Diagnostyka preimplantacyjna
Preimplantacyjne testy genetyczne (PGD/PGS-NGS)
Laboratorium Genetyczne Gyncentrum, jako jedyne w Polsce, dysponuje najnowocześniejszą technologią sekwencjonowania genomu ludzkiego (System Illumina NGS). Umożliwia ona wykrycie, na bardzo wczesnym etapie rozwoju zarodka, nieprawidłowości genetycznych w zaledwie kilkanaście godzin, z niespotykaną dotąd dokładnością.
Karyomapping, czyli tzw. kariomapowanie, to nowa technika diagnostyki genetycznej zarodków przed ich transferem do macicy. Pozwala zmniejszyć ryzyko przeniesienia choroby monogenowej na zarodek.
PGT-M to test genetyczny w kierunku zaburzeń w pojedynczych genach (choroby monogenowe). Polega on na ocenie materiału genetycznego zarodków powstałych w trakcie procedury in vitro.
PGT-SR to test genetyczny w kierunku strukturalnych rearanżacji chromosomów. PTG-SR identyfikuje zarodki, które mają prawidłową ilość materiału genetycznego oraz te, u których ilość ta jest nieprawidłowa.
niPGT-A to nieinwazyjny przesiewowy test genetyczny, polegający na ocenie liczby wszystkich chromosomów obecnych w materiale pobranym z medium hodowlanego zarodka na wczesnym etapie jego rozwoju.
PGT-A to przesiewowy test genetyczny, polegający na ocenie liczby wszystkich chromosomów obecnych w komórce pobranej z zarodka na wczesnym etapie jego rozwoju.
Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna – czym jest?
Preimplantacyjne badania genetyczne polegają na ocenie zarodka pod kątem zaburzeń genetycznych. Przeprowadzane są na komórkach pobranych z zarodków powstałych w trakcie procedury zapłodnienia in vitro, zanim jeszcze kobieta zajdzie w ciążę. Wczesne wykrycie zaburzeń genetycznych oraz transfer zdrowych zarodków ogranicza ryzyko niepowodzeń rozrodu i urodzenia dziecka z wadą genetyczną.
Dzięki preimplantacyjnym badaniom genetycznym możliwe jest zdiagnozowanie m.in. zespołu Turnera, Downa, Edwardsa, Patau, Klinefeltera, hemofilii, stwardnienia guzowatego, choroby Huntingtona, mukowiscydozy, rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), dystrofii mięśniowych Duchenne’a i Beckera.
Wczesne wykrycie wad oraz transfer zdrowych zarodków ogranicza ryzyko niepowodzeń rozrodu i urodzenia dziecka z wadą genetyczną.
Wskazania do wykonania badania
- Choroby genetyczne w rodzinie
- Nosicielstwo chorób genetycznych przez co najmniej jednego z partnerów
- Wiek partnerki powyżej 37 lat
- Jedna lub więcej ciąż zakończonych poronieniem
- Nieudane procedury zapłodnienia in vitro
Dlaczego warto wykonać preimplantacyjny test genetyczny?
- Zmniejszycie ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną
- Zwiększycie szansę na urodzenie zdrowego dziecka
- Poznacie przyczynę nawracających poronień
- Zwiększycie szansę na powodzenie in vitro
Czytaj więcej
Preimplantacyjne testy genetyczne – jaka jest ich rola przed in vitro?
Badania genetyczne – poznaj ich szerokie zastosowanie!
Badania genetyczne – pierwszy krok do poznania przyczyny poronienia!
Badania genetyczne w niepłodności – kluczowy element diagnostyki
Badanie kariotypu w leczeniu niepłodności
