Poroniłaś? Sprawdź, czy przyczyną Twojej straty była wada genetyczna.
Wykonaj badania genetyczne po poronieniu w Klinice Gyncentrum!
Badania genetyczne po poronieniu Kraków
Po co robić badania genetyczne po poronieniu?
Statystyki pokazują, że nawet w 80% przypadków za poronieniem stoją wady genetyczne zarodka. Dzięki badaniom genetycznym można zidentyfikować te wady i ustalić, czy rzeczywiście były one odpowiedzialne za utratę ciąży. Ponieważ zaburzenia w materiale DNA zarodka mają tak znaczący udział w poronieniach, w wielu przypadkach po przeprowadzeniu badań genetycznych udaje się zakończyć diagnostykę. Badania te warto wykonać również z uwagi na:
- możliwość określenia płci dziecka – znajomość płci płodu jest konieczna, jeśli rodzice chcieliby zarejestrować dziecko w Urzędzie Stanu Cywilnego i skorzystać z przysługujących im praw (prawa do zasiłku pogrzebowego, urlopu macierzyńskiego).
- możliwość prognozowania ryzyka powtórnego poronienia – opierając się na wynikach badań, genetyk może ustalić, z jakim prawdopodobieństwem poronienie powtórzy się w kolejnej ciąży.
- szybszy powrót do równowagi psychicznej – wiedza, że przyczyną poronienia była wada genetyczna, która nie zależała od działań rodziców, może pomóc im szybciej poradzić sobie z traumą i odzyskać spokój emocjonalny.
W klinice Gyncentrum w Krakowie zajmujemy się kompleksową diagnostyką przyczyn poronień, proponując naszym pacjentom zarówno badania materiału z poronienia (w kierunku wad genetycznych oraz płci), a także badanie kariotypu rodziców oraz na obecność trombofilii wrodzonej.
BADANIA GENETYCZNE PO PORONIENIU KRAKÓW
Jak zlecić badanie materiału z poronienia?
Chcąc zlecić badanie genetyczne materiału z poronienia, należy:
Zabezpieczyć materiał po poronieniu zgodnie z instrukcją
Wypełnić formularz zlecenia badania
Opłacić badanie (gotówką, przelewem lub kartą)
Dostarczyć materiał osobiście
Odebrać wynik badania genetycznego
Jak długo czeka się na wynik?
Fragment kosmówki może zostać zabezpieczony i przebadany w Laboratorium Genetycznym Gyncentrum niezależnie od miejsca, gdzie doszło do poronienia (w domu, w szpitalu). Wyniki są gotowe do obioru w ciągu maksymalnie 10 dni roboczych. Rodzice mogą także samodzielnie przywieźć materiał z poronienia do jednego z naszych oddziałów, jednak powinien on dotrzeć do laboratorium w ciągu 48. godzin. W razie trudności z dostarczeniem materiału, prosimy o kontakt z infolinią!
Zadzwoń terazMasz pytania dotyczące badań po poronieniu w Krakowie?
Badania genetyczne po poronieniu wykonywane w Gyncentrum
Badania materiału z poronienia w kierunku wad genetycznych
W blisko 80% przypadków do samoistnego poronienia dochodzi w następstwie nieprawidłowości genetycznych obecnych u zarodka. Nieprawidłowości te tworzą się już na etapie łączenia komórki jajowej z plemnikiem lub tuż po zapłodnieniu. Najczęściej polegają one na nieprawidłowej liczbie lub strukturze chromosomów – może być ich za mało, za dużo lub poszczególne ich fragmenty mogą ulec przemieszczeniu. Badania genetyczne materiału z poronienia umożliwiają wykrycie tych anomalii. Rozwój obarczonego nimi zarodka niestety nie przebiega prawidłowo i ciąża kończy się poronieniem albo narodzinami chorego dziecka. Przykładem choroby spowodowanej nieprawidłową liczbą chromosomów, może być:
- zespół Downa (trisomia chromosomu 21),
- zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18),
- zespół Patau (trisomia chromosomu 13), zespół Turnera (monosomia chromosomu X w kariotypie dziewczynki),
- zespół Klinefeltera (najczęściej 47, XXY).
Warto dodać, że kariotypy rodziców dziecka posiadającego taką wadą najczęściej nie odbiegają od normy. Dziecko nie dziedziczy jej po żadnym z rodziców, mutacja jest dziełem przypadku.
Badania genetyczne materiału z poronienia w kierunku ustalenia płci dziecka
Określenie płci dziecka może być istotne zarówno z psychologicznego jak i formalnego punktu widzenia. Rodzicom, którzy poznali płeć dziecka często łatwiej jest pogodzić się z jego utratą. Może ono otrzymać imię, a przez to także i tożsamość. Ponadto bez znajomości płci dziecka rodzice nie mogą starać się o przysługujące im prawa, w tym:
- prawo do zasiłku pogrzebowego w wysokości 4 000 zł
- prawo do 8-tygodniowego (56 dni) urlopu macierzyńskiego
Dopiero po ustaleniu płci dziecka szpital może wydać kartę martwego urodzenia i przekazać ją do Urzędu Stanu Cywilnego, w którym dziecko zostanie zarejestrowane, a rodzice otrzymają akt jego urodzenia z informacją o martwym urodzeniu. Dokument ten jest niezbędny, jeśli rodzice chcą skorzystać z praw należących się im po poronieniu. Jeśli jednak do poronienia doszło przed 16. tygodniem, lekarz najczęściej nie jest jeszcze w stanie na podstawie oględzin określić, jakiej płci było dziecko. Potrafią to badania genetyczne materiału z poronienia.
Badanie kariotypu rodziców
Wady genetyczne u rodziców znacznie rzadziej niż u zarodka są przyczyną poronień. Tylko u 3 do 6% par badanie kariotypu ujawnia nieprawidłowości, które mogą za nie odpowiadać. Niemniej jednak ich obecność może zwiększać ryzyko, że kolejnych ciąż również nie uda się donosić. Dlatego badanie kariotypu, przeprowadzane u obojga rodziców, ma ogromne znaczenie, zwłaszcza gdy nie udało się uzyskać tkanek płodu do badań genetycznych. Pobieranie próbki do badania kariotypu, najczęściej w formie krwi obwodowej, przebiega podobnie jak standardowe badania morfologiczne.
Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej
Po poronieniu kobieta powinna upewnić się, czy nie posiada trombofilii wrodzonej, czyli genetycznie uwarunkowanej skłonności do zakrzepicy. Trombofilia wrodzona w większości przypadków przebiega zupełnie bezobjawowo, dlatego też kobieta udaje się do lekarza dopiero wtedy, gdy zaobserwuje u siebie zaczerwienienie i obrzęk jednej kończyny dolnej, czyli symptomy rozwijającej się zakrzepicy. Mimo że trombofilia wrodzona na pierwszy rzut oka pozostaje niewidoczna, może prowadzić do poważnych powikłań, w tym wspomnianej zakrzepicy oraz wielu powikłań ciążowych, z nawykowymi poronieniami na czele. Diagnostykę trombofilii wrodzonej przeprowadza się obecnie za pomocą testów DNA, które wykrywają w materiale genetycznym konkretne mutacje, przede wszystkim mutację czynnika V Leiden oraz genu protrombiny.
FAQ
Najczęściej zadawane pytania dotyczące badań genetycznych po poronieniu w Krakowie
Na czym polega badanie genetyczne po poronieniach?
Badanie genetyczne po poronieniu polega na analizie materiału DNA należącego do płodu oraz rodziców pod kątem aberracji (mutacji) w chromosomach. W przypadku płodu próbkę do analizy stanowi fragment kosmówki, natomiast w przypadku rodziców niewielka ilość krwi obwodowej.
Czy warto robić badania po pierwszym poronieniu?
Tak! Poronienie, zwłaszcza pierwsze, jest dla wielu rodziców bardzo trudnym i bolesnym doświadczeniem. Często obwiniają się oni za stratę dziecka. Tymczasem nawet 80% ciąż kończy się przedwcześnie na skutek powstałych zupełnie spontanicznie wad genetycznych u zarodka. Rodzice nie mogą zrobić nic, aby uchronić przed nimi potomka. Informacja, że przyczyną poronienia była taka właśnie losowa wada genetyczna zdejmuje więc ciężar odpowiedzialności z rodziców, którzy mogą odzyskać spokój. Ponadto warto pamiętać, że wady obecne u zarodka najczęściej nie są dziedziczne i nie powtarzają się w kolejnych ciążach. Jedno poronienie nie musi oznaczać, że kolejna ciąża także zakończy się niepowodzeniem. Wynik badania genetycznego przeprowadzonego na materiale poronnym jest więc w pewnym sensie informacją pozytywną, bo oznacza, że kolejną ciążę prawdopodobnie uda się szczęśliwie donosić. Z drugiej strony wynik badania genetycznego dostarcza wielu cennych informacji, które mogą nadać kierunek dalszemu postępowaniu, by zminimalizować ryzyko kolejnych strat.
Co trzeba zrobić po wczesnym poronieniu?
Po wczesnym poronieniu należy przede wszystkim skonsultować się z lekarzem ginekologiem, który oceni stan macicy i stwierdzi, czy oczyściła się ona sama, czy konieczne jest łyżeczkowanie. Po wczesnym poronieniu warto również rozważyć wykonanie badań genetycznych materiału z poronienia, które potwierdzą lub wykluczą obecność wad genetycznych odpowiedzialnych za stratę ciąży. Ponadto aż do momentu zakończenia krwawienia/ plamienia kobieta powinna też powstrzymać się od współżycia, unikać gorących kąpieli, sauny i wysiłku fizycznego.
Jakie badania wykonać po samoistnym poronieniu?
Lista badań, jakie warto wykonać po samoistnym poronieniu nie ogranicza się jedynie do badań genetycznych. Poza badaniem materiału z poronienia, badaniem kariotypu rodziców oraz w kierunku trombofilii wrodzonej ginekolog może zlecić także:
- badania histopatologiczne płodu,
- badania poziomu hormonów tarczycy (TSH, FT3, FT4)
- badania poziomu prolaktyny, progesteronu, testosteronu
- badania narządów rodnych
- badania infekcyjne w kierunku cytomegalii, toksoplazmozy, różyczki (IgM)
- badania infekcyjne w kierunku chlamydiozy
- antykoagulant toczniowy LAC
- przeciwciała przeciwjądrowe ANA
- przeciwciała przeciwko tyreoglobulinie (anty-TG)
- przeciwciała przeciwko peroksydazie tarczycowej (anty-TPO)
Czy po samoistnym poronieniu trzeba iść do lekarza?
Tak, bez względu na moment zakończenia ciąży po poronieniu należy zgłosić się do ginekologa. Lekarz oceni, czy macica oczyściła się samodzielnie, czy może konieczne jest jej wyłyżeczkowanie. Jeśli po poronieniu w domu kobieta zgłosi się do szpitala, fakt ten zostanie odnotowany, a jeśli dodatkowo zdecyduje się określić płeć dziecka, będzie mogła ubiegać się o prawa przysługujące jej po poronieniu (56-dniowy urlop macierzyński, 4000 zł zasiłku pogrzebowego).
Masz pytania dotyczące badań po poronieniu w Krakowie?
Zrób badania genetyczne po poronieniu w Krakowie
.