Wyniki ONLINE
+48 735 122 777
WróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróć
Umów wizytę:
+48 735 122 777
WróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróćWróć
+48 735 122 777
Diagnostyka, która pomaga zrozumieć, co się wydarzyło
Po stracie ciąży zostaje pustka i wiele pytań, na które trudno odpowiedzieć samemu. Badania genetyczne po poronieniach w Katowicach mogą wskazać biologiczną przyczynę utraty ciąży i pozwalają wykluczyć aberracje chromosomowe odpowiadające za ponad połowę wczesnych poronień.
W Gyncentrum przejdziesz pełną diagnostykę pod opieką zespołu z ponad 20-letnim doświadczeniem w leczeniu niepłodności.
umieść fragment kosmówki w jałowym pojemniku z solą fizjologiczną 0,9% NaCl. Nie używaj formaliny – rozkłada łańcuch DNA i obniża jakość próbki.
badania genetycznego, podając dane i zakres diagnostyki.
gotówką, kartą lub przelewem.
najlepiej w temperaturze 2-8°C bądź w temperaturze otoczenia wraz z wkładem chłodzącym i w ciągu 72 godzin od pobrania.
W niemal 80% przypadków do samoistnego poronienia dochodzi na skutek nieprawidłowości genetycznych występujących u zarodka. Nieprawidłowości te tworzą się już na etapie łączenia gamet lub tuż po zapłodnieniu. Najczęściej dotyczą chromosomów zarodka, których liczba lub struktura może odbiegać od normy – chromosomów może być mniej, więcej lub pewne ich fragmenty mogą ulec przemieszczeniu. Badania genetyczne materiału z poronienia pozwalają wykryć te anomalie. Obciążony nimi zarodek niestety nie ma szansy na prawidłowy rozwój i ciąża kończy się poronieniem albo urodzeniem chorego dziecka. Przykładem choroby spowodowanej zaburzoną liczbą chromosomów, może być:
Co ważne, kariotypy rodziców dziecka dotkniętego taką wadą są najczęściej prawidłowe. Dziecko jej nie dziedziczy, jest to efekt przypadkowej mutacji.
Wady genetyczne rodziców o wiele rzadziej niż wady genetyczne zarodka są przyczyną utraty ciąży. Zaledwie u 3 do 6% par badanie kariotypu ujawnia defekty, które mogą odpowiadać za poronienia. Niemniej jednak ich obecność może skutkować kolejnymi stratami. Z tego powodu badanie kariotypu, wykonane u obojga rodziców, jest niezwykle istotne, szczególnie wtedy, gdy do badania genetycznego nie udało się zabezpieczyć tkanek płodu. Pobranie próbki do badania – w postaci krwi obwodowej – przebiega podobnie jak podczas standardowych badań morfologicznych.
Po utracie ciąży kobieta powinna upewnić się, czy nie posiada wrodzonej skłonności do zakrzepicy, inaczej trombofilii wrodzonej, która zwiększa ryzyko jej wystąpienia. Trombofilia wrodzona zazwyczaj w żaden sposób nie zdradza swojej obecności, dlatego też kobieta udaje się do lekarza dopiero wtedy, gdy zauważy u siebie pierwsze symptomy zakrzepicy, takie jak zaczerwienienie i obrzęk jednej z kończyn dolnych. Mimo że trombofilia wrodzona na pierwszy rzut oka jest niewidoczna, może prowadzić do poważnych konsekwencji, w tym wspomnianej zakrzepicy oraz wielu powikłań ciążowych, z nawykowymi poronieniami włącznie. Diagnostykę trombofilii wrodzonej przeprowadza się obecnie za pomocą testów genetycznych, które wykrywają określone mutacje w materiale DNA, szczególnie mutację czynnika V Leiden oraz genu protrombiny.
Histopatologia ocenia wygląd tkanek i wykrywa np. zaśniad groniasty, ale nie sięga do DNA. Dopiero badania genetyczne wykrywają aberracje chromosomowe – w Gyncentrum wykonasz procedurę analizy genetycznej w Laboratorium Genetycznym.
Najczęstsze to utrwalenie tkanki formaliną, zamrożenie próbki i przekroczenie 72 godzin od pobrania. Formalina fragmentuje DNA, a mróz i ciepło niszczą materiał – jego integralność zachowuje dopiero transport w 2-8°C.
Panel trombofilii wrodzonej ma znaczenie zwłaszcza przy poronieniach nawracających – bada skłonność do zakrzepicy w naczyniach łożyska., spowodowanej obecnością mutacji w genie czynnika V Leiden czy genu protrombiny. Jego wynik pozwala lekarzowi wdrożyć profilaktykę przeciwzakrzepową w kolejnej ciąży.
Materiał z poronienia badamy metodami cytogenetyki klasycznej, FISH lub mikromacierzy (aCGH). FISH szybko ocenia wybrane chromosomy i najczęstsze aneuploidie, kariotyp ocenia wielkość, liczbę i strukturę wszystkich chromosomów, a aCGH wychwytuje zmiany mniejsze (takie jak np. mikrodelecje), których nie widać w klasycznym kariotypie.
