Zespół łamliwego chromosomu X
Najczęstsza przyczyna występowania genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności intelektualnej.
Interesuje Cię koszt badania genetycznego FRAX?
Zapoznaj się z cennikiem lub skontaktuj z naszą infolinią!
O FRAX’ie
Zespół łamliwego chromosomu X (ang. fragile X syndrome – FRAX) związany jest z wystąpieniem dynamicznej mutacji w genie FMR1, która powoduje zahamowanie jego ekspresji, a w konsekwencji brak syntezy białka FMRP. Aktywność białka FMRP jest szczególnie istotna dla procesu plastyczności synaptycznej. Jego deficyt prowadzi do zaburzeń rozwoju mózgu, problemów z pamięcią i uczeniem się, zaburzeń uwagi, nadmiernej pobudliwości, upośledzenia funkcji poznawczych oraz zaburzeń ze spektrum autyzmu. Zespół łamliwego chromosomu X może być również przyczyną przedwczesnego wygasania czynności jajników, co prowadzi do niepłodności u kobiet.
Zespół łamliwego chromosomu X – przyczyny powstawania
Zespół łamliwego chromosomu X jest spowodowany zbyt dużą liczbą powtórzeń trójnukleotydowych CGG w nieulegającym translacji odcinku 5’ genu FMR1. Zdrowy człowiek ma takich powtórzeń od 6 do 45. Liczba powtórzeń od 45 do 54 jest tzw „szarą strefą”. U bezobjawowych nosicieli liczba ta wynosi między 55 a 200 powtórzeń trypletów. Jest to tzw. premutacja. Gdy liczba powtórzeń trójnukleotydowych CGG przekracza 200 mamy do czynienia z pełną mutacją, która wiąże się z wystąpieniem szeregu zaburzeń.
Objawy kliniczne FRAX
Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X. Ponieważ u osobników płci męskiej występuje tylko jeden chromosom X, objawy kliniczne FRAX u mężczyzn są bardziej nasilone niż u kobiet.
Zespół łamliwego chromosomu X u pacjentów płci męskiej objawia się m.in.:
- opóźnieniem rozwoju fizycznego i mowy
- obniżonym napięciem mięśniowym
- zaburzeniami sensorycznymi
- cechami autystycznymi
- umiarkowanym lub znacznym stopniem niepełnosprawności intelektualnej
- trudnościami w nauce
- stereotypią ruchową
- nadpobudliwością
- zaburzeniami zachowania
- zaburzeniami koncentracji uwagi
- dużymi, odstającymi małżowinami usznymi
- wydłużoną, wąską twarzą
- powiększeniem jąder po okresie pokwitania
- nadmierną wiotkością stawów międzypaliczkowych rąk
- płaskostopiem
- gładką, aksamitną skórą
- padaczką
Z kolei kobiety, będące nosicielkami pełnej mutacji, wykazują znacznie łagodniejsze objawy. Najczęściej są to:
- lekka niepełnosprawność intelektualna
- trudności w nauce
- zaburzenia emocjonalne
- depresja, niepokój, lęk
- nieznacznie wydłużona twarz
- powiększone małżowiny uszne
- przedwczesne wygasanie funkcji jajników
- niepłodność
Zespół łamliwego chromosomu X diagnozuje się za pomocą testów genetycznych. W Laboratorium Genetycznym Gyncentrum wykorzystujemy nowoczesne metody z zakresu biologii molekularnej. Prescreening FRAX opiera się na amplifikacji genomowego DNA w reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR). Badanie wykrywa liczbę powtórzeń trypletów CGG w nieulegającym translacji regionie 5 ’genu FMR1.
Kto powinien wykonać badanie genetyczne w kierunku FRAX?
- Kobiety, u których wystąpiło przedwczesne wygasanie funkcji jajników
- Kobiety bezskutecznie starające się o dziecko
- Kobiety odkładające w czasie decyzję o posiadaniu potomstwa
- Osoby planujące potomstwo
- Dzieci z objawami ze spektrum autyzmu
- Pacjenci, u których wystąpiły symptomy opóźnienia intelektualnego, tj.: nadmierna ruchliwość, niskie IQ, zaburzenia zachowania, zmiany w wyglądzie zewnętrznym charakterystyczne dla FRAX
- Osoby w rodzinie, u których potwierdzono występowanie nosicielstwa wadliwego genu FMR1 lub gdy u jakiegoś członka rodziny występują niepokojące objawy
Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą dziedziczną. W związku z tym, że do rozwoju niekorzystnych zaburzeń dochodzi na przełomie kilku pokoleń, poradnictwem genetycznym powinna zostać objęta nie tylko osoba chora, ale również cała jej rodzina.
Dlaczego warto wykonać badanie w kierunku nosicielstwa wadliwego genu FMR1?
- Poznasz ewentualną przyczynę niewydolności jajników
- Świadomie zaplanujesz moment starań o dziecko
- Dowiesz się, czy Twoje problemy z poczęciem dziecka wynikają z uwarunkowań genetycznych
- Poznasz przyczynę zaburzeń rozwoju swojego dziecka
- Lekarz będzie mógł ocenić ryzyko urodzenia dziecka z FRAX w przyszłości
- Ty oraz członkowie Twojej rodziny zostaną objęci poradnictwem genetycznym
Gdzie wykonać badanie w kierunku FRAX?
Zapraszamy na badanie genetyczne w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X do naszych ośrodków w Katowicach, Krakowie, Częstochowie, Bielsku-Białej oraz w Warszawie.
Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1
tel. 32 506 57 77
e-mail: info@gyncentrum.pl
Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10
tel. 12 306 73 77
Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140
tel. 32 506 57 77
e-mail: infobielsko@gyncentrum.pl
Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
tel. 32 506 57 77
e-mail: infoczestochowa@gyncentrum.pl
Interesuje Cię koszt badania genetycznego FRAX?
Zapoznaj się z cennikiem lub skontaktuj z naszą infolinią!