówkach należących do Grupy Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej, Częstochowie oraz Lublinie.

Badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych Katowice
ul. Żelazna 1

Badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych Kraków
ul. Mehoffera 10

Badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140

Badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9

Badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych Lublin
ul. Zana 32a

Znajdź najdogodniejszą dla siebie lokalizację i zgłoś się na badanie.
Pełna lista punktów pobrań oraz godziny ich pracy >>

Badania genetyczne

Zaawansowane badania genetyczne

Laboratorium Gyncentrum prowadzi badania w zakresie:

• diagnostyki genetycznego podłoża niepłodności i poronień
• nosicielstwa chorób genetycznych
• predyspozycji genetycznych do chorób nowotworowych
• diagnostyki infekcji bakteryjnych i wirusowych, w tym SARS-CoV-2
• farmakogenetyki.

Doświadczenie i innowacja

Zespół Laboratorium Gyncentrum tworzą wysokiej klasy specjaliści z zakresu diagnostyki laboratoryjnej, genetyki i biotechnologii. Badanie genetyczne wykonywane są za pomocą certyfikowanych i zwalidowanych metod diagnostycznych. Wykorzystujemy zaawansowane techniki diagnostyczne i badawcze, tj.:

• Sekwencjonowanie następnej generacji – NGS
• Sekwencjonowanie metodą Sangera
• Sekwencjonowanie nanoporowe
• Mikromacierze kliniczne
• PCR, RT-PCR
• Fluorescencyjną hybrydyzacją in situ – FISH
• Cytometrię przepływową
• Inne

Nowoczesne zaplecze laboratoryjne

Dysponujemy rozbudowaną infrastrukturą i nowoczesnym zapleczem laboratoryjnym. Pracownia genetyczna wyposażona jest w innowacyjny sprzęt oraz wysokoprzepustową aparaturę. W tej chwili przepustowość naszego laboratorium jest tak duża, że pozwala nam na wykonanie 20 tys. oznaczeń w kierunku koronawirusa w ciągu doby oraz 4 tys. sekwencji SARS-CoV-2 na tydzień. Jednocześnie w laboratorium prowadzone są wszystkie pozostałe badania genetyczne znajdujące się w zakresie naszej działalności oraz realizowane są nowe projekty badawczo-rozwojowe.

Zakład Inżynierii Genetycznej Gyncentrum

W ramach Laboratorium Gyncentrum działa Zakład Inżynierii Genetycznej, gdzie prowadzone są intensywne prace badawczo-rozwojowe nad innowacyjnymi technikami diagnostycznymi oraz metodami terapeutycznymi.

Gdzie wykonać badania genetyczne?

Badania genetyczne możesz wykonać w placówkach należących do Grupy Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej oraz Częstochowie.

Badania genetyczne Katowice
ul. Żelazna 1

Badania genetyczne Kraków
ul. Mehoffera 10

Badania genetyczne Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140

Badania genetyczne Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9

Znajdź najdogodniejszą dla siebie lokalizację i zgłoś się na badanie.
Pełna lista punktów pobrań oraz godziny ich pracy >>

Kariera

Gyncentrum to innowacyjny ośrodek medyczny rozwijający swą działalność na wielu płaszczyznach związanych z diagnostyką i leczeniem niepłodności. Szeroko zakrojona działalność badawczo – rozwojowa, wdrażanie nowych rozwiązań pozwalających spełniać marzenia o dziecku możliwa jest dzięki wiedzy i otwartości na nowe rozwiązania specjalistów Gyncentrum. Dobór nowych członków zespołu traktujemy jako kluczowy element naszej konkurencyjności i doskonalenia jakości obsługi Pacjentów.

Inne

Strategia podatkowa 2021 >>

Akredytowany Ośrodek Szkoleniowy

Klinika Gyncentrum jest akredytowaną jednostką do przeprowadzania stażu kierunkowego w ośrodku wspomaganego rozrodu dla lekarzy.

W naszej klinice lekarze ze specjalizacją II stopnia lub posiadający tytuł specjalisty w dziedzinie ginekologii i położnictwa będą mogli odbyć 20-tygodniowy staż kierunkowy dla lekarzy specjalizujących się w zakresie endokrynologii ginekologicznej i rozrodczości.

Zakres stażu

Podczas stażu lekarze nabędą wiedzę teoretyczną i praktyczną z zakresu technik wpomaganego rozrodu. Zakres umiejętności praktycznych obejmuje przed wszystkim:

• poradnictwo i kwalifikacje do technik wspomaganego rozrodu
• inseminację wewnątrzmaciczną
• przezpochwową punkcję hiperstymulowanych jajników
• transfer zarodków do jamy macicy
• rozpoznawanie i leczenie zespołów hiperstymulacji jajeczkowania
• pracacentezę (przezpochwową i/lub przybrzuszną)
• umiejętność multidyscyplinarnej współpracy w zespole w programie zapłodnienia pozaustrojowego (embriolog, genetyk, psycholog).

Czas trwania programu

Program trwa 20 tygodni, z czego 5 dni roboczych to laboratorium embriologiczne, a kolejne 5 dni poradnia andrologiczna.
10 dni stażysta spędzi natomiast w poradni andrologicznej, mając bezpośredni kontakt z pacjentem.

Ilość miejsc

W 2016 roku w Klinice Gyncentrum przewidziane zostały 2 miejsca dla stażystów.

Szczegóły programu na: http://www.cmkp.edu.pl/

Ciąża i diagnostyka prenatalna

Ginekologia estetyczna

Wygląd miejsc intymnych bywa źródłem kompleksów u wielu kobiet. Zmiany w obrębie kobiecych narządów płciowych przeważnie są następstwem ciąży, przebytego porodu, menopauzy albo mają charakter wrodzony. Niezależnie jednak od przyczyny problem ten może odebrać kobiecie pewność siebie i utrudnić jej, a czasem wręcz uniemożliwić osiągnięcie satysfakcji w sferze seksualnej. Na szczęście są na to sposoby. Z pomocą przychodzi bowiem ginekologia estetyczna.

Ginekologia estetyczna – w trosce o Twoje piękno intymne!

Ginekologia estetyczna jest obecnie bardzo prężnie rozwijającą się dziedziną medycyny, łączącą w sobie elementy ginekologii i chirurgii plastycznej. Jej celem jest nie tylko poprawa wyglądu kobiecych narządów rodnych, ale również przywrócenie ich prawidłowej funkcjonalności. Jakie zabiegi z zakresu ginekologii estetycznej dają najlepsze efekty?

Ginekologia estetyczna – na poporodowe rozluźnienie pochwy

W czasie ciąży i połogu ciało kobiety przechodzi prawdziwą rewolucję. Pod wpływem hormonów mięśnie dna miednicy oraz tkanek krocza osłabiają się. Dodatkowo jeśli kobieta rodzi naturalnie, jej delikatne okolice intymne narażone są na uszkodzenia. Z VRS, czyli zespołem rozluźnienia pochwy można walczyć na wiele różnych sposobów. Z uwagi na małoinwazyjny charakter i wysoką skuteczność najbardziej polecaną metodą jest rewitalizacja pochwy laserem MonaLisa Touch. Laser działa regenerująco na pochwę – uealastycznia jej ściany, wzmacnia oraz nawilża. Zwykle już po 2-3 seriach trwającego ok. 10 zabiegu kobieta pozbywa się uczucia rozluźniania pochwy.

Ginekologia estetyczna – na nietrzymanie moczu

Nietrzymanie moczu to wstydliwy problem, z którym boryka się wiele kobiet po porodzie oraz w okresie pomenopauzalnym. Niekontrolowany wyciek moczu z pęcherza moczowego (często podczas kichania, kaszlu czy śmiania się) może mieć związek z osłabieniem mięśni dna miednicy oraz zmianami hormonalnymi zachodzącymi w ciele kobiety wraz z wiekiem. Na szczęście współczesna medycyna znalazła na niego sposób. Nietrzymanie moczu leczy się przy pomocy lasera MonaLisa Touch. Wzmacnia on ściany pochwy, powięź wewnątrzmiedniczą ujście cewki moczowej oraz włókna kolagenowe śluzówki. Na skutek działania lasera kąt nachylenia cewki moczowej zmienia się, dzięki czemu zaczyna ona lepiej pełnić swoje zadanie.

Podeprzeć cewkę moczową i nadać jej prawidłowy kąt nachylenia można również, wstrzykując specjalną substancję. Zabieg ten nazywa się wstrzyknięciem okołocewkowym i jest on całkowicie bezpieczny dla kobiety. Ponadto do pęcherza moczowego można podać również toksynę botulinową. Substancja ta zapobiega nadmiernym skurczom pęcherza moczowego i jest zalecana kobietom z tzw. pęcherzem nadreaktywnym.

Ginekologia estetyczna – na suchość pochwy

Suchość pochwy, a także swędzenie i pieczenie okolic intymnych, to objawy, które często pojawiają się wraz z wiekiem. Mają związek ze spadkiem poziomu estrogenów oraz kolagenu. Do łagodzenia tego typu dolegliwości doskonale nadaje się osocze bogatopłytkowe, czyli koncentrat autologicznych (pozyskiwanych bezpośrednio od pacjenta) płytek krwi zawieszonych w niewielkiej ilości osocza. Osocze działa na pochwę regenerująco – odbudowuje tkankę i śluzówkę pochwy. Przyspiesza także produkcję kolagenu oraz pobudza organizm do tworzenia nowych naczyń krwionośnych.

Ginekologia estetyczna – na przerośnięcie warg sromowych

Wargi sromowe są najbardziej widocznym elementem kobiecych miejsc intymnych. Ich wygląd (kształt, wielkość) jest indywidualną cechą każdej kobiety. Zdarza się jednak, że wargi sromowe mniejsze wystają poza większe, są asymetryczne i zdeformowane. Taka sytuacja jest nie tylko krępująca dla kobiety, ale może także powodować problemy zdrowotne – otarcia czy infekcje intymne. W przypadku przerośniętych lub zdeformowanych warg sromowych jedyną skuteczną metodą leczenia jest labioplastyka. Przeprowadzona w sposób tradycyjny polega na wycięciu nadmiaru tkanki warg sromowych mniejszych. Coraz częściej sięga się jednak po labioplastykę laserową, która jest mniej inwazyjna, pacjentka nie musi być hospitalizowana, a po zabiegu nie pozostają widoczne blizny.

Ginekologia estetyczna – na większe doznania

Punkt G jest uważany za jedną z najważniejszych stref erogennych w ciele kobiety. Powiększając go przy pomocy zastrzyku z kwasem hialuronowym w składzie, czyli tzw. „zastrzykiem orgazmu”, kobieta ma szansę odzyskać radość z seksu albo czerpać z niej jeszcze większą przyjemność niż dotychczas. Zabieg ten dedykowany jest przede wszystkim kobietom, u których punkt G ma niewielkie rozmiary.

Endokrynologia

Genetyka i immunologia

Zapłodnienie in vitro

Niepłodność

Stymulacja owulacji

Konizacja szyjki macicy

Krótko o konizacji

Konizacja szyjki macicy jest krótkim zabiegiem operacyjnym wykonywanym zarówno w celu diagnostycznym jak i leczniczym. Polega na wycięciu stożka szyjki macicy (z łac. conus to właśnie stożek) i poddaniu go badaniom histopatologicznym. Głównym wskazaniem do zabiegu konizacji szyjki macicy jest nieprawidłowy wynik cytologii.

Jak przebiega zabieg konizacji szyjki macicy?

Konizację szyjki macicy wykonuje się w krótkim znieczuleniu ogólnym, podawanym dożylnie lub dolędźwiowo. Dlatego też do kliniki należy zgłosić się na czczo, tj. nie przyjmować pokarmów i płynów przez 6-8 godzin. Przed samym zabiegiem pacjentka rozmawia z lekarzem anestezjologiem na temat stanu swojego zdrowia oraz rodzaju znieczulania. Konizacja odbywa się na stole zabiegowym w pozycji ginekologicznej.

Gdy pacjentka jest już odpowiednio znieczulona, lekarz wprowadza do pochwy wziernik tak, by dobrze uwidocznić jej wnętrze. Następnie przy pomocy skalpela, lasera lub tzw. pętli elektrochirurgicznej, wycina fragment szyjki macicy. Następnie przechodzi do wyłyżeczkowania jamy macicy, co dodatkowo pozwala zdiagnozować inne nieprawidłowości w jej obrębie. Pobrana w trakcie konizacji tkanka jest poddawana ocenie histopatologicznej. W niektórych przypadkach szyjka macicy wymaga założenia szwów rozpuszczalnych.

Cały zabieg trwa ok. 30 minut i najczęściej jeszcze tego samego dnia pacjentka może udać się do domu.

Wskazania do konizacji szyjki macicy

• Nieprawidłowy wynik badania cytologicznego
• Nieprawidłowy wynik kolposkopii
• Nieprawidłowy wynik biopsji szyjki macicy

Przeciwwskazania do konizacji szyjki macicy

Konizacja szyjki macicy jest zabiegiem bezpiecznym, rzadko wywołującym powikłania, w związku z czym nie ma do niej większych przeciwskazań. Jak w przypadku każdego zabiegu chirurgicznego nie wykonuje się jej w trakcie miesiączki oraz w trakcie toczącego się w organizmie stanu zapalnego.

Rekonwalescencja po konizacji szyjki macicy

Po zabiegu konizacji szyjka macicy może goić się nawet 3-4 tygodnie. Przez ok. 24 godziny po zabiegu mogą też utrzymywać się skurczowe bóle podbrzusza. Ponadto pacjentka może spodziewać się krwawienia i upławów z dróg rodnych. Jeśli trwają one dłużej niż 3 tygodnie, powinna niezwłocznie udać się do lekarza. W trakcie rekonwalescencji zaleca się oszczędny tryb życia, szczególną dbałość o higienę miejsc intymnych oraz nieużywanie tamponów.

Badania biochemiczne

Test PAPP-A

Jednym z najważniejszych testów biochemicznych jest test PAPP-A – badanie o najwyższej czułości w wykrywaniu zespołu Downa.
Test PAPP-A pozwala ocenić ryzyko urodzenia dziecka z najczęściej występującymi chorobami genetycznymi związanymi z anomalią chromosomów (zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau).

Podczas wykonywania testu oceniane są parametry biochemiczne we krwi matki: poziom ciążowego białka A i wolnej podjednostki β-HCG, co zwiększa szanse na wykrycie wcześniej wymienionych zespołów genetycznych. W przypadku zespołu Downa u dziecka, poziomy białka są obniżone, a wolne beta hCG i przezierność karkowa podwyższona. Natomiast w przypadku zespołów Edwardsa i Patau, poziomy PAPP-A i beta hCG obniżone.

Gdzie można wykonać badania?

Zapraszamy na badania biochemiczne do naszych ośrodków w Katowicach, Częstochowie i Bielsku-Białej.

Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1
tel. 32 506 57 77
e-mail: info@gyncentrum.pl

Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10
tel. 32 506 57 77

Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140
tel. 32 506 57 77
e-mail: infobielsko@gyncentrum.pl

Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
tel. 32 506 57 77
e-mail: infoczestochowa@gyncentrum.pl

Badania cytogenetyczne

Laboratorium cytogenetyczne kliniki Gyncentrum jest wyposażone w najnowocześniejszy sprzęt umożliwiający wykonywanie m.in. badań FISH oraz oznaczania kariotypu z krwi przyszłych rodziców.

Badanie cytogenetyczne polega na analizie liczbowej i strukturalnej chromosomów, czyli struktur zbudowanych z liniowej cząsteczki DNA oraz białek. Celem badania jest wykrycie lub wykluczenie nosicielstwa aberracji w budowie i liczbie chromosomów u któregoś z partnerów. Dzięki badaniu cytogenetycznemu możliwe jest również określenie płci dziecka.

Dzięki badaniom cytogenetycznym możemy wykryć m.in.:

• delecje – zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie części chromosomu,
• duplikacje – podwojenie fragmentu chromosomu,
• chromosomy markerowe – małe dodatkowe chromosomy, najczęściej nieznanego pochodzenia.

Badanie kariotypu

Kariotyp to typowy dla danego organizmu zestaw chromosomów. W komórkach somatycznych zdrowego człowieka zawartych jest 46 chromosomów (22 pary komórek autosomalnych oraz jedna para chromosomów płciowych – allosomów).

Zaburzenia w liczbie i strukturze chromosomów mogą prowadzić do rozwoju wad i chorób genetycznych (m.in. zespołu Downa, zespołu Klinefeltera, zespołu Turnera). Gdy zmianie ulega jedynie rozmieszczenie materiału genetycznego w genomie, ale jego ilość jest zachowana (tzw. translokacja zrównoważona), pacjent może nie mieć objawów klinicznych. Może jednak mieć problemy z zajściem w ciążę i przekazywać wadliwe geny potomstwu. Aberracje chromosomowe mogą także być przyczyną poronień i problemów z donoszeniem ciąży.

Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne) służy do oceny liczby oraz budowy chromosomów pacjenta. Dzięki temu możliwe jest wykrycie liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych.

Kto powinien wykonać badanie kariotypu?

Badanie kariotypu powinny wykonać przede wszystkim osoby, które:

• mają problem z poczęciem dziecka,
• przygotowują się do procedury in vitro,
• doświadczyły poronienia,
• są obciążone ryzykiem wystąpienia wad lub chorób uwarunkowanych aberracją chromosomową,
• wiedzą o przypadkach niepłodności, poronień, wad genetycznych wśród członków rodziny.

Badanie kariotypu można wykonać również profilaktycznie. Wiedza o ewentualnych nieprawidłowościach, pozwoli podjąć odpowiednie kroki w przyszłości np. podczas starań o dziecko. Ocenę kariotypu wykonuje się jednorazowo, a uzyskany wynik będzie niezmienny przez całe życie.

Co zyskujesz wykonując badanie kariotypu?

• Dowiesz się, czy jesteś nosicielem aberracji chromosomowych
• Poznasz, czy przyczyną niepłodności i poronień jest aberracja chromosomowa
• Dowiesz się, jakie jest ryzyko przekazania wady genetycznej potomstwu
• Wraz z lekarzem zaplanujesz leczenie, które zwiększy szanse na ciążę i urodzenie dziecka
• Lepiej przygotujesz się do procedury zapłodnienia in vitro
• Zyskasz spokój, gdy wynik badania będzie prawidłowy

Metoda FISH

Fluorescencyjna Hybrydyzacja In Situ (FISH z ang. Fluorescent In Situ Hybridization) – badanie ma na celu wykrycie w badanym materiale genetycznym określonej sekwencji DNA za pomocą fluorescencyjnych sond DNA. W celu analizy badanego materiału konieczne jest użycie mikroskopii fluorescencyjnej.

Technika FISH może być wykorzystana do badania wielu typów komórek i tkanek. Mogą to być limfocyty (jądra metafazowe oraz interfazowe) uzyskane w wyniku hodowli komórkowej, jak również w bezpośrednim rozmazie krwi, rozmazy szpiku kostnego, preparaty moczu, komórki guzów nowotworowych, blastomery, polocyty czy amniocyty. Możliwa jest także analiza jąder z tkanek zabezpieczonych w blokach parafinowych.

Technikę FISH stosuje się w przypadkach, gdy w badaniu kariotypu niemożliwe jest ustalenie dokładnego rodzaju bądź miejsca powstania rearanżacji w genomie. Zastosowanie unikalnych sond umożliwia zlokalizowanie miejsc pęknięć chromosomów czy określenie rodzaju translokacji. FISH jest również narzędziem w badaniu zespołów mikroduplikacyjnych i mikrodelecyjnych.

Wskazania do badania FISH:

• nieprawidłowy wynik badania USG płodu
• nieprawidłowy wynik testów biochemicznych
• pacjentka w wieku 35 lat i powyżej
• wystąpienie w rodzinie zespołu Downa, Edwardsa, Patau lub Turnera

Gdzie można wykonać badania?

Zapraszamy na badania cytogenetyczne do naszych ośrodków w Katowicach, Częstochowie i Bielsku-Białej.

Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1
tel. 32 506 57 77
e-mail: info@gyncentrum.pl

Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10
tel. 32 506 57 77

Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140
tel. 32 506 57 77
e-mail: infobielsko@gyncentrum.pl

Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
tel. 32 506 57 77
e-mail: infoczestochowa@gyncentrum.pl

Badanie FISH

Technika FISH

Fluorescencyjna Hybrydyzacja In Situ (FISH z ang. Fluorescent In Situ Hybridization) jest techniką cytogenetyczną, służącą do wykrywania w badanym materiale genetycznym określonej sekwencji DNA za pomocą fluorescencyjnych sond DNA. W celu analizy badanego materiału konieczne jest użycie mikroskopii fluorescencyjnej.

Technika FISH może być wykorzystana do badania wielu typów komórek i tkanek. Mogą to być limfocyty (jądra metafazowe oraz interfazowe) uzyskane w wyniku hodowli komórkowej, jak również w bezpośrednim rozmazie krwi, rozmazy szpiku kostnego, preparaty moczu, komórki guzów nowotworowych, blastomery, polocyty czy amniocyty. Możliwa jest także analiza jąder z tkanek zabezpieczonych w blokach parafinowych.

Technikę FISH stosuje się w przypadkach, gdy w badaniu kariotypu niemożliwe jest ustalenie dokładnego rodzaju bądź miejsca powstania rearanżacji w genomie. Zastosowanie unikalnych sond umożliwia zlokalizowanie miejsc pęknięć chromosomów czy określenie rodzaju translokacji. FISH jest również narzędziem w badaniu zespołów mikroduplikacyjnych i mikrodelecyjnych.

Badanie FISH, obok techniki PCR, jest także nieocenioną pomocą w diagnostyce preimplantacyjnej, gdzie badanie pojedynczej komórki polocytu czy blastomeru pozwala uniknąć podania zarodka, któremu jeden lub oboje rodzice przekazali określone wady genetyczne. W badaniach prenatalnych z wykorzystaniem amniocytów jako analizowanego materiału możliwe jest określenie aneuploidii chromosomowej płodu oraz określenie płci płodu.

Densytometria

Osteoporoza

Osteoporoza jest chorobą szkieletu charakteryzującą się zwiększonym ryzykiem złamań kości w następstwie zmniejszenia ich gęstości mineralnej i jakości tkanki kostnej. Warto wiedzieć, że zanik tkanki kostnej nie boli i postępuje bezobjawowo, stopniowo osłabiając kości. Kości przez to są słabsze i bardziej narażone na złamania.

Złamanie osteoporotyczne powstaje w wyniku niewielkiego urazu, a często brak jest nawet potwierdzonego przez pacjenta zdarzenia, które mogło być powodem złamania – tak bywa zwłaszcza w przypadku złamań kręgów.

Podstawowym narzędziem służącym do diagnostyki osteoporozy jest badanie densytometryczne. Badanie to wykonuje się przy pomocy densytometru właściwie na każdym etapie – od diagnozy pacjenta, przez dobór najbardziej optymalnej terapii, aż po cykliczne monitorowanie postępów leczenia.

Czym jest badanie densytometryczne?

Densytometria jest rodzajem badania rentgenowskiego wykorzystującym niskie dawki promieniowania. Densytometr tworzy dwuwymiarowy obraz trójwymiarowej struktury kości wskazując gęstość masy kostnej wyrażoną w g/cm2 (BMD – Bone Mineral Density).

Badanie wykonuje się w centralnych lokalizacjach takich jak część lędźwiowa kręgosłupa, biodro lub przedramię. Wykonujemy także densytometrie całego ciała – Total body oraz po endoprotezoplastyce stawów biodrowych.

Zaletą pomiarów gęstości mineralnej kości (BMD) w kręgosłupie jest to, że z racji dużej zawartości kości beleczkowej tu najwcześniej pojawią się zmiany osteoporotyczne oraz – z tego samego powodu – najwcześniej uwidaczniają się efekty lecznicze.

Niestety z wiekiem pojawiają się zmiany zwyrodnieniowe w kręgosłupie, które poprzez generowanie osteofitów, mogą podnieść wartość BMD. Pomiar BMD w tym obszarze u więcej niż połowy pacjentów z różnych przyczyn może wykazywać istotne różnice wartości T-score w porównaniu z pomiarem BMD kości udowej.

Standardowo zaleca się wykonywanie badania jednocześnie w obu tych lokalizacjach – części lędźwiowej kręgosłupa oraz biodra.

Podczas densytometrii Total Body skanowane jest całe ciało. Ocenie zostaje poddana masa tkanki tłuszczowej wraz z procentowym jej udziałem w stosunku do masy całego ciała oraz zawartość tkanki mięśniowej wyznaczona w gramach w poszczególnych regionach ciała.

Możliwa jest również ocena mineralizacji tkanki kostnej w poszczególnych segmentach szkieletu. Uzyskuje się wynik gęstości całego kośćca, ale przede wszystkim szczegółowe informacje dotyczące składu ciała i szeroką gamę współczynników porównujących konkretne regiony.

Densytometria u pacjentów po endoprotezoplastyce stawów biodrowych umożliwia analizę gęstości mineralnej kości wokół trzpienia jakiejkolwiek endoprotezy. Badanie jest przydatne do monitorowania zmian gęstości kości w strefach Gruena, co umożliwia oszacowanie ryzyka obluzowania endoprotezy w przyszłości.

Jak przebiega badanie?

Przed badaniem wykonuje się pomiar wzrostu i masy ciała oraz przeprowadza wywiad z pacjentem na temat schorzeniach, na które choruje oraz zażywanych leków.

Do badania należy położyć się na specjalnym stole, do którego przymocowane jest ramię aparatu. Ramię densytometru przesuwa się nad ocenianym fragmentem kośćca. Badanie przedramienia wykonywane jest na siedząco.

Samo badanie trwa ok. 1-5 minut, w czasie którego mierzona jest gęstość kośćca przy użyciu niskiej dawki promieniowania rentgenowskiego. Wynik jest wydawany bezpośrednio po badaniu. Do wyniku dodawane są również zalecenia, a sam wynik zostaje omówiony przez wykonującego badanie.

Badanie densytometryczne jest zalecane przede wszystkim:

• kobietom w okresie menopauzy i pomenopauzalnym
• kobietom, które kilkukrotnie rodziły w krótkich odstępach czasu
• kobietom, które zaczęły późno miesiączkować
• kobietom stosującym hormonalną terapię zastępczą (HTZ)
• mężczyznom po 70. roku życia
• osobom o niskiej masie ciała
• osobom, u których niewielki uraz (np. upadek z wysokości własnej, uderzenie) prowadzi do złamania
• osobom prowadzącym siedzący tryb życia
• osobom, u których w rodzinie występowały przypadki osteoporozy
• palaczom
• osobom nadużywającym alkoholu
• osobom mającym niską zawartość wapnia i witaminy D w diecie
• osobom chorym na nadczynność tarczycy, chorobę wrzodową, zespoły złego wchłaniania, niewydolność wątroby czy nerek

W naszej placówce Aparat Discovery Wi, którego producentem jest amerykański koncern Hologic, posiada nowoczesne oprogramowanie także do precyzyjnej diagnostyki dzieci i młodzieży już od 3 roku życia z zaburzeniami w zakresie wzrostu i dojrzewania, zaburzeniami metabolicznymi i innymi.

Wskazania do densytometrii w obrębie kości udowej i kręgosłupa lędźwiowego:

• przebyte złamania niskoenergetyczne;
• radiologiczne deformacje kręgów lub osteopenia;
• występowanie osteoporozy w rodzinie (złamanie bkk udowej u matki);
• inne czynniki ryzyka osteoporozy: obniżenie wzrostu o około 4 cm, kyfoza, niskie BMI (<19 kg/m2);
• podejrzenie wtórnej osteoporozy: reumatoidalne zapalenie stawów, pierwotna nadczynność przytarczyc, nieuregulowana nadczynność tarczycy, choroby wątroby, zespoły złego wchłaniania, pierwotny hypogonadyzm;
• monitorowanie leczenia;
• nieleczony niedobór estrogenów, wczesna menopauza <45 lat, wtórny brak miesiączki ponad 6 miesięcy (bez ciąży);
• leczenie doustne glikokortykosteroidami przez 3 miesiące lub więcej;

Wskazania do densytometrii przedramienia:

• nie można wykonać lub zinterpretować oceny BMD w obrębie kręgosłupa lędźwiowego lub obrębie końca bliższego kości udowej
• przy nadczynności przytarczyc
• przy znaczącej otyłości

Wskazania do densytometrii całego ciała:

• zaburzenia odżywiania (anoreksja, otyłość)
• zaburzenia wchłaniania
• stosowanie diety odchudzającej
• kontrola składu ciała u sportowców
• profilaktyczna ocena stanu zdrowia

Jak wygląda przygotowanie do badania densytometrycznego?

Densytometria nie wymaga żadnych szczególnych przygotowań. Skierowanie na wykonanie badania wymagane jest tylko od osób, które w dniu badania nie ukończyły 18 roku życia.

W dniu badania pacjent może normalnie zjeść śniadanie i przyjąć leki, które zażywa. Pacjent nie musi się rozbierać, ale w obszarze badania nie mogą jednak znaleźć się żadne metalowe elementy takie jak: zamki, guziki, klamry od pasków, napy, ćwieki, biżuteria.

Przeciwwskazania do wykonania badania densytometrycznego:

• jeśli pacjentka jest (lub może być) w ciąży, należy odłożyć badanie aż do wykluczenia ciąży;
• jeśli pacjent był poddawany jakimkolwiek procedurom z użyciem poniższych substancji: jod, bar, badanie izotopowe w medycynie nuklearnej, wykonie badania densytometrycznego zalecane jest po 7 dniach od podania substancji.

Jak często powtarzać badanie gęstości kości?

Przy stwierdzonej osteoporozie zaleca się standardowe wykonywanie badań kontrolnych co 12 miesięcy na tym samym aparacie i w tej samej lokalizacji. Przy osteopenii i normie raz na dwa lata. Inną częstotliwość może ustalić lekarz prowadzący. Odstępy te mogą ulec modyfikacji w zależności od wieku, indywidualnych czynników ryzyka (np. sterydoterapia, terapia analogami LHRH) i wyjściowego wskaźnika gęstości kości.

Nasza pracownia podaje wartość współczynnika najmniejszej znaczącej zmiany (LSC, least significant change) umożliwiając prawidłową interpretację kolejnych oznaczeń BMD u tego samego pacjenta w całym okresie monitorowania procesu leczenia.

Gdzie można wykonać densytometrię?

Zapraszamy na badanie badanie densytometryczne do naszego ośrodka w Katowicach.

Densytometria Katowice
Gyncentrum
ul. Żelazna 1
III piętro, pok. 315A

Spirometria

Co dokładnie bada spirometria?

Spirometria mierzy pojemność i objętość płuc oraz ocenia przepływ powietrza przez płuca i oskrzela. Badanie spirometryczne jest całkowicie bezbolesne i nieinwazyjne. W trakcie jego trwania pacjent wykonuje przez specjalny ustnik kilka głębokich wdechów i wydechów.

Z jaką częstotliwością wykonywać spirometrię?

Po przekroczeniu 40. roku życia spirometrię najlepiej wykonywać co 2 lata. Chyba, że pacjent zgłasza niepokojące objawy ze strony układu oddechowego, np. kaszel, świszczący oddech, duszności czy ból w klatce piersiowej. Wówczas lekarz może zalecić częstsze przeprowadzanie tego badania. O regularnym wykonywaniu spirometrii powinni pamiętać także nałogowi palacze, ponieważ dym papierosowy jest jednym z tych czynników, które najbardziej sprzyjają rozwojowi POChP.

Jak przebiega spirometria?

Badanie spirometryczne polega na oddychaniu przez ustnik spirometru i wykonuje się je w pozycji siedzącej. Osoba przeprowadzająca badanie zakłada na nos pacjenta specjalny klips, by oddychał on wyłącznie przez usta. Następnie pacjent obejmuje ustami podłączony do spirometru ustnik i wykonuje kolejne polecenia osoby przeprowadzającej badanie. Na początku pacjent wykonuje jedynie spokojne oddechy. Ten etap badania nazywamy spirometrią statyczną. Następnie zostaje poproszony o nabranie jak największej ilości powietrza, a następnie wykonanie możliwie jak najgłębszego wydechu. Ten etap badania nazywamy spirometrią dynamiczną.

Dla uzyskania wiarygodnego wyniku cała procedura wykonywana jest kilkukrotnie, a o liczbie powtórzeń decyduje personel medyczny.

Spirometria z próbą rozkurczową

Na podstawie stopnia poprawy wskaźników spirometrycznych, głównie FEV1 – natężonej objętości wydechowej pierwszosekundowej i/lub FVC – natężonej pojemności życiowej, ocenia się odwracalność obturacji, wykonując tzw. próbę rozkurczową. Badanie polega na ponownym pomiarze spirometrycznym 15-30 minut po inhalacji krótko-działającego leku rozszerzającego oskrzela (zwykle salbutamol). Sam pomiar jest bezbolesny i nieinwazyjny, trwa kilka minut.

Pacjenci przyjmujący na stałe leki rozszerzające oskrzela powinni je odstawić przed wykonaniem spirometrii z próbą rozkurczową na ok. 6-24 godzin przed badaniem. W tym celu należy się skonsultować ze swoim lekarzem prowadzącym.

Spirometria z próbą rozkurczową trwa około 60 min. Na badania należy zgłosić się ze skierowaniem. Bezwzględnie skierowanie musi zawierać nazwę i dawkę leku rozszerzającego oskrzela. Pacjent nie przynosi leku na badanie.

Którzy pacjenci powinni wykonać to badanie – wskazania do spirometrii

Spirometria jest jednym z podstawowych narzędzi w diagnostyce chorób płuc. Lekarze zalecają jej wykonanie m.in. w następujących sytuacjach:

• w trakcie rehabilitacji poCOVIDOWEJ
• u pacjentów zgłaszających takie objawy jak: kaszel, duszności, bóle w klatce piersiowej, świszczący oddech, powracające infekcje
• u pacjentów z podejrzeniem astmy oskrzelowej lub innej choroby układu oddechowego
• u pacjentów z potwierdzoną astma oskrzelowa lub inną chorobą układu oddechowego (spirometrię wykonuje się wówczas w celu monitorowania przebiegu choroby oraz skuteczności leczenia)
• u nałogowych palaczy
• u pacjentów po przeszczepach płuc
• diagnostyka POChP
• przewlekły kaszel z odkrztuszaniem dużej ilości wydzieliny

Którzy pacjenci nie powinni wykonywać tego badania – przeciwwskazania do spirometrii

Istnieją schorzenia, które stanowią bezpośrednie przeciwwskazanie do spirometrii. Są to m.in.:

• tętniak aorty
• tętniak tętnicy mózgowej
• przebyta niedawno operacja okulistyczna
• przebyty niedawno zawał serca, udar mózgu
• odma płuc
• zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe
• nadciśnienie tętnicze
• dławica piersiowa
• odwarstwienie siatkówki
• krwioplucie o niewyjaśnionej przyczynie
• dolegliwości bólowe po przebytej operacji w obrębie jamy brzusznej lub klatki piersiowej, uniemożliwiające wykonanie pełnego wdechu i wydechu

Jak przygotować się do spirometrii?

Spirometria nie jest badaniem, które wymaga szczególnych przygotowań ze strony pacjenta. Niemniej jednak, aby przebiegało bez zakłóceń, a wynik był wiarygodny, należy pamiętać o kilku prostych zasadach:

• na spirometrię warto założyć wygodne ubranie, dające swobodę ruchów w okolicy tułowia (szczególnie klatki piersiowej i brzucha)
• minimum 4 godziny przed badaniem nie należy palić papierosów oraz spożywać alkoholu, kawy, herbaty i innych napojów typu „cola”
• 2 godziny przed badaniem nie należy już jeść zbyt dużych posiłków
• minimum 30 min. przed badaniem nie należy podejmować żadnego intensywnego wysiłku fizycznego
• w dniu badania nie należy przyjmować preparatów wziewnych

Gdzie można wykonać spirometrię?

Zapraszamy na badanie badanie spirometryczne do naszego ośrodka w Katowicach.

Spirometria Katowice
Gyncentrum
ul. Żelazna 1

Poradnia dietetyczna

Nawyki żywieniowe w dobrych rękach

Poradnia dietetyczna Gyncentrum świadczy profesjonalne porady i usługi dietetyczne. Nasza oferta skierowana jest przede wszystkim do par borykających się z problemem niepłodności, kobiet cierpiących na endometriozę, a także kobiet w ciąży, karmiących piersią oraz chcących wrócić do formy sprzed ciąży.

W poradni dietetycznej Gyncentrum Pacjenci pozyskują niezbędną wiedzę żywieniową wraz z analizą wskaźników antropometrycznych. Na podstawie szczegółowego wywiadu medycznego, analizy nawyków żywieniowych i składu ciała specjaliści Gyncentrum opracowują dla Pacjenta indywidualne zalecenia dietetyczne i profesjonalny plan żywieniowy. Dzięki regularnym wizytom kontrolnym Pacjent otrzymuje niezbędne wsparcie we wdrożeniu planu dietetycznego oraz uzyskaniu założonych efektów.

Leczone schorzenia:

• niepłodność
• endometrioza
• PCOS
• zaburzenia hormonalne
• choroby tarczycy: niedoczynność, nadczynność, choroba Hashimoto,
• nadwaga
• otyłość

Zakres konsultacji dietetycznej:

• wywiad dotyczący stanu zdrowia
• analiza i weryfikacja dotychczasowych nawyków żywieniowych
• analiza składu ciała
• omówienie wyników pomiarów antropometrycznych
• edukacja w zakresie prawidłowych zasad żywienia
• opracowanie i omówienie indywidualnych zaleceń
• przygotowanie indywidualnego planu żywieniowego
• wsparcie we wdrożeniu planu dietetycznego

Poradnia immunologiczna

Czym jest niepłodność immunologiczna?

Niepłodność immunologiczna to rodzaj niepłodności, za którą odpowiada układ immunologiczny. Może to być zarówno żeński, jak i męski układ immunologiczny. W przypadku kobiety oznacza to, że organizm wytwarza przeciwciała, które atakują jej własne komórki jajowe. Zdarza się także, że przeciwciała zwalczają także nasienie mężczyzny, co uniemożliwia zapłodnienie. Z kolei organizm mężczyzny może wytwarzać przeciwciała, które niszczą materiał genetyczny zawarty w nasieniu, co prowadzi do niszczenia plemników i niepłodności mężczyzny.

Badania naukowe wskazują, że do przyczyn wywierających istotny negatywny wpływ na proces zapłodnienia, implantacji zapłodnionego już jaja płodowego i wczesny rozwój zarodka ludzkiego, zwłaszcza w okresie pierwszych 10 tygodni, należy zaliczyć przyczyny immunologiczne. Ocenia się, że zaburzenia immunologiczne mogą być odpowiedzialne za 65%-70% utrat ciąż u kobiet z poronieniami nawykowymi. Obejmują one czynniki autoimmunologiczne i alloimmunologiczne.

Kiedy należy zgłosić się do poradni immunologicznej?

• w przypadku stwierdzonej niepłodności,
• gdy dochodzi do poronień nawykowych,
• w przypadku częstych stanów zapalnych, zakażeń.

W terapii niepłodności immunologicznej wykorzystuje się metody immunostymulacji oraz leczenie immunomodulujące poprzedzone wnikliwą analizą mechanizmów immunologicznych rozrodu.

Badania immunologiczne wykonywane w Klinice Gyncentrum

• Immunofenotyp z krwi obwodowej
• Nadkrzepliwość wrodzona Gen F2, F5 (czynnik V Leiden + mutacja 20210 G-A genu protrombiny met. PCR)
• Termolabilny wariant MTHFR (oznaczenie wariantu polimorfologicznego MTHFR 1298C + oznaczenie termolabilnego wariantu MTHFR C 677T)
• Pakiet nadkrzepliwość (nadkrzepliwość wrodzona Gen F2, F5 (czynnik V Leiden + mutacja 20210 G-A genu protrombiny met. PCR) + termolabilny wariant MTHFR)
• Badanie polimorfizmu APA 1 w genie IGF 2
• Mutacja w genie CFTR (290 mutacji) niepłodność męska (met. PCR)
• Mikrodelecje chromosomu Y
• Azoospermia (met. PCR)
• Mutacja 20210 G-A genu protrombiny (met. PCR)
• Czynnik V Leiden (met. PCR)
• Mukowiscydoza 205 mutacji (met. PCR)
• Antykoagulant toczniowy
• Przeciwciała antykardiolipinowe (IgG, IgM)
• Przeciwciała przeciwko β2 -glikoproteinie I (IgG, IgM)
• Przeciwciała przeciw fosfatydyloserynie (IgG, IgM)
• Przeciwciała przeciw fosfatydyloinozytolowi (IgG, IgM)
• Przeciwciała przeciwko protrombinie (IgG, IgM)
• Obecność przeciwciał blokujących (allo MLR)
• Test mikrocytotoksyczny
• KIR
• Typowanie tkankowe molekularne (HLA C)
• Homocysteina
• ANA1
• ANA2
• ANA3
• Przeciwciała przeciwjądrowe typ świecenia
• Inhibina B
• Kariotyp (badanie cytogenetyczne z krwi obwodowej)

Poradnia genetyczna

Wskazania do konsultacji genetycznej

• niepowodzenia rozrodu
  • poronienia (dwa lub więcej)
  • obumarcie płodu
  • urodzenie martwego dziecka
  • niepłodność

• ciążą podwyższonego ryzyka
  • nieprawidłowe wyniki badań i testów prenatalnych
  • wiek matki powyżej 35 lat
  • choroba genetyczna u dziecka w poprzedniej ciąży
  • obciążenie genetyczne jednego lub obojga rodziców
  • choroby genetyczne występujące w rodzinie rodziców

Celem badań genetycznych jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby genetycznej. Diagnostyka genetyczna jest procesem wieloetapowym i złożonym. Polega na analizie ludzkiego DNA, RNA, chromosomów, białek lub metabolitów, w celu wykrycia zmian związanych z chorobami uwarunkowanymi genetycznie.