Diagnostyka przyczyn poronień. Badanie materiału z poronienia. Badanie kariotypu rodziców metodą mikromacierzy klinicznej (aCGH, kariotyp molekularny).
Diagnostyka przyczyn poronień
Co daje diagnostyka przyczyn poronień?
Statystycznie ok. 15-20% wszystkich rozpoznanych klinicznie ciąż kończy się samoistnym poronieniem, z czego ok. 80% poronień ma miejsce do 12. tygodnia ciąży. Przyczyny poronień mogą być bardzo różne: od wad anatomicznych i zaburzeń hormonalnych, po zaburzenia immunologiczne i czynniki infekcyjne. Jednak w większości przypadków (60-80%) za stratą ciąży stoją nieprawidłowości w materiale genetycznym zarodka. Wyjaśnienie bezpośredniej przyczyny poronienia jest bardzo ważne z co najmniej kilku powodów.
Po pierwsze, wiedząc, co przyczyniło się do utraty ciąży, rodzice mogą szybciej powrócić do równowagi emocjonalnej. Po drugie, mając świadomość źródła problemów z utrzymaniem ciąży, mogą podjąć działania, które zwiększą ich szanse na utrzymanie kolejnej. Bo trzeba pamiętać, że mimo iż poronienie jest dla wielu par traumatycznym przeżyciem, nie przekreśla szans zajścia w kolejną ciążę i urodzenie zdrowego dziecka.
W klinice Gyncentrum oferujemy naszym pacjentom pełną diagnostykę przyczyn poronień, łącznie z diagnostyką genetyczną obejmującą badania materiału z poronienia oraz badanie kariotypu rodziców metodą mikromacierzy klinicznej.
KLINIKI GYNCENTRUM
Gdzie można wykonać badania w kierunku przyczyn poronień?
Badania w kierunku przyczyn poronień wykonasz we wszystkich Klinikach Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej, Częstochowie oraz Lublinie. A już niebawem także w Warszawie, Wrocławiu i Poznaniu. Zapraszamy!
Częstochowa
Klinika Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
Bielsko-Biała
Klinika Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140
Częstochowa
Klinika Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
Bielsko-Biała
Klinika Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140
PRZYCZYNY PORONIEŃ
Co może powodować poronienia?
Poronienie może być wynikiem nieprawidłowości leżących zarówno po stronie organizmu matki, jak i zarodka. Wśród najczęstszych przyczyn straty ciąży wymienia się:
Wady genetyczne występujące u zarodka lub rodziców: w przypadku zarodka są to najczęściej nieprawidłowości w liczbie chromosomów (aberracje chromosomowe) odpowiedzialne za występowanie takich chorób o podłożu genetycznym, jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Turnera i in. Ich obecność ma najczęściej charakter losowy i nie powtarza się w kolejnych ciążach. Zdecydowanie rzadziej za poronieniami stoją zaburzenia w kariotypach rodziców. Jednak jeśli już występują, mogą prowadzić do kolejnych poronień. Statystycznie jeden z partnerów spośród 3–6% par doświadczających nawykowych poronień jest nosicielem zrównoważonej strukturalnej aberracji chromosomowej (najczęściej translokacji Robertsonowskiej), która może uniemożliwiać utrzymanie ciąży.
Wady w budowie macicy: przede wszystkim chodzi o takie wady, jak macica dwurożna, jednorożna, macica w przegrodą lub niewydolność szyjki macicy.
Zaburzenia hormonalne: znaczący wpływ na przebieg ciąży maja nieprawidłowe stężenia hormonów płciowych (niedobór, nadmiar), choroby tarczycy oraz PCOS.
Zaburzenia immunologiczne: jedną z najczęstszych przyczyn nawykowych poronień o podłożu immunologicznym jest zespół antyfosfolipidowy. W jego przebiegu dochodzi do wytworzenia przeciwciał, które atakują organizm ciężarnej.
Infekcje wirusowe, bakteryjne i grzybicze: do chorób infekcyjnych zwiększających ryzyko poronienia możemy zaliczyć m.in. różyczkę, toksoplazmozę, cytomegalię czy chlamydiozę.
Więcej
Badanie materiału z poronienia
Najczęstszą przyczyną poronień samoistnych we wczesnym okresie ciąży są czynniki genetyczne, których większość stanowią zaburzenia w obrębie liczby. W genetyce takie zjawisko nazywamy aneuploidią, a jej przykładem wspomniany zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau.
Następstwem tych wad są nieprawidłowości w rozwoju zarodka, co zwykle prowadzi do poronienia. Wady te powstają zazwyczaj już na etapie łączenia się materiału genetycznego komórki jajowej i plemnika. Błędy genetyczne w komórkach rozrodczych są najczęściej przypadkowe i występują przy zupełnie prawidłowym kariotypie obojga partnerów.
Dlaczego warto wykonać badanie chorób genetycznych płodu po poronieniu?
- Choroby genetyczne są najczęstszą przyczyną poronień, dlatego w pierwszej kolejności warto wykluczyć aneuploidie u płodu.
- Badanie pozwala ukierunkować dalszą diagnostykę poronienia.
- Badanie umożliwia oszacowanie ryzyka poronień w przyszłości lub urodzenia dziecka z wadą genetyczną.
- Znając przyczynę poronienia, można lepiej przygotować się do kolejnej ciąży.
- Łatwiej jest pogodzić się z utratą ciąży, kiedy wiadomo, że nie wynikała ona z zaniedbania i nie można było jej zapobiec.
- Wynik badania genetycznego przyczyn poronienia, wykonanego w Laboratorium Genetycznego Gyncentrum, można skonsultować z lekarzem medycyny rozrodu Gyncentrum.
Badanie kariotypu rodziców
Statystycznie nawet 3 – 6% rodziców to nosiciele aberracji chromosomowych. Występowanie nieprawidłowości w strukturze bądź liczbie chromosomów wiąże się z wyższym ryzykiem niepowodzeń ciążowych, w tym nawykowych poronień. Taki rodzic nie ma żadnych widocznych objawów, które wskazywałyby, że w jego materiale genetycznym występują jakieś anomalie. Jedyne, co go niepokoi to niepowodzenia rozrodu. Narzędziem pozwalającym je zidentyfikować jest badanie kariotypu, czyli badanie oceniające liczbę i strukturę chromosomów w komórkach.
W przypadku, gdy jeden z rodziców jest nosicielem aberracji chromosomowej, istnieje prawdopodobieństwo, że przy kolejnej ciąży również dojdzie do poronienia (tego typu zmiany są dziedziczne). Ryzyko ponownej utraty ciąży jest w stanie określić tylko lekarz genetyk, na podstawie uzyskanych wyników badań, w tym wynikw badania kariotypu. W razie potrzeby genetyk może zaproponować parze wykonanie badań prenatalnych lub diagnostyki preimplantacyjnej (PGD), poprzedzającej przystąpienie do procedury in vitro. Warto dodać, że badanie kariotypu jest badaniem całkowicie bezinwazyjnym. Rodzice oddają jedynie kilka mililitrów krwi obwodowej.
BADANIA GENETYCZNE W DIAGNOSTYCE PORONIEŃ
Mikromacierz kliniczna (kariotyp molekularny)
Mikromacierz kliniczna (kariotyp molekularny), wykorzystujący technologię aCGH, czyli porównawczą hybrydyzację genomową do mikromacierzy, daje dużo większe możliwości niż klasyczne badanie kariotypu. Przede wszystkim poza aneuploidiami w chromosomach potrafi zidentyfikować dużo drobniejsze zmiany, tzw. submikroskopowe aberracje chromosomowe. Taką zmianą może być np. mikroduplikacja, czyli podwojenie niewielkiego fragmentu DNA lub mikrodelecja, czyli utrata niewielkiego fragmentu chromosomu. Posługując się klasyczną cytogentyką (klasycznym badaniem kariotypu) nie jesteśmy w stanie ich namierzyć, z uwagi na ograniczoną rozdzielczość.
Mikromacierz kliniczna ma cały szereg zastosowań. Pozwala określić możliwą przyczynę utraty ciąży, obumarcia płodu lub urodzenia martwego dziecka.
Kariotyp molekularny wykorzystuje specjalne sondy molekularne, które przyłączają się do wybranych miejsc w DNA. Specjalne urządzenie rejestruje oraz analizuje sygnał z sond i dopiero w oparciu o tę analizę określony zostaje kariotyp pacjenta oraz zmiany w liczbie kopii wariantów. Utworzony w ten sposób mikromacierzy jest w pierwszej kolejności analizowany bioinformatycznie, a następnie przekazywany do oceny diagnoście laboratoryjnemu.
Więcej
W zależności od tego, czyj kariotyp jest badany, do analizy pozyskuje się następujące rodzaje próbek:
- krew obwodową – jeśli badanie ma na celu sprawdzenie nosicielstwa wad genetycznych u rodziców.
- materiał z poronienia – jeśli badanie ma na celu ustalenie, czy przyczyną poronienia była wada genetyczna zarodka.
- aminocyty (komórki płodu obecne w płynie owodniowym) – w przypadku, gdy badanie ma potwierdzić lub wykluczyć obecność wady genetycznej u płodu.
FAQ
Najczęściej zadawane pytania dotyczące
Najczęściej zadawane pytania dotyczące
poronień
Jak objawia się poronienie?
Poronienie najczęściej objawia się napadowym bólem podbrzusza o różnym nasileniu, promieniującym do lędźwiowo-krzyżowego odcinka kręgosłupa oraz plamieniem i krwawieniem z dróg rodnych. Do rzadszych objawów możemy zaliczyć: wzrost temperatury ciała, dreszcze, uczucie niepokoju, biało-różowawe upławy z dróg rodnych, utratę masy ciała.
Jakie są rodzaje poronienia?
Poronienia dzieli się w oparciu o różne kryteria, a każdy z typów ma nieco inny charakter. Wyróżniamy następujące rodzaje poronień:
- Poronienie samoistne: takie, do którego doszło bez ingerencji medycznej.
- Poronienie wczesne: takie, do którego doszło przed 12. tygodniem ciąży.
- Poronienie późne: takie do którego doszło po 12 tygodniu ciąży.
- Poronienie pojedyncze (sporadyczne): poronienie, do którego doszło tylko raz.
- Poronienia nawykowe/ nawracające: to trzecie i każde kolejne poronienie.
- Poronienie zupełne: takie, w którego przebiegu doszło do całkowitego wydalenia jaja płodowego z organizmu matki.
- Poronienie niezupełne: mówimy o nim wtedy, gdy fragmenty łożyska, kosmówki pozostają w macicy. Wówczas należy je usunąć np. podczas zabiegu łyżeczkowania macicy.
- Poronienie zatrzymane: to obumarcie jaja płodowego, po którym nie nastąpiło wydalenie obumarłego płodu. Najczęściej kobieta dowiaduje się o nim podczas badania USG.
- Poronienie w toku: poronienie, które już się rozpoczęło i któremu towarzyszą silny ból brzucha i obfite krwawienie z dróg rodnych. W tego typu poronieniach ciąży nie da się już uratować.
Jakie prawa przysługują rodzicom po poronieniu?
Rodzicom, którzy stracili dziecko w wyniku poronienia przysługuje prawo do:
- urlopu macierzyńskiego – 56 dni
- zasiłku pogrzebowego – 4 000 zł
- odszkodowania, jeśli rodzice mieli dodatkową polisę ubezpieczeniową
O powyższe świadczenia można ubiegać się w odpowiednich urzędach.
Czy po poronieniu jest szansa na koleją ciążę?
TAK! Pojedyncze poronienie nie wyklucza możliwości ponownego zajścia w ciążę i urodzenia zdrowego dziecka. Pomocne w osiągnięciu tego celu, jest poznanie przyczyny poronienia. Dlatego, gdy dojdzie do utraty ciąży, warto poddać się odpowiedniej diagnostyce.
Po jakim czasie od poronienia można ponownie starać się o dziecko?
Teoretycznie jest to możliwe już podczas pierwszej owulacji po stracie, czyli w okolicach 2-8 tygodnia po poronieniu. Lekarze zalecają jednak, by dać organizmowi czas na regenerację i rozpocząć starania nie wcześniej niż 3-6 miesięcy od poronienia.
Czytaj więcej
Wpis
·
24 czerwca 2019
Badania genetyczne płodu po poronieniu – czego się dowiemy?
Wpis
·
1 października 2019
Badania genetyczne – pierwszy krok do poznania przyczyny poronienia!
Wpis
·
22 lipca 2022
Zadbaj o przyszłość swojej rodziny – wykonaj badanie mikromacierzy klinicznej
Wpis
·
8 lutego 2021
Badania genetyczne – poznaj ich szerokie zastosowanie!
