Badanie kariotypu Częstochowa

DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI I PORONIEŃ W CZĘSTOCHOWIE

Wykrywa nieprawidłowości w chromosomach, które mogą być przyczyną niepłodności i nawykowych poronień.

Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne) ma na celu wykluczenie nieprawidłowości w budowie i liczbie chromosomów (aberracji chromosomowych), które mogą być przyczyną niepłodności lub nawracających poronień. Zaburzenia w liczbie i strukturze chromosomów mogą być też przyczyną chorób i zespołów genetycznych, m.in. zespołu Downa, zespołu Klinefeltera, zespołu Turnera. Badanie kariotypu powinni wykonać oboje partnerzy.

W Klinice Leczenia Niepłodności Gyncentrum Częstochowa oprócz klasycznego badania kariotypu wykonujemy również badanie mikromacierzy molekularnej (aCGH, kariotyp molekularny) oraz badanie kariotypu materiału z poronienia.

Umów badanie
Badanie Kariotypu Częstochowa

Klinika Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9

Więcej >>

O BADANIU

Czym jest kariotyp?

Kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów obecnych w komórce żywego organizmu. Liczba chromosomów w kariotypie jest cechą indywidulaną dla danego gatunku. Zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów tworzących 22 pary chromosomów autosomalnych (niezwiązanych z płcią) i jedną parę chromosomów płciowych (XX lub XY).

Zaburzenia w liczbie i strukturze chromosomów są przyczyną chorób i zespołów genetycznych, m.in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Pataua, zespołu Klinefeltera, czy zespołu Turnera.

Umów badanie

Zdarza się, że liczba chromosomów, a więc i ilość materiału genetycznego w ich obrębie, pozostaje zachowana, zmienia się natomiast rozmieszczenie poszczególnych fragmentów chromosomów. W takim przypadku pacjenci mogą nie mieć żadnych objawów klinicznych, ale pojawią się już problemy z płodnością. Ponadto u takich pacjentów istnieje ryzyko, że zmiana w kariotypie zostanie przekazana potomstwu, co może być przyczyną nawracających poronień i problemów z donoszeniem ciąży. Badanie genetyczne kariotypu wykonuje się w celu określenie liczby i struktury chromosomów pacjenta. Dzięki temu możliwe jest wykrycie liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych.

WSKAZANIA

Które pary powinny wykonać badanie kariotypu?

Po badanie cytogenetyczne warto sięgnąć w co najmniej kilku przypadkach. Szacuje się, że u ok. 3-6% par przyczyną poronień, których doświadczają są aberracje struktury chromosomów. Dla porównania częstotliwość występowania takich aberracji w populacji ogólnej wynosi 0,7%. Ponadto jeśli poza poronieniem wcześniejsze ciąże zakończyły się porodem martwym lub urodzeniem dziecka z wadami wrodzonymi, to prawdopodobieństwo występowania aberracji chromosomowej u któregoś z partnerów wynosi już nie 3-6%, a 16%, – jest więc znacznie wyższe.

Umów badanie

Właśnie dlatego badanie kariotypu jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników wszystkim parom mającym trudności z poczęciem dziecka i utrzymaniem ciąży.

Badanie kariotypu zaleca się w szczególności parom:

  • które pomimo wielomiesięcznych starań nie mogą zajść w ciążę,
  • które doświadczają nawykowych poronień,
  • które mają za sobą ciążę zakończoną porodem martwym,
  • które mają w rodzinie osoby z chorobami genetycznymi,
  • którym urodziło się dziecko dotknięte wadami genetycznymi.
KORZYŚCI

Dlaczego warto wykonać badanie kariotypu?

Badanie kariotypu odpowiada na wiele nurtujących pytań dotyczących zdrowia partnerów, ich szans na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka. Ponieważ zestaw chromosomów jest stały przez całe życie człowieka, badanie wystarczy wykonać tylko raz. Nie wymaga też ono żadnych wcześniejszych przygotowań.

Umów badanie

Zbadanie kariotypu niesie ze sobą następujące korzyści:

  • Badanie umożliwia ocenę ryzyka przeniesienia wad genetycznych na potomstwo
  • Badanie daje odpowiedź, czy przyczyną niepłodności jest czynnik genetyczny
  • Choroby genetyczne są najczęstszą przyczyną poronień, dlatego w pierwszej kolejności warto wykluczyć czynnik genetyczny
  • Badanie umożliwia oszacowanie ryzyka poronień w przyszłości
  • Znając przyczynę poronienia, można lepiej przygotować się do kolejnej ciąży
  • Wynik badania wykonanego w Laboratorium Genetycznym Gyncentrum można skonsultować z lekarzem medycyny rozrodu Gyncentrum
FAQ

Najczęściej zadawane pytania
dotyczące badania kariotypu

Na czym polega badanie kariotypu?

Polega ono na pobraniu próbki krwi obwodowej i określeniu liczby chromosomów w komórkach. Chromosomy te zawierają kompleksową informację genetyczną danej osoby. Przebadany kariotyp umożliwia wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w liczbie oraz strukturze chromosomów, które mogą mieć wpływ na płodność człowieka oraz wiązać się z ryzykiem urodzenia dziecka z genetycznymi wadami wrodzonymi.

Kariotyp jest badaniem najczęściej zalecanym pacjentom. Dzięki niemu można wykryć m.in:

  • delecje – zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie części chromosomu,
  • translokacje- przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom,
  • duplikacje – podwojenie fragmentu chromosomu
  • obecność chromosomu markerowego – są to małe dodatkowe chromosomy, najczęściej nieznanego pochodzenia.
Jaką rolę w diagnostyce niepłodności pełni badanie kariotypu?

Nieustanny rozwój genetyki i biologii molekularnej człowieka umożliwia weryfikację przyczyn chorób zapisanych w DNA. Parom borykającym się z niepłodnością badania genetyczne mogą dać odpowiedź na pytanie o jej przyczynę. Ponadto diagnostyka genetyczna umożliwia wczesne wykrycie nieprawidłowości (np. chromosomowych) i ocenę ryzyka przeniesienia tych wad na potomstwo. Dzięki tej wiedzy już na wczesnym etapie ciąży, a nawet wcześniej – planując potomstwo – przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy są obarczeni nieprawidłowościami genetycznymi, które mogą zostać przeniesione na dziecko i wraz z lekarzem zdecydować, jakie leczenie będzie w ich przypadku najlepsze.

Ile czeka się na wynik badania kariotypu?

Badanie kariotypu wymaga przeprowadzenia hodowli komórkowej, dlatego na wynik trzeba czekać do kilku tygodni.

Z jakim lekarzem powinienem skonsultować wynik badania kariotypu?

Wynik badania kariotypu warto skonsultować z lekarzem genetykiem, który jako specjalista w zakresie chorób uwarunkowanych genetycznie, oszacuje szanse na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka. Zaproponuje też najbardziej optymalny w danym przypadku plan leczenia.

Chcesz umówić badanie kariotypu w Częstochowie?
Skontaktuj się z nami już teraz! 

CENNIK

Badanie kariotypu cena

Interesuje Cię koszt badania kariotypu? Zapraszamy do zapoznania się z cennikiem lub kontaktu z infolinią Gyncentrum pod nr telefonu +48 735 122 777.

Chcesz sprawdzić
swój kariotyp?

Umów badanie
w klinice Gyncentrum Częstochowa

    Dziękujemy za wypełnienie formularza

    Niebawem skontaktujemy się z Tobą i zaproponujemy dogodny termin badania.

    Strona główna