Тестирование для пар, планирующих беременность
Вы планируете беременность, но беспокоитесь, что ребенок может родиться больным? Хотите узнать, насколько ваша пара подвержена риску зачать ребенка с генетическим заболеванием? Вы ищете причину бесплодия или повторяющихся выкидышей?
Проведитетест FertiSCREEN.Тест FertiSCREEN — это уникальная возможность точно исследовать 128 выбранных генов, связанных с генетическими заболеваниями, наиболее часто встречающимися в польской популяции, а именно: муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, болезнь Тей-Сакса и др. Наличие рецессивной мутации в одном и том же гене у обоих партнеров создает 25-процентный риск рождения больного ребенка. Таким образом, знание о том, что оба партнера являются носителями генетического заболевания, позволяет на ранних стадиях принять меры, чтобы свести к минимуму риск передачи заболевания потомству.
Позаботьтесь о здоровье своего ребенка уже сейчас, запишитесь на обследование!
Зачем проводить тест на генетическое носительство до беременности?
Сделав генетическую панель FertiSCREEN, вы узнаете, являетесь ли вы носителем рецессивных мутаций, которые, передаваясь потомству, могут вызвать тяжелые генетические заболевания. Благодаря этому
- врач-генетик сможет оценить риск рождения ребенка с определенным генетическим заболеванием
- вы сможете принять взвешенное решение о своей беременности и рассмотреть возможность проведения ЭКО с предимплантационной диагностикой PGT-M, что даст вам шанс родить здорового ребенка
- узнаете о причинах возможных проблем с беременностью и выкидышей
- ваши близкие родственники также могут быть диагностированы как носители генетического заболевания
- результат теста, проведенного в Генетической лаборатории Gyncentrum, вы можете обсудить с врачом репродуктивной медицины Gyncentrum.
Для кого предназначена панель FertiSCREEN для выявления носительства генетических заболеваний?
FertiSCREEN рекомендуется для:
- всем парам, которые планируют беременность и хотят снизить риск передачи генетического заболевания своему ребенку
- парам, которые хотят узнать, в какой степени они подвержены риску зачатия ребенка, отягощенного генетическим заболеванием
- пары с привычным выкидышем по невыясненной причине
Важно!
Носители заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, здоровы и обычно не подозревают о наличии у них дефектного гена. Чтобы аутосомно-рецессивное заболевание проявилось, мутация должна затрагивать обе копии гена. Поэтому для пары, планирующей беременность, важно убедиться, что оба партнера не являются носителями мутаций в одних и тех же генах, что чревато высоким риском передачи генетического заболевания будущему потомству.
Узнайте, какие гены мы проверяем для каждого варианта
Проверенные гены: CFTR, FRAX, SMN 1 и 2
ABCA3, ABCA4, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADS, ACADVL, AGA, AGL, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDOB, ALPL, AR, ARSA, ASPA, ASS1, ATP7B, BBS1, BBS10, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BTD, C7, CFTR, CHM, CLCN5, CLN3, CLN5, CLN8, CLRN1, CNGA3, CNGB3, CPT1A, CPT2, CTNS, CTSK, DBT, DCX, DHCR7, DMD, DPYD, ELP1, EMD, F11, F8, FAH, FANCC, FGD1, FH, FLNA, G6PC1, GAA, GALC, GALT, GBA, GCDH, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GNE, GNRHR, GRHPR, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HGD, HSD17B4, IDUA, IVD, KDM5C, LAMB3, LAMC2, LRP5, LRPPRC, MAN2B1, MCOLN1, MEFV, MLC1, MMACHC, MPI, MUTYH, NBN, NEB, NPC1, NPHS1, NPHS2, OTC, PAH, PCDH15, PEX1, PEX12, PEX7, PKHD1, PLG, PMM2, POMGNT1, PPT1, PROP1, PYGM, RNASEH2B, RS1, SACS, SBDS, SERPINA1, SGCA, SGCB, SLC12A6, SLC17A5, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SMPD1, TH, TMEM216, TMPRSS3, TPP1, TTPA, TYR, USH2A, XPC
Тестирование на носительство генетических заболеваний встречается. NGS
Материалом для теста служит ДНК, выделенная из крови. Тест основан на методе секвенирования следующего поколения (NGS ), который позволяет прочитать последовательность каждого гена и определить возникновение вариаций в нем. Панель тестирует 128 генов, которые связаны с генетическими заболеваниями, наиболее распространенными в польской популяции.
А если риск передачи генетического заболевания окажется высоким?
Прежде всего, вы сможете осознанно планировать свою беременность. Если вы решите вести беременность естественным путем, вы сможете следить за развитием и здоровьем своего ребенка во время дородовых осмотров.
Пренатальные тесты , такие как генетическое УЗИ, амниоцентез или биопсия ворсин хориона, позволяют с высокой степенью точности оценить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием. Вы также можете выбрать экстракорпоральное оплодотворение.Преимплантационная диагностика может быть проведена во время процедуры ЭКО. Преимплантационная диагностика — это метод, который позволяет исключить риск передачи генетических заболеваний ребенку еще до того, как женщина забеременеет. Эмбрионы проверяются на наличие генетических заболеваний, и только те из них, у которых не обнаружено дефектов, имплантируются в матку. Для некоторых пар это единственная возможность иметь здоровое потомство.
Посетите нашу клинику в Кракове
Хотите узнать больше о нашей клинике?
Не ждите и совместите посещение нашей клиники с осмотром достопримечательностей Кракова.
Нажмите здесь и запишитесь на прием.