Кариокартирование

Кариокартирование, или так называемое кариокартирование, — это новая методика генетической диагностики эмбрионов перед их переносом в матку.

Благодаря ей пары, проходящие процедуру ЭКО, могут избежать передачи будущему потомству мутации в одном гене, носителем которого они являются. Кариокартирование проверяет около 300 000однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs), то есть изменений в основных компонентах ДНК человека. Каждый нуклеотид обозначается буквенным символом A, T, C, G. Расположенные в правильном порядке, нуклеотиды образуют нуклеотидные последовательности. Они, в свою очередь, определяют порядок расположения 20 аминокислот, из которых состоят белки. Однако иногда в последовательности происходит ошибка, и одна буква заменяется другой. Однонуклеотидные полиморфизмы — это как раз такие «опечатки», и кариокартирование, выявляя их, позволяет обнаружить моногенные заболевания. С помощью кариокартирования можно исследовать хромосомы матери, отца или других членов семьи и на их основе создать «отпечаток» ДНК хромосомы, на которой расположен мутировавший ген.

На первом этапе теста родители или их ближайшие родственники (обычно это другой ребенок пары) сдают образцы своей ДНК (периферическую кровь). Полученный генетический материал затем анализируется и сравнивается с ДНК эмбриона. С помощью кариокартины можно определить, унаследовал ли эмбрион часть генетического кода с мутацией от одного из родителей.

Почему это лучше?

Прежде всего, кариокартирование позволяет исследовать геном человека на наличие множества различных мутаций одного гена за очень короткое время. Кроме того, этот метод не требует специальной подготовки со стороны клиники или изменения существующих процедур. Это позволяет бесплодной паре быстрее приступить к процедуре ЭКО.