Wykrywamy nieprawidłowości w chromosomach, które mogą być przyczyną niepłodności i nawykowych poronień.
Badanie kariotypu
Komu zaleca się badanie kariotypu?
Badanie kariotypu zaleca się w szczególności parom:
- które pomimo wielomiesięcznych starań nie mogą zajść w ciążę,
- które doświadczają nawykowych poronień,
- które mają za sobą ciążę zakończoną porodem martwym,
- które mają w rodzinie osoby z chorobami genetycznymi,
- którym urodziło się dziecko dotknięte wadami genetycznymi.
Poznaj przyczyny niepłodności
i nawykowych poronień.
Umów badanie w Gyncentrum
Odwiedź nas w jednej z naszych klinik
O badaniu
Badanie kariotypu ma na celu wykluczenie nieprawidłowości w budowie i liczbie chromosomów, które mogą być przyczyną niepłodności lub nawracających poronień.
Zaburzenia w liczbie i strukturze chromosomów mogą być przyczyną m.in. zespołu Downa, Klinefeltera czy Turnera.
Badanie odpowiada na wiele pytań dotyczących zdrowia partnerów, ich szans na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka.
Badanie kariotypu powinni wykonać oboje partnerzy.
Ponieważ zestaw chromosomów jest stały przez całe życie człowieka, badanie wystarczy wykonać tylko raz. Nie wymaga ono żadnych wcześniejszych przygotowań.
Badanie jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników wszystkim parom mającym trudności z poczęciem dziecka i utrzymaniem ciąży.
W Klinice Leczenia Niepłodności Gyncentrum oprócz klasycznego badania kariotypu wykonujemy również badanie mikromacierzy molekularnej (aCGH, kariotyp molekularny) oraz badanie kariotypu materiału z poronienia.
FAQ
Najczęściej zadawane pytania
Najczęściej zadawane pytania
dotyczące badania kariotypu
Na czym polega badanie kariotypu?
Polega ono na pobraniu próbki krwi obwodowej i określeniu liczby chromosomów w komórkach. Chromosomy te zawierają kompleksową informację genetyczną danej osoby. Przebadany kariotyp umożliwia wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w liczbie oraz strukturze chromosomów, które mogą mieć wpływ na płodność człowieka oraz wiązać się z ryzykiem urodzenia dziecka z genetycznymi wadami wrodzonymi.
Kariotyp jest badaniem najczęściej zalecanym pacjentom. Dzięki niemu można wykryć m.in:
- delecje – zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie części chromosomu,
- translokacje- przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom,
- duplikacje – podwojenie fragmentu chromosomu
- obecność chromosomu markerowego – są to małe dodatkowe chromosomy, najczęściej nieznanego pochodzenia.
Dlaczego warto wykonać badanie kariotypu?
Wykrycie nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów może dać odpowiedź na pytanie o przyczynę niepłodności lub nawykowych poronień u pary. Badanie umożliwia także ocenę ryzyka przeniesienia wady genetycznej na potomstwo. Wówczas może zostać wdrożone postępowanie, które zwiększy jej szanse na poczęcie zdrowego dziecka. Parom z nieprawidłowym wynikiem badania kariotypu proponuje się skorzystanie z metody in vitro, poprzedzonej diagnostyką preimplantacyjną.
Jakie choroby można wykryć dzięki badaniu kariotypu?
Badanie kariotypu pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie i strukturze chromosomów odpowiedzialne za problemy z płodnością, nawykowe poronienia oraz obecność zespołów wad wrodzonych u dziecka, takich jak:
- zespół Downa (trisomia 21)
- zespół Edwardsa (trisomia 18)
- zespół Patau (trisomia 13)
- zespół Turnera (monosomia chromosomu X)
- zespół Klinefeltera (XXY)
- zespół supersamicy (XXX)
- zespół Jacobs (XYY)
Poza aberracjami liczbowymi badanie kariotypu potrafi wykryć nieprawidłowości w strukturze chromosomów, w tym delecje, duplikacje oraz transolokacje.
Czy badanie kariotypu jest bolesne?
Nie, badanie kariotypu nie jest bolesne, ponieważ próbkę stanowi niewielka ilość krwi żylnej pobranej od rodziców. W przypadku badania kariotypu materiału z poronienia, próbkę stanowi natomiast fragment kosmówki zabezpieczony w soli fizjologicznej.
Jaką rolę w diagnostyce niepłodności pełni badanie kariotypu?
Nieustanny rozwój genetyki i biologii molekularnej człowieka umożliwia weryfikację przyczyn chorób zapisanych w DNA. Parom borykającym się z niepłodnością badania genetyczne mogą dać odpowiedź na pytanie o jej przyczynę. Ponadto diagnostyka genetyczna umożliwia wczesne wykrycie nieprawidłowości (np. chromosomowych) i ocenę ryzyka przeniesienia tych wad na potomstwo. Dzięki tej wiedzy już na wczesnym etapie ciąży, a nawet wcześniej – planując potomstwo – przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy są obarczeni nieprawidłowościami genetycznymi, które mogą zostać przeniesione na dziecko i wraz z lekarzem zdecydować, jakie leczenie będzie w ich przypadku najlepsze.
Ile czeka się na wynik badania kariotypu?
Klasyczne badanie kariotypu wymaga przeprowadzenia hodowli komórkowej, dlatego na wynik trzeba czekać ok. 3 tygodni.
Jak przygotować się do badania kariotypu?
Badanie kariotypu nie wymaga specjalnych przygotowań. Mimo iż przypomina morfologię, nie wymaga od pacjentów bycia na czczo.
Z jakim lekarzem powinienem skonsultować wynik badania kariotypu?
Wynik badania kariotypu warto skonsultować z lekarzem genetykiem, który jako specjalista w zakresie chorób uwarunkowanych genetycznie, oszacuje szanse na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka. Zaproponuje też najbardziej optymalny w danym przypadku plan leczenia.
Ile kosztuje badanie kariotypu?
Klasyczne badanie kariotypu z krwi obwodowej kosztuje 499 zł. Cennik pozostałych badań oferowanych w klinice Gyncentrum znajdziesz tutaj.
Poznaj przyczyny niepłodności
i nawykowych poronień.
Umów badanie w Gyncentrum
CENNIK
Badanie kariotypu cena
Interesuje Cię koszt badania kariotypu? Zapraszamy do zapoznania się z cennikiem lub kontaktu z infolinią Gyncentrum pod nr telefonu +48 735 122 777.
Poznaj przyczyny niepłodności
lub nawykowych poronień
Umów badanie
w klinice Gyncentrum
Dziękujemy za wypełnienie formularza
Niebawem skontaktujemy się z Tobą i zaproponujemy dogodny termin badania.