Panel genetyczny dla przyszłych mam
Wczesne wykrycie czynnika odpowiedzialnego za choroby genetyczne płodu umożliwia
podjęcie działań profilaktycznych oraz znacząco zmniejsza ryzyko poważnych powikłań.
Zakres panelu prenatalnego
Badanie genetyczne wykonywane jest z wód płodowych pobranych podczas procedury amniopunkcji.
Pacjentka nie wymaga specjalnego przygotowania do badania. Powinno być ono wykonane na konkretne wskazanie lekarza prowadzącego.
Panel prenatalny I (zaburzenia wzrostu płodu), obejmuje m.in. taki zakres kliniczny jak:
- Achondroplazja,
- Karłowatość,
- Makrocefalia połączona z malformacjami kapilarnymi,
- Makrosomia,
- Nerwiakowłókniakowatość,
- Pseudoachondroplazja,
- Zespół Beckwith-Wiedemann,
- Zespół Cowden,
- Zespół Klippel-Trénaunay,
- Zespół Luscan-Lumish,
- Zespół Malana,
- Zespół mnogich wad rozwojowych,
- Zespół Proteusa,
- Zespół Seckela,
- Zespół Simpson-Golabi-Behmel,
- Zespół Sotosa,
- Zespół Sturge-Weber,
- Zespół Tatton-Brown-Rahman,
- Zespół Weaver.
Panel prenatalny II (zaburzenia tkanki łącznej), obejmuje m.in. taki zakres kliniczny jak:
- Kolagenozy,
- Zespół Ehlersa-Danlosa,
- Zespół Loeysa-Dietza,
- Zespół Marfana,
- Inne nieprawidłowości macierzy pozakomórkowej.
Panel prenatalny III (zaburzenia układu sercowo-naczyniowego), obejmuje m.in. taki zakres kliniczny jak:
- Atrezja zastawki mitralnej,
- Atrezja zastawki trójdzielnej,
- Całkowite nieprawidłowe połączenie żył płucnych,
- Całkowity blok serca,
- Częściowy nieprawidłowy spływ żył płucnych,
- Dwunapływowa lewa komora,
- Kanał przedsionkowo-komorowy,
- Okienko aortalno-płucne,
- Przetoki tętnic wieńcowych,
- Przetrwały przewód tętniczy (Botalla),
- Serce jednokomorowe,
- Serce trójprzedsionkowe,
- Skorygowane przełożenie dużych naczyń,
- Ubytek przegrody międzykomorowej,
- Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej,
- Wrodzone wady serca,
- Zespół Ebsteina,
- Zespół Eisenmengera,
- Zespół Fallota,
- Zespół niedorozwoju lewego serca,
- Zwężenie aorty,
- Zwężenie cieśni aorty,
- Zwężenie zastawki pnia tętnicy płucnej.
Panel prenatalny IV (zaburzenia układu kostnego) obejmuje m.in. taki zakres kliniczny jak:
- Achondrogeneza,
- Achondroplazja,
- Dysplazja kampomeliczna,
- Dysplazja śmiertelna,
- Dysplazje szkieletowe,
- Dyzostozy,
- Hipochondroplazja,
- Kraniosynostozy
- Wrodzona łamliwość kości,
- Zespół Klippel-Feila.
Panel prenatalny V (zespoły dysmorficzne), obejmuje m.in. taki zakres kliniczny jak:
- Nerwiakowłókniatowatość typu I,
- RASopatie,
- Schwannomatoza,
- Wrodzone malformacje naczyniowe,
- Zespół CHARGE,
- Zespół Costello,
- Zespół Gorlina,
- Zespół Legiusa,
- Zespół Leopard,
- Zespół Noonan,
- Zespół sercowo-twarzowo-skórny,
- Zespół uszno-kłykciowy.
Panel prenatalny VI (zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego), obejmuje m.in. taki zakres kliniczny jak:
- Bezmózgowie,
- Tętniak,
- Bezzakrętowość,
- Holoprozencefalia,
- Hydranencefalia,
- Wodogłowie,
- Agenezja ciała modzelowatego,
- Malformacja mózgowia.
Badanie wykonasz w jednym z naszych oddziałów
Sprawdź, czy zachodzi podwyższone ryzyko wystąpienia wrodzonych wad genetycznych
u Twojego dziecka.
Wykonaj panel genetyczny w Gyncentrum.
Sprawdź, czy zachodzi podwyższone ryzyko wystąpienia wrodzonych wad genetycznych u Twojego dziecka.