Test Harmony
Nieinwazyjne badanie prenatalne oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa, Edwardsa, Patau oraz zaburzeń w obrębie chromosomów płciowych (zespół Klinefeltera, Turnera).
Test Harmony (ang. Harmony Prenatal Test) jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym określającym ryzyko wystąpienia trzech najczęstszych wad genetycznych płodu, czyli zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau. Ponadto badanie umożliwia określenie ryzyka wystąpienia zaburzeń w obrębie chromosomów płciowych X i Y oraz ustalenie płci dziecka. Badanie przeprowadza się po 10. tygodniu ciąży. Nie stanowi żadnego zagrożenia dla matki oraz dla rozwijającego się płodu. Co ważne, test Harmony jest dostępny dla kobiet będących w ciąży pojedynczej, bliźniaczej oraz w ciąży z in vitro.
W klinice Gyncentrum oprócz testu Harmony proponujemy naszym pacjentkom również inne przesiewowe testy prenatalne: test Panorama, test SANCO, test NIFTY i NIFTY pro, test podwójny oraz test potrójny.
Zainteresował Cię test Harmony?
Skontaktuj się z nami i zapytaj o szczegóły
KLINIKI GYNCENTRUM
Gdzie wykonasz test Harmony?
Test Harmony wykonasz w Klinikach Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej oraz Częstochowie. A już niebawem także w Lublinie, Warszawie, Wrocławiu i Poznaniu. Zapraszamy!
O BADANIU
Na czym polega test Harmony?
Test Harmony zalicza się do nieinwazyjnych testów prenatalnych nowej generacji (ang. Non invasive Prenatal Test, NIPT). Polega na izolacji oraz analizie cffDNA (ang. cell free fetal DNA), czyli wolnego pozakomórkowego DNA płodu. Jego niewielka ilość dostaje się do krwiobiegu matki poprzez łożysko. Procedura pobrania materiału do testu Harmony wygląda tak samo, jak w przypadku standardowej morfologii. Próbkę stanowi ok. 20 ml krwi pobranej od pacjentki z żyły w zgięciu łokciowym.
Dowiedz się więcejJaka jest skuteczność testu Harmony?
Test Harmony wykorzystuje technologię analizy celowanej, która w przeciwieństwie do równoległego masowego sekwencjonowania (wykorzystywanego w NGS) bada cffDNA płodu tylko pod kątem zaburzeń w wybranych chromosomach, nie zaś wszystkich, jakie istnieją. W praktyce analiza celowana, na której opiera się test Harmony, jest więc dokładniejsza i bardziej wydajna. Czułość testu Harmony dla wszystkich badanych trisomii (zespół Downa, Edwardsa, Patau) oceniana jest łącznie na 99%. Badanie określa płeć dziecka z prawdopodobieństwem powyżej 99%, z kolei ryzyko nieprawidłowości w obrębie chromosomów płciowych zależy od rodzaju badanego zaburzenia. W przypadku testu Harmony odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi natomiast < 0,1 %.
Kto powinien wykonać test Harmony?
Badanie przeznaczone jest dla:
- Kobiet w wieku powyżej 35. roku życia
- Kobiet, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko wad genetycznych płodu
- Kobiet, które urodziły dziecko z wadą genetyczną
- Kobiet, u których przyczyną poronienia była aberracja chromosomowa u płodu
- Kobiet, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych
- Kobiet, które poddały się zabiegowi zapłodnienia in vitro
CO BADA TEST HARMONY?
Trisomie
O trisomii mówimy wtedy, gdy komórka ciała posiada dodatkową (trzecią) kopię jednego z chromosomów. Zjawisko to nazywamy również aberracją chromosomową lub mutacją chromosomową. Może ona wystąpić spontanicznie bądź pod wpływem działania czynników zewnętrznych, takich jak: promieniowanie jonizujące, wysoka temperatura oraz promieniowanie UV. Wszelkie zaburzenia liczby chromosomów są efektem nieprawidłowego podziału komórki.
Dowiedz się więcej
Test Harmony ocenia ryzyko pojawienia się u dziecka trzech najczęściej występujących trisomii, czyli:
- Trisomii 21 –związanej z obecnością dodatkowego chromosomu 21, która jest przyczyną zespołu Downa. Do najbardziej typowych objawów choroby zalicza się: niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim i umiarkowanym (rzadko głębokim), migdałowaty kształt oczu, pojedyncza bruzda dłoniowa, osłabienie napięcia mięśniowego, wrodzone wady serca, przerost języka.
- Trisomii 13 – związanej z obecnością dodatkowego chromosomu 13, która jest przyczyną zespołu Edwardsa. Do objawów sugerujących to zaburzenie genetyczne możemy zaliczyć m.in. niską masę urodzeniową, nieprawidłową budowę czaszki (małogłowie, wydatna potylica), hiperteloryzm oczny (szeroko rozstawione oczy), wąskie szpary powiekowe, małą żuchwę (mikrognacja), małe usta (mikrostomia), zaciśnięte piąstki, deformacje kończyn.
- Trisomii 18 – związanej z obecnością dodatkowego chromosomu 18, która jest przyczyną zespołu Patau. Do objawów tego zaburzenia zalicza się m. in.: niską wagę przy urodzeniu, ubytki w obrębie skóry skalpu, rozszczep wargi lub podniebienia, niewykształcony nos, poważne wady narządu wzroku – np. hipoteloryzm cyklopia – wnętrostwo lub wady rozwojowe macicy, wady wielonarządowe (serca, nerek).
CO BADA TEST HARMONY
Aberracje chromosomów płciowych
Test Harmony analizuje chromosomy płciowe X i Y, nie tylko w celu określenia płci dziecka, ale również stwierdzenia, czy istnieje niebezpieczeństwo wystąpienia zaburzeń chromosomów płciowych, do których zalicza się:
- Zespół Klinefeltera (możliwe kariotypy: XXY, XXYY, XXXY, XXXY) – na który zapadają wyłącznie osoby płci męskiej. Zespół ten jest wynikiem obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X. Do objawów zespołu możemy zaliczyć m.in.: kobiecą sylwetkę, szczególne w rejonie klatki piersiowej (ginekomastia) i miednicy, wysoki wzrost, słabo rozwinięte mięśnie, małe jądra, skąpe owłosienie ciała, zaburzony przebieg dojrzewania płciowego, brak mutacji, bezpłodność.
Dowiedz się więcej
- Zespół XXX – będący wynikiem obecności dodatkowego chromosomu X. Przeważnie daje o sobie znać w żaden szczególny sposób, mogą jednak wystąpić zaburzenia miesiączkowania oraz niepłodność.
- Zespół XYY (zespół Jacobs) – to zespół wad wrodzonych wynikających z obecności dodatkowego chromosomu Y. Do najczęstszych objawów tej choroby zalicza się: wyższy wzrost, trądzik młodzieńczy, obniżona sprawność intelektualna (problemy w nauce oraz w zakresie słownego porozumiewania się).
- Zespół Turnera – zespół wad wrodzonych występujący jedynie u dziewczynek. Jest efektem całkowitego lub częściowego braku chromosomu X. Do najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Turnera zalicza się: niski wzrost, zaburzony przebieg dojrzewania płciowego, niedobór estrogenów, bezpłodność. Wśród objawów wymienia się również m.in. krótką szyję, obecność zmarszczki nakątnej oraz bogatą oprawę oczu, obrzęki limfatyczne, nisko osadzone uszy, hiperteloryzm oczny, zez.
