PGT-M

PGT-M — это уникальный тест, разработанный индивидуально для конкретной пары. Сначала будущие родители проходят консультацию у специалиста по репродуктивной медицине и генетика. Затем лаборатория готовит для них индивидуальный тест. Для этого необходимо получить образцы ДНК обоих партнеров и членов их семей. После сбора эти образцы подвергаются анализу на сцепление, чтобы установить так называемый «генетический отпечаток», связанный с генной мутацией, присутствующей в семье. На следующем этапе эмбрионы, созданные в ходе процедуры in vitro, тестируются для определения варианта ДНК, связанного с нормальным геном или геном с мутацией. Этот тест позволяет отобрать здоровые и наиболее перспективные эмбрионы для переноса. Таким образом, мы можем увеличить шансы забеременеть и родить здорового ребенка и свести к минимуму риск выкидыша. Тест PGT-M может быть проведен практически для любого дефекта одного гена. Он определяет здоровые и пораженные мутациями эмбрионы с точностью >97%.

Мутации обычно возникают совершенно случайно. Их появление не зависит от воли родителей. К сожалению, они могут присутствовать и в генетическом материале клеток, отвечающих за репродукцию, то есть яйцеклеток и сперматозоидов. Ребенок может унаследовать моногенную мутацию от одного или обоих родителей, но она не всегда должна проявляться у родителя, то есть вызывать симптомы заболевания. Такой человек считается просто носителем, который, хотя и несет в себе дефектный ген, сам не страдает заболеванием. Проблема возникает, когда носитель вступает в брак и планирует потомство с человеком, который также является носителем мутации в том же гене. Тогда существует высокий риск передачи заболевания будущим потомкам. Тесты PGT-M позволяют выявить эти мутации, тем самым значительно минимизируя этот риск.

Преимплантационный тест PGT-M позволяет выявить мутации, ответственные за такие заболевания, как:

• муковисцидоз
• фенилкетонурия
• болезнь Хантингтона
• гемофилия
• мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера
• СМА
• туберозный склероз