Poradnia genetyczna

Poradnia genetyczna Gyncentrum prowadzi działalność specjalistyczną w zakresie diagnostyki niepowodzeń rozrodu uwarunkowanych genetycznie.

Poradnia genetyczna

Wskazania do konsultacji genetycznej

 

niepowodzenia rozrodu:

  • poronienia (dwa lub więcej)
  • obumarcie płodu
  • urodzenie martwego dziecka
  • niepłodność

 

ciążą podwyższonego ryzyka:

  • nieprawidłowe wyniki badań i testów prenatalnych
  • wiek matki powyżej 35 lat
  • choroba genetyczna u dziecka w poprzedniej ciąży
  • obciążenie genetyczne jednego lub obojga rodziców
  • choroby genetyczne występujące w rodzinie rodziców

 

Celem badań genetycznych jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby genetycznej. Diagnostyka genetyczna jest procesem wieloetapowym i złożonym. Polega na analizie ludzkiego DNA, RNA, chromosomów, białek lub metabolitów, w celu wykrycia zmian związanych z chorobami uwarunkowanymi genetycznie.

Badania genetyczne obejmują:

  • Badania biochemiczne – badania w kierunku swoistych metabolitów, związanych z chorobą uwarunkowaną genetycznie.
  • Badania cytogentyczne – badania w kierunku dużych, liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych, które mogą powodować choroby uwarunkowane genetycznie.
  • Bezpośrednie badania genetyczne – badania DNA w kierunku mutacji genowych.

Diagnostyka genetyczna obejmuje:

Badanie cytogenetyczne:

  • kariotyp

Badanie cytogenetyczno-molekularne:

  • celowane – FISH
  • przesiewowe – aCGH

Badania molekularne:

  • celowane – MLPA, sekwencjonowanie genu
  • przesiewowe – NGS, WAV

Cel diagnostyki genetycznej

Diagnostyka cytogenetyczna i cytogentyczno-molekularna:
Diagnostyka molekularna:
Identyfikacja nosicieli zrównoważonych aberracji chromosomowych wśród pacjentów z niepłodnością/niepowodzeniami rozrodu.
Identyfikacja mutacji i wariantów genowych (testy rodzicielskie, sądownictwo)
Diagnostyka pre- i postnatalna chorób uwarunkowanych przez aberracje chromosomowe (aneuploidie chromosomowe, delecje, duplikacje, zespoły mikrodelecyjne, niestabilności telomerowej).
Diagnostyka chorób uwarunkowanych przez mutacje genów (dziedzicznych i nabytych)
Diagnostyka niezrównoważenia genomu, zmiany liczby kopii genów – patogennych, łagodnych, nieznanych (CNV) u pacjentów z rozpoznaną klinicznie chorobą genomową
Diagnostyka chorób zakaźnych

Naszym pacjentom zapewniamy dostęp do kompleksowej diagnostyki genetycznej. Na miejscu w poradni wykonujemy pełen zakres badań laboratoryjnych.

PORADNIA GENETYCZNA - LOKALIZACJE:

Katowice holsäMED

holsäMED Katowice

ul. Kościuszki 229
CH Libero Katowice
poziom +2

Rejestracja:
poniedziałek – piątek: 7:00 – 21:00
sobota: 7:00 – 15:00

Tel: 32 506 50 85

Katowice Gyncentrum

Klinika Gyncentrum Katowice

ul. Żelazna 1

Rejestracja:
poniedziałek – piątek: 7:00 – 19:00
sobota: 7:00 – 14:00

Tel: +48 735 122 777