niepowodzenia rozrodu:

• poronienia (dwa lub więcej)
• obumarcie płodu
• urodzenie martwego dziecka
• niepłodność

ciążą podwyższonego ryzyka:

• nieprawidłowe wyniki badań i testów prenatalnych
• wiek matki powyżej 35 lat
• choroba genetyczna u dziecka w poprzedniej ciąży
• obciążenie genetyczne jednego lub obojga rodziców
• choroby genetyczne występujące w rodzinie rodziców

Celem badań genetycznych jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby genetycznej. Diagnostyka genetyczna jest procesem wieloetapowym i złożonym. Polega na analizie ludzkiego DNA, RNA, chromosomów, białek lub metabolitów, w celu wykrycia zmian związanych z chorobami uwarunkowanymi genetycznie.

Badania genetyczne obejmują:

• Badania biochemiczne – badania w kierunku swoistych metabolitów, związanych z chorobą uwarunkowaną genetycznie.
• Badania cytogentyczne – badania w kierunku dużych, liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych, które mogą powodować choroby uwarunkowane genetycznie.
• Bezpośrednie badania genetyczne – badania DNA w kierunku mutacji genowych.

Diagnostyka genetyczna obejmuje:

Badanie cytogenetyczne:

• kariotyp

Badanie cytogenetyczno-molekularne:

• celowane – FISH
• przesiewowe – aCGH

Badania molekularne:

• celowane – MLPA, sekwencjonowanie genu
• przesiewowe – NGS, WAV