Poradnia genetyczna

Poradnia genetyczna Gyncentrum prowadzi działalność specjalistyczną w zakresie diagnostyki niepowodzeń rozrodu uwarunkowanych genetycznie.

Wskazania do konsultacji genetycznej

niepowodzenia rozrodu

poronienia (dwa lub więcej)

obumarcie płodu

urodzenie martwego dziecka

niepłodność

ciążą podwyższonego ryzyka

nieprawidłowe wyniki badań i testów prenatalnych

wiek matki powyżej 35 lat

choroba genetyczna u dziecka w poprzedniej ciąży

obciążenie genetyczne jednego lub obojga rodziców

choroby genetyczne występujące w rodzinie rodziców

Celem badań genetycznych jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby genetycznej. Diagnostyka genetyczna jest procesem wieloetapowym i złożonym. Polega na analizie ludzkiego DNA, RNA, chromosomów, białek lub metabolitów, w celu wykrycia zmian związanych z chorobami uwarunkowanymi genetycznie.

Badania genetyczne obejmują:

Badania biochemiczne – badania w kierunku swoistych metabolitów, związanych z chorobą uwarunkowaną genetycznie.

Badania cytogentyczne – badania w kierunku dużych, liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych, które mogą powodować choroby uwarunkowane genetycznie.

Bezpośrednie badania genetyczne – badania DNA w kierunku mutacji genowych.

Diagnostyka genetyczna obejmuje:

Badanie cytogenetyczne:

kariotyp

Badanie cytogenetyczno-molekularne:

celowane – FISH

przesiewowe – aCGH

Badania molekularne:

celowane – MLPA, sekwencjonowanie genu

przesiewowe – NGS, WAV

Cel diagnostyki genetycznej

Diagnostyka cytogenetyczna i cytogentyczno-molekularna:

Diagnostyka molekularna:

Identyfikacja nosicieli zrównoważonych aberracji chromosomowych wśród pacjentów z niepłodnością/niepowodzeniami rozrodu.

Identyfikacja mutacji i wariantów genowych (testy rodzicielskie, sądownictwo)

Diagnostyka pre- i postnatalna chorób uwarunkowanych przez aberracje chromosomowe (aneuploidie chromosomowe, delecje, duplikacje, zespoły mikrodelecyjne, niestabilności telomerowej).

Diagnostyka chorób uwarunkowanych przez mutacje genów (dziedzicznych i nabytych)

Diagnostyka niezrównoważenia genomu, zmiany liczby kopii genów – patogennych, łagodnych, nieznanych (CNV) u pacjentów z rozpoznaną klinicznie chorobą genomową

Diagnostyka chorób zakaźnych

Naszym pacjentom zapewniamy dostęp do kompleksowej diagnostyki genetycznej. Na miejscu w poradni wykonujemy pełen zakres badań laboratoryjnych.

PORADNIA GENETYCZNA - LOKALIZACJE:

Katowice

Rejestracja:
poniedziałek – piątek: 7:00 – 21:00
sobota: 7:00 – 15:00

Tel: 32 506 57 77

Specjaliści przyjmujący w poradni:

dr n. med. Ewa Kostyk
– specjalista genetyki klinicznej

lek. Anna Kruczek
– specjalista genetyki klinicznej