Fertigen Men

GENETYCZNE TESTY NIEPŁODNOŚCIOWE

Badanie w kierunku niepłodności genetycznej u mężczyzn.

Test Fertigen Men obejmuje analizę około 80 genów, w których obecność mutacji patogennych przyczynia się do niepłodności u mężczyzn. Świadomość występowania niepłodności o podłożu genetycznym umożliwia podjęcie odpowiednich działań zmierzających do uzyskania ciąży i urodzenia zdrowego dziecka.

W klinice Gyncentrum, oprócz testu Fertigen Men oferujemy panel badań genetycznych w kierunku niepłodności skierowany do kobiet – Fertigen Woman – obejmujący analizę około 150 genów. 

Dowiedz się więcej
fertigen man
KLINIKI GYNCENTRUM

Gdzie można wykonać test Fertigen Men?

Test Fertigen Men wykonasz we wszystkich Klinikach Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej, Częstochowie, Lublinie, Poznaniu, Warszawie oraz Wrocławiu. Zapraszamy!

Test Fertigen Men Katowice

Klinika Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1

Więcej

Test Fertigen Men Kraków

Klinika Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10

Więcej

Test Fertigen Men Częstochowa

Klinika Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9

Więcej

Test Fertigen Men Bielsko-Biała

Klinika Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140

Więcej

Test Fertigen Men Lublin

Klinika Gyncentrum Lublin
ul. Tomasza Zana 32A

Więcej

Test Fertigen Men Poznań

Klinika Gyncentrum Poznań
ul. Głogowska 151

Więcej

Test Fertigen Men Warszawa

Klinika Gyncentrum Warszawa
ul. Rondo ONZ 1

Więcej

Test Fertigen Men Wrocław

Klinika Gyncentrum Wrocław
ul. Orląt Lwowskich 1

Więcej

Test Fertigen Men Katowice

Klinika Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1

Więcej

Test Fertigen Men Kraków

Klinika Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10

Więcej

Test Fertigen Men Częstochowa

Klinika Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9

Więcej

Test Fertigen Men Bielsko-Biała

Klinika Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140

Więcej

Test Fertigen Men Lublin

Klinika Gyncentrum Lublin
ul. Tomasza Zana 32A

Więcej

Test Fertigen Men Poznań

Klinika Gyncentrum Poznań
ul. Głogowska 151

Więcej

Test Fertigen Men Warszawa

Klinika Gyncentrum Warszawa
ul. Rondo ONZ 1

Więcej

Test Fertigen Men Wrocław

Klinika Gyncentrum Wrocław
ul. Orląt Lwowskich 1

Więcej

Wskazania

Dla kogo jest panel niepłodnościowy Fertigen Men?

Wykonaj badania w kierunku genetycznych czynników niepłodności, jeśli:

  • Masz nieprawidłowe parametry nasienia
  • Stwierdzono u Ciebie nieprawidłowy rozwój jąder
  • Od dłuższego czasu bezskutecznie starasz się z partnerką o dziecko
  • Twoja partnerka doświadczyła kilkukrotnych poronień
Dowiedz się więcej

Dlaczego warto wykonać Fertigen Men?

Badania molekularne pozwalają wykryć genetyczną przyczynę niepłodności. Dzięki tej wiedzy możliwe jest:

  • Oszacowanie szans na naturalne zajście w ciążę i jej donoszenie
  • Ustalenie kierunku dalszych działań zmierzających do uzyskania potomstwa, np. skorzystania z procedury in vitro, dawstwa komórek rozrodczych, diagnostyki preimplantacyjnej itd.

Zyskaj szansę na zostanie ojcem!
Zbadaj geny i sprawdź, czy Twoja niepłodność ma podłoże genetyczne.

O BADANIU

Jakie geny badamy w panelu Fertigen Men?

Panel niepłodnościowy Fertigen Men obejmuje analizę obecności mutacji w następujących genach:

ADGRG2: gen ten koduje białko transbłonowe specyficzne dla najądrzy oraz kontrolujące ich funkcję. Uszkodzenie genu zaburza pracę najądrzy, prowadząc do niepłodności [1].

CCDC40: mutacja w tym genie może być przyczyną pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD – primary ciliary dyskinesia), czyli rzadkiej choroby genetycznej objawiającej się zaburzeniem pracy górnych i dolnych dróg oddechowych. Niemal wszyscy mężczyźni chorzy na PCD są niepłodni w wyniku braku ruchliwości plemników, niekiedy jednak plemniki zachowują ruchliwość [2].

DMRT1: gen ten odpowiada za procesy determinacji płci u . Położony na krótkim ramieniu chromosomu 9 koduje czynnik transkrypcyjny DMRT1 regulujący funkcjonowanie komórek Sertolego, czyli komórek kanalików nasiennych w jądrach, które uczestniczą w procesie spermatogenezy (tworzenia się nowych plemników). Mutacja genu może prowadzić do nieprawidłowego rozwoju jąder, feminizacji XY i odwrócenia płci 46,XY oraz dysgenezji gonad i niepłodności [3].

SRY: gen odpowiada za determinację płci u mężczyzn oraz inicjuje rozwój jąder. Zachodzące w nim mutacje w większości przypadków prowadzą do odwrócenia płci osobników XY w osobniki żeńskie, czyli do wystąpienia zespołu Swyera [4].

Dowiedz się więcej

GATA4: gen koduje białko o tej samej nazwie, które aktywuje ekspresję genu SRY. Gen odpowiada za embriogenezę, gonadogenezę (w tym determinację płci męskiej) oraz prawidłowe wykształcenie się serca i naczyń wieńcowych. Zachodzące w nim mutacje mogą prowadzić do zaburzeń syntezy testosteronu, nieprawidłowego wykształcenia się przewodów nasiennych oraz dysgenezji gonad [3].

HS6ST1: mutacja w tym genie prowadzi do hipogonadyzmu hipogonadotropowego, który objawia się spowolnieniem lub całkowitym zanikiem dojrzewania płciowego. Dzieje się tak na skutek niedoboru gonadoliberyny (GnRH), hormonu wydzielanego przez podwzgórze [5].

LHCGR: mutacja w tym genie odpowiada za niedorozwój komórek Leydiga w jądrach odpowiedzialnych za wydzielanie androgenów, czyli męskich hormonów płciowych. Wraz z hipoplazją komórek Leydiga u mężczyzny mogą wystąpić inne wady narządów płciowych, m.in. spodziectwo, czyli wrodzona wada cewki moczowej charakteryzująca się nieprawidłową lokalizacja ujścia zewnętrznego cewki moczowej.

A także w takich genach jak: AMH, AMHR2, ANOS1, APOA1, AR, AURKC, BLM, BNC2, CCDC141, CCDC39, CDC14A, CEP290, CFAP251, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, CHD7, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DAZL, DCC, DNAAF11, DNAAF2, DNAAF4, DNAAF6, DNAH1, DPY19L2, FANCA, FANCM, FBXO43, FGF8, FGFR1, FSHB, FSHR, GNRH1, GNRHR, HSD17B3, HSD3B2, HSF2, IGF2, IL17RD, INSL3, KISS1, KLHL10, LHB, MAMLD1, NLRP3, NR0B1, NR5A1, PKD1, PLCZ1, PLXNA1, PMFBP1, PROK2, PROKR2, RSPO1, SEMA3A, SLC29A3, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SPATA16, SRD5A2, SUN5, SYCP3, TACR3, TEX11, TEX15, TRIM37,K WDR11, WT1, XRCC2, MCM9, ESR2 oraz DUSP6. W sumie około 80 genów, w których obecność mutacji może odpowiadać za niepłodność męską.

O METODZIE

Badania genetyczne w kierunku niepłodności męskiej met. NGS

Badanie przeprowadzane jest metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Materiałem badanym jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA), wyizolowany z krwi obwodowej pacjenta. Metoda NGS jest obecnie „złotym standardem” w poszukiwaniu przyczyn niepłodności u mężczyzn. Za jej pomocą odczytujemy całą sekwencję kodującą (ekson) wymienionych wyżej genów. Badanie genetycznie uwarunkowanej niepłodności metodą NGS wykonuje się raz, a wynik aktualny jest przez całe życie.

Dowiedz się więcej
sekwencjonowanie-dna

Co w sytuacji, gdy badanie wykaże mutację genetyczną?

Już niewielkie zmiany w genach mogą skutkować brakiem potomstwa. Badania genetyczne pozwalają natomiast oszacować szanse na zajście w ciążę i jej utrzymanie, a także określić prawdopodobieństwo wystąpienia ewentualnych wad czy chorób u dziecka. Dzięki tej wiedzy, jeszcze na etapie starań o ciążę, lekarz może zaproponować skuteczne rozwiązania zmierzające do uzyskania ciąży i urodzenia zdrowego dziecka.

Starasz się z partnerką o ciążę dłużej niż rok lub po prostu, chcesz sprawdzić, czy w przyszłości możesz mieć problemy z płodnością? Wykonaj panel badań genetycznych Fertigen Men. Jeśli badanie wykaże mutację genetyczną w którymkolwiek z badanych genów wynik będziesz mógł skonsultować ze specjalistą medycyny rozrodu Gyncentrum. Omówi on z Tobą wynik badania, przeprowadzi szczegółowy wywiad medyczny i wskaże najwłaściwszy kierunek leczenia.

Sprawdź, w jakich wariantach dostępne jest badanie FertiGEN

Bibliografia:

[1] https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=ADGRG2
[2] https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=244&lng=PL
[3] J. Czarny, Molekularne podłoże determinacji płci człowieka oraz zaburzenia tego procesu z uwzględnieniem roli wybranych genów, https://ruj.uj.edu.pl/xmlui/bitstream/handle/item/272161/czarny_molekularne_podloze_determinacji_2020.pdf?sequence=1&isAllowed=y
[4] R. P. Piprek, Genetyczne podłoże zaburzeń determinacji płci i rozwoju gonad, Endokrynologia Polska, 2008, T. 59, nr 6, s. 507.
[5] M. Rabijewski, Endokrynologiczne przyczyny niepłodności u mężczyzn, Kwartalnik Naukowy Fides et Ratio, 2018, nr 3 (35), s. 178.

Zainteresowało Cię badanie FertiGEN men?

Wypełnij formularz, by otrzymać więcej informacji.

Dziękujemy za wypełnienie formularza

Niebawem skontaktujemy się z Tobą.

Dowiedz się więcej