Karyomapping

DIAGNOSTYKA PREIMPLANTACYJNA

Ogranicza ryzyko przeniesienia choroby monogenowej na zarodek.

Genetyczne testy preimplantacyjne w kierunku chorób monogenowych (PGT-M) zmniejszają ryzyko przeniesienia określonej choroby genetycznej na dziecko, a tym samym zwiększają szansę na pomyślny przebieg procedury IVF i urodzenie zdrowego dziecka. Jednym z najbardziej zaawansowanych systemów pośredniej identyfikacji defektów w pojedynczych genach jest PGT-M metodą karyomapping. Laboratorium Genetyczne Gyncentrum to pierwsze i jedyne w Polsce laboratorium, które z niej korzysta.

W Laboratorium Genetycznym Gyncentrum oprócz karyomappingu wykonujemy również inne preimplantacyjne testy genetyczne, w tym: PGT-A, niPGT-A, PGT-M oraz PGT-SR. 

Umów konsultację
KLINIKI GYNCENTRUM

Gdzie można wykonać karyomapping?

Karyomapping wykonasz we wszystkich Klinikach Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej, Częstochowie, Lublinie, Poznaniu, Warszawie oraz Wrocławiu. Zapraszamy!

Karyomapping Katowice

Klinika Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1

Więcej

Karyomapping Kraków

Klinika Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10

Więcej

Karyomapping Częstochowa

Klinika Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9

Więcej

Karyomapping Bielsko-Biała

Klinika Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140

Więcej

Karyomapping Lublin

Klinika Gyncentrum Lublin
ul. Zana 32A

Więcej

Karyomapping Poznań

Klinika Gyncentrum Poznań
ul. Głogowska 151

Więcej

Karyomapping Warszawa

Klinika Gyncentrum Warszawa
ul. Rondo ONZ 1

Więcej

Karyomapping Wrocław

Klinika Gyncentrum Wrocław
ul. Orląt Lwowskich 1

Więcej

Karyomapping Katowice

Klinika Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1

Więcej

Karyomapping Kraków

Klinika Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10

Więcej

Karyomapping Częstochowa

Klinika Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9

Więcej

Karyomapping Bielsko-Biała

Klinika Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140

Więcej

Karyomapping Lublin

Klinika Gyncentrum Lublin
ul. Zana 32A

Więcej

Karyomapping Poznań

Klinika Gyncentrum Poznań
ul. Głogowska 151

Więcej

Karyomapping Warszawa

Klinika Gyncentrum Warszawa
ul. Rondo ONZ 1

Więcej

Karyomapping Wrocław

Klinika Gyncentrum Wrocław
ul. Orląt Lwowskich 1

Więcej

Zyskaj szansę na urodzenie zdrowego dziecka!
Umów się na konsultację ze specjalistą leczenia niepłodności Gyncentrum

O BADANIU

Czym jest karyomapping?

Karyomapping, czyli tzw. kariomapowanie, to nowa technika diagnostyki genetycznej zarodków przed ich transferem do macicy. Dzięki niej pary korzystające z procedury IVF, mogą uniknąć przekazania przyszłemu potomstwu mutacji w pojedynczym genie, której są nosicielami.

Karyomapping sprawdza około 300 000 polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP, ang. Single Nucleotide Polymorphism), czyli zmian w obrębie podstawowych składników ludzkiego DNA. Każdy nukleotyd oznaczony jest symbolem literowym A, T, C, G. Ułożone w odpowiedniej kolejności nukleotydy, tworzą sekwencje nukleotydowe. Te z kolei determinują kolejność 20 aminokwasów wchodzących w skład białek. Czasem jednak w obrębie danej sekwencji dojdzie do pomyłki i jakaś litera zostaje zastąpiona inną. Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu to właśnie takie „literówki”, a karyomapping poprzez ich identyfikację pozwala wykryć chorobę monogenową. Za pomocą karyomappingu możemy zbadać chromosomy matczyne, ojcowskie czy innych członków rodziny i na tej podstawie stworzyć „odcisk palca” DNA chromosomu, na którym znajduje się zmutowany gen.

Umów konsultację

WSKAZANIA

Kto powinien wykonać Karyomapping?

Choroby monogenowe (jednogenowe) to choroby spowodowane mutacją w pojedynczym genie. Potomstwo może je odziedziczyć po jednym lub obojgu rodzicach. Przy czym ryzyko przeniesienia choroby monogenowej na zarodek jest różne w zależności od sposobu jej dziedziczenia, które może być recesywne, dominujące lub sprzężone z płcią. Karyomapping zalecany jest parom, u których występuje wysokie ryzyko przeniesienia konkretnego defektu pojedynczego genu. Wśród wskazań do kariomappingu wymienia się:

  • Obecność chorób monogenowych w rodzinie
  • Nosicielstwo choroby monogenowej przez co najmniej jednego z partnerów
  • Ciąże zakończone poronieniem
  • Nieudane próby zapłodnienia pozaustrojowego
Umów konsultację
kariomapping wskazania

Jak przebiega karyomapping?

W pierwszym etapie badania rodzice lub ich najbliżsi krewni (najczęściej jest to inne dziecko pary) oddają próbki swojego DNA (krew obwodową). Pobrany materiał genetyczny jest następnie analizowany i porównywany z DNA zarodka. Za pomocą kariomapowania można ocenić, czy zarodek odziedziczył po którymś z rodziców fragment kodu genetycznego z mutacją.

Umów konsultację

Dlaczego jest lepszy?

Karyomapping pozwala przede wszystkim w bardzo krótkim czasie zbadać ludzki genom pod kątem wielu różnych mutacji pojedynczych genów. Metoda ta nie wymaga też żadnych szczególnych przygotowań ze strony kliniki ani zmiany dotychczasowych procedur. Dzięki temu niepłodna para może szybciej przystąpić do procedury in vitro.

Umów konsultację
CO WYKRYWA?

Jakie choroby wykrywa karyomapping?

Karyomapping wykrywa mutacje w pojedynczych genach, które mogą być odpowiedzialne za takie choroby, jak:

  • mukowiscydoza
  • rdzeniowy zanik mięśni
  • zaburzenia metaboliczne
  • rodzinna hipercholesterolemia
  • neurofibromatoza
  • pląsawica Huntingtona
  • zespół Marfana
  • zespół łamliwego chromosomu X
  • dystrofie mięśniowe

Karyomapping łączy w sobie możliwości PGT-A

Poza mutacjami w pojedynczych genach, dzięki kariomapowaniu możemy również zbadać zarodek pod kątem najczęstszych aneuploidii, tj. zespołu Downa, zespołu Patau, czy zespołu Edwardsa. Czyli niejako łączy w sobie możliwości, jakie daje PGT-A (ang. Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy). W ten sposób do transferu wybierane są wyłącznie zarodki z prawidłową liczbą i strukturą chromosomów, zmniejszając tym samym ryzyko niepowodzenia procedury IVF i zwiększając szanse na posiadanie zdrowego potomstwa.

Umów konsultację
mutacje

Interesuje Cię karyomapping?

Umów konsultację z naszym specjalistą.

    Dziękujemy za wypełnienie formularza

    Niebawem skontaktujemy się z Tobą w celu ustalenia dogodnego terminu konsultacji.

    Umów konsultację