Носитель генетических заболеваний

Врожденная тромбофилия — гиперкоагуляция, представляет собой генетически обусловленную склонность к образованию тромбов. Это один из основных факторов риска развития венозной тромбоэмболии.

Синдром Хрупкой Х (FRAX) связан с возникновением динамической мутации в гене FMR1, которая приводит к ингибированию его экспрессии и, как следствие, отсутствию синтеза белка FMRP.