IVF fertilization IVF fertilization

FertiSCREEN- badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych

Planujecie ciążę, jednak obawiacie się, że dziecko może urodzić się chore? Chcecie dowiedzieć się, w jakim stopniu wasza para obciążona jest ryzykiem poczęcia dziecka z chorobą genetyczną? Szukacie przyczyny niepłodności lub nawracających poronień? Wykonajcie badanie FertiSCREEN.

 

Pomarańczowe serce w szkicu

Czym jest badanie FertiSCREEN?

FertiSCREEN to badanie genetyczne, które pozwala sprawdzić, czy jesteś nosicielem wariantów genetycznych związanych z chorobami dziedzicznymi. Nosiciel zwykle jest zdrowy, ale może przekazać wariant dziecku.

Badanie obejmuje m.in. mukowiscydozę, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), zespół łamliwego chromosomu X i fenyloketonurię. Jeśli oboje partnerzy są nosicielami wariantu w tym samym genie, ryzyko choroby u dziecka wynosi 25% w każdej ciąży.

Wiedza na temat nosicielstwa choroby genetycznej pozwala zatem odpowiednio wcześnie podjąć kroki, mające na celu zminimalizowanie ryzyka przekazania choroby na potomstwo.

Umów badanie
fertiscreen badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych przed ciążą

FertiSCREEN Basic i FertiSCREEN Pro – warianty badania

Umów badanie

FertiSCREEN Basic bada wybrane, najczęstsze warianty w 8 genach.

FertiSCREEN Pro to szeroki panel, w którym analizowane są całe geny – 128 genów.

 

FertiSCREEN Basic jest przeznaczony dla par planujących ciążę lub przygotowujących się do in vitro oraz osób z wywiadem rodzinnym w kierunku chorób genetycznych.

FertiSCREEN Pro obejmuje szerszy zakres genów i jest przeznaczony dla osób z obciążonym wywiadem rodzinnym. Wybór wariantu możesz omówić z lekarzem lub w poradni genetycznej.

FertiSCREEN Basic

Badanie wykonywane jest w Laboratorium Genetycznym Gyncentrum. Każdy gen badany jest metodą dopasowaną do rodzaju wariantu:

  • qPCR (TaqMan) – geny GJB2, PAH, CFTR, GALT, DHCR7, ACADM
  • MLPA – geny SMN1/SMN2: liczba kopii oraz warianty tzw. cichego nosicielstwa SMA
  • PCR z elektroforezą kapilarną – gen FMR1: liczba powtórzeń CGG

Czułość i swoistość zastosowanych testów wynoszą 95–99%.

FertiSCREEN Pro

Materiałem do badania jest DNA izolowane z krwi. Test opiera się na technice sekwencjonowania nowej generacji NGS (ang. Next Generation Sequencing), która pozwala na odczytanie sekwencji każdego genu i określenie w jej obrębie występowania zmian. W panelu badanych jest 128 genów.

Pomarańczowe serce w szkicu

Jakie choroby genetyczne obejmuje FertiSCREEN Basic?

 

  • Mukowiscydoza
  • Gen CFTR
  • Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
  • Geny SMN1/SMN2
  • Zespół łamliwego chromosomu X
  • Gen FMR1
  • Wrodzony niedosłuch
  • Gen GJB2
  • Fenyloketonuria
  • Gen PAH
  • Galaktozemia
  • Gen GALT
  • Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
  • Gen DHCR7
  • Niedobór MCAD (MCADD) – zaburzenie spalania tłuszczów
  • Gen ACADM
Pomarańczowe serce w szkicu

Dla kogo jest badanie nosicielstwa chorób genetycznych?

  • dla par planujących ciążę
  • dla par przygotowujących się do in vitro – badanie jest zalecane w ramach przygotowania, ale nie jest obowiązkowe
  • dla osób z wywiadem rodzinnym w kierunku chorób genetycznych
  • dla osób, które chcą ocenić ryzyko przekazania choroby dziecku
  • dla dawców i biorców komórek rozrodczych

Wykonując panel genetyczny FertiSCREEN dowiecie się, czy jesteście nosicielami recesywnych mutacji, które przekazane potomstwu, mogą wywołać u niego ciężkie choroby genetyczne.

Umów badanie
Uśmiechnięta para w beżowych swetrach patrzy na siebie, kobieta w ciąży trzyma dłoń na brzuchu
Pomarańczowe serce w szkicu

Kim jest nosiciel choroby genetycznej?

Nosiciele chorób dziedziczonych w sposób autosomalnie recesywny są zdrowi i zwykle nie są świadomi posiadania wadliwego genu. Aby choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny mogła się ujawnić, mutacja musi dotyczyć obu kopii danego genu. Dlatego ważne jest, aby para planująca ciążę wiedziała, czy oboje partnerzy nie są nosicielami mutacji w tych samych genach.

Para rozmawia z lekarką w gabinecie podczas wspólnej konsultacji

Wynik badania – co dalej?

Nosicielstwo u jednego partnera

Zalecane jest zbadanie drugiego partnera w kierunku tej samej choroby oraz konsultacja genetyczna.

 

Nosicielstwo u obojga partnerów

Ryzyko choroby u dziecka wynosi 25% w każdej ciąży. W takiej sytuacji konieczna jest konsultacja genetyczna oraz omówienie dostępnych opcji, takich jak in vitro z PGT-M albo diagnostyka prenatalna.

Co jeśli ryzyko przekazania choroby genetycznej okaże się wysokie?

Przede wszystkim będziecie mogli świadomie zaplanować ciążę. Jeśli zdecydujecie się zajść w ciążę naturalnie wówczas będziecie mogli kontrolować rozwój oraz stan zdrowia dziecka podczas badań prenatalnych. Badania prenatalne, tj. USG genetyczne, amniopunkcja czy biopsja kosmówki są w stanie z dużą dokładnością oszacować ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną.

Możecie również zdecydować się na zapłodnienie in vitro. W trakcie procedury in vitro można przeprowadzić diagnostykę preimplantacyjną. Diagnostyka preimplantacyjna to metoda, która pozwala na wyeliminowanie ryzyka przeniesienia chorób genetycznych na dziecko, jeszcze zanim kobieta zajdzie w ciążę. Zarodki badane są pod kątem zaburzeń genetycznych, a do macicy podawane są jedynie te, u których nie stwierdzono wady. Dla niektórych par jest to jedyna możliwość posiadania zdrowego potomstwa.

KLINIKI GYNCENTRUM

Gdzie wykonać test genetyczny FertiSCREEN?

Test genetyczny FertiSCREEN możesz zrealizować w Klinikach Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej, Częstochowie, Lublinie, Poznaniu, Warszawie oraz Wrocławiu. Zapraszamy!

Gyncentrum Katowice

Klinika Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1

Więcej >>

Gyncentrum Kraków

Klinika Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10

Więcej >>

Gyncentrum Częstochowa

Klinika Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9

Więcej >>

Gyncentrum Bielsko-Biała

Klinika Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140

Więcej >>

Gyncentrum Lublin

Klinika Gyncentrum Lublin
ul. Zana 32A

Więcej >>

Gyncentrum Poznań

Klinika Gyncentrum Poznań
ul. Głogowska 151

Więcej

Gyncentrum Warszawa

Klinika Gyncentrum Warszawa
ul. Rondo ONZ 1

Więcej

Gyncentrum Wrocław

Klinika Gyncentrum Wrocław
ul. Orląt Lwowskich 1

Więcej

Gyncentrum Katowice

Klinika Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1

Więcej >>

Gyncentrum Kraków

Klinika Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10

Więcej >>

Gyncentrum Częstochowa

Klinika Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9

Więcej >>

Gyncentrum Bielsko-Biała

Klinika Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140

Więcej >>

Gyncentrum Lublin

Klinika Gyncentrum Lublin
ul. Zana 32A

Więcej >>

Gyncentrum Poznań

Klinika Gyncentrum Poznań
ul. Głogowska 151

Więcej

Gyncentrum Warszawa

Klinika Gyncentrum Warszawa
ul. Rondo ONZ 1

Więcej

Gyncentrum Wrocław

Klinika Gyncentrum Wrocław
ul. Orląt Lwowskich 1

Więcej

Test FertiSCREEN - warianty badania

Sprawdź, jakie geny badamy w poszczególnych wariantach

FertiSCREEN basic

Badane geny: CFTR, FRAX, SMN 1 i 2

FertiSCREEN pro

ABCA3, ABCA4, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADS, ACADVL, AGA, AGL, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDOB, ALPL, AR, ARSA, ASPA, ASS1, ATP7B, BBS1, BBS10, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BTD, C7, CFTR, CHM, CLCN5, CLN3, CLN5, CLN8, CLRN1, CNGA3, CNGB3, CPT1A, CPT2, CTNS, CTSK, DBT, DCX, DHCR7, DMD, DPYD, ELP1, EMD, F11, F8, FAH, FANCC, FGD1, FH, FLNA, G6PC1, GAA, GALC, GALT, GBA, GCDH, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GNE, GNRHR, GRHPR, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HGD, HSD17B4, IDUA, IVD, KDM5C, LAMB3, LAMC2, LRP5, LRPPRC, MAN2B1, MCOLN1, MEFV, MLC1, MMACHC, MPI, MUTYH, NBN, NEB, NPC1, NPHS1, NPHS2, OTC, PAH, PCDH15, PEX1, PEX12, PEX7, PKHD1, PLG, PMM2, POMGNT1, PPT1, PROP1, PYGM, RNASEH2B, RS1, SACS, SBDS, SERPINA1, SGCA, SGCB, SLC12A6, SLC17A5, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SMPD1, TH, TMEM216, TMPRSS3, TPP1, TTPA, TYR, USH2A, XPC

FertiSCREEN basic + FertiSCREEN pro

Planujecie ciążę, jednak obawiacie się, że dziecko może urodzić się chore? Test FertiSCREEN to badanie dla Was.

Dowiedz się więcej na temat oferowanych przez nas badań genetycznych.

    Pomarańczowe serce w szkicu

    Dziękujemy - wkrótce skontaktujemy się z Tobą.

    Czytaj więcej