FRAX - zespół łamliwego chromosomu X

Najczęstsza przyczyna występowania genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności intelektualnej.

Zespół łamliwego chromosomu X

Interesuje Cię koszt badania genetycznego FRAX?
Zapoznaj się z cennikiem lub skontaktuj z naszą infolinią!

O FRAX’ie

Zespół łamliwego chromosomu X (ang. fragile X syndrome – FRAX) związany jest z wystąpieniem dynamicznej mutacji w genie FMR1, która powoduje zahamowanie jego ekspresji, a w konsekwencji brak syntezy białka FMRP. Aktywność białka FMRP jest szczególnie istotna dla procesu plastyczności synaptycznej. Jego deficyt prowadzi do zaburzeń rozwoju mózgu, problemów z pamięcią i uczeniem się, zaburzeń uwagi, nadmiernej pobudliwości, upośledzenia funkcji poznawczych oraz zaburzeń ze spektrum autyzmu. Zespół łamliwego chromosomu X może być również przyczyną przedwczesnego wygasania czynności jajników, co prowadzi do niepłodności u kobiet.

FAQ

Najczęściej zadawane pytania
dotyczące zespołu łamliwego chromosomu X

Co to jest zespół łamliwego chromosomu X?

Zespół łamliwego chromosomu X (ang. Fragile X Syndrome – FRAX) jest chorobą o podłożu genetycznym i stanowi najczęstszą rodzinną postać niepełnosprawności intelektualnej. Występuje z częstotliwością 1:4000 – 1:6000 urodzeń płci męskiej i jest spowodowana mutacją w genie FMR1 położonym na chromosomie X. Białko kodowane przez ten gen – FMRP – odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju synaps, czyli połączeń między neuronami. Jego brak upośledza więc dojrzewanie komórek nerwowych, co u chorego objawia się zaburzeniami funkcji poznawczych (niepełnosprawność intelektualna w stopniu od lekkiego do ciężkiego) oraz zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Ponadto u osób dotkniętych zespołem łamliwego chromosomu X można zaobserwować:

  • odstające uszy
  • wydatne czoło
  • wąską podłużną twarz
  • nadmierną ruchomość w stawach międzypaliczkowych
  • powiększenie jąder (u mężczyzn po okresie pokwitania)
  • płaskostopie
  • zaburzenia napięcia mięśniowego
Dlaczego zespół łamliwego chromosomu X występuje znacznie częściej u chłopców niż u dziewczynek?

Częstsze występowanie zespołu FRAX u chłopców niż u dziewczynek ma związek z położeniem genu FMR1 na chromosomie X. Jak wiadomo, kobiety mają po dwa chromosomy X w kariotypie (46, XX), natomiast mężczyźni posiadają jeden chromosom X oraz jeden Y (46, XY). U kobiety zawsze pozostaje więc jeden prawidłowy chromosom X, z prawidłowo kodującym białko genem FMR1. Dlatego też u osób płci żeńskiej objawy zespołu występują rzadziej oraz są łagodniejsze. Mężczyźni natomiast nie dysponują drugim chromosomem X, na którym znajdowałaby się prawidłowa kopia genu, dlatego choroba będzie się u nich ujawniała częściej i będzie ją charakteryzował cięższy przebieg.

Ile kosztuje badanie FRAX?

Koszt badania genetycznego w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X wynosi 350 zł. 

Co jest przyczyną powstania FRAX'a?

Przyczyną powstania zespołu FRAX jest obecność dynamicznej mutacji w genie FMR1, która hamuje ekspresję tego genu i skutkuje brakiem białka FMRP za dojrzewanie komórek nerwowych i plastyczność synaps.

Czy zespół łamliwego chromosowmu X jest dziedziczny?

Tak, zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą dziedziczną i dziedziczy się ją w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X. W praktyce taki typ dziedziczenia oznacza, że heterozygotyczne chora matka przekazuje uszkodzony gen z 50% prawdopodobieństwem zarówno swoim synom, jak i córkom, z kolei chory ojciec przekazuje uszkodzony gen wszystkim swoim córkom, ale żadnemu synowi.

Kto w szczególności powinien się przebadać?

Badanie genetyczne szczególnie wskazane jest w przypadku dzieci, u których występują:

  • zaburzenia ze spektrum autyzmu (opóźnienie rozwoju mowy, unikanie kontaktu wzrokowego, niechęć do zabawy z innymi dziećmi, nadwrażliwość na bodźce zewnętrzne, np. dotyk)
  • niepełnosprawność intelektualna (zaburzenia procesów poznawczych oraz zaburzenia zdolności uczenia się)
  • cechy dysmorfii (pociągła twarz, odstające uszy, uwypuklone czoło)

Ponieważ zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą dziedziczną i może być przekazywany z pokolenia na pokolenie, poradnictwem genetycznym powinni być objęci także członkowie rodziny chorego.

Zespół łamliwego chromosomu X – przyczyny powstawania

Zespół łamliwego chromosomu X jest spowodowany zbyt dużą liczbą powtórzeń trójnukleotydowych CGG w nieulegającym translacji odcinku 5’ genu FMR1. Zdrowy człowiek ma takich powtórzeń od 6 do 45. Liczba powtórzeń od 45 do 54 jest tzw „szarą strefą”. U bezobjawowych nosicieli liczba ta wynosi między 55 a 200 powtórzeń trypletów. Jest to tzw. premutacja. Gdy liczba powtórzeń trójnukleotydowych CGG przekracza 200 mamy do czynienia z pełną mutacją, która wiąże się z wystąpieniem szeregu zaburzeń.

Objawy kliniczne FRAX

Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X. Ponieważ u osobników płci męskiej występuje tylko jeden chromosom X, objawy kliniczne FRAX u mężczyzn są bardziej nasilone niż u kobiet.

Zespół łamliwego chromosomu X u pacjentów płci męskiej objawia się m.in.:

  • opóźnieniem rozwoju fizycznego i mowy
  • obniżonym napięciem mięśniowym
  • zaburzeniami sensorycznymi
  • cechami autystycznymi
  • umiarkowanym lub znacznym stopniem niepełnosprawności intelektualnej
  • trudnościami w nauce
  • stereotypią ruchową
  • nadpobudliwością
  • zaburzeniami zachowania
  • zaburzeniami koncentracji uwagi
  • dużymi, odstającymi małżowinami usznymi
  • wydłużoną, wąską twarzą
  • powiększeniem jąder po okresie pokwitania
  • nadmierną wiotkością stawów międzypaliczkowych rąk
  • płaskostopiem
  • gładką, aksamitną skórą
  • padaczką

Z kolei kobiety, będące nosicielkami pełnej mutacji, wykazują znacznie łagodniejsze objawy. Najczęściej są to:

  • lekka niepełnosprawność intelektualna
  • trudności w nauce
  • zaburzenia emocjonalne
  • depresja, niepokój, lęk
  • nieznacznie wydłużona twarz
  • powiększone małżowiny uszne
  • przedwczesne wygasanie funkcji jajników
  • niepłodność

Zespół łamliwego chromosomu X diagnozuje się za pomocą testów genetycznych. W Laboratorium Genetycznym Gyncentrum wykorzystujemy nowoczesne metody z zakresu biologii molekularnej. Prescreening FRAX opiera się na amplifikacji genomowego DNA w reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR). Badanie wykrywa liczbę powtórzeń trypletów CGG w nieulegającym translacji regionie 5 ’genu FMR1.

Kto powinien wykonać badanie genetyczne w kierunku FRAX?

  • Kobiety, u których wystąpiło przedwczesne wygasanie funkcji jajników
  • Kobiety bezskutecznie starające się o dziecko
  • Kobiety odkładające w czasie decyzję o posiadaniu potomstwa
  • Osoby planujące potomstwo
  • Dzieci z objawami ze spektrum autyzmu
  • Pacjenci, u których wystąpiły symptomy opóźnienia intelektualnego, tj.: nadmierna ruchliwość, niskie IQ, zaburzenia zachowania, zmiany w wyglądzie zewnętrznym charakterystyczne dla FRAX
  • Osoby w rodzinie, u których potwierdzono występowanie nosicielstwa wadliwego genu FMR1 lub gdy u jakiegoś członka rodziny występują niepokojące objawy

Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą dziedziczną. W związku z tym, że do rozwoju niekorzystnych zaburzeń dochodzi na przełomie kilku pokoleń, poradnictwem genetycznym powinna zostać objęta nie tylko osoba chora, ale również cała jej rodzina.

Dlaczego warto wykonać badanie w kierunku nosicielstwa wadliwego genu FMR1?

  • Poznasz ewentualną przyczynę niewydolności jajników
  • Świadomie zaplanujesz moment starań o dziecko
  • Dowiesz się, czy Twoje problemy z poczęciem dziecka wynikają z uwarunkowań genetycznych
  • Poznasz przyczynę zaburzeń rozwoju swojego dziecka
  • Lekarz będzie mógł ocenić ryzyko urodzenia dziecka z FRAX w przyszłości
  • Ty oraz członkowie Twojej rodziny zostaną objęci poradnictwem genetycznym
KLINIKI GYNCENTRUM

Gdzie wykonać badanie w kierunku FRAX?

Zapraszamy na badanie genetyczne w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X. Wykonasz je wKlinikach Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej, Częstochowie, Lublinie, Poznaniu, Warszawie oraz Wrocławiu. Zapraszamy!

Gyncentrum Katowice

Klinika Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1

Więcej

Gyncentrum Kraków

Klinika Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10

Więcej

Gyncentrum Częstochowa

Klinika Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9

Więcej

Gyncentrum Bielsko-Biała

Klinika Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140

Więcej

Gyncentrum Lublin

Klinika Gyncentrum Lublin
ul. Tomasza Zana 32A

Więcej

Gyncentrum Poznań

Klinika Gyncentrum Poznań
ul. Głogowska 151

Więcej

Gyncentrum Warszawa

Klinika Gyncentrum Warszawa
ul. Rondo ONZ 1

Więcej

Gyncentrum Wrocław

Klinika Gyncentrum Wrocław
ul. Orląt Lwowskich 1

Więcej

Gyncentrum Katowice

Klinika Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1

Więcej

Gyncentrum Kraków

Klinika Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10

Więcej

Gyncentrum Częstochowa

Klinika Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9

Więcej

Gyncentrum Bielsko-Biała

Klinika Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140

Więcej

Gyncentrum Lublin

Klinika Gyncentrum Lublin
ul. Tomasza Zana 32A

Więcej

Gyncentrum Poznań

Klinika Gyncentrum Poznań
ul. Głogowska 151

Więcej

Gyncentrum Warszawa

Klinika Gyncentrum Warszawa
ul. Rondo ONZ 1

Więcej

Gyncentrum Wrocław

Klinika Gyncentrum Wrocław
ul. Orląt Lwowskich 1

Więcej

Interesuje Cię koszt badania genetycznego FRAX?
Zapoznaj się z cennikiem lub skontaktuj z naszą infolinią!