Синдром Хрупкой Х (FRAX) связан с возникновением динамической мутации в гене FMR1, которая приводит к ингибированию его экспрессии и, как следствие, отсутствию синтеза белка FMRP. Активность белка FMRP особенно важна для процесса синаптической пластичности. Его дефицит приводит к нарушению развития мозга, проблемам с памятью и обучением, синдрому дефицита внимания, гиперактивности, когнитивным нарушениям и расстройствам аутистического спектра. Синдром Fragile X также может вызывать преждевременную недостаточность яичников, что приводит к бесплодию у женщин.

Синдром Fragile X вызывается слишком большим количеством тринуклеотидных повторов CGG в 5′ нетранслируемом сегменте гена FMR1. У здорового человека количество таких повторов составляет от 6 до 45. Количество повторов между 45 и 54 — это так называемая «серая зона». У бессимптомных носителей число триплетных повторов составляет от 55 до 200. Это известно как премутация. Когда число триплетных повторов CGG превышает 200, мы имеем дело с полной мутацией, которая связана с возникновением целого ряда заболеваний.

Синдром ломкой Х-хромосомы — это генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой.

Поскольку у лиц мужского пола присутствует только одна Х-хромосома, клиническиепроявленияFRAX у мужчин более тяжелые, чем у женщин.Синдромломкой Х-хромосомы у пациентов мужского пола проявляется, в частности, следующим образом:

• задержка физического и речевого развития
• сниженный мышечный тонус
• сенсорные нарушения
• аутистические черты
• умеренной или тяжелой умственной отсталостью
• трудности в обучении
• двигательные стереотипы
• гиперактивность
• поведенческие расстройства
• синдром дефицита внимания
• большие, оттопыренные уши
• вытянутое, узкое лицо
• увеличение яичек после полового созревания
• чрезмерная вялость межфаланговых суставов рук
• плоские стопы
• гладкая, бархатистая кожа
• эпилепсия

Напротив, у женщин, являющихся носителями полной мутации, симптомы выражены гораздо слабее. Наиболее распространенными из них являются:

• легкая умственная отсталость
• трудности в обучении
• эмоциональные расстройства
• депрессия, тревога, страх
• слегка вытянутое лицо
• увеличенные ушные раковины
• преждевременное прекращение функции яичников
• бесплодие

Синдром хрупкой Х-хромосомы диагностируется с помощью генетического тестирования. В генетической лаборатории Gyncentrum используются современные методы молекулярной биологии. Предварительный скрининг FRAX основан на амплификации геномной ДНК с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР). Тест определяет количество триплетных повторов CGG в нетрансляционной области 5 ‘гена FMR1.

• Женщины, у которых преждевременно прекратилась функция яичников
• Женщины, безуспешно пытающиеся завести ребенка
• Женщины, откладывающие решение о рождении ребенка
• Те, кто планирует завести ребенка
• Дети с симптомами аутистического спектра
• Пациенты с симптомами интеллектуальной задержки, т.е. гиперактивностью, низким IQ, поведенческими расстройствами, изменениями внешности, характерными для FRAX
• Лица, в семье которых подтверждено носительство дефектного гена FMR1, или если у кого-то из членов семьи наблюдаются тревожные симптомы.

Синдром хрупкой Х-хромосомы — наследственное заболевание. Поскольку развитие неблагоприятных расстройств происходит на протяжении нескольких поколений, генетическое консультирование должно предоставляться не только больному, но и всей семье.

• Узнайте о возможной причине отказа яичников
• Вы можете осознанно планировать, когда пытаетесь завести ребенка
• Узнайте, связаны ли ваши проблемы с зачатием ребенка с генетикой
• Выясните причину нарушений развития вашего ребенка.
• Ваш врач сможет оценить риск рождения ребенка с FRAX в будущем.
• Вы и члены вашей семьи получите генетическое консультирование