PGT-M

DIAGNOSTYKA PREIMPLANTACYJNA

Umożliwia transfer zdrowych zarodków, co zwiększa szanse na ciążę, urodzenie zdrowego dziecka i ogranicza ryzyko poronienia.

PGT-M (ang. Preimplantation Genetic Testing for monogenic/single gene disorders), znany wcześniej jako PGD dla chorób monogenowych, to test genetyczny w kierunku zaburzeń w pojedynczych genach (choroby monogenowe). Polega on na ocenie materiału genetycznego zarodków powstałych w trakcie procedury in vitro. Celem PGT-M jest zmniejszenie ryzyka przeniesienia określonej choroby genetycznej na dziecko. Identyfikacja mutacji i transfer zdrowych zarodków zwiększa szansę na ciążę i urodzenie zdrowego dziecka.

Laboratorium Genetyczne Gyncentrum dysponuje najnowocześniejszą technologią sekwencjonowania genomu ludzkiego do badania zarodków. Umożliwia ona wykrycie, na bardzo wczesnym etapie rozwoju zarodka, nieprawidłowości chromosomowych z niespotykaną dotąd dokładnością. W Laboratorium Genetycznym Gyncentrum poza PGT-M wykonujemy również inne preimplantacyjne testy genetyczne, w tym: PGT-A, niPGT-A, PGT-SR oraz Karyomapping.

Umów konsultację
pgt-m
KLINIKI GYNCENTRUM

Gdzie można wykonać badanie PGT-M?

Badanie PGT-M wykonasz we wszystkich Klinikach Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej, Częstochowie, Lublinie, Poznaniu, Warszawie oraz Wrocławiu. Zapraszamy!

Badanie PGT-M Katowice

Klinika Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1

Więcej

Badanie PGT-M Kraków

Klinika Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10

Więcej

Badanie PGT-M Częstochowa

Klinika Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9

Więcej

Badanie PGT-M Bielsko-Biała

Klinika Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140

Więcej

Badanie PGT-M Lublin

Klinika Gyncentrum Lublin
ul. Tomasza Zana 32A

Więcej

Badanie PGT-M Poznań

Klinika Gyncentrum Poznań
ul. Głogowska 151

Więcej

Badanie PGT-M Warszawa

Klinika Gyncentrum Warszawa
ul. Rondo ONZ 1

Więcej

Badanie PGT-M Wrocław

Klinika Gyncentrum Wrocław
ul. Orląt Lwowskich 1

Więcej

Badanie PGT-M Katowice

Klinika Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1

Więcej

Badanie PGT-M Kraków

Klinika Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10

Więcej

Badanie PGT-M Częstochowa

Klinika Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9

Więcej

Badanie PGT-M Bielsko-Biała

Klinika Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140

Więcej

Badanie PGT-M Lublin

Klinika Gyncentrum Lublin
ul. Tomasza Zana 32A

Więcej

Badanie PGT-M Poznań

Klinika Gyncentrum Poznań
ul. Głogowska 151

Więcej

Badanie PGT-M Warszawa

Klinika Gyncentrum Warszawa
ul. Rondo ONZ 1

Więcej

Badanie PGT-M Wrocław

Klinika Gyncentrum Wrocław
ul. Orląt Lwowskich 1

Więcej

Interesuje Cię badanie PGT-M?
Skontaktuj się z nami i poznaj szczegóły

O BADANIU

Na czym polega PGT-M?

 

PGT-M to badanie unikatowe, projektowane indywidualnie dla konkretnej pary. Najpierw przyszli rodzice odbywają konsultację ze specjalistą medycyny rozrodu oraz genetykiem. Następnie laboratorium przygotowuje dla nich indywidualny test. W tym celu konieczne jest pozyskanie próbki DNA od obojga partnerów oraz członków ich rodzin. Po pobraniu próbki te poddawane są analizie sprzężeń w celu ustalenia tzw. „genetycznego odcisku palca” związanego z mutacją genu występującą w rodzinie. W kolejnym kroku badane są zarodki powstałe w trakcie procedury in vitro, w celu identyfikacji wariantu DNA związanego z prawidłowym genem lub genem z mutacją. Badanie umożliwia wybór zdrowego i najlepiej rokującego zarodka do transferu. W ten sposób możemy zwiększyć szansę na zajście w ciążę i urodzenie zdrowego dziecka oraz zminimalizować ryzyko poronienia. Test PGT-M może być przeprowadzony dla niemal każdego defektu pojedynczego genu. Identyfikuje on zarodki zdrowe oraz dotknięte mutacją z >97% dokładnością.

Umów konsultację

WSKAZANIA

Kto powinien wykonać test PGT-M?

Choroby monogenowe (jednogenowe) to choroby wywołane mutacją w pojedynczym genie. Mogą być one przekazane potomstwu przez jednego lub obojga rodziców, przy czym ryzyko przekazania takiej mutacji zależy od sposobu jej dziedziczenia (autosomalny recesywny, autosomalny dominujący lub sprzężony z płcią). Test PGT-M zalecany jest parom, u których występuje wysokie ryzyko przeniesienia konkretnego defektu pojedynczego genu. Wykonanie testu należy zatem rozważyć szczególnie gdy:

  • Ty i Twój partner jesteście nosicielami zaburzenia autosomalnego recesywnego
  • Ty lub Twój partner jesteście nosicielami choroby sprzężonej z chromosomem płci
  • Ty lub Twój partner jesteście nosicielami choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco
  • Ty lub Twój partner macie mutację związaną z dziedzicznym zespołem nowotworowym
  • macie dziecko z defektem pojedynczego genu
  • przyczyną poronienia był defekt pojedynczego genu u płodu
Umów konsultację
pgt-m wskazania
MUTACJE MONOGENOWE

Skąd biorą się mutacje w pojedynczych genach?

Mutacje powstają najczęściej zupełnie przypadkowo. Ich pojawienie się jest niezależne od woli rodziców. Niestety mogą być one obecne również w materiale genetycznym komórek odpowiedzialnych za rozmnażanie, czyli komórek jajowych i plemników. Dziecko może odziedziczyć mutację monogenową po jednym lub obojgu rodzicach, przy czym nie zawsze musi się ona ujawniać u rodzica, tzn. wywoływać objawy choroby. O takiej osobie mówi się, że jest tylko nosicielem, który choć posiada wadliwy gen, sam nie choruje. Problem pojawia się wtedy, gdy nosiciel zwiąże się i będzie planował potomstwo z osobą również będącą nosicielem mutacji w tym samym genie. Wówczas istnieje wysokie ryzyko przeniesienia choroby na przyszłe przyszłe potomstwo. Testy PGT-M pozwalają zidentyfikować te mutację, tym sposobem znacznie minimalizując to ryzyko.

Test preimplantacyjny PGT-M potrafi zidentyfikować mutacje odpowiedzialne m.in. za takie choroby, jak:

  • mukowiscydoza
  • fenyloketonuria
  • choroba Huntingtona
  • hemofilia
  • dystrofia mięśniowa Duchenne’a i Beckera
  • SMA
  • stwardnienie guzowate
Umów konsultację

Interesuje Cię badanie PGT-M?

Umów konsultację z naszym specjalistą.

    Dziękujemy za wypełnienie formularza

    Niebawem skontaktujemy się z Tobą w celu ustalenia dogodnego terminu konsultacji.

    Umów konsultację