Анализ кариотипа

Базовый генетический тест для выявления отклонений в хромосомах партнеров, которые могут стать причиной бесплодия и привычных выкидышей.

АНАЛИЗ КАРИОТИПА В ДИАГНОСТИКЕ БЕСПЛОДИЯ И ВЫКИДЫШЕЙ

Что такое кариотип и для чего он нужен?

Кариотип — это совокупность всех хромосом, присутствующих в клеточном ядре клеток данного организма. Каждый вид имеет определенное количество хромосом, и кариотип — это их сумма. У здорового человека он состоит из 46 хромосом, которые образуют 23 пары.

Из этих 23 пар 22 являются аутосомами (то есть хромосомами, не связанными с полом), а одна пара — половыми хромосомами, которые обозначаются XX у женщин и XY у мужчин.Анализ кариотипа определяет точное количество, форму и размер хромосом, выявляя любые отклонения от нормы. Не каждый организм, в том числе и человек, имеет нужное для своего вида количество хромосом.

Однако любое отклонение в количестве или структуре хромосом может быть причиной бесплодия, привычных выкидышей или генетического заболевания у ребенка.Анализна кариотип особенно рекомендуется парам, которые

  • которые, несмотря на месяцы попыток, не могут забеременеть,
  • у которых наблюдаются привычные выкидыши,
  • у кого беременность закончилась мертворождением,
  • у кого в семейном анамнезе есть генетическое заболевание,
  • у кого есть ребенок с генетическим дефектом.
Записаться на прием

Выясните причины бесплодия и привычных выкидышей.

Запишитесь на анализ кариотипа в Gyncentrum

    ДИАГНОСТИКА БЕСПЛОДИЯ И ВЫКИДЫШЕЙ

    Зачем сдавать анализ на кариотип?

    Тестирование кариотипа имеет следующие преимущества:

    • Тест позволяет оценить риск передачи генетических дефектов потомству.
    • Тест дает ответ на вопрос, является ли генетический фактор причиной бесплодия (генетические заболевания — самая частая причина выкидышей).
    • Тест позволяет оценить риск будущих выкидышей.
    • Зная причину выкидыша, вы сможете лучше подготовиться к следующей беременности.
    • С результатами теста, проведенного в генетической лаборатории Gyncentrum, можно проконсультироваться с врачом репродуктивной медицины Gyncentrum.

    О тесте на кариотип

    8 2.pdf 9 Анализ кариотипа

    Анализ кариотипа направлен на исключение аномалий в структуре и количестве хромосом, которые могут быть причиной бесплодия или повторяющихся выкидышей.

    8 2.pdf 19 Анализ кариотипа

    Аномалии в количестве и структуре хромосом могут вызывать, в частности, синдромы Дауна, Клайнфельтера или Тернера.

    8 2.pdf 26 Анализ кариотипа

    Исследование дает ответы на многие вопросы о здоровье партнеров, их шансах на вынашивание беременности и рождение здорового ребенка.

    8 2.pdf 20 Анализ кариотипа

    Анализ кариотипа должны пройти оба партнера.

    8 2.pdf 24 Анализ кариотипа

     Поскольку набор хромосом остается неизменным на протяжении всей жизни человека, тест нужно проводить только один раз. Он не требует предварительной подготовки.

    8 2.pdf 7 Анализ кариотипа

    Это исследование рекомендовано Польским обществом гинекологов и акушеров всем парам, испытывающим трудности с зачатием ребенка и сохранением беременности.

    В клинике Gyncentrum, помимо классического анализа кариотипа, мы также проводим клинический анализ кариотипа с использованием микрочипов (молекулярный кариотип aCGH) и анализ кариотипа материала, полученного в результате выкидыша (для выявления генетических дефектов и определения пола плода).
    ЧАСТО ЗАДАВАЕМЫЕ ВОПРОСЫ

    Часто задаваемые вопросы
    относительно тестирования кариотипа

    Что включает в себя анализ кариотипа?

    Для этого берется образец периферической крови и определяется количество хромосом в клетках. В этих хромосомах содержится сложная генетическая информация человека.

    Исследование кариотипа позволяет выявить возможные аномалии в количестве и структуре хромосом, которые могут влиять на фертильность человека и быть связаны с риском рождения ребенка с генетическими врожденными дефектами.Кариотип —это тест, который чаще всего рекомендуют пациентам. Он позволяет, в частности,выявить

    • делеции — изменения в генетическом материале, связанные с потерей части хромосомы,
    • транслокации — перенос фрагмента хромосомы на другую хромосому,
    • дупликации — удвоение фрагмента хромосомы
    • наличие маркерной хромосомы — это небольшие дополнительные хромосомы, обычно неизвестного происхождения.
    Зачем сдавать анализ на кариотип?

    Обнаружение отклонений в количестве или структуре хромосом может дать ответ на вопрос о причинах бесплодия или привычных выкидышей у пары. Тест также позволяет оценить риск передачи генетического дефекта потомству. Затем можно провести лечение, чтобы увеличить шансы на зачатие здорового ребенка. Парам с аномальным кариотипом предлагается ЭКО, которому предшествует преимплантационная диагностика.

    Какие заболевания можно выявить с помощью анализа кариотипа?

    Анализ кариотипа позволяет выявить аномалии в количестве и структуре хромосом, ответственные за проблемы с фертильностью, привычные выкидыши и наличие синдромов врожденных дефектов у ребенка, таких как:

    • синдром Дауна (трисомия 21)
    • синдром Эдвардса (трисомия 18)
    • синдром Патау (трисомия 13)
    • синдром Тернера (моносомия Х-хромосомы)
    • синдром Клайнфельтера (XXY)
    • Супернумерологический синдром (XXX)
    • Синдром Джейкобса (XYY)

    Помимо числовых аберраций, анализ кариотипа может выявить аномалии в структуре хромосом, включая делеции, дупликации и транслокации.

     

    Является ли тест на кариотип болезненным?

    Нет, анализ кариотипа не болезненный, потому что образец — это небольшое количество венозной крови, взятой у родителей. Однако в случае исследования кариотипа материала, полученного в результате выкидыша, образец представляет собой фрагмент ворсинок хориона, помещенный в физиологический раствор.

    Какую роль играет исследование кариотипа в диагностике бесплодия?

    Постоянное развитие генетики человека и молекулярной биологии позволяет проверить причины заболеваний, записанные в ДНК. Для пар, борющихся с бесплодием, генетическое тестирование может дать ответ на вопрос о причине. Кроме того, генетическая диагностика позволяет выявить аномалии (например, хромосомные нарушения) на ранней стадии и оценить риск передачи этих дефектов потомству. Зная это, будущие родители могут на ранних сроках беременности и даже заранее, планируя потомство, выяснить , есть ли у них генетические отклонения, которые могут передаться ребенку, и вместе с врачом решить, какое лечение будет оптимальным в их случае.

    Как долго ждать результатов анализа на кариотип?

    Классический тест на кариотип требует культивирования клеток, поэтому вам придется ждать результата около трех недель .

    Как подготовиться к анализу на кариотип?

    Анализ на кариотип не требует специальной подготовки. Хотя он похож на морфологический, он не требует от пациента голодания.

    С каким врачом мне следует проконсультироваться о результатах анализа на кариотип?

    Желательно проконсультироваться с генетиком, который, как специалист по генетически обусловленным заболеваниям, оценит шансы выносить беременность и родить здорового ребенка. Он также предложит наиболее оптимальный план лечения для вашего конкретного случая.

    Сколько стоит анализ на кариотип?

    Ознакомьтесь с прайс-листом или обратитесь в службу поддержки Gyncentrum по телефону +48 735 122 777.

    Выясните причины бесплодия и привычных выкидышей.

    Запишитесь на анализ кариотипа в Gyncentrum

      Давайте встретимся в Кракове!

      Посетите нашу клинику в Кракове

      Хотите узнать больше о нашей клинике?

      Не ждите и совместите посещение нашей клиники с осмотром достопримечательностей Кракова.

      Нажмите здесь и запишитесь на прием.

      Выясните причины бесплодия или привычных выкидышей

      Запишитесь на анализ кариотипа в клинику Gyncentrum

        Спасибо за заполнение формы

        В ближайшее время с вами свяжутся и предложат удобную дату проведения исследования.

        См. подробнее