Jeśli planujesz zajść w ciążę lub już spodziewasz się dziecka, to chyba nie musimy Ci mówić, jak ważne są dla Ciebie badania prenatalne. Od lat sporym zainteresowaniem wśród przyszłych mam cieszą się testy prenatalne typu NIPT, zwłaszcza test NIFTY. Od jakiegoś czasu dostępna jest również jego rozszerzona wersja – NIFTY pro.

Jeśli planujesz zajść w ciążę lub już spodziewasz się dziecka, to chyba nie musimy Ci mówić, jak ważne są dla Ciebie badania prenatalne. Od lat sporym zainteresowaniem wśród przyszłych mam cieszą się testy prenatalne typu NIPT, zwłaszcza test NIFTY. Jego popularność nie dziwi. Jest nie tylko bezpieczny, ale i dobrze zwalidowany. Na całym świecie wykonano już bowiem ponad  5 000 000 testów NIFTY. Od jakiegoś czasu dostępna jest również jego rozszerzona wersja – NIFTY pro.

Badanie to przewyższa wersję podstawową znacznie szerszym zakresem analizowanych zaburzeń. Poza tym jest to jedyne badanie prenatalne dostępne obecnie na rynku objęte ubezpieczeniem. Co to w praktyce oznacza?  Czym jeszcze NIFTY pro różni się od standardowego NIFTY?  Odpowiedź poniżej.

Test NIFTY pro – jak to działa?

Na przestrzeni ostatniej dekady genetyka i biotechnologia poczyniły niebywałe wręcz postępy. Pojawienie się nowych technologii zwiększyło naszą zdolność diagnozowania i leczenia chorób uwarunkowanych genetycznie. Ogromny krok na przód wykonaliśmy również w zakresie diagnostyki prenatalnej, zwłaszcza wprowadzając na rynek badania prenatalne oparte na analizie płodowego DNA wyizolowanego z próbki krwi ciężarnej kobiety.

Test NIFTY pro, w taki sam sposób jak jego poprzednia wersja, analizuje obecny w krwiobiegu matki płodowy DNA (wolne pozakomórkowe DNA płodu– cffDNA, ang. cell free fetal DNA). Materiał genetyczny dziecka bada się na obecność mogących u niego wystąpić zaburzeń genetycznych. Od strony pacjentki samo badanie jest bardzo proste. Wygląda jak zwykła morfologia, podczas której z żyły odłokciowej pobiera się ok. 10 ml krwi. Jedyna różnica polega na tym, że do morfologii należy być na czczo. Natomiast przed pobraniem próbek do testu NIFTY pro kobieta może normalnie zjeść. Można więc powiedzieć, że on nawet jeszcze bardziej komfortowy. Optymalnym czasem na wykonanie testu NIFTY pro jest 10-24 tydzień ciąży.

Test NIFTY pro – szacuje ryzyko wystąpienia u płodu aż 94 chorób genetycznych

Tak, aż 94! W tym 6 trisomii chromosomów: 9, 13, 16, 18, 21, 22; 4 aberracji w obrębie chromosomów płciowych: zespół Turnera, zespół Klinefeltera, trisomia chromosomu X, zespoł Jacobsa oraz 84 mikrodelecji/ mikroduplikacji, m.in.: zespół DiGeorge’a,  zespół Dandy-Walker’a, zespół Levy-Shanske’go, zespół Cri du Chat oraz wielu, wielu innych. NIFTY pro jest więc testem wyjątkowo kompleksowym. Bada płód pod kątem największej liczby wad rozwojowych, jakie mogą u niego wystąpić. Dodatkowo na życzenie rodziców, wynik może zawierać informację o płci dziecka.

Dla kogo test NIFTY pro?

Test NIFTY pro jest tak naprawdę odpowiedni dla każdej przyszłej mamy, która troszczy się o swoje dziecko i chce wiedzieć coś więcej na temat jego zdrowia. Oczywiście w tej grupie będą też ciężarne, które nie tylko mogą, ale wręcz powinny zdecydować się na wykonanie testu NIFTY pro. Mowa tu przede wszystkim o:

• kobietach po 35. roku życia;
• kobietach z nieprawidłowym wynikiem innych badań prenatalnych (USG, testu PAPP-A);
• kobietach, których dzieci z poprzednich ciąż posiadały wady genetyczne;
• kobietach, które ze względów medycznych nie mogą poddać się inwazyjnym badaniom prenatalnym;
• kobietach, które mają w rodzinie osoby dotknięte wadami genetycznymi.

Wróćmy jednak na chwilę do kwestii poruszonej już we wstępie tego artykułu, a mianowicie do ubezpieczenia testu NIFTY pro. Jest to opcja, której nie znajdziemy przy żadnym innym badaniu typu NIPT dostępnym na rynku. W jakich sytuacjach kobieta może skorzystać z ubezpieczenia?

Odszkodowanie w przypadku wyniku fałszywie negatywnego

Test NIFTY pro, podobnie jak jego poprzednik, jest badaniem o bardzo wysokiej czułości. Ocenia się ją na ponad 99%. Prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie negatywnego, czyli takiego, który wskazuje, że dziecko jest zdrowe, podczas gdy w rzeczywistości jest obarczone chorobą genetyczne wynosi mniej niż 0,01%. Gdyby jednak zaistniała taka sytuacja, to w ramach ubezpieczenia kobiecie przysługuje odszkodowanie w wysokości 210 000 zł. Jeśli  natomiast wynik badania zasugeruje potrzebę przeprowadzenia amniopunkcji, kobiecie zwracane są koszty jej wykonania – do 2600 zł.

Podsumowując, obecnie mamy do wyboru wiele przesiewowych testów prenatalnych. Wśród nich największą popularnością cieszy się test NIFTY. Jakiś czas temu na rynek weszła również jego poszerzona wersja – test NIFTY pro. Badanie, podobnie jak jego wariant podstawowy, opiera się na analizie płodowego DNA. Zakres badanych zaburzeń jest jednak znacznie szerszy. Ponadto badanie to, jako jedyne obecnie na rynku, objęte jest ubezpieczeniem, w ramach którego kobieta może otrzymać odszkodowanie na wypadek uzyskania fałszywie negatywnego wyniku.