W katowickiej placówce Gyncentrum dostępne są trzy warianty badania – klasyczna analiza cytogenetyczna metodą prążkową GTG, dokładniejszy kariotyp molekularny oraz genetyczna ocena materiału z poronienia. Każdy z nich odpowiada na inne pytanie.
Klasyczne badanie kariotypu ocenia liczbę i budowę wszystkich 46 chromosomów – 22 pary chromosomów autosomalnych i parę płci. To wariant podstawowy, od którego zwykle zaczyna się diagnostyka. Wykrywa aberracje liczbowe, takie jak zespół Turnera czy zespół Klinefeltera, oraz strukturalne, w tym translokacje zrównoważone i robertsonowskie, których nie pokaże badanie molekularne.
Kariotyp molekularny (mikromacierz kliniczna aCGH) sięga głębiej – wychwytuje mikrodelecje i mikroduplikacje, czyli drobne ubytki i nadmiary materiału genetycznego (zmiany liczby kopii, CNV), niewidoczne w wariancie podstawowym.
O wyborze metody decyduje lekarz prowadzący, zależnie od konkretnej sytuacji. Kariotyp z krwi wykonujemy u obojga partnerów, więc na pobranie najlepiej umówić się razem.
Po stracie ciąży pacjentki mogą skorzystać z trzeciej ścieżki, jaką są badania genetyczne po poronieniu w Katowicach. Tu liczy się czas i sposób zabezpieczenia próbki. Materiał z poronienia umieszcza się w soli fizjologicznej (formalina utrudnia analizę) i jak najszybciej przekazuje do naszego punktu w Katowicach. Jeśli dojazd nie jest możliwy, ustalisz z laboratorium dogodny sposób jego dostarczenia.
W Klinice Leczenia Niepłodności Gyncentrum Katowice oprócz klasycznego badania kariotypu wykonujemy również badanie mikromacierzy molekularnej (aCGH, kariotyp molekularny) oraz badanie kariotypu materiału z poronienia.
