Badanie kariotypu

Wykrywamy nieprawidłowości w chromosomach, które mogą być przyczyną niepłodności i nawykowych poronień.

DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI I PORONIEŃ

Komu zaleca się badanie kariotypu?

Badanie kariotypu zaleca się w szczególności parom:

  • które pomimo wielomiesięcznych starań nie mogą zajść w ciążę,
  • które doświadczają nawykowych poronień,
  • które mają za sobą ciążę zakończoną porodem martwym,
  • które mają w rodzinie osoby z chorobami genetycznymi,
  • którym urodziło się dziecko dotknięte wadami genetycznymi.

Poznaj przyczyny niepłodności
i nawykowych poronień.

Umów badanie w Gyncentrum

    DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI I PORONIEŃ

    Dlaczego warto wykonać badanie kariotypu?

    Zbadanie kariotypu niesie ze sobą następujące korzyści:

    • Badanie umożliwia ocenę ryzyka przeniesienia wad genetycznych na potomstwo.
    • Badanie daje odpowiedź, czy przyczyną niepłodności jest czynnik genetyczny (choroby genetyczne są najczęstszą przyczyną poronień).
    • Badanie umożliwia oszacowanie ryzyka poronień w przyszłości.
    • Znając przyczynę poronienia, można lepiej przygotować się do kolejnej ciąży.
    • Wynik badania wykonanego w Laboratorium Genetycznym Gyncentrum można skonsultować z lekarzem medycyny rozrodu Gyncentrum.

    Odwiedź nas w jednej z naszych klinik

    O badaniu

    8 2.pdf 9 Badanie kariotypu

    Badanie kariotypu ma na celu wykluczenie nieprawidłowości w budowie i liczbie chromosomów, które mogą być przyczyną niepłodności lub nawracających poronień.

    8 2.pdf 19 Badanie kariotypu

    Zaburzenia w liczbie i strukturze chromosomów mogą być przyczyną m.in. zespołu Downa, Klinefeltera czy Turnera.

    8 2.pdf 26 Badanie kariotypu

    Badanie odpowiada na wiele pytań dotyczących zdrowia partnerów, ich szans na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka.

    8 2.pdf 20 Badanie kariotypu

    Badanie kariotypu powinni wykonać oboje partnerzy.

    8 2.pdf 24 Badanie kariotypu

    Ponieważ zestaw chromosomów jest stały przez całe życie człowieka, badanie wystarczy wykonać tylko raz. Nie wymaga ono żadnych wcześniejszych przygotowań.

    8 2.pdf 7 Badanie kariotypu

    Badanie jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników wszystkim parom mającym trudności z poczęciem dziecka i utrzymaniem ciąży.

    W Klinice Leczenia Niepłodności Gyncentrum oprócz klasycznego badania kariotypu wykonujemy również badanie mikromacierzy molekularnej (aCGH, kariotyp molekularny) oraz badanie kariotypu materiału z poronienia.
    FAQ

    Najczęściej zadawane pytania
    dotyczące badania kariotypu

    Na czym polega badanie kariotypu?

    Polega ono na pobraniu próbki krwi obwodowej i określeniu liczby chromosomów w komórkach. Chromosomy te zawierają kompleksową informację genetyczną danej osoby. Przebadany kariotyp umożliwia wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w liczbie oraz strukturze chromosomów, które mogą mieć wpływ na płodność człowieka oraz wiązać się z ryzykiem urodzenia dziecka z genetycznymi wadami wrodzonymi.

    Kariotyp jest badaniem najczęściej zalecanym pacjentom. Dzięki niemu można wykryć m.in:

    • delecje – zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie części chromosomu,
    • translokacje- przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom,
    • duplikacje – podwojenie fragmentu chromosomu
    • obecność chromosomu markerowego – są to małe dodatkowe chromosomy, najczęściej nieznanego pochodzenia.
    Dlaczego warto wykonać badanie kariotypu?

    Wykrycie nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów może dać odpowiedź na pytanie o przyczynę niepłodności lub nawykowych poronień u pary. Badanie umożliwia także ocenę ryzyka przeniesienia wady genetycznej na potomstwo. Wówczas może zostać wdrożone postępowanie, które zwiększy jej szanse na poczęcie zdrowego dziecka. Parom z nieprawidłowym wynikiem badania kariotypu proponuje się skorzystanie z metody in vitro, poprzedzonej diagnostyką preimplantacyjną.

    Jakie choroby można wykryć dzięki badaniu kariotypu?

    Badanie kariotypu pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie i strukturze chromosomów odpowiedzialne za problemy z płodnością, nawykowe poronienia oraz obecność zespołów wad wrodzonych u dziecka, takich jak:

    • zespół Downa (trisomia 21)
    • zespół Edwardsa (trisomia 18)
    • zespół Patau (trisomia 13)
    • zespół Turnera (monosomia chromosomu X)
    • zespół Klinefeltera (XXY)
    • zespół supersamicy (XXX)
    • zespół Jacobs (XYY)

    Poza aberracjami liczbowymi badanie kariotypu potrafi wykryć nieprawidłowości w strukturze chromosomów, w tym delecje, duplikacje oraz transolokacje.

     

    Czy badanie kariotypu jest bolesne?

    Nie, badanie kariotypu nie jest bolesne, ponieważ próbkę stanowi niewielka ilość krwi żylnej pobranej od rodziców. W przypadku badania kariotypu materiału z poronienia, próbkę stanowi natomiast fragment kosmówki zabezpieczony w soli fizjologicznej.

    Jaką rolę w diagnostyce niepłodności pełni badanie kariotypu?

    Nieustanny rozwój genetyki i biologii molekularnej człowieka umożliwia weryfikację przyczyn chorób zapisanych w DNA. Parom borykającym się z niepłodnością badania genetyczne mogą dać odpowiedź na pytanie o jej przyczynę. Ponadto diagnostyka genetyczna umożliwia wczesne wykrycie nieprawidłowości (np. chromosomowych) i ocenę ryzyka przeniesienia tych wad na potomstwo. Dzięki tej wiedzy już na wczesnym etapie ciąży, a nawet wcześniej – planując potomstwo – przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy są obarczeni nieprawidłowościami genetycznymi, które mogą zostać przeniesione na dziecko i wraz z lekarzem zdecydować, jakie leczenie będzie w ich przypadku najlepsze.

    Ile czeka się na wynik badania kariotypu?

    Klasyczne badanie kariotypu wymaga przeprowadzenia hodowli komórkowej, dlatego na wynik trzeba czekać ok. 3 tygodni. 

    Jak przygotować się do badania kariotypu?

    Badanie kariotypu nie wymaga specjalnych przygotowań. Mimo iż przypomina morfologię, nie wymaga od pacjentów bycia na czczo.

    Z jakim lekarzem powinienem skonsultować wynik badania kariotypu?

    Wynik badania kariotypu warto skonsultować z lekarzem genetykiem, który jako specjalista w zakresie chorób uwarunkowanych genetycznie, oszacuje szanse na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka. Zaproponuje też najbardziej optymalny w danym przypadku plan leczenia.

    Ile kosztuje badanie kariotypu?

    Klasyczne badanie kariotypu z krwi obwodowej kosztuje 499 zł. Cennik pozostałych badań oferowanych w klinice Gyncentrum znajdziesz tutaj.

    Poznaj przyczyny niepłodności
    i nawykowych poronień.

    Umów badanie w Gyncentrum

      CENNIK

      Badanie kariotypu cena

      Interesuje Cię koszt badania kariotypu? Zapraszamy do zapoznania się z cennikiem lub kontaktu z infolinią Gyncentrum pod nr telefonu +48 735 122 777.

      Poznaj przyczyny niepłodności
      lub nawykowych poronień

      Umów badanie
      w klinice Gyncentrum

        Dziękujemy za wypełnienie formularza

        Niebawem skontaktujemy się z Tobą i zaproponujemy dogodny termin badania.

        Zobacz więcej