Szacuje się, że ok. 50 do 90% zarodków na wczesnym etapie rozwoju ma wady w materiale genetycznym. Mogą one powodować poronienia oraz utrudnić zagnieżdżenie się zarodka. Genetyczne testy preimplantacyjne pozwalają wykryć te wady, zanim zarodek zostanie podany do macicy. Co jeszcze warto o nich wiedzieć?

Szacuje się, że ok. 50 do 90% zarodków na wczesnym etapie rozwoju ma wady w materiale genetycznym. Mogą one powodować poronienia oraz utrudnić zagnieżdżenie się zarodka. Genetyczne testy preimplantacyjne pozwalają wykryć te wady, zanim zarodek zostanie podany do macicy. Zwiększa to szansę, że ciąża będzie przebiegać prawidłowo, a dziecko przyjdzie na świat zdrowe. Co jeszcze warto o nich wiedzieć?

 

Różne rodzaje preimplantacyjnych testów genetycznych

 

Preimplantacyjne testy genetyczne mają wytypować zarodek o największych szansach na prawidłową implantację w macicy oraz prawidłowy rozwój przez następnych 9 miesięcy ciąży. Istnieją 3 rodzaje preimplantacyjnych testów genetycznych: PGT-A, PGT-M i PGT-SR. Przyjrzyjmy im się dokładniej.

 

PGT-A – skuteczne narzędzie do wykrywania aneuploidii

 

PGT-A (preimplantation genetic testing for aneuploidies) to badanie przeznaczone do wykrywania aneuploidii, czyli nieprawidłowości (aberracji) w liczbie chromosomów zarodka. Obecność dodatkowego chromosomu lub brak któregoś z nich niestety wiąże się z występowaniem u dziecka zespołów wad wrodzonych.

 

Wadą spowodowaną aberracją chromosomową jest np. zespół Downa. Dzieci dotknięte tą chorobą mają w swoim kariotypie (zestawie wszystkich chromosomów) dodatkowy chromosom 21. Chromosomów jest więc nie dwa, a trzy. Zjawisko to nazywamy trisomią. Statystycznie z zespołem Downa rodzi się 1 na 1000 noworodków. Zaburzenia, którymi dotknięte jest dziecko z zespołem Downa są dość rozległe. Można u niego zaobserwować charakterystyczne rysy twarzy, w tym skośnie ustawione szpary powiekowe, krótki grzbiet nosa czy płaski profil twarzy. Prawie zawsze dziecko dotknięte jest także niepełnosprawnością intelektualną. Może mieć ona różny stopień – od lekkiego, po umiarkowany. Niestety na tym problemy zdrowotne osób z zespołem Downa się nie kończą. Bardzo często towarzyszą im także inne objawy, czy to ze strony układu krążenia, układu pokarmowego czy układu moczowo-płciowego.

 

Do innych wad wrodzonych wykrywanych przez PGT-A możemy zaliczyć trisomię chromosomu 13, inaczej zespół Patau’a, trisomię chromosomu 18, czyli zespół Edwardsa albo monosomię chromosomu X (występującą wyłącznie u dziewczynek) odpowiedzialną za zespół Turnera.

 

Warto zaznaczyć, że aneuploidie nie są zaburzeniami dziedzicznymi. Z tego też powodu PGT-A proponuje się głównie tym parom, u których nie rozpoznano w przeszłości choroby o podłożu genetycznym.

 

PGT-M – badanie genetyczne pod kątem chorób monogenowych

 

Zupełnie innym testem preimplantacyjnym jest PGT-M (preimplantation genetic testing for monogenic diseases). W przeciwieństwie do PGT-A bada ono zarodka na obecność chorób monogenowych, czyli uwarunkowanych mutacjami w pojedynczych genach, nie zaś całych chromosomach. PGT-M proponuje się przede wszystkim parom, w których przynajmniej jeden z przyszłych rodziców jest nosicielem mutacji w pojedynczym genie. Chorób monogenowych znamy bardzo dużo. Zalicza się do nich m.in. zespół Marfana, choroba Huntingtona, fenyloketonuria czy mukowiscydoza.

 

PGT-SR – wytropi strukturalne rearanżacje w chromosomach zarodka

 

Ostatnim na liście preimplantacyjnych testów genetycznych jest PGT-SR, czyli preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements. Polega on na ocenie chromosomów zarodka pod kątem strukturalnych rearanżacji, takich jak delecje, duplikacje czy translokacje. PGT-SR proponuje się przede wszystkim parom ze zdiagnozowanymi zrównoważonymi aberracjami w chromosomach.

 

Wskazania do diagnostyki preimplantacyjnej

 

Wskazania do diagnostyki preimplantacyjnej są różne w zależności od sytuacji danej pary. PGT-A, czyli badanie genetyczne w kierunku aneuploidii wykonuje się w przypadku niepowodzeń poprzednich procedur in vitro, nieprawidłowych parametrów nasienia czy z uwagi na zaawansowany wiek matki. Wskazaniem do pozostałych testów preimplantacyjnych – PGT-M, PGT-SR jest obecność wady genetycznej w rodzinie. Jak już wspominaliśmy, może to być wada monogenowa i wtedy sięgamy po PGT-M lub tzw. translokacja zrównoważona. Translokacje zrównoważone mają to do siebie, że nie dają objawów. Nosiciele najczęściej nie zdają sobie z nich sprawy. Problem pojawia się dopiero, gdy para zaczyna starać się o potomstwo i albo kobieta nie może zajść w ciążę, albo doświadcza poronień.

 

Preimplantacyjne testy genetyczne – kto wystawia skierowanie?

 

Skierowanie na badanie preimplantacyjne PGT-A para może otrzymać od specjalisty leczenia niepłodności, jeśli lekarz uzna, że takie badania są potrzebne. Natomiast na badanie w kierunku chorób monogenowych, czyli PGT-M albo PGT-SR, skierowanie wystawia już lekarz genetyk – na podstawie mutacji, która została rozpoznana u pacjenta bądź w jego rodzinie.

 

Podsumowując, niektóre pary korzystające z zapłodnienia pozaustrojowego powinny być objęte dodatkową diagnostyką genetyczną. Tzw. preimplantacyjne testy genetyczne dają jednak możliwość wyboru do in vitro tych zarodków, które są wolne od wad genetycznych. Jest to niezwykle ważne, ponieważ transfer zdrowych zarodków znacząco zwiększa szansę na prawidłową implantację zarodka, prawidłowy przebieg ciąży i urodzenie zdrowego dziecka.