Badanie kariotypu

Kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów obecnych w komórce żywego organizmu. Liczba chromosomów w kariotypie jest cechą indywidulaną dla danego gatunku. Zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów tworzących 22 pary chromosomów autosomalnych (niezwiązanych z płcią) i jedną parę chromosomów płciowych (XX lub XY).

Zaburzenia w liczbie i strukturze chromosomów są przyczyną chorób i zespołów genetycznych, m.in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Pataua, zespołu Klinefeltera, czy zespołu Turnera.

Zdarza się, że liczba chromosomów, a więc i ilość materiału genetycznego w ich obrębie, pozostaje zachowana, zmienia się natomiast rozmieszczenie poszczególnych fragmentów chromosomów. W takim przypadku pacjenci mogą nie mieć żadnych objawów klinicznych, ale pojawią się już problemy z płodnością. Ponadto u takich pacjentów istnieje ryzyko, że zmiana w kariotypie zostanie przekazana potomstwu, co może być przyczyną nawracających poronień i problemów z donoszeniem ciąży. Badanie genetyczne kariotypu wykonuje się w celu określenie liczby i struktury chromosomów pacjenta. Dzięki temu możliwe jest wykrycie liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych.

Po badanie cytogenetyczne warto sięgnąć w co najmniej kilku przypadkach. Szacuje się, że u ok. 3-6% par przyczyną poronień, których doświadczają są aberracje struktury chromosomów. Dla porównania częstotliwość występowania takich aberracji w populacji ogólnej wynosi 0,7%. Ponadto jeśli poza poronieniem wcześniejsze ciąże zakończyły się porodem martwym lub urodzeniem dziecka z wadami wrodzonymi, to prawdopodobieństwo występowania aberracji chromosomowej u któregoś z partnerów wynosi już nie 3-6%, a 16%, – jest więc znacznie wyższe.

Właśnie dlatego badanie kariotypu jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników wszystkim parom mającym trudności z poczęciem dziecka i utrzymaniem ciąży.

Badanie kariotypu zaleca się w szczególności parom:

• które pomimo wielomiesięcznych starań nie mogą zajść w ciążę,
• które doświadczają nawykowych poronień,
• które mają za sobą ciążę zakończoną porodem martwym,
• które mają w rodzinie osoby z chorobami genetycznymi,
• którym urodziło się dziecko dotknięte wadami genetycznymi.

Badanie kariotypu odpowiada na wiele nurtujących pytań dotyczących zdrowia partnerów, ich szans na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka. Ponieważ zestaw chromosomów jest stały przez całe życie człowieka, badanie wystarczy wykonać tylko raz. Nie wymaga też ono żadnych wcześniejszych przygotowań.

Zbadanie kariotypu niesie ze sobą następujące korzyści:

• Badanie umożliwia ocenę ryzyka przeniesienia wad genetycznych na potomstwo
• Badanie daje odpowiedź, czy przyczyną niepłodności jest czynnik genetyczny
• Choroby genetyczne są najczęstszą przyczyną poronień, dlatego w pierwszej kolejności warto wykluczyć czynnik genetyczny
• Badanie umożliwia oszacowanie ryzyka poronień w przyszłości
• Znając przyczynę poronienia, można lepiej przygotować się do kolejnej ciąży
• Wynik badania wykonanego w Laboratorium Genetycznym Gyncentrum można skonsultować z lekarzem medycyny rozrodu Gyncentrum

Interesuje Cię koszt badania kariotypu? Zapraszamy do zapoznania się z cennikiem lub kontaktu z infolinią Gyncentrum pod nr telefonu +48 735 122 777.