Мужчины Фертигена
Тестирование на генетическое бесплодие у мужчин.
Тест Fertigen Men включает в себя анализ около 80 генов, наличие патогенных мутаций в которых способствует развитию бесплодия у мужчин.
Осознание того, что бесплодие имеет генетическую основу, позволяет принять соответствующие меры для достижения беременности и рождения здорового ребенка.Вклинике Gyncentrum, помимо теста Fertigen Men, мы предлагаем панель генетических тестов на бесплодие для женщин — Fertigen Woman, которая включает анализ около 150 генов .
Давайте встретимся в Кракове!
Посетите нашу клинику в Кракове
Хотите узнать больше о нашей клинике?
Не ждите и совместите посещение нашей клиники с осмотром достопримечательностей Кракова.
Нажмите здесь и запишитесь на прием.
Показания к применению
Для кого предназначена панель Fertigen Men при бесплодии?
Пройдите тестирование на генетические факторы бесплодия, если:
- У вас ненормальные показатели спермы
- У вас диагностировано аномальное развитие яичек
- Вы и ваш партнер долгое время безуспешно пытались завести ребенка
- У вашего партнера было несколько выкидышей
Зачем проводить исследование Fertigen Men?
Молекулярное тестирование позволяет выявить генетическую причину бесплодия. С помощью этих знаний можно:
- Оценить шансы забеременеть естественным путем и выносить беременность до срока
- Определить направление дальнейших действий, направленных на получение потомства, например, использование процедуры in vitro, донорство репродуктивных клеток, преимплантационная диагностика и т.д.
Получите шанс стать отцом! Пройдите тест на гены и узнайте, является ли ваше бесплодие генетическим.
ОБ ИССЛЕДОВАНИИ
Какие гены мы тестируем в панели Fertigen Men?
Панель анализа на бесплодие Fertigen Men включает анализ на наличие мутаций в следующих генах: ADGRG2: этот ген кодирует трансмембранный белок, специфичный для эпидидимидов и контролирующий их функцию.
Повреждение этого гена нарушает функцию придатков, что приводит к бесплодию [1]. CCDC40: мутация в этом гене может вызвать первичную цилиарную дискинезию (PCD), редкое генетическое заболевание, проявляющееся нарушением проходимости верхних и нижних дыхательных путей.
Почти все мужчины с ПЦД бесплодны в результате отсутствия подвижности сперматозоидов, но иногда сперматозоиды сохраняют подвижность [2].DMRT1: этот ген отвечает за процессы определения пола в . Расположенный на коротком плече хромосомы 9, он кодирует транскрипционный фактор DMRT1, который регулирует функцию клеток Сертоли, клеток семенных канальцев в яичках, участвующих в сперматогенезе (образовании новых сперматозоидов).
Мутация гена может привести к аномальному развитию яичек, феминизации XY и реверсии пола 46,XY, а также к дисгенезии гонад и бесплодию [3]. SRY: ген отвечает за определение пола у мужчин и инициирует развитие яичек. Мутации в нем в большинстве случаев приводят к реверсии пола у XY-индивидуумов в женский, то есть к синдрому Свайера [4].
Узнать большеGATA4: ген кодирует одноименный белок, который активирует экспрессию гена SRY. Ген отвечает за эмбриогенез, гонадогенез (включая определение пола мужчины) и нормальное формирование сердца и коронарных сосудов.
Мутации в этом гене могут приводить к нарушению синтеза тестостерона, аномальному формированию семявыносящих протоков и дисгенезии гонад [3].HS6ST1: мутация в этом гене приводит к гипогонадотропному гипогонадизму, который проявляется как замедление или полная потеря полового созревания.
Это происходит из-за дефицита гонадолиберина (GnRH), гормона, секретируемого гипоталамусом [5]. LHCGR: мутация в этом гене отвечает за недоразвитие клеток Лейдига в яичках, ответственных за секрецию андрогенов, мужских половых гормонов. Наряду с гипоплазией клеток Лейдига у мужчины могут развиться и другие генитальные дефекты, в том числе сподзектаз — врожденный дефект уретры, характеризующийся аномальным расположением наружного отверстия уретры.
А также в таких генах, как: AMH, AMHR2, ANOS1, APOA1, AR, AURKC, BLM, BNC2, CCDC141, CCDC39, CDC14A, CEP290, CFAP251, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, CHD7, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DAZL, DCC, DNAAF11, DNAAF2, DNAAF4, DNAAF6, DNAH1, DPY19L2, FANCA, FANCM, FBXO43, FGF8, FGFR1, FSHB, FSHR, GNRH1, GNRHR, HSD17B3, HSD3B2, HSF2, IGF2, IL17RD, INSL3, KISS1, KLHL10, LHB, MAMLD1, NLRP3, NR0B1, NR5A1, PKD1, PLCZ1, PLXNA1, PMFBP1, PROK2, PROKR2, RSPO1, SEMA3A, SLC29A3, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SPATA16, SRD5A2, SUN5, SYCP3, TACR3, TEX11, TEX15, TRIM37,K WDR11, WT1, XRCC2, MCM9, ESR2 и DUSP6. Всего насчитывается около 80 генов, наличие мутаций в которых может быть ответственно за мужское бесплодие.
Генетическое тестирование при мужском бесплодии. NGS
Тест проводится с использованием метода секвенирования следующего поколения (NGS). Материалом для теста служит дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), выделенная из периферической крови пациента. Метод NGS в настоящее время является «золотым стандартом» в поиске причин мужского бесплодия. С его помощью мы считываем всю кодирующую последовательность (экзон) вышеупомянутых генов. Тестирование на генетически обусловленное бесплодие с помощью метода NGS проводится один раз, и результат сохраняется на всю жизнь.
Что делать, если тест выявит генетическую мутацию?
Даже небольшие изменения в генах могут привести к отсутствию потомства. Генетическое тестирование же позволяет оценить шансы на наступление и сохранение беременности, а также определить вероятность возникновения каких-либо дефектов или заболеваний у ребенка. Обладая этими знаниями, врач еще на этапе попытки забеременеть может предложить эффективные решения для достижения беременности и рождения здорового ребенка.
Вы уже больше года пытаетесь забеременеть вместе со своим партнером или просто хотите проверить, не возникнут ли у вас проблемы с фертильностью в будущем? Пройдите панель генетического тестирования Fertigen Men. Если тест выявит генетическую мутацию в одном из тестируемых генов, вы сможете проконсультироваться со специалистом по репродуктивной медицине Gyncentrum. Он обсудит с вами результаты теста, соберет подробную историю болезни и укажет наиболее подходящий курс лечения.
Библиография: [1] https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=ADGRG2[2] https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=244&lng=PL[3] J. Czarny, Molecular basis of human sex determination and disorders of this process including the role of selected genes, https://ruj.uj.edu.
en/xmlui/bitstream/handle/item/272161/czarny_molekular_podloze_determinacji_2020.pdf?sequence=1&isAllowed=y[4] Р. П. Пипрек, Генетические основы нарушений определения пола и развития гонад, Endocrinologia Polska, 2008, T.
59, № 6, p. 507.[5] M. Rabijewski, Endocrinological causes of infertility in men, Kwartalnik Naukowy Fides et Ratio, 2018, № 3 (35), p. 178.
