Poroniłaś? Sprawdź, czy przyczyną Twojej straty była wada genetyczna.
Wykonaj badania genetyczne po poronieniu w Klinice Gyncentrum!
Badania genetyczne po poronieniu Lublin
Po co robić badania genetyczne po poronieniu?
W prawie 80% przypadków przyczyną poronienia okazują się wady w materiale genetycznym zarodka. Jednak dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym potrafimy te wady zidentyfikować i określić, czy rzeczywiście to one ponoszą odpowiedzialność za stratę ciąży. Tak ogromny udział wad genetycznych zarodka w poronieniach powoduje, że często diagnostyka przyczyn poronień ogranicza się właśnie do wykonania badań DNA. Powodów, dla których warto po nie sięgnąć jest wiele.
- ustalenie płci dziecka – określenie płci płodu jest wymagane, jeśli rodzice planują zarejestrować dziecko w Urzędzie Stanu Cywilnego i ubiegać się o prawa, które przysługują im po poronieniu (zasiłek pogrzebowy, urlop macierzyński).
- oszacowanie ryzyka kolejnego poronienia – dysponując wynikami badań genetycznych genetyk szacuje prawdopodobieństwo, z jakim może dojść do kolejnych poronień.
- szybszy powrót do równowagi emocjonalnej – rodzice, którzy są świadomi, że przyczyną utraty ciąży była wada genetyczna, która pojawiła się bez ich woli zwykle szybciej dochodzą do siebie po stracie i odzyskują spokój.
W klinice Gyncentrum w Lublinie zapewniamy kompleksową diagnostykę przyczyn poronień obejmującą badania materiału z poronienia (w kierunku wad genetycznych i określenia płci płodu), badania kariotypu rodziców, jak również badania w kierunku trombofilii wrodzonej.
BADANIA GENETYCZNE PO PORONIENIU LUBLIN
Jak zlecić badanie materiału z poronienia?
Chcąc zlecić badanie genetyczne materiału z poronienia, należy:
Zabezpieczyć materiał po poronieniu zgodnie z instrukcją
Wypełnić formularz zlecenia badania
Opłacić badanie (gotówką, przelewem lub kartą)
Dostarczyć materiał osobiście
Odebrać wynik badania genetycznego
Ile czeka się na otrzymanie wyniku?
Nie ma znaczenia, czy do poronienia doszło w domu czy w szpitalu. W obu przypadkach odpowiednio zabezpieczony fragment kosmówki może trafić do analizy w Laboratorium Genetycznym Gyncentrum. Czas oczekiwania na wynik wynosi maksymalnie do 10 dni roboczych. Rodzice mogą także dostarczyć materiał z poronienia na własną rękę do jednej z naszych klinik, jednak powinno to nastąpić w ciągu 48 godzin. Chcesz dostarczyć materiał z poronienia do jednego z naszych oddziałów? Prosimy o kontakt z infolinią!
Zadzwoń terazMasz pytania dotyczące badań po poronieniu w Lublinie?
Badania genetyczne po poronieniu wykonywane w Gyncentrum
Badania materiału z poronienia w kierunku wad genetycznych
W niemal 80% przypadków za samoistnymi poronieniami stoją zaburzenia genetyczne, którymi obciążony jest zarodek. Nieprawidłowości te tworzą się w momencie połączenia komórki jajowej z plemnikiem lub krótko po zapłodnieniu. W efekcie liczba lub struktura chromosomów zarodka odbiega od normy – jest ich mniej lub więcej niż powinno albo poszczególne fragmenty chromosomów są poprzestawiane. Badania genetyczne materiału z poronienia pozwalają wykryć tego typu defekty. Nieprawidłowości w chromosomach zaburzają rozwój zarodka. W rezultacie dziecko rodzi się chore lub dochodzi do poronienia. Przykładem choroby związanej z nieprawidłową liczbą chromosomów, może być:
- zespół Downa (trisomia chromosomu 21),
- zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18),
- zespół Patau (trisomia chromosomu 13), zespół Turnera (monosomia chromosomu X w kariotypie dziewczynki),
- zespół Klinefeltera (najczęściej 47, XXY).
Warto także zaznaczyć, że rodzice dziecka obciążonego taką wadą mają najczęściej prawidłową liczbę chromosomów w kariotypach. Dziecko nie dziedziczy po nich choroby, jest ona dziełem przypadku.
Badania genetyczne materiału z poronienia w kierunku ustalenia płci dziecka
Z psychologicznego oraz formalnego punktu widzenia znajomość płci dziecka może okazać się bardzo ważna. Rodzicom często łatwiej jest wtedy zaakceptować jego stratę. Wiedząc, jakiej płci było dziecko, mogą wybrać dla niego imię, przez co nabiera ono tożsamości. Rodzicom po poronieniu przysługują także określone prawa, w tym prawo do:
- 4000 zł zasiłku pogrzebowego
- 56 dni (8 tygodni) urlopu macierzyńskiego
Żeby jednak rodzice mogli skorzystać z ww. przywilejów, potrzebują aktu urodzenia dziecka z adnotacją, że urodziło się martwe. Jest on sporządzany przez Urząd Stanu Cywilnego na podstawie wydanej przez szpital karty martwego urodzenia. Ten nie ma jednak obowiązku wystawienia karty, jeśli płeć dziecka nie jest znana. Nie da się jej natomiast ustalić bez wykonania badań genetycznych, jeśli do poronienia doszło przed 16. tygodniem ciąży – w tej sytuacji badania genetyczne w kierunku ustalenia płci dziecka są konieczne.
Badanie kariotypu rodziców
Niekiedy to nie zarodek, a właśnie rodzice mają nieprawidłowości w chromosomach, przez które ciąża nie jest w stanie się utrzymać. Statystycznie taka sytuacja dotyczy ok. 3-6% par. Niestety defekty w chromosomach rodziców mogą sprawić, że na jednym poronieniu się nie skończy. Dlatego też sprawdzenie ich kariotypów może okazać się kluczowe, szczególnie jeśli nie dysponujemy materiałem z poronienia, które można by przebadać na obecność wad genetycznych. Próbkę do badania kariotypu stanowi krew obwodowa, którą pozyskuje się od obojga rodziców, a samo badanie w zasadzie niczym nie różni się od standardowej morfologii
Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej
Poronienia mogą sugerować obecności trombofilii wrodzonej, czyli genetycznie uwarunkowanej skłonności do tworzenia się skrzeplin w żyłach i tętnicach (zakrzepicy), które mogą odpowiadać za wiele ciążowych powikłań, łącznie z utratą ciąży. Sama trombofilia wrodzona w żaden sposób nie daje o sobie znać. Pacjentka zgłasza się do lekarza najczęściej już z objawami choroby zakrzepowej – bólem, obrzękiem i zaczerwienieniem kończyny dolnej. Na szczęście dysponujemy badaniami genetycznymi, za sprawą których zdiagnozowanie trombofilii wrodzonej jest bardzo proste. Ujawniają one w oddanej przez pacjentkę próbce DNA mutacje zwiększające ryzyko rozwoju zakrzepicy. Do tych mutacji należy przede wszystkim czynnik V Leiden oraz mutacja genu protrombiny.
FAQ
Najczęściej zadawane pytania dotyczące badań genetycznych po poronieniu w Lublinie
Na czym polega badanie genetyczne po poronieniach?
Badanie genetyczne po poronieniu polega na analizie materiału DNA należącego do płodu oraz rodziców pod kątem aberracji (mutacji) w chromosomach. W przypadku płodu próbkę do analizy stanowi fragment kosmówki, natomiast w przypadku rodziców niewielka ilość krwi obwodowej.
Czy warto robić badania po pierwszym poronieniu?
Tak! Poronienie, zwłaszcza pierwsze, jest dla wielu rodziców bardzo trudnym i bolesnym doświadczeniem. Często obwiniają się oni za stratę dziecka. Tymczasem nawet 80% ciąż kończy się przedwcześnie na skutek powstałych zupełnie spontanicznie wad genetycznych u zarodka. Rodzice nie mogą zrobić nic, aby uchronić przed nimi potomka. Informacja, że przyczyną poronienia była taka właśnie losowa wada genetyczna zdejmuje więc ciężar odpowiedzialności z rodziców, którzy mogą odzyskać spokój. Ponadto warto pamiętać, że wady obecne u zarodka najczęściej nie są dziedziczne i nie powtarzają się w kolejnych ciążach. Jedno poronienie nie musi oznaczać, że kolejna ciąża także zakończy się niepowodzeniem. Wynik badania genetycznego przeprowadzonego na materiale poronnym jest więc w pewnym sensie informacją pozytywną, bo oznacza, że kolejną ciążę prawdopodobnie uda się szczęśliwie donosić. Z drugiej strony wynik badania genetycznego dostarcza wielu cennych informacji, które mogą nadać kierunek dalszemu postępowaniu, by zminimalizować ryzyko kolejnych strat.
Co trzeba zrobić po wczesnym poronieniu?
Po wczesnym poronieniu należy przede wszystkim skonsultować się z lekarzem ginekologiem, który oceni stan macicy i stwierdzi, czy oczyściła się ona sama, czy konieczne jest łyżeczkowanie. Po wczesnym poronieniu warto również rozważyć wykonanie badań genetycznych materiału z poronienia, które potwierdzą lub wykluczą obecność wad genetycznych odpowiedzialnych za stratę ciąży. Ponadto aż do momentu zakończenia krwawienia/ plamienia kobieta powinna też powstrzymać się od współżycia, unikać gorących kąpieli, sauny i wysiłku fizycznego.
Jakie badania wykonać po samoistnym poronieniu?
Lista badań, jakie warto wykonać po samoistnym poronieniu nie ogranicza się jedynie do badań genetycznych. Poza badaniem materiału z poronienia, badaniem kariotypu rodziców oraz w kierunku trombofilii wrodzonej ginekolog może zlecić także:
- badania histopatologiczne płodu,
- badania poziomu hormonów tarczycy (TSH, FT3, FT4)
- badania poziomu prolaktyny, progesteronu, testosteronu
- badania narządów rodnych
- badania infekcyjne w kierunku cytomegalii, toksoplazmozy, różyczki (IgM)
- badania infekcyjne w kierunku chlamydiozy
- antykoagulant toczniowy LAC
- przeciwciała przeciwjądrowe ANA
- przeciwciała przeciwko tyreoglobulinie (anty-TG)
- przeciwciała przeciwko peroksydazie tarczycowej (anty-TPO)
Czy po samoistnym poronieniu trzeba iść do lekarza?
Tak, bez względu na moment zakończenia ciąży po poronieniu należy zgłosić się do ginekologa. Lekarz oceni, czy macica oczyściła się samodzielnie, czy może konieczne jest jej wyłyżeczkowanie. Jeśli po poronieniu w domu kobieta zgłosi się do szpitala, fakt ten zostanie odnotowany, a jeśli dodatkowo zdecyduje się określić płeć dziecka, będzie mogła ubiegać się o prawa przysługujące jej po poronieniu (56-dniowy urlop macierzyński, 4000 zł zasiłku pogrzebowego).
Masz pytania dotyczące badań po poronieniu w Lublinie?
Zrób badania genetyczne po poronieniu w Lublinie
.