niPGT-A

niPGT-A różni się od klasycznego PGT-A sposobem pobierania materiału, który nie ingeruje w struktury zarodka. Materiał do badania stanowi tutaj tylko i wyłącznie płyn, w którym zarodek był hodowany, nie zaś komórki trofoektodermy. Badania wykazały zgodność między DNA pochodzenia zarodkowego w płynie hodowlanym z materiałem pozyskanym z fragmentu trofoektodermy, jak przy tradycyjnej metodzie PGT-A.

O aneuploidii mówimy wtedy, gdy podstawowy zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego gatunku, czyli kariotyp, jest wzbogacony lub pozbawiony przynajmniej jednego chromosomu. Komórki takiego organizmu zawierają więc większą lub mniejszą liczbę chromosomów w stosunku do stanu prawidłowego. Aneuploidie powstają najczęściej na skutek błędnego rozejścia się chromosomów w trakcie podziału komórkowego (mejozy). Ich obecność wiąże się niestety występowaniem poważnych wad wrodzonych u dziecka, najczęściej jednak skutkuje samoistnym poronieniem.

Przykłady aneuploidii

Trisomia: to obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu w danej parze homologicznej (w genetyce oznacza się jako 2n+1). U człowieka trisomia chromosomu 21. jest przyczyną zespołu Downa, chromosomu 18 – zespołu Edwardsa, natomiast 13 – zespołu Patau.

Monosomia: to brak jednego chromosomu z danej pary (w genetyce oznacza się jako 2n‐1). Monosomia często kończy się obumarciem zarodka  już we wczesnym stadium rozwojowym (mutacja letalna). U człowieka najczęściej występującym przykładem monosomii jest monosomia chromosomu X (X0 w kariotypie) odpowiedzialna za zespół Turnera.