Wokół diagnostyki prenatalnej narosło wiele mitów – mówi się, że jest niebezpieczna dla dziecka, że młode i zdrowe ciężarne nie muszą wykonywać badań prenatalnych… Czy to prawda? Czy rzeczywiście jest się czego bać? Oczywiście, że nie!
Wokół diagnostyki prenatalnej narosło wiele mitów – mówi się, że jest niebezpieczna dla dziecka, że młode i zdrowe ciężarne nie muszą wykonywać badań prenatalnych… Wiele kobiet uważa, że badania sprawdzające zdrowie płodu są zbędne, ponieważ i tak w przypadku wykrycia nieprawidłowości nie usuną ciąży. Do tej listy należy jeszcze dopisać dwa popularne mity. Pierwszy głosi, że jeżeli w rodzinie ciężarnej nie było chorób genetycznych, a przyszła mama czuje się dobrze i nie ukończyła jeszcze 35. roku życia, to nie ma sensu wykonywać badań prenatalnych. Drugi stereotyp to stwierdzenie, że jeżeli pierwsze dziecko urodziło się zdrowe, kolejne również ma szansę na bycie zdrowym, stąd diagnostyka prenatalna jest zbędna. Czy to prawda? Czy rzeczywiście jest się czego bać? Oczywiście, że nie!
Dlaczego warto wykonywać laboratoryjne badania prenatalne?
Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa, 1 na 6 000 z zespołem Edwardsa, a 1 na 10 000 z zespołem Patau – to tylko trzy spośród wielu możliwych wad genetycznych, które laboratoryjne badania prenatalne mogą wykryć. Właśnie z tego powodu warto zdecydować się na diagnostykę prenatalną. Ponadto istnieją testy, do których potrzeba tylko niewielka ilość krwi przyszłej mamy, stąd zagrożenie dla płodu nie istnieje.
Test NIFTY
Chciałabyś sprawdzić ryzyko wystąpienia u Twojego dziecka m.in. zespołu Downa (trisomia 21), Edwarda (trisomia 18) i Patau (trisomia 13), aneuploidii chromosomów płci (m.in. zespół Turnera i Klinefeltera), mikrodelecji (m.in. zespół kociego krzyku) oraz kilkunastu innych zespołów wad wrodzonych spowodowanych nieprawidłowościami chromosomowymi? Być może zaciekawi Cię test NIFTY. To nieinwazyjny genetyczny test prenatalny, którego skuteczność wynosi 99%. W jaki sposób wykonywane jest badanie?
Do wykonania testu NIFTY potrzebna jest niewielka próbka Twojej krwi żylnej (ok. 10 ml). Test może być wykonany między 12. a 24. tygodniem ciąży i nie musisz się do niego specjalnie przygotowywać ani być na czczo. Test opiera się na analizie DNA płodu obecnego w osoczu i surowicy przyszłej mamy.
Kto powinien zrobić test NIFTY?
- Kobiety powyżej 35. roku życia.
- Ciężarne, które wykonały badania biochemiczne i USG w I i II trymestrze i wynik sugeruje ryzyko wystąpienia aneuploidii chromosomowych.
- Kobiety, które mają przeciwskazania do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych (m.in. łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV itp.).
- Pacjentki, które miały przeprowadzony zabieg in-vitro.
To ważne! Jeżeli jesteś w ciąży mnogiej z liczbą zarodków większą niż 2, to wynik testu może dawać fałszywe rezultaty.
Test Harmony
Test Harmony, podobnie jak NIFTY, to nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia trisomii oraz zaburzeń chromosomów płciowych. Czułość testu również wynosi 99% i jest to metoda zupełnie bezpieczna dla płodu.
W jaki sposób wykonywane jest badanie? Do badania potrzebne jest 20 ml Twojej krwi żylnej. Procedura jest analogiczna do pobrania krwi na badanie morfologiczne. Badanie może być wykonywane między 10 a 20 tygodniem ciąży.
Kto powinien zrobić test Harmony?
Jeżeli jesteś zainteresowana wykonaniem testu Harmony, to ma on takie same wskazania jak test NIFTY.
Różnice między testem NIFTY a Harmony
Jak zauważyłaś – oba powyższe testy są do siebie bardzo zbliżone i dedykowane tej samej grupie kobiet. Zasadniczą różnicą jest to, że test NIFTY umożliwia zbadanie zespołów mikrodelecyjnych: 5p (zespół kociego krzyku), 1p36 oraz 2q33.1.
Test podwójny
Innym ważnym badaniem, o którym pewnie już słyszałaś, jest test podwójny. To nieinwazyjne badanie prenatalne polegające na ocenie biochemicznych parametrów krwi matki – białka PAPP-A oraz hormonu wolnej podjednostki β-hCG.
W jaki sposób wykonywane jest badanie?
Test podwójny jest całkowicie bezpieczny i polega na pobraniu próbki krwi ciężarnej, a następnie ocenie wyżej wymienionych parametrów. Uzupełnieniem powyższych wyników jest wykonanie badania USG, w którym mierzy się przezierność fałdu karkowego płodu. Dzięki temu można wykryć około 90% aberracji chromosomowych (m.in. Zespół Downa, Zespól Edwardsa czy zespół Patau). Test podwójny jest wykonywany pomiędzy 11 a -13 tygodniem i 6 dniem ciąży.
Test potrójny
Test potrójny należy do przesiewowego badanie prenatalnego. Polega na oznaczeniu poziomu AFP, beta-hCG i wolnego estradiolu. Test potrójny pozwala oszacować ryzyko urodzenia dziecka z wadami genetycznymi lub zespołami chromosomalnymi (m.in. Zespół Downa, zespół Edwardsa, wady cewy nerwowej, rozszczep kręgosłupa). Co ważne! Test potrójny nie wykrywa zespołu Patau.
W jaki sposób wykonywane jest badanie?
Test polega na analizie biochemicznej krwi matki. Jest to badanie nieinwazyjne oraz bezpieczne zarówno dla przyszłej mamy, jak i dziecka. Do wykonania testu potrójnego potrzebna jest niewielka próbka Twojej krwi żylnej. Test potrójny wykonuje się pomiędzy 18. a 23. tygodniem ciąży i do badana nie trzeba się specjalnie przygotować, nie trzeba być na czczo i można je wykonać o dowolnej porze dnia.
