Skontaktuj się z nami!
Cennik
Najczęściej wyszukiwane usługiAmniopunkcja
Niskie ryzyko powikłań!
Amniopunkcja to jedno z badań prenatalnych, określane jako inwazyjne. Amniopunkcja jest obecnie najczęściej wykonywanym inwazyjnym badaniem prenatalnym, ponieważ wykazuje najniższe ryzyko powikłań. Badanie polega na pobraniu płynu owodniowego (płyn otaczający dziecko) i poddaniu go analizie laboratoryjnej pod kątem wad genetycznych płodu. Wykonuje się ją w przypadku nieprawidłowych wyników badań nieinwazyjnych w celu potwierdzenia diagnozy. Dzięki amniopunkcji rodzice jeszcze przed porodem mogą zyskać pewność co do stanu zdrowia swojego dziecka.
Jesteśmy blisko Ciebie!
Amniopunkcję wykonasz we wszystkich Klinikach Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej oraz Częstochowie. A już niebawem także w Lublinie, Warszawie, Wrocławiu i Poznaniu. Zapraszamy!
Czym jest amniopunkcja?
Amniopunkcja (amniocenteza) to inwazyjne badanie prenatalne wykonywane w celu zdiagnozowania wad genetycznych u płodu. Polega ona na pobraniu płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki pochodzące m.in. ze skóry czy przewodu pokarmowego płodu. Dzięki amniopunkcji możemy dowiedzieć się wielu cennych informacji o DNA płodu.
Na czym polega amniopunkcja?
Amniopunkcja polega na nakłuciu pęcherza płodowego jałową igłą i pobraniu z niego płynu potrzebnego do badania. Pacjentce przed rozpoczęciem zabiegu podaje się znieczulenie. Całe badanie wykonywane jest pod kontrolą ultrasonografu. Zabieg jest dość krótki i bezbolesny. Po pobraniu próbka płynu owodniowego przenoszona jest na specjalną sztuczną pożywkę, na której zakładana jest hodowla in vitro. Dzięki temu pobrane komórki się namnażają, co ułatwia wykonanie analizy i wykrycie ewentualnych wad genetycznych.
Wskazania do amniopunkcji
Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym, dlatego nie jest wykonywana rutynowo u każdej kobiety. Na badanie kieruje lekarz, jeśli są ku temu konkretne powody. Najczęściej wskazaniem do amniopunkcji jest wynik nieinwazyjnego badania prenatalnego, takiego jak test PAPP-a czy test NIPT. Tego typu badania diagnozują jedynie podwyższone ryzyko wystąpienia jakiejś choroby, a nie samą chorobę. Ewentualne nieprawidłowości trzeba więc potwierdzić, wykonując dalszą diagnostykę. Wskazaniem do wykonania amniopunkcji może być również wiek matki. Lekarze często zalecają ją kobietom po 35 roku życia. W tak późnej ciąży ryzyko rozwoju wad genetycznych jest większe, dlatego przeprowadzana diagnostyka musi być dokładniejsza.
Amniopunkcja wskazana jest również ciężarnym, które w przeszłości urodziły już dziecko z wadą cewy nerwowej. Są one obarczone zwiększonym ryzykiem wystąpienia tego typu wady u płodu ponownie.
Jakie choroby wykrywa amniopunkcja?
Amniopunkcja niestety nie wykrywa wad wrodzonych tj. wady serca, czy rozszczep wargi i podniebienia. Jest ona w stanie wykryć jedynie choroby genetyczne u płodu.
Amniopunkcja wykonana może zostać także w celu wykonania testu na ojcostwo lub pokrewieństwo oraz poznania płci dziecka. Niewiele osób jednak się na to decyduje, ponieważ tego typu badania wykonać można na podstawie krwi matki.
Materiał uzyskany w wyniku amniopunkcji służy do wykrywania:
- zaburzeń chromosomalnych tj. zespół Downa, trisomii 13. i trisomii 18 oraz nieprawidłowości chromosomów płci m.in. zespół Turnera i Klinefeltera
- chorób genetycznych m.in. mukowiscydozy i anemii sierpowatej
OBEJRZYJ WIĘCEJ O AMNIOPUNKCJI
Kiedy wykonać badanie?
Badanie wykonuje się między 13 a 16 tygodniem ciąży. Wcześniejsze wykonanie amniopunkcji wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia u dziecka powikłań. Może to prowadzić m.in. do chorób układu oddechowego, wad stóp płodu, a nawet do poronienia.
Zdarza się, że amniopunkcja wykonywana jest w trzecim trymestrze ciąży. Robi się to jednak tylko w przypadku podejrzenia wcześniej niewykrytej wady genetycznej lub zakażenia płodu wynikającego z przedwczesnego pęknięcia błon płodowych.
Czy amniopunkcja to badanie bezpieczne?
Wiele przyszłych mam obawia się amniopunkcji. W końcu jest to badanie inwazyjne, więc musi wiązać się z pewnym ryzykiem. Rzeczywiście tak jest – amniopunkcja niesie za sobą ryzyko wystąpienia pewnych powikłań, ale wynosi ono zaledwie 0,2-1%.
Podczas wykonywania amniopunkcji lekarze dokładają wszelkich starań, aby ryzyko pojawienia się jakichkolwiek problemów było jak najmniejsze. Pobieraniem płynu owodniowego zajmują się jedynie doświadczeni ginekolodzy, a cała procedura kontrolowana jest przez badanie USG. Zmniejsza to szanse na pojawienie się powikłań niemal do zera.
Powikłania po amniopunkcji dotyczą zaledwie jednego na czterysta przypadków. Bardzo rzadko mogą więc pojawić się takie skutki uboczne, jak:
- Uszkodzenie łożyska lub pępowiny
- Krwawienie
- Nakłucie płodu
- Infekcja wewnątrzmaciczna
- Pęknięcie pęcherza płodowego
- Odpływanie wód płodowych
Dostając zalecenie amniopunkcji, nie powinniśmy jednak myśleć o wymienionych powikłaniach. W końcu chodzi tutaj o zdrowie naszego maluszka. Zaufajmy więc lekarzowi i podejdźmy do badania bez zbędnego stresu.
Jak wygląda badanie?
Zabieg trwa kilka minut. Lekarz pod kontrolą USG wprowadza przez powłoki brzuszne kobiety cienką igłę, przekłuwając pęcherz płodowy i pobiera do strzykawki płyn owodniowy. Następnie usuwa igłę, a w miejsce nakłucia zakłada opatrunek. Cała procedura wykonywana jest jedynie przez doświadczonych ginekologów. Nie ma więc powodu do obaw przed zabiegiem.
Po zabiegu pacjentka przez kilka dni powinna dużo odpoczywać oraz unikać dźwigania i intensywnego wysiłku fizycznego. W przypadku ciężarnych z grupą krwi Rh- konieczne może być także przyjęcia specjalnych leków (immunoglobulin) w celu uniknięcia konfliktu serologicznego. Po amniopunkcji nie powinny pojawić się żadne nieprzyjemne dolegliwości. Jednak w razie ich wystąpienia należy skonsultować się z lekarzem.
Najczęściej zadawane pytania
dotyczące amniopunkcji
Ciężarne często chcą uniknąć amniopunkcji za wszelką cenę, dlatego szukają alternatyw dla tego badania. Nie istnieje jednak drugie rozstrzygające badanie o takiej czułości i z tak niskim ryzykiem wystąpienia powikłań. Przesiewowe badania prenatalne z krwi matki oraz badanie USG nie jest w stanie dostarczyć nam pewnych informacji o stanie zdrowia dziecka.
Pacjentka amniopunkcję zamienić może jedynie na inne inwazyjne badanie prenatalne, takie jak biopsja kosmówki czy kordocenteza. Są one bardzo czułe, ale wiążą się z dużo większym ryzykiem wystąpienia powikłań. Amniopunkcja jest najbezpieczniejszą alternatywą.
Koszty wykonania amniopunkcji wynoszą zwykle od 1 300 do 2 000 złotych. Możliwe jest jednak wykonanie jej całkowicie za darmo dzięki refundacji Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ). Dotyczy to jedynie ciąż wysokiego ryzyka.
Czytaj więcej
Zadbaj o zdrowie
swojego dziecka
już dziś!
Wykonaj amniopunkcję
w klinice Gyncentrum
Dziękujemy za wypełnienie formularza!
Niebawem skontaktujemy się z Tobą w celu umówienia dogodnego terminu badania.
Test Panorama
Badanie NIPT nr 1 na rynku teraz z wykorzystaniem sztucznej inteligencji
Badanie Panorama AI korzysta ze sztucznej inteligencji (AI), aby uzyskać więcej informacji z ponad 2 milionów testów wykonanych przez firmę Natera. Panorama AI łączy sztuczną inteligencję z zastrzeżoną metodologią opartą na analizie SNP firmy Natera, aby usprawnić interpretację wyników w niejednoznacznych przypadkach.
Panorama AI zapewnia utrzymanie najwyższej dokładności spośród testów NIPT przy znacznym obniżeniu wskaźnika „brak wyniku” oraz zwiększenie dokładności wykrywania zespołu delecji 22q11.21.
Nr 1 pod względem13
PONAD 2 MLN
wykonanych badań
PONAD 1,3 MLN
przebadanych ciąż
13 392
analiz
Dlaczego warto wybrać test Panorama?
Test Panorama to unikatowa wartość kliniczna 1-27, rygorystyczne testy walidacyjne oraz jedyne badanie NIPT, które rozróżnia DNA matki i płodu przy wykrywaniu aneuploidii.
- Najniższa częstość wyników fałszywie ujemnych
- Najwyższe kliniczne wartości PPV we wszystkich grupach wiekowych
- Najwyższa dokładność rozpoznawania płci płodu
- Oznaczenie zygotyczności
- Indywidualne rozpoznawanie płci płodu
- Ocena indywidualnej frakcji płodowej dla każdego z bliźniąt
- Wykrywanie matczynej mozaikowatości X
- Wykrywanie zespołu zanikającego bliźniaka i triploidii
Zakres przesiewowego badania Panorama
Panorama to jedyny NIPT, który umożliwia rozróżnienie między DNA matki i dziecka. Jest to najdokładniejsze badanie spośród wszystkich NIPT określające płeć dziecka (określanie płci jest opcjonalne*)33,34,35. Panorama umożliwia wykrywanie triploidii – ciężkiego zaburzenia chromosomalnego, które może skutkować poważnymi powikłaniami ciąży, jeśli jest niemonitorowane 36,37, a także ustalenie, czy bliźnięta są jedno- czy dwujajowe.
*Więcej informacji odnoszących się do danego kraju można uzyskać u lekarza
Ciąże pojedyncze
- Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
- Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
- Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
- Triploidia
- Monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
- Trisomie chromosomów płciowych
- Mikrodelecje, w tym zespół delecji 22q11.2 (opcjonalnie)
- Płeć (opcjonalnie)
Ciąże mnogie
- Bliźnięta jedno- lub dwujajowe
- Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
- Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
- Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
- Płeć każdego z bliźniąt (opcjonalnie)
Jeśli podczas badania przesiewowego okaże się, ze bliźnięta są jednojajowe, można z użyciem testu Panorama przeprowadzić dodatkowo następujące badania przesiewowe:
- Monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
- Trisomie chromosomów płciowych
- Zespół delecji 22q11.2 (opcjonalnie)
Ciąże surogatek
i biorczyń komórek jajowych
- Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
- Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
- Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
- Płeć (opcjonalnie)
Najwyższa dokładność. Niższe wskaźniki „brak wyniku”
Dotychczas poszukiwano optymalnej równowagi pomiędzy dokładnością testów NIPT a wskaźnikiem „brak wyniku”. Badanie Panorama AI wykracza poza to założenie, ponieważ zapewnia najlepsze wartości obu tych parametrów.1–4,14,15,18–20, 23–25
* Większość innych badań tego typu opiera się na ocenie obserwacyjnej, a nie genetycznych testach diagnostycznych.
W badaniu SMART wykazano istotnie niższy wskaźnik „brak wyniku” w przypadku badań Panorama AI1
„Brak wyniku” jest źródłem ważnych informacji
W badaniu SMART wykazano, że u pacjentek, które nie uzyskały wyniku w powtórzonym badaniu Panorama, występują wyższe wskaźniki powikłań ciążowych — w porównaniu do wartości wyjściowej i pacjentek, które uzyskały wynik w powtórzonym badaniu.6
KLINICZNA WARTOŚĆ „BRAKU WYNIKU”
Badanie Panorama AI dostarcza dodatkowych informacji na temat tej grupy ryzyka i sprawia, że „brak wyniku” w badaniu powtórzonym może wskazywać na konieczność podjęcia dalszych działań.6,13
W tej grupie ryzyka można rozważyć:
- Ściślejsze monitorowanie pacjentki w kierunku porodu przedwczesnego i stanu przedrzucawkowego
Wskaźniki powikłanego przebiegu ciąży w testach Panorama (poprzednia wersja)
Na podstawie danych przedstawionych przez prof. Mary Norton, konferencja SMFM 2021.6
* Obejmuje wewnątrzmaciczne obumarcie płodu, urodzenie martwe, poronienie i przerwanie ciąży.
Unikatowe badanie przesiewowe w kierunku zespołu delecji 22q11.2
Badanie Panorama AI charakteryzuje się wyższą dokładnością badania przesiewowego w kierunku zespołu delecji 22q11.2.5
WARTOŚCIOWE INFORMACJE
Panorama AI charakteryzuje się wyższą czułością i ponad dwukrotnie wyższą dodatnią wartością predykcyjną (PPV) w wykrywaniu delecji 22q11.2, co przekłada się na większą użyteczność tego badania przesiewowego, biorąc pod uwagę liczbę interwencji prenatalnych i interwencji u noworodków w związku z rozpoznaniem tej wady wrodzonej.5
Badanie Panorama AI wykrywa delecje 22q11.2, w tym również małe delecje rzędu 0,5 miliona par zasad.5 Większość badań przesiewowych NIPT wykrywa wyłącznie duże mikrodelecje — powyżej 2,5 miliona par zasad.
Badanie Panorama zapewnia najlepsze w swojej klasie wyniki i wartość kliniczną w ciążach pojedynczych
Whole Genome sequence – Non Invasive Prenatal Testing
Sekwencjonowanie Całego Genomu – Nieinwazyjne Badanie Prenatalne
Panorama dostarcza unikatowych informacji umożliwiających rozpoznanie ciąż bliźniaczych wysokiego ryzyka
Zygotyczność ma kluczowe znaczenie w odpowiednim postępowaniu w ciążach bliźniaczych i monitorowaniu takich stanów, jak zespół przetoczenia krwi między płodami (TTTS):
- Jedna piąta ciąż jednokosmówkowych jest błędnie rozpoznawana w badaniu USG.28
- W jednej szóstej błędnie zidentyfikowanych przypadków ze wskazaniem do fetoskopii rozwija się TTTS stopnia IV, a w jednej piątej przypadków następuje zgon płodu lub noworodka.29
Według wytycznych ACOG i SMFM rozbieżna frakcja płodowa w ciąży bliźniaczej dwuzygotycznej może utrudniać wykrycie aneuploidii u bliźniaka o niskiej frakcji płodowej, jeśli drugi bliźniak jest euploidalny i wykazuje wyższą frakcję płodową.30
Tylko badanie Panorama wykrywa zygotyczność – ZERO błędów w oznaczeniach zygotyczności7*
Tylko badanie Panorama określa indywidualną frakcję płodową** – 7% bliźniąt dwuzygotycznych wykazuje wysoce rozbieżne frakcje płodowe8
Najnowsze wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics
Według najnowszych rekomendacji ACMG „zdecydowanie” zaleca NIPT zamiast tradycyjnych metod przesiewowych dla wszystkich pacjentek w ciąży pojedynczej i bliźniaczej pod kątem trisomii płodu 21, 18 i 13 oraz zdecydowanie zaleca oferowanie NIPT pacjentkom w celu przesiewowego wykrycia aneuploidii chromosomów płci płodu.
Ponadto ACMG sugeruje, aby wszystkim pacjentkom zaproponować NIPT w kierunku zespołu delecji 22q11.2. Dla poparcia swojego stanowiska ACMG cytuje dane z badania SMART – najnowszego i największego badania prospektywnego dla NIPT z genetycznym potwierdzeniem dla wszystkich ciąż objętych analizą.
Dodatkowo ACMG stwierdza że, w tej chwili nie ma wystarczających dowodów, aby zalecić:
1) rutynowe badania przesiewowe w kierunku mikrodelecji innych niż 22q11.2, w tym dla całego genomu;
2) badanie przesiewowe w kierunku rzadkich trisomii autosomalnych (RAT)
Oryginalny tekst nowego stanowiska dostępny jest pod tym linkiem>>
Panorama jest jedynym NIPT opartym na SNP, z ponad 30 recenzowanymi publikacjami potwierdzającymi jego działanie. W badaniu SMART wzięło udział ponad 20 000 pacjentek w 21 ośrodkach na całym świecie i jest to największe prospektywne, nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT), jakie kiedykolwiek przeprowadzono z genetycznym potwierdzeniem dla wszystkich ciąż objętych analizą. Wszystkie wyniki uwzględnione w analizie zostały potwierdzone za pomocą diagnostycznego badania genetycznego. W odniesieniu do wykorzystania NIPT do badań przesiewowych pod kątem zespołu delecji 22q11.2 (22q11.2DS), ta publikacja wykazała, że NIPT oparty na SNP (Panorama) miał PPV na poziomie 52,6%. Nowe wytyczne ACMG podkreślają wsparcie badania SMART oferowania badań przesiewowych 22q wszystkim pacjentkom w ciąży.
1. Dar i wsp. Multicenter prospective study of SNP-based cfDNA screening for aneuploidy with genetic confirmation in 18,497 pregnancies. Society of Maternal-Fetal Medicine, SMFM.
Konferencja wirtualna. Prezentacja ustna. 25–30 stycznia 2021 r.
2. Pergament i wsp. Obstet Gynecol. sierpień 2014 r.; 124(2 Pt 1):210-8
3. Nicolaides i wsp. Prenat Diagn. czerwiec 2013 r.; 33(6):575-9
4. Ryan i wsp. Fetal Diagn Ther. 2016;40(3):219-223
5. Dar i wsp. Multicenter prospective study of SNP-based cfDNA for 22q11.2 deletion in 18,290 pregnancies with genetic confirmation. Society of Maternal-Fetal Medicine, SMFM.
Konferencja wirtualna. Prezentacja ustna. 25–30 stycznia 2021 r.
6. Norton i wsp. Perinatal and genetic outcomes associated with no call cfDNA results in 18,497 pregnancies. Society of Maternal-Fetal Medicine, SMFM. Konferencja wirtualna. Prezentacja ustna. 25–30 stycznia 2021 r.
7. Norwitz i wsp. J Clin Med. czerwiec 2019 r.; 8:937
8. Hedriana H i wsp. Prenat Diagn. styczeń 2020 r.;40(2):179-184
9. Nicolaides i wsp. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7
10. McKanna T i wsp. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;53(1): 73–79
11. Martin KA i wsp. Am J Obstet Gynecol. MFM 2020;2:100152
12. DiNonno W. i wsp. J Clin Med. sierpień 2019 r.; 8,1311
13. Dokumentacja własna firmy Natera
14. Stokowski i wsp. Prenat Diagn. grudzień 2015 r.; 35(12):1243-6
15. Jones i wsp. Ultrasound Obstet Gynecol. luty 2018 r.;51(2): 275-276
16. Hooks i wsp. Prenat Diagn. 2014;34(5):496-499
17. Schmid i wsp. Fetal Diagn Ther. 2017, DOI: 10.1159/000484317
18. Palomaki i wsp. Genet Med. listopad 2011 r.; 13(11):913-20
19. Palomaki i wsp. Genet Med. marzec 2012 r.; 14(3):296-305
20. Porreco i wsp. Am J Obstet Gynecol. 2014;211:365.e1-12
21. Mazloom i wsp. Prenat Diagn. czerwiec 2013 r.;33(6):591-7
22. Tynan i wsp. Society for Maternal-Fetal Medicine, SMFM. Las Vegas, Nevada. 23–28 stycznia 2017 r.
23. Sehnert i wsp. Clin Chem. czerwiec 2011 r.;57(7):1042–1049
24. Bianchi i wsp. Obstet Gynecol. maj 2012 r.; 119(5):890-901
25. Bianchi i wsp. N Engl J Med. 2014;370:799-808
26. Biała księga firmy Verinata. Analityczna walidacja testu prenatalnego Verifi. 2012
27. Protokół komercyjny nie został zatwierdzony; w materiałach marketingowych firmy Illumina przedstawiono odniesienie do publikacji „Srinivasan i wsp. Am J Hum Genet. luty 2013 r.;7(2): 92(2): 167–176”, w której pojawia się inna liczba odczytów niż w testach komercyjnych
28. Blumenfeld i wsp. J Ultrasound Med. grudzień 2014 r.;33(12):2187-92
29. Baud i wsp. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014; 44: 205–209
30. ACOG Practice Bulletin 226. Obstet Gynecol. październik 2020 r.;136(4):859-867.
31. Strona internetowa ośrodka Myriad Women’s Health, data dostępu: 23 października 2019 r.
32. Progenity Innatal Clinician Guide.
33. Nicolaides et al. Prenat Diagn. 2013 June; 33(6):575-9.
34. Pergament et al. Obstet Gynecol. 2014 Aug; 124(2 Pt 1):210-8.
35. Ryan et al. Fetal Diagn Ther. 2016;40(3): 219-223.
36. Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7.
37. Curnow et al. Am J Obstet Gynecol. 2015 Jan; 212(1):79.e1-9.
Dziękujemy za wypełnienie formularza
Niebawem skontaktujemy się z Tobą i zaproponujemy dogodny termin badania.
Test Harmony
Nieinwazyjne badanie prenatalne oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa, Edwardsa, Patau oraz zaburzeń w obrębie chromosomów płciowych (zespół Klinefeltera, Turnera).
Test Harmony (ang. Harmony Prenatal Test) jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym określającym ryzyko wystąpienia trzech najczęstszych wad genetycznych płodu, czyli zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau. Ponadto badanie umożliwia określenie ryzyka wystąpienia zaburzeń w obrębie chromosomów płciowych X i Y oraz ustalenie płci dziecka. Badanie przeprowadza się po 10. tygodniu ciąży. Nie stanowi żadnego zagrożenia dla matki oraz dla rozwijającego się płodu. Co ważne, test Harmony jest dostępny dla kobiet będących w ciąży pojedynczej, bliźniaczej oraz w ciąży z in vitro.
W klinice Gyncentrum oprócz testu Harmony proponujemy naszym pacjentkom również inne przesiewowe testy prenatalne: test Panorama, test SANCO, test NIFTY i NIFTY pro, test podwójny oraz test potrójny.
Zainteresował Cię test Harmony?
Skontaktuj się z nami i zapytaj o szczegóły
Gdzie wykonasz test Harmony?
Test Harmony wykonasz w Klinikach Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej oraz Częstochowie. A już niebawem także w Lublinie, Warszawie, Wrocławiu i Poznaniu. Zapraszamy!
Na czym polega test Harmony?
Test Harmony zalicza się do nieinwazyjnych testów prenatalnych nowej generacji (ang. Non invasive Prenatal Test, NIPT). Polega na izolacji oraz analizie cffDNA (ang. cell free fetal DNA), czyli wolnego pozakomórkowego DNA płodu. Jego niewielka ilość dostaje się do krwiobiegu matki poprzez łożysko. Procedura pobrania materiału do testu Harmony wygląda tak samo, jak w przypadku standardowej morfologii. Próbkę stanowi ok. 20 ml krwi pobranej od pacjentki z żyły w zgięciu łokciowym.
Dowiedz się więcejJaka jest skuteczność testu Harmony?
Test Harmony wykorzystuje technologię analizy celowanej, która w przeciwieństwie do równoległego masowego sekwencjonowania (wykorzystywanego w NGS) bada cffDNA płodu tylko pod kątem zaburzeń w wybranych chromosomach, nie zaś wszystkich, jakie istnieją. W praktyce analiza celowana, na której opiera się test Harmony, jest więc dokładniejsza i bardziej wydajna. Czułość testu Harmony dla wszystkich badanych trisomii (zespół Downa, Edwardsa, Patau) oceniana jest łącznie na 99%. Badanie określa płeć dziecka z prawdopodobieństwem powyżej 99%, z kolei ryzyko nieprawidłowości w obrębie chromosomów płciowych zależy od rodzaju badanego zaburzenia. W przypadku testu Harmony odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi natomiast < 0,1 %.
Kto powinien wykonać test Harmony?
Badanie przeznaczone jest dla:
- Kobiet w wieku powyżej 35. roku życia
- Kobiet, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko wad genetycznych płodu
- Kobiet, które urodziły dziecko z wadą genetyczną
- Kobiet, u których przyczyną poronienia była aberracja chromosomowa u płodu
- Kobiet, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych
- Kobiet, które poddały się zabiegowi zapłodnienia in vitro
Trisomie
O trisomii mówimy wtedy, gdy komórka ciała posiada dodatkową (trzecią) kopię jednego z chromosomów. Zjawisko to nazywamy również aberracją chromosomową lub mutacją chromosomową. Może ona wystąpić spontanicznie bądź pod wpływem działania czynników zewnętrznych, takich jak: promieniowanie jonizujące, wysoka temperatura oraz promieniowanie UV. Wszelkie zaburzenia liczby chromosomów są efektem nieprawidłowego podziału komórki.
Dowiedz się więcej
Test Harmony ocenia ryzyko pojawienia się u dziecka trzech najczęściej występujących trisomii, czyli:
- Trisomii 21 –związanej z obecnością dodatkowego chromosomu 21, która jest przyczyną zespołu Downa. Do najbardziej typowych objawów choroby zalicza się: niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim i umiarkowanym (rzadko głębokim), migdałowaty kształt oczu, pojedyncza bruzda dłoniowa, osłabienie napięcia mięśniowego, wrodzone wady serca, przerost języka.
- Trisomii 13 – związanej z obecnością dodatkowego chromosomu 13, która jest przyczyną zespołu Edwardsa. Do objawów sugerujących to zaburzenie genetyczne możemy zaliczyć m.in. niską masę urodzeniową, nieprawidłową budowę czaszki (małogłowie, wydatna potylica), hiperteloryzm oczny (szeroko rozstawione oczy), wąskie szpary powiekowe, małą żuchwę (mikrognacja), małe usta (mikrostomia), zaciśnięte piąstki, deformacje kończyn.
- Trisomii 18 – związanej z obecnością dodatkowego chromosomu 18, która jest przyczyną zespołu Patau. Do objawów tego zaburzenia zalicza się m. in.: niską wagę przy urodzeniu, ubytki w obrębie skóry skalpu, rozszczep wargi lub podniebienia, niewykształcony nos, poważne wady narządu wzroku – np. hipoteloryzm cyklopia – wnętrostwo lub wady rozwojowe macicy, wady wielonarządowe (serca, nerek).
Aberracje chromosomów płciowych
Test Harmony analizuje chromosomy płciowe X i Y, nie tylko w celu określenia płci dziecka, ale również stwierdzenia, czy istnieje niebezpieczeństwo wystąpienia zaburzeń chromosomów płciowych, do których zalicza się:
- Zespół Klinefeltera (możliwe kariotypy: XXY, XXYY, XXXY, XXXY) – na który zapadają wyłącznie osoby płci męskiej. Zespół ten jest wynikiem obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X. Do objawów zespołu możemy zaliczyć m.in.: kobiecą sylwetkę, szczególne w rejonie klatki piersiowej (ginekomastia) i miednicy, wysoki wzrost, słabo rozwinięte mięśnie, małe jądra, skąpe owłosienie ciała, zaburzony przebieg dojrzewania płciowego, brak mutacji, bezpłodność.
Dowiedz się więcej
- Zespół XXX – będący wynikiem obecności dodatkowego chromosomu X. Przeważnie daje o sobie znać w żaden szczególny sposób, mogą jednak wystąpić zaburzenia miesiączkowania oraz niepłodność.
- Zespół XYY (zespół Jacobs) – to zespół wad wrodzonych wynikających z obecności dodatkowego chromosomu Y. Do najczęstszych objawów tej choroby zalicza się: wyższy wzrost, trądzik młodzieńczy, obniżona sprawność intelektualna (problemy w nauce oraz w zakresie słownego porozumiewania się).
- Zespół Turnera – zespół wad wrodzonych występujący jedynie u dziewczynek. Jest efektem całkowitego lub częściowego braku chromosomu X. Do najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Turnera zalicza się: niski wzrost, zaburzony przebieg dojrzewania płciowego, niedobór estrogenów, bezpłodność. Wśród objawów wymienia się również m.in. krótką szyję, obecność zmarszczki nakątnej oraz bogatą oprawę oczu, obrzęki limfatyczne, nisko osadzone uszy, hiperteloryzm oczny, zez.
Czytaj więcej
Test NIFTY pro
Nieinwazyjny test prenatalny, dostępny dla każdej przyszłej mamy już od 10. tygodnia ciąży!
Zaszłaś w ciążę po 35. roku życia? Masz nieprawidłowy wynik badania USG lub testu PAPP-A? Ktoś z Twojej rodziny cierpi na chorobę genetyczną? A może po prostu troszczysz się o swoje dziecko i chciałabyś dowiedzieć się czegoś więcej na temat jego zdrowia? Jeśli tak, wykonaj test NIFTY pro – nieinwazyjny test prenatalny z krwi oceniający ryzyko wystąpienia u dziecka jeszcze większej liczby zaburzeń niż jego podstawowa wersja – test NIFTY.
Poznaj zalety testu NIFTY pro:
- aż 94 badane zaburzenia genetyczne
- w 100% bezpieczny dla matki i dziecka
- badanie wykonywane z krwi
- badanie dostępne już od 10. – 12. tygodnia ciąży
- czułość na poziomie > 99%
- jedyne test genetyczny typu NIPT objęty ubezpieczeniem – w przypadku uzyskania fałszywie negatywnego wyniku (badanie nie ujawnia podwyższonego ryzyka choroby genetycznej, a dziecko rodzi się chore), matce przysługuje odszkodowanie w wysokości 210 000 zł. Jeśli natomiast wynik badania zasugeruje potrzebę przeprowadzenia amniopunkcji, kobiecie zwracane są koszty jej wykonania – do 2600 zł.
- wynik gotowy do 10 dni roboczych
Gdzie wykonasz testy prenatalne?
Test prenatalny NIFTY pro wykonasz w Klinikach Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej oraz Częstochowie. A już niebawem także w Lublinie, Warszawie, Wrocławiu i Poznaniu. Zapraszamy!
Na czym polega test NIFTY pro?
Badanie NIFTY pro, podobnie jak jego podstawowa wersja, zalicza się do badań prenatalnych typu NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing). Badania te opierają się na analizie wolnego płodowego pozakomórkowego DNA (cell free fetal DNA, cffDNA), który występuje osoczu i surowicy krwi ciężarnej kobiety. Obecność płodowego DNA w krwiobiegu matki odkryto dopiero w 1997 roku. Był to jednak moment przełomowy w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej. DNA płodu pochodzi z komórek łożyska i ma postać krótkich, poszarpanych fragmentów. Początkowo jest go niewiele, jednak z każdym kolejnym tygodniem ciąży stężenie cffDNA rośnie. W 10-12 tygodniu ciąży stanowi ok. 10% całkowitej puli wolnego DNA we krwi matki. Taka ilość jest wystarczająca do przeprowadzenia pewnego badania prenatalnego – NIFTY pro.
Sposób pobrania próbki do testu NIFTY pro niczym nie różni się od standardowej morfologii. Krew, w ilości ok. 10 ml, pobierana jest z żyły odłokciowej. Badanie nie wymaga od pacjentki wcześniejszych przygotowań. Ciężarna nie musi być też na czczo. Po pobraniu próbka krwi trafia do laboratorium, gdzie izolowany jest z niej DNA dziecka. Następnie przy użyciu metody Sekwencjonowania Nowej Generacji (Next Generation Sequencing, NGS) oraz zaawansowanej analizy bioinformatycznej materiał genetyczny jest oceniany pod kątem ryzyka wystąpienia konkretnych zaburzeń.
Test NIFTY pro bada materiał genetyczny płodu pod kątem:
- ryzyka wystąpienia trisomii 21, 18, 13, 9, 16 i 22 chromosomu
- ryzyko wystąpienia aneuploidii chromosomów płci
- ryzyka wystąpienia 84 mikrodelecji i mikroduplikacji
Łącznie test NIFTY pro bada DNA płodu na obecność aż 94 różnych zaburzeń. Dodatkowo na życzenie rodziców, wynik testu może zawierać informację o płci dziecka.
Badanie NIFTY pro zalicza się do najczulszych testów prenatalnych typu NIPT. Ocenia ryzyko wystąpienia nieprawidłowości u płodu z dokładnością przekraczającą 99%. Prawdopodobieństwo uzyskania fałszywego wyniku wynosi więc mniej niż 1%.
Dowiedz się więcejKtóre kobiety powinny wykonać test NIFTY pro?
Test NIFTY pro jest badaniem w pełni bezpiecznym, dlatego może go wykonać każda kobieta w ciąży, która po prostu troszczy się o swoje dziecko i chciałaby dowiedzieć się czegoś więcej na temat jego zdrowia. Ponadto badanie to jest też szczególnie zalecane w przypadku:
- kobiet po 35. roku życia;
- kobiet z nieprawidłowym wynikiem innych badań prenatalnych (USG, testu PAPP-A);
- kobiet, których dzieci z poprzednich ciąż posiadały wady genetyczne;
- kobiet, które ze względów medycznych nie mogą poddać się inwazyjnym badaniom prenatalnym;
- kobiet, które mają w rodzinie osoby dotknięte wadami genetycznymi.
Czytaj więcej
Test NIFTY
Nieinwazyjny test prenatalny. Najlepsza inwestycja w zdrowie Twojego dziecka!
Masz 35 lub więcej lat? Posiadasz przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych? W przeszłości doświadczałaś poronień? A może po prostu troszczysz się o zdrowie swojego dziecka i chciałabyś upewnić się, że jest zdrowe i rozwija się prawidłowo? Jeśli tak, wykonaj test NIFTY – nieinwazyjny i w pełni bezpieczny test prenatalny z krwi, oceniający z bardzo wysoką dokładnością ryzyko wystąpienia u dziecka najczęstszych trisomii (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua) oraz wybranych zespołów mikrodelecyjnych. Ponadto test NIFTY może wskazać przyszłym rodzicom płeć dziecka.
Zobacz, co wyróżnia test NIFTY:
- Wysoki wskaźnik dokładności – udowodniona ponad 99% dokładność w wykrywaniu najpowszechniejszych trisomii, na podstawie badań przeprowadzonych na 147,000 ciężarnych.
- Bezpieczeństwo – test jest nieinwazyjny, nie istnieje ryzyko poronienia.
Prostota – test wymaga pobrania małej próbki krwi od matki (10 ml). Dostępny jest już od 10. tygodnia ciąży.
Zmniejszenie liczby badań inwazyjnych – ze względu na dokładność wyniku.
Gdzie wykonasz testy prenatalne?
Test prenatalny NIFTY wykonasz w Klinikach Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej oraz Częstochowie. A już niebawem także w Lublinie, Warszawie, Wrocławiu i Poznaniu. Zapraszamy!
Jak działa test NIFTY?
Test NIFTY można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, również w przypadku ciąży mnogiej. Wymaga pobrania zaledwie 10 ml próbki krwi matki, tak samo jak do standardowej morfologii. Zastosowanie tej metody jest możliwe, ponieważ podczas ciąży w krwioobiegu matki krążą fragmenty wolnego DNA zarówno należące do niej, jak i należące do jej dziecka. Dzięki NIFTY jesteśmy w stanie poddać te fragmenty analizie w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych płodu. Wyniki testu są dostępne po 6-10. dniach. Jeśli analiza wykryje nadmiary bądź deficyty w badanym DNA, wówczas mówimy o anomalii genetycznej.
Którym kobietom zaleca się wykonanie testu NIFTY
Nieprawidłowości badane w teście NIFTY mogą wystąpić w każdej ciąży i nie zależą jedynie od uwarunkowań genetycznych rodziców. Zalecany jest on więc wszystkim przyszłym mamom. W szczególności jednak test NIFTY poleca się kobietom, które:
- w momencie porodu będą miały 35 lat lub więcej,
- ze względu na przeciwwskazania, jak np. łożysko przodujące, ryzyko poronienia, zakażenie HBV, nie
- powinny wykonywać badań inwazyjnych,
- poddały się badaniom kontrolnym, lecz potrzebują upewnić się, że stan zdrowia ich dziecka jest w normie,
- poddały się zapłodnieniu metodą in vitro lub w ich życiu miały miejsce poronienia.
Test NIFTY a inne testy prenatalne
Czytaj więcej
Test potrójny
Nieinwazyjny test prenatalny z krwi. Ocenia ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz wad cewy nerwowej.
Test potrójny jest przesiewowym testem prenatalnym wykonywanym z krwi matki, oceniającym ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa (trisomia chromosomu 21), zespołu Edwardsa (trisomia chromosomu 18) oraz otwartych wad cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa. Polega na analizie stężenia trzech substancji obecnych w surowicy ciężarnej kobiety: beta gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG), α-fetoproteiny (AFP) oraz wolnego estriolu. Optymalny czas na wykonanie testu potrójnego to 14. – 20. tydzień ciąży.
W klinice Gyncentrum poza testem potrójnym proponujemy naszym pacjentkom również inne przesiewowe testy prenatalne: test Panorama, test Harmony, test NIFTY oraz NIFTY pro, test SANCO oraz test podwójny.
Interesuje Cię koszt testu potrójnego?
Zapoznaj się z cennikiem lub zadzwoń na infolinię
Gdzie wykonasz test potrójny?
Test potrójny wykonasz w Klinikach Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej oraz Częstochowie. A już niebawem także w Lublinie, Warszawie, Wrocławiu i Poznaniu. Zapraszamy!
Jaka jest czułość testu potrójnego?
Czułość testu potrójnego szacowana jest na ok. 60-70% dla trisomii chromosomu 21 i ok. 80% dla wad cewy nerwowej. Ponieważ jest ona znacznie niższa w porównaniu z innymi przesiewowymi testami prenatalnymi, badanie to wykonuje się głównie u tych pacjentek, które nie zdążyły poddać się testom przesiewowym w kierunku chorób genetycznych w pierwszym trymestrze ciąży.
W przypadku uzyskania dodatniego wyniku testu potrójnego (wysokie ryzyko ww. aneuploidii lub wad cewy nerwowej), ciężarna zostaje skierowana na inwazyjne badania prenatalne, które rozstrzygają, czy dziecko jest obarczone konkretną wadą genetyczną. Testu potrójnego nie zaleca się również kobietom po 42. roku życia, z uwagi na duże ryzyko uzyskania fałszywie dodatniego wyniku.
Realizacja testu potrójnego
Test potrójny jest badaniem nieinwazyjnym, dzięki czemu nie stanowi żadnego zagrożenia ani dla matki, ani dla rozwijającego się w jej ciele dziecka. Próbkę do testu, którą jest kilka mililitrów krwi, pobiera się z żyły w zgięciu łokciowym tak samo jak do zwykłej morfologii. Do badania nie trzeba się przygotowywać w żaden szczególny sposób i może być przeprowadzone o dowolnej porze dnia, ponieważ pacjentka nie musi być na czczo.
WięcejCzytaj więcej
Zatroszcz się o zdrowie
swojego dziecka od
pierwszych dni!
Wykonaj testy prenatalne
w Gyncentrum.
Dziękujemy za wypełnienie formularza
Niebawem skontaktujemy się z Tobą w celu umówienia dogodnego terminu badania.
Test podwójny
Nieinwazyjny test prenatalny z krwi. Ocenia ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau oraz triplodii.
Test podwójny jest przesiewowym testem prenatalnym wykonywanym z krwi matki, oceniającym ryzyko wystąpienia u dziecka najczęstszych aberracji chromosomowych: zespołu Downa (trisomia chromosomu 21), zespołu Edwardsa (trisomia chromosomu 18), zespołu Patau (trisomia chromosomu 13) oraz triplodii. Badanie polega na ocenie dwóch parametrów: stężenia ciążowego białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG). Test podwójny powinien być wykonywany między 11. a 13. tygodniem i 6 dniem ciąży wraz z badaniem ultrasonograficznym pierwszego trymestru uwzględniającym przezierność karkową (NT).
W klinice Gyncentrum poza testem podwójnym proponujemy naszym pacjentkom również inne przesiewowe testy prenatalne: test Panorama, test Harmony, test NIFTY oraz NIFTY pro, test SANCO oraz test potrójny.
Interesuje Cię koszt testu podwójnego?
Zapoznaj się z cennikiem lub zadzwoń na infolinię
Gdzie wykonasz test podwójny?
Test podwójny wykonasz w Klinikach Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej oraz Częstochowie. A już niebawem także w Lublinie, Warszawie, Wrocławiu i Poznaniu. Zapraszamy!
Jaka jest czułość testu podwójnego?
Czułość testu podwójnego szacowana jest na ok. 60%, jednak gdy uwzględnimy wiek pacjentki i zestawimy go z wynikiem przezierności karkowej, to wówczas czułość testu wzrasta do 90%. Zatem dopiero zestawienie ze sobą wszystkich parametrów pozwala oszacować rzeczywiste ryzyko trisomii. W przypadku zespołu Downa stężenie białka PAPP-A jest zwykle obniżone, a poziom beta-hCG i przezierność karkowa są podwyższone. Zbyt niskie stężenie białka PAPP-A i beta-hCG oraz podwyższona przezierność karkowa mogą z kolei świadczyć o zespole Edwardsa lub zespole Patau.
Umów badaniePrzebieg testu podwójnego
Test podwójny jest badaniem nieinwazyjnym, dzięki czemu nie stanowi żadnego zagrożenia ani dla matki, ani dla rozwijającego się w jej ciele dziecka. Z punktu widzenia pacjentki przypomina zwykłą morfologię. Próbkę do testu stanowi kilka mililitrów krwi pobranej z żyły w zgięciu łokciowym. Badanie nie wymaga przygotowań i może być przeprowadzone o dowolnej porze dnia, ponieważ pacjentka nie musi być na czczo.
W przypadku otrzymania dodatniego wyniku testu podwójnego (wysokie ryzyko wystąpienia ww. aneuploidii), ciężarna zostaje skierowana na inwazyjne badania prenatalne, np. amjopunkcję, która ma ustalić, czy dziecko jest obarczone wadą genetyczną.
Czym jest ciążowe białko PAPP-A?
Białko PAPP-A to białko produkowane w trakcie ciąży przez trofoblast (późniejsze łożysko). Pełni rolę immunosupresyjną, czyli odpowiada za obniżenie odporności organizmu, co w okresie ciąży jest zjawiskiem fizjologicznym. Stężenie białka PAPP-A dostarcza cennych informacji na temat zdrowia samej ciężarnej, mówi m.in. o funkcjonowaniu łożyska, wydolności w kolejnych trymestrach ciąży. Dzięki niemu dowiemy się o ryzyku ewentualnych powikłań ciążowych, w tym cukrzycy ciążowej, nadciśnieniu tętniczym indukowanym ciążą oraz zaburzeniach wzrostu płodu.
Czym jest beta hCG?
Gonadotropina kosmówkowa jest najważniejszym hormonem ciążowym, produkowanym najpierw przez zarodek, a potem przez łożysko. Występuje w dwóch podjednostkach: alfa oraz beta. Hormon ten kontroluje rozwój ciąży, wpływając na szereg procesów, w tym przebudowę endometrium, implantację zarodka, angiogenezę (tworzenie się nowych naczyń krwionośnych) oraz rozwój kosmówki. Zaburzenia wydzielania gonadotropiny kosmówkowej mogą prowadzić do powikłań i sygnalizują nieprawidłowy przebieg ciąży.
Umów badanieCzytaj więcej
Zadbaj o zdrowie swojego
dziecka już dziś!
Wykonaj test podwójny
w klinice Gyncentrum.
Dziękujemy za wypełnienie formularza
Niebawem skontaktujemy się z Tobą w celu umówienia dogodnego terminu badania.
Test SANCO
Nieinwazyjny test prenatalny z krwi. Ocenia ryzyko wystąpienia trisomii chromosomów 21, 18 i 13, aneuploidii chromosomów płci oraz kilkunastu zespołów wad wrodzonych.
Test SANCO to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji. Określa on ryzyko wystąpienia trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), aneuploidii chromosomów płci oraz kilkunastu zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi. Może zostać uzupełniony o SANCO Test RHD. Badanie to jest dostępne m.in. dla pacjentek w ciąży z in vitro (również z komórką jajową dawczyni), a także w ciąży bliźniaczej (tylko obecność trisomii 21,18,13 oraz określenie płci płodu).
W klinice Gyncentrum poza testem SANCO proponujemy naszym pacjentkom również inne przesiewowe testy prenatalne: test Panorama, test Harmony, test NIFTY i NIFTY pro, test podwójny oraz test potrójny.
Gdzie wykonasz test SANCO?
Test SANCO wykonasz w Klinikach Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej oraz Częstochowie. A już niebawem także w Lublinie, Warszawie, Wrocławiu i Poznaniu. Zapraszamy!
Na czym polega test SANCO?
Test SANCO jest testem należącym do grupy nieinwazyjnych testów prenatalnych (ang. Non invasive Prenatal Test, NIPT). Polega na izolacji oraz analizie, pochodzącego głównie z łożyska i znajdującego się we krwi matki, wolnego pozakomórkowego DNA płodu (ang. cell free fental DNA, cffDNA). Badanie przeprowadzane jest metodą sekwencjonowania nowej generacji (Next Generation Sequencing, NGS), a próbkę w postaci ok. 10 ml krwi żylnej pobiera się od ciężarnej jak do zwykłej morfologii. Na badanie przyszła mama nie musi stawiać się na czczo ani przygotowywać w żaden inny sposób.
Dowiedz się więcej
Jaka jest skuteczność testu SANCO?
Czułość i swoistość testu SANCO jest bardzo wysoka i przekracza 99%. Jednocześnie odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi <0,1%. Co więcej, test SANCO daje wiarygodny wynik nawet przy bardzo niskim stężeniu płodowego DNA, wystarczy już 1%. Jest to cecha, która bez wątpienia wyróżnia go na tle innych testów typu NIPT dostępnych na rynku. Badanie przeprowadza się najczęściej między 10. a 24 tygodniem ciąży i jest dostępne zarówno dla kobiet w ciąży pojedynczej, bliźniaczej, jak i w ciąży z in vitro. Jest też całkowicie nieinwazyjne i nie wiąże się z ryzykiem poronienia.
Kto powinien wykonać test SANCO?
Badanie przeznaczone jest dla:
- Kobiet w wieku powyżej 35. roku życia
- Kobiet, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko wad genetycznych płodu
- Kobiet, które urodziły dziecko z wadą genetyczną
- Kobiet, u których przyczyną poronienia była aberracja chromosomowa u płodu
- Kobiet, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych
- Kobiet, które poddały się zabiegowi zapłodnienia in vitro
SANCO Test Prenatalny a klasyczne metody badań prenatalnych
Zalety testu SANCO
Test SANCO to przede wszystkim:
- Gwarancja najwyższej jakości – zaawansowana technologia sekwencjonowania nowej generacji
- Certyfikat CE-IVD na cały proces technologiczny
- Czułość i swoistość badania > 99%
- Najwyższa skuteczność badania – brak wyniku tylko dla 0,7% badań
- Większa precyzja oznaczania frakcji płodowej
- Wysoka skuteczność przy niskiej frakcji płodowej – wynik uzyskiwany nawet przy 1% DNA płodu
Zainteresował Cię test SANCO?
Skontaktuj się z nami i zapytaj o szczegóły
- Określa ryzyko wystąpienia:
– Trisomii 21, 18, 13 (zespół Downa, Edwardsa, Pataua)
– Zaburzeń liczby chromosomów płci (zespół Turnera, Klinefeltera, XXX, XYY) - Określa płeć płodu:
– dziewczynka/ chłopiec - Możliwość rozszerzenia badania o SANCO Test RHD
- Określa ryzyko wystąpienia:
– Aneuploidii wszystkich chromosomów (w tym trisomie chromosomów 21, 18, 13)
– Zespołów delacyjnych (zespół DiGeorge’a, Cri-du-Chat – kociego krzyku, Wolfa-Hirschhorna, Pradera-Williego/Angelmana, 1p36) - Określa płeć płodu:
– dziewczynka/ chłopiec - Możliwość rozszerzenia badania o SANCO Test RHD
Czytaj więcej
PLGF i sFLT1 – markery stanu przedrzucawkowego
Ogranicz ryzyko powikłań
Zadbaj o swoje zdrowie oraz dziecka!
Stan przedrzucawkowy (preeklampsja) występuje u ok. 5% wszystkich ciężarnych i najczęściej rozwija się po 20. tygodniu ciąży. Niestety stanowi poważne zagrożenie dla matki oraz rozwijającego się w jej ciele dziecka. Nieleczony stan przedrzucawkowy może doprowadzić do rzucawki, uszkodzić wątrobę i nerki, zahamować rozwój płodu, a nawet spowodować jego niedotlenienie i śmierć.
Naukowcy wciąż starają się ustalić, jakie czynniki decydują o rozwoju tego schorzenia. Ostatnio coraz większą rolę w patogenezie stanu przedrzucawkowego przypisuje się łożyskowemu czynnikowi wzrostu PLGF oraz rozpuszczalnemu receptorowi dla naczyniowo-śródbłonkowego czynnika wzrostu typu 1, czyli sFLT1. Oznaczając jednocześnie oba markery, jesteśmy w stanie z prawdopodobieństwem wynoszącym ponad 95% potwierdzić chorobę. Wówczas kobieta zostaje objęta odpowiednim leczeniem, dzięki czemu ryzyko groźnych powikłań stanu przedrzucawkowego maleje.
Czym jest stan przedrzucawkowy i jak się objawia?
Układ krążenia jest jednym z ważniejszych układów w organizmie człowieka. W okresie prenatalnym krążenie matki jest oddzielone od krążenia płodu za pomocą specjalnego narządu – łożyska. Zapewnia ono dziecku ochronę immunologiczną, dostarcza tlenu i substancji odżywczych, przy okazji usuwając szkodliwe produkty przemiany materii. Prawidłowe unaczynienie łożyska wytworzone w procesie tzw. angiogenezy wpływa na tempo wymiany wspomnianych substancji i tym samym na rozwój płodu.
Niestety w przebiegu stanu przedrzucawkowego na skutek zaburzonej angiogenezy przepływ krwi w łożysku jest znacznie utrudniony. Skutkuje to niedotlenieniem płodu, wzrostem ciśnienia tętniczego u przyszłej mamy (>140/90) oraz obecnością białka w moczu. Poza ww. objawami przy ciężkim stanie przedrzucawkowym u ciężarnej mogą pojawić się:
- silne bóle głowy,
- bóle w nadbrzuszu,
- nudności i wymioty,
- skąpomocz,
- zaburzenia widzenia,
- obrzęk płuc,
- zwiększona aktywność enzymów wątrobowych,
- zmniejszona liczba płytek krwi.
Wystąpienie napadu drgawek toniczno-klonicznych i utrata przytomności świadczą natomiast o tym, że doszło już do rzucawki, czyli ciężkiego powikłania stanu przedrzucawkowego. Warto podkreślić, że stan przedrzucawkowy nie jest groźny tylko dla dziecka, ale także dla matki, zarówno w ciąży jak i w okresie połogu, a rzucawka może się skończyć dla niej śmiertelnie.
Oznaczenie markerów PLGF i sFLT1 – nowe badanie w diagnostyce preeklampsji
Diagnostyka stanu przedrzucawkowego przebiega dwutorowo i składają się na nią badania biofizyczne oraz biochemiczne. Badania biofizyczne obejmują najczęściej Dopplera, ultrasonografię oraz badanie czynności serca płodu. Jeśli chodzi o badania biochemiczne, najważniejsza jest ocena utraty białka w moczu, morfologia krwi, poziomy bilirubiny, kreatyniny, kwasu moczowego oraz badanie prób wątrobowych: ALAT, AspAT i LDH. Od niedawna diagnostykę biochemiczną stanu przedrzucawkowego uzupełnia się również badaniem dwóch bardzo ważnych markerów: PLGF i sFLT1.
Czynniki PLGF i sFLT1 i ich znaczenie w rozwoju stanu przedrzucawkowego
Prawidłowa angiogeneza, tak niezbędna dla sprawnej wymiany substancji między organizmem matki a płodem, wymaga zachowania równowagi pomiędzy czynnikami, które tę angiogenezę hamują i pobudzają. Czynników aktywujących proces powstawania nowych naczyń krwionośnych jest wiele. Zaliczymy do nich m.in. właśnie PLGF. Dla odróżnienia, drugi z czynników – sFlt-1 ma właściwości anty-angiogeniczne, co oznacza, że hamuje proces tworzenia się nowych naczyń krwionośnych. Jeśli dojdzie do zaburzeń proporcji pomiędzy aktywującym angiogenezę czynnikiem PLGF a hamującym ten proces czynnikiem sFLT1 (pierwszego będzie za mało, a drugiego za dużo), następuje uogólniony skurcz naczyń, wzrasta ciśnienie tętnicze i w konsekwencji rozwija się stan przedrzucawkowy.
Gdzie można wykonać badania Badania PLGF i sFLT1?
Zapraszamy na badanie markerów stanu przedrzucawkowego (PLGF i sFLT1) do naszych ośrodków w Katowicach, Krakowie, Częstochowie i Bielsku-Białej.
Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1
tel. 32 506 57 77
Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10
tel. 12 306 73 77
Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140
tel. 32 506 57 77
Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
tel. 32 506 57 77
Interesuje Cię koszt badania PLGF i sFLT1?
Zapoznaj się z cennikiem lub skontaktuj z naszą infolinią
Zakup, dostawa i montaż zestawu do przygotowywania analiz genetycznych i białkowych
ZAPYTANIE OFERTOWE NR ZO/03/LAB/2018 – pobierz dokument
Załącznik Nr 1 Szczegółowy Opis Przedmiotu Zamówienia do ZO/03/LAB/2018 – pobierz dokument
Załącznik 2 do 4 do Zapytania ofertowego NR ZO/03/LAB/2018 – pobierz dokument
Załącznik nr 5 – wzór umowy do ZO/03/LAB/2018 – pobierz dokument
Załącznik nr 6 – Formularz parametrów technicznych do ZO/03/LAB/2018 – pobierz dokument
Załącznik 2 do 4 do Zapytania ofertowego NR ZO/03/LAB/2018 NOWE z dnia 29.01.2018 – pobierz dokument
Załącznik nr 6 – Formularz parametrów technicznych do ZO/03/LAB/2018 NOWY z dnia 29.01.2018 – pobierz dokument
Odpowiedzi na zapytania Wykonawców 1 do ZO/03/LAB/2018 z dnia 29.01.2018 – pobierz dokument
Odpowiedzi na zapytania Wykonawców 2 do ZO/03/LAB/2018 z dnia 30.01.2018 – pobierz dokument
Wynik postępowania ZO/03/LAB/2018 z dnia 06.02.2018 – pobierz dokument
Zakup dostawa i montaż urządzeń do laboratorium genetycznego
ZAPYTANIE OFERTOWE NR ZO/01/LAB/2017 – pobierz dokument
Załącznik Nr 1 do Zapytania ofertowego NR ZO/01/LAB/2017 – pobierz dokument
Załacznik 2 do 5 do Zapytania ofertowego NR ZO/01/LAB/2017 – pobierz dokument
Odpowiedzi na zapytania 06.12.2017 – pobierz dokument
Odpowiedzi na zapytania 2 06.12.2017 – pobierz dokument
Załącznik nr 5 – wzór umowy NOWY 06.12.2017 – pobierz dokument
Odpowiedzi na zapytania 3 07.12.2017 – pobierz dokument
Załącznik nr 5 – wzór umowy NOWY 2 07.12.2017 – pobierz dokument
Odpowiedzi na zapytania 4 08.12.2017 – pobierz dokument
WYNIK POSTĘPOWANIA ZO/01/LAB/2017 21.12.2017 – pobierz dokument
Zakup, dostawa i montaż sekwenatora kapilarnego
ZAPYTANIE OFERTOWE NR ZO/02/LAB/2018 – pobierz dokument
Załącznik Nr 1 – Szczegółowy Opis Przedmiotu Zamówienia do ZO/02/LAB/2018 – pobierz dokument
Załącznik 2 do 4 do Zapytania ofertowego NR ZO/02/LAB/2018 – pobierz dokument
Załącznik nr 5 – wzór umowy do ZO/02/LAB/2018 – pobierz dokument
Załącznik nr 6 – Formularz parametrów technicznych do ZO/02/LAB/2018 – pobierz dokument
Załącznik nr 5 – wzór umowy do ZO/02/LAB/2018 NOWY z dnia 30.01.2018 – pobierz dokument
Odpowiedzi na zapytania Wykonawców 1 do ZO/02/LAB/2018 z dnia 30.01.2018 – pobierz dokument
Wynik postępowania ZO/02/LAB/2018 z dnia 06.02.2018 – pobierz dokument
Poradnia genetyczna
Poradnia genetyczna Gyncentrum prowadzi działalność specjalistyczną w zakresie diagnostyki niepowodzeń rozrodu uwarunkowanych genetycznie.
Wskazania do konsultacji genetycznej
- niepowodzenia rozrodu
- poronienia (dwa lub więcej)
- obumarcie płodu
- urodzenie martwego dziecka
- niepłodność
- ciążą podwyższonego ryzyka
- nieprawidłowe wyniki badań i testów prenatalnych
- wiek matki powyżej 35 lat
- choroba genetyczna u dziecka w poprzedniej ciąży
- obciążenie genetyczne jednego lub obojga rodziców
- choroby genetyczne występujące w rodzinie rodziców
Celem badań genetycznych jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby genetycznej. Diagnostyka genetyczna jest procesem wieloetapowym i złożonym. Polega na analizie ludzkiego DNA, RNA, chromosomów, białek lub metabolitów, w celu wykrycia zmian związanych z chorobami uwarunkowanymi genetycznie.
Badania genetyczne obejmują:
- Badania biochemiczne – badania w kierunku swoistych metabolitów, związanych z chorobą uwarunkowaną genetycznie.
- Badania cytogentyczne – badania w kierunku dużych, liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych, które mogą powodować choroby uwarunkowane genetycznie.
- Bezpośrednie badania genetyczne – badania DNA w kierunku mutacji genowych.
Diagnostyka genetyczna obejmuje:
- Badanie cytogenetyczne:
- kariotyp
- Badanie cytogenetyczno-molekularne:
- celowane – FISH
- przesiewowe – aCGH
- Badania molekularne:
- celowane – MLPA, sekwencjonowanie genu
- przesiewowe – NGS, WAV
Cel diagnostyki genetycznej
Naszym pacjentom zapewniamy dostęp do kompleksowej diagnostyki genetycznej. Na miejscu w poradni wykonujemy pełen zakres badań laboratoryjnych.
PORADNIA GENETYCZNA – LOKALIZACJE:
Rejestracja:
poniedziałek – piątek: 7:00 – 21:00
sobota: 7:00 – 15:00
Tel: 32 506 57 77
Specjaliści przyjmujący w poradni:
dr n. med. Ewa Kostyk
– specjalista genetyki klinicznej
lek. Anna Kruczek
– specjalista genetyki klinicznej
Poradnia urologiczna
Diagnostyka i leczenie schorzeń układu moczowo-płciowego oraz męskiej niepłodności
Poradnia urologiczna Gyncentrum udziela świadczeń w zakresie profilaktyki, diagnostyki oraz leczenia schorzeń układu moczowo-płciowego oraz męskiej niepłodności. Diagnozujemy i leczymy infekcje układu moczowego, nietrzymanie moczu, kamicę moczową, przetoki moczowe, zwężenie cewki moczowej, zaburzenia wzwodu i erekcji, choroby prostaty, żylaki powrózka nasiennego etc.
Kiedy zgłosić się do urologa?
Zgłoś się do poradni urologicznej jeśli:
- odczuwasz ciągłe parcie na pęcherz
- czujesz pieczenie i/lub ból podczas oddawania moczu
- odczuwasz pieczenie i/lub swędzenie w okolicy cewki moczowej
- zdiagnozowano u Ciebie zmiany w moczu tj. białkomocz, krwiomocz, ropa w moczu
- masz problemy z nietrzymaniem moczu
- masz obrzęk i/lub ból jąder
- masz zaburzenia wzwodu i erekcji
- masz żylaki powrózka nasiennego
- od dłuższego czasu bezskutecznie starasz się o dziecko
- odczuwasz jakiekolwiek inne dolegliwości ze strony układu moczowo-płciowego lub zauważyłeś niepokojące zmiany w wyglądzie narządów płciowych
Kompleksowa diagnostyka i leczenie schorzeń urologicznych
W Gyncentrum zapewniamy dostęp do specjalistycznych badań laboratoryjnych i histopatologicznych oraz zaawansowanej diagnostyki obrazowej. Na miejscu wykonujemy USG. Nasi specjaliści z zakresu urologii rozpoznają i leczą m.in.:
Męską niepłodność
Przyczyną męskiej niepłodności mogą być wady anatomiczne układu moczowo-płciowego, niskie parametry nasienia, zaburzenia hormonalne, zaburzenia funkcji seksualnych, czy czynniki środowiskowe upośledzające płodność.
Żylaki powrózka nasiennego
Żylaki powrózka nasiennego to przypadłość, która dotyka nawet 10-15% mężczyzn. Częściej występują u młodych mężczyzn, mogą jednak ujawnić się w każdym wieku. Nieleczone żylaki powrózka nasiennego powodują dolegliwości bólowe oraz prowadzą do obniżenia parametrów nasienia. Są także jedną z najczęstszych przyczyn męskiej niepłodności. Więcej o leczeniu żylaków powrózka nasiennego w Gyncentrum >>
Infekcje układu moczowego
Na nawracające infekcje układu moczowego narażone są zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Powodować je mogą zarówno bakterie, wirusy jak i grzyby. Najczęstszym objawem tego typu infekcji jest ból i pieczenie podczas oddawania moczu.
Nietrzymanie moczu
NTM polega na mimowolnym wycieku moczu z pęcherza i może dotyczyć kobiet i mężczyzn w różnym wieku. Problem ten ma wiele przyczyn. U kobiet może być następstwem ciąży, porodu albo zmian hormonalnych zachodzących w organizmie wraz z wiekiem. U mężczyzn nietrzymanie moczu może być spowodowane m.in. chorobami gruczołu krokowego.
Kamica moczowa (nerkowa)
Jest to schorzenie polegające na powstawaniu złogów zwanych „kamieniami” w nerkach (kamica nerkowa), moczowodach (kamica moczowodowa) lub pęcherzu moczowym (kamica pęcherza moczowego). Objawy kamicy nerkowej to przede wszystkim ból w okolicy lędźwiowej, tzw. napad kolki nerkowej, nudności i wymioty oraz objawy niedrożności jelit.
Przetoki moczowe
Polegają na obecności nieprawidłowego połączenia pomiędzy pęcherzem moczowym a innymi narządami w miednicy mniejszej. Najczęściej tworzą się one jako powikłanie po operacji bądź terapii (np. radioterapii), gdy ściana pęcherza moczowego zostanie uszkodzona. Przetoce może towarzyszyć wyciek moczu z pęcherza, nudności, wymioty, biegunka, a czasem także gorączka.
Zwężenie cewki moczowej
Polega na zmniejszeniu jej średnicy. Specyficzna budowa męskiego układu moczowego sprawia, że na zwężenie cewki moczowej częściej zapadają panowie. Może być ono następstwem wcześniejszego cewnikowania, przebytego w przeszłości stanu zapalnego, a u kobiet może być efektem zmian hormonalnych w okresie pomenopauzalnym. Zwężenie cewki moczowej powoduje problemy z oddawaniem moczu, zmniejsza jego przepływ oraz powoduje ból i uczucie niecałkowicie opróżnionego pęcherza.
Choroby prostaty
Rozrastająca się prostata może uciskać na cewkę moczową, czyli przewód, którym mocz wydostaje się z pęcherza. W efekcie strumień moczu staje się słabszy, a mężczyźnie towarzyszy uczucie nie do końca opróżnionego pęcherza.
Nowotwory w obrębie układu moczowo-płciowego
Jednym z najczęstszych nowotworów układu moczowo-płciowego u mężczyzn jest rak jądra. Szczyt zachorowań przypada na 20. -39. rok życia, a więc dotyczy całkiem młodych mężczyzn. Rozwojowi nowotworu jądra sprzyja m.in. wnętrostwo, ale swój udział mogą mieć również czynniki genetyczne. Objawem sugerującym nowotwór jądra jest przede wszystkim obecność niebolesnego guza, ale też stwardnienie czy obrzęk jądra.
Jak wygląda wizyta w poradni urologicznej?
Przebieg konsultacji urologicznej zależy w dużej mierze od płci pacjenta. Nieco inaczej wygląda ona u kobiet, a inaczej u mężczyzn. Oczywiście w pierwszej kolejności urolog zawsze rozmawia z pacjentem, bez względu na jego płeć. Następnie przechodzi do badania przedmiotowego. U pacjenta płci męskiej lekarz urolog może wzrokowo ocenić stan jąder i prącia, zbadać prostatę (per rectum) czy wykonać USG jąder i podbrzusza. W przypadku kobiet urolog skupia się przede wszystkim na wynikach badań laboratoryjnych (badaniu krwi, badaniu moczu). Ewentualnie może wykonać USG jamy brzusznej oraz zbadać nerki – palpacyjnie lub opukując okolicę lędźwiową.
Gdzie znajdują się poradnie urologiczne Gyncentrum?
Ginekolog Katowice
ul. Żelazna 1
tel. 32 506 57 77
e-mail:info@gyncentrum.pl
Ginekolog Kraków
ul. Mehoffera 10
tel. 12 306 73 77
e-mail:infokrakow@gyncentrum.pl
Ginekolog Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
tel. 32 506 57 77
e-mail: infoczestochowa@gyncentrum.pl
Poradnia endokrynologiczna
Kompleksowa diagnostyka i leczenie zaburzeń hormonalnych.
Poradnia endokrynologiczna Gyncentrum udziela świadczeń w zakresie profilaktyki, diagnostyki oraz leczenia schorzeń układu endokrynnego u dzieci i dorosłych. Diagnozujemy i leczymy zaburzenia hormonalne, choroby tarczycy, nadnerczy i przysadki mózgowej, zespoły androgenne, zaburzenia metaboliczne, przedwczesne dojrzewanie etc. Zatrudniamy doświadczonych specjalistów w zakresie endokrynologii ogólnej i endokrynologii rozrodu.
Kompleksowa diagnostyka i leczenie schorzeń endokrynologicznych
W Gyncentrum zapewniamy dostęp do specjalistycznych badań laboratoryjnych oraz zaawansowanej diagnostyki obrazowej. Na miejscu wykonujemy USG tarczycy. Nasi specjaliści z zakresu endokrynologii rozpoznają i leczą następujące schorzenia:
- choroby tarczycy, tj.: guzy i wole tarczycy, nadczynność lub niedoczynność tarczycy, choroba Hashimoto etc.
- choroby nadnerczy, tj.: guzy nadnerczy, nadczynność lub niedoczynność kory nadnerczy, nadciśnienie hormonalne, zespół Cushinga, choroba Addisona etc.
- choroby przysadki mózgowej, tj. guzy przysadki mózgowej, nadczynność lub niedoczynność przysadki mózgowej, moczówkę prostą, hiperprolaktynemię, choroba Cushinga etc.
- choroby trzustki, tj. guzy endokrynne, cukrzyca etc.
- choroby przytarczyc, tj.: tężyczka, osteoporoza etc.
- guzy neuroendokrynne
- choroby gonad, tj. menopauza, andropauza, zaburzenia dojrzewania płciowego, zaburzenia miesiączkowania, zespół policystycznych jajników etc.
- zespoły androgenne, tj.: nadmierne owłosienie, łysienie, trądzik
- ginekomastię
- zaburzenia płodności, tj.: niepłodność męska i żeńska
Zapraszamy na konsultację endokrynologiczną do naszych klinik w Katowicach, Krakowie, Częstochowie i Bielsku-Białej.
Endokrynolog – jak może pomóc?
Zaburzenia gospodarki hormonalnej mogą być przyczyną wielu uciążliwych dolegliwości. Smutek, zmęczenie i brak energii, które towarzyszą nam na co dzień tłumaczymy szybkim trybem życia i brakiem czasu na odpoczynek. Tymczasem organizm może nam w ten sposób sygnalizować problemy endokrynologiczne. Z reguły nie doceniamy ogromnej roli, jaką w naszym ciele pełnią hormony. Odpowiadają one za wzrost i rozwój organizmu, płodność oraz procesy metaboliczne, które w nim zachodzą. Można więc powiedzieć, że hormony zawiadują całym naszym ciałem i to od ich poziomu bardzo często zależy, jak się czujemy. Jeśli mamy za dużo lub za mało hormonów lekarz endokrynolog pomoże nam wyrównać ich poziom, przepisując odpowiednie leki. Zanim to jednak zrobi, zleci badania hormonalne. Wyniki pokażą mu, które hormony należy uzupełnić, bo jest ich za mało, a które występują w nadmiarze i trzeba ich poziom obniżyć.
Niedoczynność i nadczynność tarczycy – najczęstsze schorzenia leczone przez endokrynologa
Według statystyk z chorobami tarczycy zmaga się nawet 22% Polaków, wśród chorych dominują kobiety. Ponieważ choroby tarczycy rozwijają się powoli i nie dają zbyt specyficznych objawów, ich zdiagnozowanie nie jest proste. Najczęstszym problem z jakim pacjenci przychodzą do endokrynologa jest niedoczynność lub nadczynność tarczycy. W pierwszym przypadku mamy do czynienia z niedoborem, w drugim z nadmiarem hormonów produkowanych przez tarczycę. Niedoczynność tarczycy powoduje, że procesy metaboliczne organizmu spowalniają. Chora osoba czuje ciągłe zmęczenie, jest senna i nie ma na nic siły. Bez powodu przybiera też na wadze, szybko marznie, ma przesuszoną skórę i wypadają jej włosy. Inaczej sytuacja wygląda w przypadku nadczynności tarczycy. W jej przebiegu na skutek nadmiaru hormonów tarczycowych metabolizm przyspiesza. Osoby z nadczynnością tarczycy chudną mimo dobrego apetytu, są stale pobudzone, mają problemy ze snem, pocą się i jest im gorąco.
Endokrynolog – jakie badania zleci?
Lekarz endokrynolog będzie chciał znać stężenia najważniejszych hormonów tarczycowych, a więc trójjodotyroniny (FT3), tyroksyny (FT4) oraz hormonu tyreotropowego przysadki (TSH), który stymuluje tarczycę do ich uwalniania. Ponadto wykona USG tarczycy. W razie potrzeby zleci także badania poziomu hormonów przeciwtarczycowych przeciwko peroksydazie tarczycowej (aTPO, anty-TPO). W trakcie diagnostyki może zlecić także dodatkowe badania hormonalne.
Endokrynolog – jak może pomóc niepłodnej parze
Aby para mogła mieć dziecko, u kobiety musi występować owulacja. Bez niej poczęcie nowego życia jest niemożliwe. Zdarza się jednak, że pod wpływem pewnych czynników owulacja nie zachodzi. Takim czynnikiem mogą być właśnie zaburzenia gospodarki hormonalnej. Jeśli więc starania o dziecko przedłużają się w czasie, warto odwiedzić gabinet endokrynologa i wraz z nim rozważyć wykonanie badań hormonalnych. Do najważniejszych hormonów płodności zaliczamy progesteron, estrogeny, prolaktynę, hormony FSH i LH, hormon antymüllerowski (AMH) oraz testosteron.
Gdzie znajdują się poradnie ginekologiczno-położnicze Gyncentrum?
Endokrynolog Katowice
ul. Żelazna 1
tel. 32 506 57 77
e-mail:info@gyncentrum.pl
Endokrynolog Kraków
ul. Mehoffera 10
tel. 12 306 73 77
e-mail:infokrakow@gyncentrum.pl
Endokrynolog Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140
tel. 32 506 57 77
e-mail: infobielsko@gyncentrum.pl
Endokrynolog Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
tel. 32 506 57 77
e-mail: infoczestochowa@gyncentrum.pl
Czytaj więcej
Poradnia dietetyczna
Przez żołądek do zdrowia!
Twój dietetyk kliniczny Gyncentrum
Do usług!
Interesuje Cię koszt usług poradni dietetycznej?
Zapoznaj się z cennikiem lub skontaktuj z naszą infolinią!
Nawyki żywieniowe w dobrych rękach
Poradnia dietetyczna Gyncentrum świadczy profesjonalne porady i usługi dietetyczne. Nasza oferta skierowana jest przede wszystkim do par borykających się z problemem niepłodności, kobiet cierpiących na endometriozę, a także kobiet w ciąży, karmiących piersią oraz chcących wrócić do formy sprzed ciąży.
W poradni dietetycznej Gyncentrum Pacjenci pozyskują niezbędną wiedzę żywieniową wraz z analizą wskaźników antropometrycznych. Na podstawie szczegółowego wywiadu medycznego, analizy nawyków żywieniowych i składu ciała specjaliści Gyncentrum opracowują dla Pacjenta indywidualne zalecenia dietetyczne i profesjonalny plan żywieniowy. Dzięki regularnym wizytom kontrolnym Pacjent otrzymuje niezbędne wsparcie we wdrożeniu planu dietetycznego oraz uzyskaniu założonych efektów.
Leczone schorzenia:
- niepłodność
- PCOS
- zaburzenia hormonalne
- choroby tarczycy: niedoczynność, nadczynność, choroba Hashimoto,
- nadwaga
- otyłość
Zakres konsultacji dietetycznej:
- wywiad dotyczący stanu zdrowia
- analiza i weryfikacja dotychczasowych nawyków żywieniowych
- analiza składu ciała
- omówienie wyników pomiarów antropometrycznych
- edukacja w zakresie prawidłowych zasad żywienia
- opracowanie i omówienie indywidualnych zaleceń
- przygotowanie indywidualnego planu żywieniowego
- wsparcie we wdrożeniu planu dietetycznego
Poradnia immunologiczna
Poradnia immunologii Gyncentrum zajmuje się diagnostyką i leczeniem immunologicznych przyczyn niepowodzeń zapłodnienia (niepłodności), upośledzenia implantacji jaja płodowego oraz poronień nawykowych.
Czym jest niepłodność immunologiczna?
Niepłodność immunologiczna to rodzaj niepłodności, za którą odpowiada układ immunologiczny. Może to być zarówno żeński, jak i męski układ immunologiczny. W przypadku kobiety oznacza to, że organizm wytwarza przeciwciała, które atakują jej własne komórki jajowe. Zdarza się także, że przeciwciała zwalczają także nasienie mężczyzny, co uniemożliwia zapłodnienie. Z kolei organizm mężczyzny może wytwarzać przeciwciała, które niszczą materiał genetyczny zawarty w nasieniu, co prowadzi do niszczenia plemników i niepłodności mężczyzny.
Badania naukowe wskazują, że do przyczyn wywierających istotny negatywny wpływ na proces zapłodnienia, implantacji zapłodnionego już jaja płodowego i wczesny rozwój zarodka ludzkiego, zwłaszcza w okresie pierwszych 10 tygodni, należy zaliczyć przyczyny immunologiczne. Ocenia się, że zaburzenia immunologiczne mogą być odpowiedzialne za 65%-70% utrat ciąż u kobiet z poronieniami nawykowymi. Obejmują one czynniki autoimmunologiczne i alloimmunologiczne.
Kiedy należy zgłosić się do poradni immunologicznej?
- w przypadku stwierdzonej niepłodności,
- gdy dochodzi do poronień nawykowych,
- w przypadku częstych stanów zapalnych, zakażeń.
W terapii niepłodności immunologicznej wykorzystuje się metody immunostymulacji oraz leczenie immunomodulujące poprzedzone wnikliwą analizą mechanizmów immunologicznych rozrodu.
Badania immunologiczne wykonywane w Klinice Gyncentrum
- Immunofenotyp z krwi obwodowej
- Nadkrzepliwość wrodzona Gen F2, F5 (czynnik V Leiden + mutacja 20210 G-A genu protrombiny met. PCR)
- Termolabilny wariant MTHFR (oznaczenie wariantu polimorfologicznego MTHFR 1298C + oznaczenie termolabilnego wariantu MTHFR C 677T)
- Pakiet nadkrzepliwość (nadkrzepliwość wrodzona Gen F2, F5 (czynnik V Leiden + mutacja 20210 G-A genu protrombiny met. PCR) + termolabilny wariant MTHFR)
- Badanie polimorfizmu APA 1 w genie IGF 2
- Mutacja w genie CFTR (290 mutacji) niepłodność męska (met. PCR)
- Mikrodelecje chromosomu Y
- Azoospermia (met. PCR)
- Mutacja 20210 G-A genu protrombiny (met. PCR)
- Czynnik V Leiden (met. PCR)
- Mukowiscydoza 205 mutacji (met. PCR)
- Antykoagulant toczniowy
- Przeciwciała antykardiolipinowe (IgG, IgM)
- Przeciwciała przeciwko β2 -glikoproteinie I (IgG, IgM)
- Przeciwciała przeciw fosfatydyloserynie (IgG, IgM)
- Przeciwciała przeciw fosfatydyloinozytolowi (IgG, IgM)
- Przeciwciała przeciwko protrombinie (IgG, IgM)
- Obecność przeciwciał blokujących (allo MLR)
- Test mikrocytotoksyczny
- KIR
- Typowanie tkankowe molekularne (HLA C)
- Homocysteina
- ANA1
- ANA2
- ANA3
- Przeciwciała przeciwjądrowe typ świecenia
- Inhibina B
- Kariotyp (badanie cytogenetyczne z krwi obwodowej)
PORADNIA IMMUNOLOGICZNA – LOKALIZACJE:
Rejestracja:
poniedziałek – piątek: 7:00 – 21:00
sobota: 7:00 – 15:00
Tel: 32 506 57 77
Specjaliści przyjmujący w poradni:
dr n. med. Wojciech Sydor
– specjalista chorób wewnętrznych, angiologii
i immunologii klinicznej
dr n. med. Agnieszka Padjas
– specjalista chorób wewnętrznych, angiologii
i immunologii klinicznej
Rejestracja:
poniedziałek – piątek: 7:00 – 21:00
sobota: 7:00 – 15:00
Tel: 12 306 73 77
Specjaliści przyjmujący w poradni:
dr n. med. Wojciech Sydor
– specjalista chorób wewnętrznych, angiologii
i immunologii klinicznej
Poradnia ginekologiczno-położnicza
Profilaktyka i leczenie schorzeń ginekologicznych oraz opieka nad kobietą w ciąży
Chciałabyś potwierdzić ciążę, dobrać antykoncepcję lub po prostu upewnić się, że z Twoimi narządami rodnymi wszystko jest w porządku? A może szukasz lekarza, który poprowadziłby Twoją ciążę lub masz problemy z płodnością? Poradnia ginekologiczno-położnicza Gyncentrum udziela świadczeń w zakresie pełnej diagnostyki i leczenia schorzeń ginekologiczno-położniczych oraz prowadzenia ciąży.
Kompleksowa opieka ginekologiczna nad kobietą na każdym etapie jej życia
Zakres pracy poradni ginekologiczno-położniczej Gyncentrum obejmuje diagnostykę oraz leczenie schorzeń kobiecych narządów rodnych, w tym wad wrodzonych oraz chorób nowotworowych, diagnostykę przyczyn poronień, prowadzenie ciąży oraz dobór antykoncepcji. Każda Pacjentka korzystająca z usług poradni ginekologiczno-położniczej Gyncentrum ma także możliwość wykonania specjalistycznych badań obrazowych jak również laboratoryjnych.
Świadczenia w ramach poradni:
- Konsultacje i porady lekarskie
- Profilaktyka, diagnostyka i terapia schorzeń układu płciowego kobiety, w tym m.in.:
- stany zapalne narządu rodnego i moczowego
- mięśniaki, torbiele, polipy, guzy
- endometrioza
- choroby szyjki macicy
- PCOS
- stany zapalne narządu rodnego i moczowego
- Diagnostyka nieprawidłowych krwawień i zatrzymania miesiączki
- Dobór odpowiedniej metody antykoncepcji:
- antykoncepcja doustna,
- antykoncepcja przezskórna,
- wkładki wewnątrzmaciczne
- Kompleksowa opieka nad kobietą w ciąży:
- przygotowanie do ciąży,
- rozpoznanie ciąży,
- prowadzenie ciąży,
- opieka poporodowa
- Diagnostyka niepłodności
- Opieka nad kobietą w okresie menopauzy, w tym m.in.:
- dobór hormonalnej terapii zastępczej (HTZ)
Zapraszamy na konsultację ginekologiczno-położniczą do naszych klinik w Katowicach, Krakowie, Częstochowie i Bielsku-Białej.
Specjalistyczne badania w jednym miejscu
Pacjentki Gyncentrum otrzymują na miejscu w poradni dostęp do specjalistycznych badań, m.in.:
- badań USG
- badań biochemicznych
- badań hormonalych
- badań w zakresie chorób zakaźnych
- badań bakteriologicznych
- badań w zakresie biologii molekularnej
- badań genetycznych
- badań immunologicznych
Kiedy warto zgłosić się do poradni ginekologiczno-położniczej?
Objawami, z którymi Pacjentki najczęściej zgłaszają się do poradni ginekologiczno-położniczej są świąd, pieczenie i upławy z pochwy. Powodem tego typu dolegliwości może być zarówno infekcja intymna (grzybicza, bakteryjna, wirusowa), jak i alergia na substancje dodawane do środków higienicznych, takich jak podpaski, tampony, wkładki czy płyny do higieny intymnej.
Do poradni ginekologiczno-położniczej warto zgłosić się również w przypadku nieregularnych cykli menstruacyjnych. Miesiączka może się spóźniać lub pojawiać zbyt wcześnie z wielu powodów: stresu, zmiany klimatu, przebytej infekcji, gwałtownej utraty masy ciała czy zaburzeń hormonalnych. Do ginekologa przychodzą także panie, które podejrzewają, że mogą być w ciąży i chciałyby to potwierdzić oraz panie planujące rozpocząć stosowanie antykoncepcji hormonalnej.
Inne wskazania do wizyty w poradni ginekologiczno-położniczej to:
- obfite i bolesne miesiączki
- krwawienia międzymiesiączkowe
- bóle podbrzusza
- suchość pochwy
- dolegliwości po zastosowaniu antykoncepcji hormonalnej
- bolesne stosunki
- bolesność piersi
- przedłużające się starania o dziecko
- dolegliwości związane z menopauzą
W poradni ginekologiczno-położniczej Gyncentrum wykonasz m.in.:
Badanie cytologiczne
Jest to badanie, które daje możliwość wczesnego wykrycia raka szyjki macicy. Jest całkowicie bezbolesne i można je wykonać podczas rutynowej wizyty. Próbkę do badania cytologicznego stanowi wymaz z szyjki macicy pobrany specjalną szczoteczką.
Badanie ginekologiczne
Jest to badanie, które umożliwia ocenę stanu narządu rodnego. Lekarz przeprowadza je palpacyjnie albo za pomocą wziernika.
USG ginekologiczne
Badanie ultrasonograficzne pozwala ocenić kondycję macicy oraz jajników, określić ich rozmiar i lokalizację. USG ginekologiczne wykonuje się na 3 sposoby: dopochwowo (u kobiet, które współżyły) oraz przez powłoki brzuszne lub odbyt (u kobiet, które nie współżyły).
Laparoskopię ginekologiczną
Jest to zabieg diagnostyczno-leczniczy pozwalający ocenić stan kobiecych narządów rodnych. Wykonuje się go przy podejrzeniu niedrożności jajowodów, w celu usunięcia mięśniaków macicy, guzków, torbieli i ognisk endometrialnych. Laparoskop wyposażony w specjalny zestaw optyczny wprowadza się przez 3 niewielkie otwory wykonane w powłokach brzusznych.
Histeroskopię
Jest to zabieg diagnostyczno-leczniczy pozwalający na oglądanie jamy macicy, endometrium oraz ujść macicznych jajowodów w dużym powiększeniu. Histeroskop mający postać długiej rurki wyposażonej w kamerę wprowadza się do jamy macicy przez pochwę i szyjkę macicy.
Sono-HSG
Jest to badanie umożliwiające ocenę macicy i jajowodów. Lekarz ginekolog rozchyla najpierw ściany pochwy przy pomocy wziernika, następnie dezynfekuje szyjkę macicy i wprowadza sterylny jednorazowy cewnik, na którego końcu umieszczony jest balonik. By uwidocznić macicę i jajowody, podaje przez cewnik roztwór soli, który je wypełnia. Badanie obywa się pod kontrolą USG.
Gdzie znajdują się poradnie ginekologiczno-położnicze Gyncentrum?
Ginekolog Katowice
ul. Żelazna 1
tel. 32 506 57 77
e-mail:info@gyncentrum.pl
Ginekolog Kraków
ul. Mehoffera 10
tel. 12 306 73 77
e-mail:infokrakow@gyncentrum.pl
Ginekolog Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140
tel. 32 506 57 77
e-mail: infobielsko@gyncentrum.pl
Ginekolog Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
tel. 32 506 57 77
e-mail: infoczestochowa@gyncentrum.pl
Konizacja szyjki macicy
Diagnostyka i leczenie zmian w obrębie szyjki macicy
Dzięki konizacji można ustalić, czy zmiany ujawnione w badaniu cytologicznym są efektem stanu zapalnego, czy rozwijającej się choroby nowotworowej. Za pomocą tego krótkiego zabiegu można też usunąć wczesne zmiany przedrakowe, dzięki czemu istnieje szansa, że nowotwór się nie rozwinie.
Interesuje Cię koszt konizacji szyjki macicy?
Zapoznaj się z cennikiem lub skontaktuj z naszą infolinią!
Krótko o konizacji
Konizacja szyjki macicy jest krótkim zabiegiem operacyjnym wykonywanym zarówno w celu diagnostycznym jak i leczniczym. Polega na wycięciu stożka szyjki macicy (z łac. conus to właśnie stożek) i poddaniu go badaniom histopatologicznym. Głównym wskazaniem do zabiegu konizacji szyjki macicy jest nieprawidłowy wynik cytologii.
Jak przebiega zabieg konizacji szyjki macicy?
Konizację szyjki macicy wykonuje się w krótkim znieczuleniu ogólnym, podawanym dożylnie lub dolędźwiowo. Dlatego też do kliniki należy zgłosić się na czczo, tj. nie przyjmować pokarmów i płynów przez 6-8 godzin. Przed samym zabiegiem pacjentka rozmawia z lekarzem anestezjologiem na temat stanu swojego zdrowia oraz rodzaju znieczulania. Konizacja odbywa się na stole zabiegowym w pozycji ginekologicznej.
Gdy pacjentka jest już odpowiednio znieczulona, lekarz wprowadza do pochwy wziernik tak, by dobrze uwidocznić jej wnętrze. Następnie przy pomocy skalpela, lasera lub tzw. pętli elektrochirurgicznej, wycina fragment szyjki macicy. Następnie przechodzi do wyłyżeczkowania jamy macicy, co dodatkowo pozwala zdiagnozować inne nieprawidłowości w jej obrębie. Pobrana w trakcie konizacji tkanka jest poddawana ocenie histopatologicznej. W niektórych przypadkach szyjka macicy wymaga założenia szwów rozpuszczalnych.
Cały zabieg trwa ok. 30 minut i najczęściej jeszcze tego samego dnia pacjentka może udać się do domu.
Wskazania do konizacji szyjki macicy
- Nieprawidłowy wynik badania cytologicznego
- Nieprawidłowy wynik kolposkopii
- Nieprawidłowy wynik biopsji szyjki macicy
Przeciwwskazania do konizacji szyjki macicy
Konizacja szyjki macicy jest zabiegiem bezpiecznym, rzadko wywołującym powikłania, w związku z czym nie ma do niej większych przeciwskazań. Jak w przypadku każdego zabiegu chirurgicznego nie wykonuje się jej w trakcie miesiączki oraz w trakcie toczącego się w organizmie stanu zapalnego.
Rekonwalescencja po konizacji szyjki macicy
Po zabiegu konizacji szyjka macicy może goić się nawet 3-4 tygodnie. Przez ok. 24 godziny po zabiegu mogą też utrzymywać się skurczowe bóle podbrzusza. Ponadto pacjentka może spodziewać się krwawienia i upławów z dróg rodnych. Jeśli trwają one dłużej niż 3 tygodnie, powinna niezwłocznie udać się do lekarza. W trakcie rekonwalescencji zaleca się oszczędny tryb życia, szczególną dbałość o higienę miejsc intymnych oraz nieużywanie tamponów.
Czytaj więcej
Usunięcie torbieli jajnika
Torbiel jajnika jest dość częstą przypadłością wśród miesiączkujących kobiet. Początkowo może nie dawać żadnych widocznych objawów. Występuje też w wielu odmianach i może dotyczyć obu lub tylko jednego jajnika. O torbieli kobieta dowiaduje się najczęściej zupełnie przypadkowo podczas rutynowej wizyty u ginekologa. Obecnie zmiany tego typu usuwa się dwiema metodami – tradycyjnie oraz laparoskopowo.
Interesuje Cię koszt zabiegu usunięcia torbieli jajników?
Zapoznaj się z cennikiem lub skontaktuj z naszą infolinią!
Czym jest torbiel jajnika?
Torbiel jajnika to patologiczna przestrzeń ograniczona ścianą. Najczęściej powstaje na skutek zmian hormonalnych w organizmie kobiety, ale nie tylko.
W prawidłowym cyklu menstruacyjnym komórka jajowa dojrzewa w tzw. pęcherzyku Graafa. Pęcherzyk następnie pęka, wypuszczając jajeczko wprost do jajowodu. Czasem jednak, z powodu zaburzonej gospodarki hormonalnej, tak się nie dzieje. Pęcherzyk zamiast pęknąć, rośnie i wypełnia się płynem. Tak powstaje tzw. torbiel czynnościowa, czyli torbiel pochodząca z przetrwałego pęcherzyka Graafa. Przeważnie jest ona niegroźna i wchłania się samoistnie już w kolejnym cyklu.
Torbiel jajnika może być również następstwem endometriozy, czyli choroby polegającej na obecności endometrium poza jamą macicy. Torbiele endometrialne, ze względu na swoją ciemnobrunatną barwę, nazywa się też „czekoladowymi”. Przeważnie wymagają one usunięcia. Inną odmianą torbieli jest tzw. torbiel skórzasta, inaczej dermoidalna.
Poza łagodnymi torbielami jajników istnieją też niestety torbiele złośliwe – rak jajnika. Te w każdym przypadku wymagają usunięcia.
Jak wygląda usunięcie torbieli jajnika?
Torbiele jajnika usuwa się obecnie dwiema metodami – tradycyjną oraz laparoskopową. Pierwszą stosuje się najczęściej wtedy, gdy istnieje duże ryzyko, że zmiana jest złośliwa. Otwierając powłoki brzuszne, lekarz ma wtedy większe pole do działania. Może np. zadecydować o resekcji całego jajnika, jeśli uzna to za konieczne. Rekonwalescencja po usunięciu torbieli jajników metodą tradycyjną trwa jednak zdecydowanie dłużej.
Podczas laparoskopii chirurg wykonuje maksymalnie 3 niewielkie nacięcia. Najpierw jednak jama brzuszna zostaje wypełniona dwutlenkiem węgla, dzięki czemu powłoki brzuszne unoszą się, a narządy wewnętrzne rozsuwają. Chirurg wprowadza laparoskop przez niewielkie – 10 milimetrowe – nacięcie w pępku. Urządzenie to wyposażone jest w zestaw optyczny, który pozwala dokładnie obejrzeć wnętrze jamy brzusznej. Jeśli istnieje potrzeba, poniżej linii bikini wykonywane są 2 kolejne nacięcia, przez które chirurg wprowadza mikronarzędzia. Wnętrze macicy wyświetla się na monitorze, dzięki czemu wszystko jest dobrze widoczne. Po zakończeniu operacji nacięcia są zaszywane, a dwutlenek węgla wypuszczany z jamy brzusznej. Następnie czuwający nad pacjentką anestezjolog przystępuje do jej wybudzania.
Wskazania do usunięcia torbieli jajnika
- Torbiel jest przyczyną dolegliwości: ból podbrzusza, parcie na pęcherz, problemy z wypróżnianiem się, zaburzenia miesiączkowania
- Torbiel jest na tyle duża, że uciska na inne narządy, upośledzając ich funkcjonowanie
- Torbiel uległa pęknięciu lub jest zagrożona pęknięciem
- Istnieje podejrzenie, że torbiel może mieć charakter złośliwy
- Torbiel nie powstała w wyniku zaburzeń hormonalnych i w związku z tym nie wchłonie się sama w kolejnym cyklu
- Kobieta jest po 45. roku życia, co wiąże się z większym ryzykiem zezłośliwienia torbieli jajnika
Rekonwalescencja po usunięciu torbieli jajnika
Czas, w którym pacjentka dochodzi do siebie po zabiegu usunięcia torbieli jajników jest różny w zależności od zastosowanej metody. Laparoskopia jest zabiegiem małoinwazyjnym, po którym nie pozostaje rozległa rana pooperacyjna. Dzięki temu pacjentka dość szybko odzyskuje siły i najczęściej tego samego dnia opuszcza klinikę. Po ok. 7-14 dniach może wrócić do normalnej aktywności. Okres rekonwalescencji po usunięciu torbieli jajników metodą tradycyjną trwa zwykle nieco dłużej i może wynosić nawet kilka tygodni.
Czytaj więcej
Badania biochemiczne
Diagnostyka biochemiczna
Celem diagnostyki biochemicznej jest oznaczenie stężenia pewnych substancji w krwi ciężarnej, które umożliwiają rozpoznanie większości chorób płodu. Wcześnie postawiona diagnoza ma kluczowe znaczenie dla dalszego postępowania leczniczego oraz wpływa na losy ciąży. Klinika Gyncentrum jest wyposażona w zaawansowane laboratorium biochemiczne oraz oprogramowanie wspomagające analizę wyników.
Test PAPP-A
Jednym z najważniejszych testów biochemicznych jest test PAPP-A – badanie o najwyższej czułości w wykrywaniu zespołu Downa.
Test PAPP-A pozwala ocenić ryzyko urodzenia dziecka z najczęściej występującymi chorobami genetycznymi związanymi z anomalią chromosomów (zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau).
Podczas wykonywania testu oceniane są parametry biochemiczne we krwi matki: poziom ciążowego białka A i wolnej podjednostki β-HCG, co zwiększa szanse na wykrycie wcześniej wymienionych zespołów genetycznych. W przypadku zespołu Downa u dziecka, poziomy białka są obniżone, a wolne beta hCG i przezierność karkowa podwyższona. Natomiast w przypadku zespołów Edwardsa i Patau, poziomy PAPP-A i beta hCG obniżone.
Interesują Cię koszty badań biochemicznych?
Zapoznaj się z cennikiem lub skontaktuj z naszą infolinią
Gdzie można wykonać badania?
Zapraszamy na badania biochemiczne do naszych ośrodków w Katowicach, Częstochowie i Bielsku-Białej.
Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1
tel. 32 506 57 77
e-mail: info@gyncentrum.pl
Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10
tel. 32 506 57 77
Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140
tel. 32 506 57 77
e-mail: infobielsko@gyncentrum.pl
Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
tel. 32 506 57 77
e-mail: infoczestochowa@gyncentrum.pl
Badania cytogenetyczne
Analiza chromosomów
Laboratorium cytogenetyczne kliniki Gyncentrum jest wyposażone w najnowocześniejszy sprzęt umożliwiający wykonywanie m.in. badań FISH oraz oznaczania kariotypu z krwi przyszłych rodziców.
Badanie cytogenetyczne polega na analizie liczbowej i strukturalnej chromosomów, czyli struktur zbudowanych z liniowej cząsteczki DNA oraz białek. Celem badania jest wykrycie lub wykluczenie nosicielstwa aberracji w budowie i liczbie chromosomów u któregoś z partnerów. Dzięki badaniu cytogenetycznemu możliwe jest również określenie płci dziecka.
Dzięki badaniom cytogenetycznym możemy wykryć m.in.:
- delecje – zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie części chromosomu,
- duplikacje – podwojenie fragmentu chromosomu,
- chromosomy markerowe – małe dodatkowe chromosomy, najczęściej nieznanego pochodzenia.
Badanie kariotypu
Kariotyp to typowy dla danego organizmu zestaw chromosomów. W komórkach somatycznych zdrowego człowieka zawartych jest 46 chromosomów (22 pary komórek autosomalnych oraz jedna para chromosomów płciowych – allosomów).
Zaburzenia w liczbie i strukturze chromosomów mogą prowadzić do rozwoju wad i chorób genetycznych (m.in. zespołu Downa, zespołu Klinefeltera, zespołu Turnera). Gdy zmianie ulega jedynie rozmieszczenie materiału genetycznego w genomie, ale jego ilość jest zachowana (tzw. translokacja zrównoważona), pacjent może nie mieć objawów klinicznych. Może jednak mieć problemy z zajściem w ciążę i przekazywać wadliwe geny potomstwu. Aberracje chromosomowe mogą także być przyczyną poronień i problemów z donoszeniem ciąży.
Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne) służy do oceny liczby oraz budowy chromosomów pacjenta. Dzięki temu możliwe jest wykrycie liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych.
Kto powinien wykonać badanie kariotypu?
Badanie kariotypu powinny wykonać przede wszystkim osoby, które:
- mają problem z poczęciem dziecka,
- przygotowują się do procedury in vitro,
- doświadczyły poronienia,
- są obciążone ryzykiem wystąpienia wad lub chorób uwarunkowanych aberracją chromosomową,
- wiedzą o przypadkach niepłodności, poronień, wad genetycznych wśród członków rodziny.
Badanie kariotypu można wykonać również profilaktycznie. Wiedza o ewentualnych nieprawidłowościach, pozwoli podjąć odpowiednie kroki w przyszłości np. podczas starań o dziecko. Ocenę kariotypu wykonuje się jednorazowo, a uzyskany wynik będzie niezmienny przez całe życie.
Co zyskujesz wykonując badanie kariotypu?
- Dowiesz się, czy jesteś nosicielem aberracji chromosomowych
- Poznasz, czy przyczyną niepłodności i poronień jest aberracja chromosomowa
- Dowiesz się, jakie jest ryzyko przekazania wady genetycznej potomstwu
- Wraz z lekarzem zaplanujesz leczenie, które zwiększy szanse na ciążę i urodzenie dziecka
- Lepiej przygotujesz się do procedury zapłodnienia in vitro
- Zyskasz spokój, gdy wynik badania będzie prawidłowy
Metoda FISH
Fluorescencyjna Hybrydyzacja In Situ (FISH z ang. Fluorescent In Situ Hybridization) – badanie ma na celu wykrycie w badanym materiale genetycznym określonej sekwencji DNA za pomocą fluorescencyjnych sond DNA. W celu analizy badanego materiału konieczne jest użycie mikroskopii fluorescencyjnej.
Technika FISH może być wykorzystana do badania wielu typów komórek i tkanek. Mogą to być limfocyty (jądra metafazowe oraz interfazowe) uzyskane w wyniku hodowli komórkowej, jak również w bezpośrednim rozmazie krwi, rozmazy szpiku kostnego, preparaty moczu, komórki guzów nowotworowych, blastomery, polocyty czy amniocyty. Możliwa jest także analiza jąder z tkanek zabezpieczonych w blokach parafinowych.
Technikę FISH stosuje się w przypadkach, gdy w badaniu kariotypu niemożliwe jest ustalenie dokładnego rodzaju bądź miejsca powstania rearanżacji w genomie. Zastosowanie unikalnych sond umożliwia zlokalizowanie miejsc pęknięć chromosomów czy określenie rodzaju translokacji. FISH jest również narzędziem w badaniu zespołów mikroduplikacyjnych i mikrodelecyjnych.
Wskazania do badania FISH:
- nieprawidłowy wynik badania USG płodu
- nieprawidłowy wynik testów biochemicznych
- pacjentka w wieku 35 lat i powyżej
- wystąpienie w rodzinie zespołu Downa, Edwardsa, Patau lub Turnera
Laboratorium cytogenetyczne Gyncentrum wykonuje następujące badania:
- Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej
- Kariotyp z amniocytów płodu
- Badanie aneuploidii chromosomowych – metoda RAPID FISH
Interesują Cię koszty badań cytogenetycznych?
Zapoznaj się z cennikiem lub skontaktuj z naszą infolinią
Gdzie można wykonać badania?
Zapraszamy na badania cytogenetyczne do naszych ośrodków w Katowicach, Częstochowie i Bielsku-Białej.
Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1
tel. 32 506 57 77
e-mail: info@gyncentrum.pl
Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10
tel. 32 506 57 77
Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140
tel. 32 506 57 77
e-mail: infobielsko@gyncentrum.pl
Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
tel. 32 506 57 77
e-mail: infoczestochowa@gyncentrum.pl