Носій генетичних захворювань

Вроджена тромбофілія – гіперкоагуляція, генетично обумовлена схильність до утворення тромбів. Це один з основних факторів ризику венозної тромбоемболії.

Синдром ламкої Х-хромосоми (FRAX) пов’язаний з виникненням динамічної мутації в гені FMR1, що призводить до пригнічення його експресії і, як наслідок, відсутності синтезу білка FMRP.