Женщина-фертиген
Тестирование на генетическое бесплодие у женщин.
Fertigen Woman включает в себя анализ около 150 генов, наличие патогенных мутаций в которых способствует развитию бесплодия у женщин.
Осведомленность о возникновении бесплодия с генетической подоплекой позволяет принять соответствующие меры для достижения беременности и рождения здорового ребенка. Вклинике Gyncentrum, помимо теста Fertigen Woman, мы предлагаем панель генетических тестов на бесплодие для мужчин — Fertigen Men — включающую анализ около 80 генов .
Давайте встретимся в Кракове!
Посетите нашу клинику в Кракове
Хотите узнать больше о нашей клинике?
Не ждите и совместите посещение нашей клиники с осмотром достопримечательностей Кракова.
Нажмите здесь и запишитесь на прием.
Показания к применению
Для кого предназначена панель для диагностики бесплодия Fertigen Woman?
Пройдите тестирование на генетические факторы бесплодия, если:
- Вы долгое время безуспешно пытаетесь завести ребенка вместе с партнером
- У вас наблюдается первичное отсутствие менструаций
- У вас было несколько выкидышей
- У вас диагностировано преждевременное прекращение функции яичников
Почему необходимо пройти исследование Fertigen Woman?
Молекулярное тестирование позволяет выявить генетическую причину бесплодия. Благодаря этому знанию можно:
- Оценить шансы забеременеть естественным путем и выносить беременность до срока
- Определить направление дальнейших действий, направленных на получение потомства, например, использование процедуры in vitro, донорство репродуктивных клеток, преимплантационная диагностика и т.д.
Получите шанс стать мамой! Пройдите тест на гены и узнайте, является ли ваше бесплодие генетическим.
ОБ ИССЛЕДОВАНИИ
Какие гены мы тестируем в панели Fertigen Woman?
Панель FertiGEN для женщин с бесплодием включает анализ на наличие мутаций в следующих генах: AIRE: ген содержит инструкцию по созданию белка, который функционирует как «иммунный регулятор». Этот белок играет особую роль в тимусе, ключевом органе иммунной системы.
Ген AIRE имеет решающее значение для нормального функционирования яичников, и его повреждение может быть причиной преждевременного истечения из яичников (синдром преждевременного истечения из яичников, POF) [1]. DCAF17: мутация в этом гене может привести к гипергонадотропному гипогонадизму[2], дисфункции гонад, сопровождающейся их структурным повреждением и, как следствие, бесплодием. Наличие мутации может также проявляться в виде ареатальной алопеции, диабета и умственной отсталости.
Эти симптомы могут быть тесно связаны с синдромом Вудхауса-Сакати, за развитие которого отвечает данная мутация. FIGLA: Этот ген кодирует белок, который является важным фактором транскрипции спираль-петля-спираль, регулирующим созревание фолликулов и отвечающим за нормальную функцию гонад.
Мутация этого гена связана с преждевременным угасанием функции яичников, POI/POF.SOX8: этот ген кодирует белок, который является фактором транскрипции для гена SRY. Ген SRY , в свою очередь, отвечает за определение пола у человека и инициирует развитие яичек. Мутации, происходящие в нем, в большинстве случаев приводят к изменению пола XY-индивидуумов на женский, то есть к синдрому Свайера [4]. Мутация SOX8 также связана с первичной недостаточностью яичников (ПНЯ), проявляющейся первичной или вторичной аменореей, нечастыми менструациями, высоким уровнем ФСГ и ЛГ, дефицитом эстрогенов и т. д. [5].
SPRY4: мутация этого гена связана с гипогонадотропным гипогонадизмом и синдромом Каллмана [6], являясь причиной задержки полового созревания. Гипогонадотропный гипогонадизм, возникающий при синдроме Каллмана, является результатом дефицита ГнРГ.
Этот синдром встречается у женщин гораздо реже, чем у мужчин [7], и проявляется, в частности, первичной аменореей, отсутствием волос на лобке и недоразвитием молочных желез. WNT4: еще один ген, отвечающий за определение пола женщины. Его повреждение приводит к увеличению синтеза андрогенов (мужских половых гормонов) и последующей маскулинизации. В результате повреждения гена также не развиваются протоки Мюллера — протоки, из которых развиваются женские половые органы [4].
А также в таких генах, как: AARS2, AMH, AMHR2, ANOS1, ANXA5, AR, ATG7, ATG9A, ATM, AXL, BLM, BMP15, BRCA2, BTG4, BUB1B, C11orf80, CCDC141, CCDC39, CHD7, CLPP, CPEB1, CYP17A1, CYP21A2, DAZL, DDX11, DIAPH2, DUSP6, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF4ENIF1, EMX2, ERAL1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC6, ESR1, ESR2, F2, F5, FANCA, FBXO43, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GATA4, GDF9, GNRH1, GNRHR, H6PD, HARS2, HAX1, HFM1, HNF1B, HOXA13, HS6ST1, HSD11B1, HSD17B4, IL17RD, INHA, KHDC3L, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHX1, LHX8, LHX9, LMNA, MCM8, MCM9, MEI1, MKKS, MRPS22, MSH5, NANOS3, NBN, NLRP2, NLRP5, NLRP7, NOBOX, NR0B1, NR3C1, NR5A1, NSMF, NUP107, PADI6, PATL2, PAX2, PAX8, PGM1, PGRMC1, PMM2, PNPLA6, POF1B, POLG, POLR3H, POU5F1, PPARG, PRLR, PROK2, PROKR2, PROP1, PSMC3IP, RCBTB1, REC114, REC8, RNF216, SEMA3A, SGO2, SLC29A3, SMC1B, SOHLH1, SOHLH2, SOX10, SPIDR, STAG3, SYCE1, SYCP3, TAC3, TGFBR3, TLE6, TP63, TRIM37, TRIP13, TUBB8, TWNK, WDR11, WEE2, WNT7A, WNT9B, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC4, ZP1, ZP2, ZP3. Всего насчитывается около 150 генов, наличие мутаций в которых может быть причиной бесплодия у женщины.
Узнать больше
Генетическое тестирование при мужском бесплодии. NGS
Тест проводится с использованием метода секвенирования следующего поколения (NGS). Материалом для теста служит дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), выделенная из периферической крови пациента. Метод NGS в настоящее время является «золотым стандартом» в поиске причин бесплодия у женщин. С его помощью мы считываем всю кодирующую последовательность (экзон) вышеупомянутых генов. Тестирование на генетически обусловленное бесплодие с помощью метода NGS проводится один раз, и результат сохраняется на всю жизнь.
Что делать, если тест выявит генетическую мутацию?
Даже небольшие изменения в генах могут привести к отсутствию потомства. Генетическое тестирование же позволяет оценить шансы на наступление и сохранение беременности, а также определить вероятность возникновения каких-либо дефектов или заболеваний у ребенка. Обладая этими знаниями, врач еще на этапе попытки забеременеть может предложить эффективные решения для достижения беременности и рождения здорового ребенка.
Вы уже больше года пытаетесь забеременеть вместе с партнером или просто хотите проверить, могут ли у вас возникнуть проблемы с фертильностью в будущем? Пройдите панель генетического тестирования FertiGEN для женщин. Если тест выявит генетическую мутацию в одном из тестируемых генов, вы можете обратиться к специалисту по репродуктивной медицине Gyncentrum. Он обсудит с вами результат теста, соберет подробную историю болезни и укажет наиболее подходящий курс лечения.
Библиография: [1] https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=ADGRG2[2] https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=244&lng=PL[3] J. Czarny, Molecular basis of human sex determination and disorders of this process including the role of selected genes, https://ruj.uj.edu.
en/xmlui/bitstream/handle/item/272161/czarny_molekular_podloze_determinacji_2020.pdf?sequence=1&isAllowed=y[4] Р. П. Пипрек, Генетические основы нарушений определения пола и развития гонад, Endocrinologia Polska, 2008, T.
59, № 6, p. 507.[5] M. Rabijewski, Endocrinological causes of infertility in men, Kwartalnik Naukowy Fides et Ratio, 2018, № 3 (35), p. 178.
