Тест Whole Exome Sequencing (WES ) предполагает секвенирование кодирующих областей генов в организме человека, то есть секвенирование всего экзома, где мутации могут приводить к образованию дефектных белков и, как следствие, к генетическим заболеваниям. Тест включает в себя анализ 20 000 генов на наличие мутаций.

Обнаружение такой мутации позволяет провести соответствующую терапию на ранней стадии заболевания или выявить заболевание , которое зачастую невозможно определить с помощью других диагностических тестов. Материалом для теста служит ДНК, выделенная из крови. Тестоснован на методе секвенирования следующего поколения (NGS ), который позволяет точно определить кодирующие последовательности генов, мутации в которых могут вызывать генетические заболевания.

Тест WES TRIO отличается от стандартного теста WES тем, что в анализ можно включить генетический материал родителей пациента. ДНК всех участников теста сначала секвенируется, а затем сравнивается между собой на предмет наличия одинаковых генных вариаций. Проверка генов родителей облегчает постановку правильного диагноза. Это также позволяет определить, является ли заболевание наследственным, и если да, то от кого из родителей пациента был унаследован дефектный ген. Таким образом, результат теста WES TRIO дает ценную информацию о состоянии здоровья пациента и его ближайших родственников.

Обследование WES — показания

Обследование WES показано как детям, так и взрослым, у которых наблюдаются различные тревожные симптомы и проблемы со здоровьем, в том числе с неизвестной причиной, такие как

• умственная отсталость
• аутистические расстройства
• эпилепсия
• дисморфия лица
• заболевания скелетной системы
• частые инфекции, которые могут свидетельствовать о врожденных иммунодефицитах
• мышечная атрофия (мышечные дистрофии)
• симптомы со стороны пищеварительной системы
• симптомы, указывающие на метаболические заболевания.

Секвенирование целых геномов также используется для диагностики

• предрасположенности к раку
• носительства генетических заболеваний

Зачем проводить тесты WES и WES TRIO?

• Тест WES — это самый полный тест на кодирующую часть генома из всех существующих на рынке.
• Пациенту не нужно многократно сдавать кровь, как это было бы в случае, если бы каждый ген проверялся отдельно.
• Тест дает возможность сократить весь диагностический процесс.
• Тест дает возможность сократить расходы на диагностику.
• Благодаря тесту WES пациент может быстрее начать эффективное лечение.
• Результат теста сохраняется на всю жизнь и может быть использован в будущем.

Цены на индивидуальные обследования и процедуры смотрите в нашем прайс-листе>> .

Исследование WES не требует специальной подготовки. Пациенту не нужно приходить на него натощак. Ему следует лишь не забывать о достаточном количестве воды, чтобы кровь во время забора не была слишком густой.