Преимплантационная диагностика позволяет выбрать эмбрион с наилучшими шансами на правильную имплантацию и нормальное внутриутробное развитие.Увеличьте шансы на успешную процедуру ЭКО и рождение здорового ребенка !
Преимплантационная диагностика
Выявление генетических отклонений на самой ранней стадии развития эмбриона до его переноса в матку.
Преимплантационная диагностика (PGD/PGS-NGS) используется для выявления генетических дефектов у эмбрионов до их переноса в матку. С их помощью мы можем отобрать эмбрионы с наибольшим потенциалом имплантации и шансами на нормальное развитие. Существует несколько типов преимплантационных генетических тестов. Это PGT-A, niPGT-A, PGT-M, PGT-SR и кариокартирование.
Каждый из них выявляет различные типы генетических нарушений.Генетическая лаборатория Gyncentrum располагает современной технологией секвенирования генома человека (Illumina NGS System). Это позволяет выявлять генетические аномалии на самых ранних стадиях эмбрионального развития с беспрецедентной точностью.
Преимплантационные тесты
проводится в гинцентре
Кариокартирование, или так называемое кариокартирование, — это новая методика генетической диагностики эмбрионов перед их переносом в матку. Она позволяет снизить риск передачи эмбриону моногенного заболевания.
PGT-M — это генетический тест на одногенные нарушения (моногенные заболевания). Он предполагает оценку генетического материала эмбрионов, созданных в ходе процедуры in vitro.
PGT-SR — это генетический тест на структурные хромосомные перестройки. PGT-SR выявляет эмбрионы с нормальным количеством генетического материала и те, в которых это количество аномально.
niPGT-A — это неинвазивный генетический скрининг-тест, который оценивает количество всех хромосом, присутствующих в материале, взятом из культуральной среды эмбриона на ранней стадии его развития.
PGT-A — это генетический скрининг-тест, который определяет количество всех хромосом, присутствующих в клетке, взятой у эмбриона на ранней стадии развития.
Что такое преимплантационные генетические тесты?
Преимплантационное генетическое тестирование подразумевает оценку эмбриона на предмет генетических нарушений.
Оно проводится на клетках, взятых у эмбрионов, созданных в ходе процедуры экстракорпорального оплодотворения, до наступления беременности. Благодаря преимплантационным генетическим тестам можно диагностировать, в частности, синдром Тернера, синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, гемофилию, туберозный склероз и т. д.
Синдром Тернера, синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, гемофилия, туберозный склероз, болезнь Хантингтона, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА), мышечная дистрофия Дюшенна, мышечная дистрофия Беккера и др. Раннеевыявление генетических нарушений и перенос здоровых эмбрионов снижает риск нарушения репродуктивной функции и рождения ребенка с генетическим дефектом.
Вас интересует преимплантационное генетическое тестирование?Свяжитесь с нами, чтобы узнать подробности!
Когда целесообразно проводить преимплантационное генетическое тестирование?
Преимплантационное генетическое тестирование предназначено для пар, проходящих процедуру экстракорпорального оплодотворения.
Прежде чем партнеры окончательно примут решение о проведении генетической диагностики перед ЭКО, специалист проведет с ними подробное медицинское интервью, объяснит, в чем заключается суть процедуры, и расскажет о наиболее важных показаниях к проведению преимплантационной диагностики. Вкаких случаях стоит проводить преимплантационную диагностику?
- генетические заболевания в семье,
- Носительство генетических заболеваний хотя бы одним из партнеров,
- возраст партнера старше 37 лет,
- одна или несколько беременностей, закончившихся выкидышем,
- неудачные процедуры экстракорпорального оплодотворения.
Зачем нужно преимплантационное генетическое тестирование?
Дефекты в генетическом материале эмбриона могут стать причиной выкидыша или затруднить имплантацию эмбриона в матку. Преимплантационные тесты позволяют выявить эти дефекты, что дает партнерам
- больше шансов родить здорового ребенка,
- возможность выяснить причину повторяющихся выкидышей,
- больше шансов на успех ЭКО.
Часто задаваемые вопросы
о преимплантационных тестах
Тест проводится на клетках, взятых у эмбриона на стадии бластоцисты, то есть на пятый или шестой день после слияния сперматозоида и яйцеклетки.
У эмбриона надрезают zona pellucida и берут несколько клеток трофобласта — к этому моменту эмбрион уже состоит из нескольких десятков таких клеток. Тест проводится с помощью метода Illumina NGS. С помощью этого метода все эмбрионы могут быть исследованы еще до их имплантации в матку менее чем за десяток часов! За этот короткий промежуток времени выполняется от нескольких тысяч до миллиона считываний последовательности ДНК из отдельных клеток эмбриона. На основе анализа результатов NGS-секвенирования каждый эмбрион может быть проверен на наличие числовых аберраций и крупных несбалансированных структурных аберраций всех 24 хромосом.
Преимплантационное генетическое тестирование проверяет эмбрион на наличие заболеваний, обусловленных мутациями одного гена, иначе называемых моногенными заболеваниями. К ним, в частности, относятся:
- болезнь Хантингтона,
- муковисцидоз,
- мышечная дистрофия Дюшенна,
- гемофилия,
- синдром хрупкой Х,
- туберозный склероз,
- глухота,
- спинальная мышечная атрофия.
Эмбрион также может быть обследован на заболевания, вызванные аномалиями в структуре или количестве целых хромосом (числовые и структурные хромосомные аберрации). К ним относятся транслокации, а также делеции или дупликации. Изменение числа или структуры хромосом приводит к таким заболеваниям, как:
- синдром Дауна,
- синдром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тернера,
- синдром Клайнфельтера.
Направление на предимплантационный тест PGT-A может дать специалист по лечению бесплодия, если он считает, что такой тест необходим. С другой стороны, для тестирования на моногенные заболевания, то есть PGT-M или PGT-SR, направление выдает врач-генетик, основываясь на мутации, обнаруженной у пациента или его родственников.
Вас интересует преимплантационная диагностика?
Заполните форму, чтобы узнать подробности
Спасибо за заполнение формы
Мы свяжемся с вами в ближайшее время, чтобы сообщить подробности.