Testy niepłodnościowe

Nawet niewielka i zupełnie niepozorna zmiana w materiale genetycznym może utrudnić poczęcie dziecka. Statystycznie w przypadku 15-20% par niepłodność spowodowana jest właśnie czynnikiem genetycznym leżącym albo po stronie kobiety, albo po stronie mężczyzny. Niepłodność genetyczna może manifestować się w bardzo różny sposób, np. obniżoną rezerwą jajnikową u partnerki czy niskimi parametrami nasienia u partnera. O wpływie czynników genetycznych na płodność mogą świadczyć również nawracające poronienia lub nieudane próby poczęcia dziecka metodą in vitro.

Badania genetyczne są więc kluczowym elementem diagnostyki przyczyn niepłodności partnerskiej. Badając poszczególne geny, możemy nie tylko poznać bezpośrednią przyczynę braku potomstwa, ale również zwiększyć szansę na zajście w ciąże i urodzenie zdrowego dziecka.

W klinice Gyncentrum opracowaliśmy panele badań genetycznych dedykowane kobietom i mężczyznom. Obejmują one analizę tych genów, których mutacja może przyczynić się do niepłodności u obu płci. Są to testy FertiGEN men oraz FertiGEN woman.

Test FertiGEN men bada aż 87 genów pod kątem mutacji, które mogą odpowiadać za niepłodność u mężczyzn. Uszkodzenie któregoś z nich może upośledzić pracę jąder, najądrzy, zaburzyć ich rozwój albo wpłynąć na sam proces spermatogenezy (tworzenia się plemników). Wiedza na temat występowania niepłodności o podłożu genetycznym umożliwia podjęcie odpowiednich kroków zwiększających szansę na uzyskanie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka.

Panel niepłodnościowy FertiGEN men ma na celu wykrycie mutacji m.in. w genach:

ADGRG2, CCDC40, DMRT1, SRY, GATA4, HS6ST1, LHCGR, AMH, AMHR2, ANOS1, APOA1, AR, AURKC, BLM, BNC2, CCDC141, CCDC39, CDC14A, CEP290, CFAP251, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, CHD7, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DAZL, DCC, DNAAF11, DNAAF2, DNAAF4, DNAAF6, DNAH1, DPY19L2, FANCA, FANCM, FBXO43, FGF8, FGFR1, FSHB, FSHR, GNRH1, GNRHR, HSD17B3, HSD3B2, HSF2, IGF2, IL17RD, INSL3, KISS1, KLHL10, LHB, MAMLD1, NLRP3, NR0B1, NR5A1, PKD1, PLCZ1, PLXNA1, PMFBP1, PROK2, PROKR2, RSPO1, SEMA3A, SLC29A3. W sumie 87 genów, w których obecność mutacji może odpowiadać za niepłodność męską.

Test FertiGEN women bada aż 156 genów na obecność występujących w nich  mutacji, które mogą prowadzić do niepłodności u kobiet. Uszkodzenie któregoś z nich może np. prowadzić do pierwotnej niewydolności jajników, przedwczesnego wygaśnięcia funkcji jajników albo opóźnić dojrzewanie płciowe. Świadomość, że problemy z zajściem w ciążę mają podłoże genetyczne, pozwala na podjęcie odpowiednich działań zmierzających do upragnionego rodzicielstwa.

Panel niepłodnościowy FertiGEN  woman ma na celu wykrycie mutacji m. in. w genach:

AIRE, DCAF17, FIGLA, SOX8, SPRY4, WNT4, AARS2, AMH, AMHR2, ANOS1, ANXA5, AR, ATG7, ATG9A, ATM, AXL, BLM, BMP15, BRCA2, BTG4, BUB1B, C11orf80, CCDC141, CCDC39, CHD7, CLPP, CPEB1, CYP17A1, CYP21A2, DAZL, DDX11, DIAPH2, DUSP6, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF4ENIF1, EMX2, ERAL1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC6, ESR1, ESR2, F2, F5, FANCA, FBXO43, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GATA4, GDF9, GNRH1, GNRHR, H6PD. W sumie jest to 156 genów, których mutacja może być przyczyną niepłodności u kobiet.