PGT-A

Тест включает в себя анализ генетического материала эмбриона, выделенного из трофоэктодермальных клеток, взятых на пятый день, — части, из которой на поздних стадиях беременности развивается плацента. ДНК эмбриона исследуется в генетической лаборатории с помощью технологии NGS (секвенирование следующего поколения). После получения результатов теста специалисты решают, какие эмбрионы могут быть использованы в процедуре ЭКО. Тест PGT-A позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион для переноса. Это повышает шансы на то, что процедура экстракорпорального оплодотворения пройдет успешно, и ребенок, который родится, будет здоров.

Мы говорим об анеуплоидии, когда в основном наборе хромосом, характерном для данного вида, — кариотипе — присутствует или отсутствует хотя бы одна хромосома. Таким образом, клетки такого организма содержат большее или меньшее число хромосом по сравнению с нормальным состоянием. Анеуплоидии чаще всего возникают в результате ошибочного разделения хромосом во время деления клеток (мейоза). Их наличие, к сожалению, связано с возникновением серьезных врожденных дефектов у ребенка, но чаще всего приводит к самопроизвольному аборту.

Примеры анеуплоидии

Трисомия: наличие дополнительной третьей хромосомы в данной гомологичной паре (в генетике обозначается как 2n+1).

У человека трисомия хромосомы 21 является причиной синдрома Дауна, хромосомы 18 — причиной синдрома Эдвардса, а 13 — причиной синдрома Патау.Моносомия: отсутствие одной хромосомы в данной паре (в генетике обозначается как 2n-1). Моносомия часто приводит к гибели эмбриона на ранней стадии развития (летальная мутация). У человека наиболее распространенным примером моносомии является моносомия Х-хромосомы (Х0 в кариотипе), ответственная за синдром Тернера.