Врожденная тромбофилия

Тромбофилия - врожденная повышенная свертываемость крови

Home

Носитель генетических заболеваний

Тромбофилия — врожденная повышенная свертываемость крови

Опасность для беременных женщин

Особенно опасен он для беременных женщин. Он может привести к акушерским осложнениям, выкидышам, задержке роста плода и даже внутриутробной гибели плода.

Записаться на прием

Врожденная тромбофилия — гиперкоагуляция, представляет собой генетически обусловленную склонность к образованию тромбов. Это один из основных факторов риска венозной тромбоэмболии. Более 40 процентов пациентов с тромбозом глубоких вен имеют известную генетическую предрасположенность к его развитию. Если тромбофилию не лечить, она может привести к опасным для жизни осложнениям, таким как тромбоэмболия легочной артерии, ишемический инсульт или инфаркт.

Кому следует пройти тест на тромбофилию?

Пройдите генетический тест на тромбофилию, если:

у вас есть семейная история тромбофилии
у вас есть семейный анамнез тромбофилических расстройств
у вас в анамнезе есть тромботические эпизоды
вы планируете беременность
у вас был выкидыш или мертворождение
вы используете или собираетесь использовать гормональную контрацепцию
вы используете или собираетесь использовать заместительную гормональную терапию
вы курите сигареты
у вас диабет
вам больше 60 лет
вы подвержены дополнительным факторам риска венозного тромбоза, например, хирургическим вмешательствам, длительной иммобилизации после травмы, путешествиям на автомобиле или самолете

Пакет генетических тестов TROMBOPHILIA

Врожденная тромбофилия определяется мутациями в определенных генах.

Эти изменения можно выявить с помощью генетического тестирования.Пакет TROMBOPHILIAвключает анализ 3 мутаций и 3 полиморфных изменений в 5 генах, ответственных за генетически обусловленную склонность к образованию тромбов.

Включено в стоимость пакета:

Фактор V Лейден (1691G>A)

Мутация Лейдена в гене фактора свертывания крови V повышает риск тромбоза, инсульта и инфаркта миокарда. Эта мутация также может быть непосредственной причиной акушерских осложнений, в том числе выкидышей.

Протромбин (c.*97G>A) (иначе c.20210G>A)

Наличие мутаций в гене фактора свертывания крови II приводит к повышенному синтезу протромбина. Высокий уровень протромбина приводит к повышению свертываемости крови и увеличению риска развития симптомов и исходов тромбоэмболической болезни. Носительство мутации в гене протромбина значительно повышает риск спонтанных абортов в первом триместре беременности.

MTHFR (c.665C>T; c.1286A>C) (иначе c.677C>T, c.1298A>C)

Полиморфизмы в гене MTHFR нарушают метаболизм фолатов и аминокислоты гомоцистеина, что может способствовать развитию тромбоза и атеросклероза. По некоторым научным данным, изменения в гене MTHFR могут повышать риск самопроизвольного выкидыша и дефектов нервной трубки у плода.

Фактор V R2 (c.3980A>G) (иначе c.4070A>G)

Сочетание изменения варианта R2 в гене фактора V свертывания крови с мутацией Лейдена в гене фактора V свертывания крови может повысить риск развития тромбоэмболии.

PAI-1/SERPINE1 (c .-820_-817G(4_5)

Наличие аллеля 4G в промоторе гена ингибитора активатора плазминогена-1SERPINE1(PAI-1) способствует развитию тромбоэмболической болезни и пороков сердца. Это особенно актуально при сосуществовании с мутациями в других генах, связанных с этиологией тромбоэмболической болезни. Встречающиеся полиморфизмы 4G/4G и 4G/5G в промоторе гена SERPINE1 влияют на уровень ингибитора активатора плазминогена-1, что может привести к нарушению имплантации эмбриона, неудачам процедуры ЭКО и возникновению повторных выкидышей в первом триместре беременности.

Что вы получите, пройдя тест на тромбофилию?

Вы узнаете, есть ли у вас и ваших детей генетическая предрасположенность к тромбозам — врожденная тромбофилия передается по наследству.
С помощью соответствующей профилактики вы снизите риск развития тромбоза и опасных осложнений во время беременности.
Вы начнете соответствующее лечение, которое снизит риск тромбоза, инфаркта, инсульта и выкидыша.
Лучше подготовитесь к беременности.
Вы повысите свои шансы забеременеть и родить здорового ребенка.
Вы сможете осознанно выбрать способ контрацепции.