Kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów obecnych w komórce żywego organizmu. Liczba chromosomów w kariotypie jest cechą indywidulaną dla danego gatunku. Zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów tworzących 22 pary chromosomów autosomalnych (niezwiązanych z płcią) i jedną parę chromosomów płciowych (XX lub XY).
Zaburzenia w liczbie i strukturze chromosomów są przyczyną chorób i zespołów genetycznych, m.in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Pataua, zespołu Klinefeltera, czy zespołu Turnera.
Zdarza się, że liczba chromosomów, a więc i ilość materiału genetycznego w ich obrębie, pozostaje zachowana, zmienia się natomiast rozmieszczenie poszczególnych fragmentów chromosomów. W takim przypadku pacjenci mogą nie mieć żadnych objawów klinicznych, ale pojawią się już problemy z płodnością. Ponadto u takich pacjentów istnieje ryzyko, że zmiana w kariotypie zostanie przekazana potomstwu, co może być przyczyną nawracających poronień i problemów z donoszeniem ciąży. Badanie genetyczne kariotypu wykonuje się w celu określenie liczby i struktury chromosomów pacjenta. Dzięki temu możliwe jest wykrycie liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych.