Тест aCGH, в отличие от классического кариотипа, используется не только для выявления анеуплоидий во всех хромосомах человека, но и для определения очень маленьких изменений внутри них (так называемых субмикроскопических хромосомных аберраций). Это может быть микродупликация, то есть удвоение какого-то небольшого фрагмента ДНК, или микроделеция, то есть потеря ДНК.

Анализ кариотипа Из-за своей ограниченной разрешающей способности классическая цитогенетика не всегда способна выявить небольшие хромосомные перестройки.С помощью цитогенетических микрочипов, обладающих более высокой разрешающей способностью, можно выявить небольшие изменения в числе хромосом, например микроделеции или микрорепликации.

Обнаружение таких изменений позволяет поставить правильный диагноз.Исследование абортивногоматериалаИсследование абортивного материала с помощью цитогенетических микрочипов дает возможность установить причину внутриутробной гибели плода или мертворождения. Этот метод также позволяет анализировать генетический материал из парафиновых блоков, которые трудно обрабатывать.

Благодаря высокому разрешению микрочипов мы можем обнаружить небольшие хромосомные аберрации, ответственные за гибель плода.Пренатальные тестыАномальное УЗИ во время беременности является показанием для более детальных пренатальных тестов, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Благодаря высокому разрешению микрочипов можно обнаружить небольшие изменения в кариотипе плода.Результат теста может подтвердить или исключить наличие генетических дефектов, связанных с синдромами микродупликации/микроделеции, что позволяет принять решение о ведении беременности. Цитогенетические микрочипы также позволяют выявить контаминацию собранных клеток плода материалом матери, что является относительно распространенным явлением.

Генетическое тестирование, проведенное с помощью этого метода, сводит к минимуму риск ошибочного диагноза и его возможных последствий.Диагностика генетических заболеваний у детейДиагностика некоторых генетических заболеваний может быть затруднена из-за неоднозначной клинической картины или результатов других диагностических тестов.Анализ микрочипов позволяет выявить хромосомные аномалии, ответственные за нарушения развития, включая умственную отсталость, множественные врожденные пороки, дисморфические черты, расстройства аутистического спектра, эпилепсию и многие другие. Правильный диагноз позволяет быстро подобрать соответствующую терапию.

Образцом для микрочипов может служить периферическая кровь (около 1-2 мл), амниотическая жидкость (около 5 мл) или хорошо сохранившийся материал из самопроизвольного выкидыша. Технология микрочипов основана на использовании флуоресцентно меченых молекулярных зондов, которые прикрепляются к определенным участкам генетического материала. Сигнал от зондов регистрируется и анализируется специальным прибором, и только на основании этого определяется кариотип пациента и изменение количества копийных вариантов.

Полученное изображение микрочипа сначала отправляется на биоинформационный анализ, а затем на оценку лабораторному диагносту.Благодаря очень высокому разрешению и широкому диапазону анализа, тест aCGH позволяет выявить изменения в количестве отдельных хромосом человека.

Молекулярный кариотип рекомендуется, в частности, в случаях:

• подозрение на наличие дефекта, имеющего генетическую основу
• Наличие дисморфии
• Наличие расстройств аутистического спектра
• Наличие умственной отсталости
• Рождение ребенка с генетическим дефектом
• Рецидивирующий выкидыш
• Гибель плода
• Аномальные результаты пренатального УЗИ
• Трудности с наступлением беременности

• С помощью одного теста можно выявить изменения во всех хромосомах.
• Тест выявляет как большие, так и малые хромосомные изменения (микроделеции, микрорепликации)
• Тест дает возможность сократить диагностический процесс
• Тест дает возможность снизить стоимость диагностики
• Тест позволяет пациенту быстрее начать эффективное лечение
• Результат теста сохраняется на всю жизнь и может быть использован в будущем