Тестування для пар, які планують вагітність
Ви плануєте вагітність, але хвилюєтеся, що дитина може народитися хворою? Хочете дізнатися, наскільки ваша пара схильна до ризику зачаття дитини з генетичними порушеннями? Шукаєте причину безпліддя або повторюваних викиднів?
Тест FertiSCREEN –це унікальна можливість точно дослідити 128 вибраних генів, пов’язаних з генетичними захворюваннями, які найчастіше зустрічаються в польській популяції, тобто муковісцидозом, фенілкетонурією, спінальною м’язовою атрофією, хворобою Тея-Сакса та іншими. Наявність рецесивної мутації в одних і тих же генах у обох партнерів створює 25% ризик народження хворої дитини. Тому знання того, що обидва партнери є носіями генетичного захворювання, дозволяє на ранній стадії вжити заходів, щоб мінімізувати ризик передачі хвороби нащадкам.
Навіщо проводити тест на генетичне носійство перед вагітністю?
Зробивши генетичну панель FertiSCREEN, ви дізнаєтеся, чи є ви носієм рецесивних мутацій, які при передачі нащадкам можуть викликати важкі генетичні захворювання. Завдяки цьому
- лікар-генетик зможе оцінити ризик народження дитини з певним генетичним захворюванням
- ви зможете прийняти зважене рішення про вагітність і розглянути можливість проведення ЕКЗ з передімплантаційною діагностикою PGT-M, що дасть вам шанс народити здорову дитину
- дізнаєтесь про причини можливих проблем з вагітністю та викиднів
- у ваших близьких родичів також може бути виявлено носійство генетичного захворювання
- ви можете проконсультуватися з лікарем репродуктологом “Gyncentrum” з приводу результату тесту, проведеного в генетичній лабораторії “Gyncentrum”.
Для кого призначена панель FertiSCREEN на носійство генетичних захворювань?
FertiSCREEN рекомендується для
- всім парам, які планують вагітність і хочуть знизити ризик передачі генетичного захворювання своїй дитині
- парам, які хочуть дізнатися, наскільки вони схильні до ризику зачаття дитини, обтяженої генетичним захворюванням
- подружні пари, у яких трапляються звичні викидні з нез’ясованих причин
Важливо!
Носії захворювань, що успадковуються за аутосомно-рецесивним типом, є здоровими і зазвичай не знають про наявність у них дефектного гена. Для того, щоб хвороба проявилася, мутація повинна вплинути на обидві копії відповідного гена. Тому для пари, яка планує вагітність, важливо знати, що обидва партнери не є носіями мутацій в одних і тих же генах, що підвищує ризик передачі генетичного захворювання майбутнім нащадкам.
Дізнайтеся, які гени ми тестуємо для кожного варіанту
Протестовані гени: CFTR, FRAX, SMN 1 і 2
ABCA3, ABCA4, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADS, ACADVL, AGA, AGL, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDOB, ALPL, AR, ARSA, ASPA, ASS1, ATP7B, BBS1, BBS10, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BTD, C7, CFTR, CHM, CLCN5, CLN3 CLN5, CLN8, CLRN1, CNGA3, CNGB3, CPT1A, CPT2, CTNS, CTSK, DBT, DCX, DHCR7, DMD, DPYD, ELP1, EMD, F11, F8, FAH, FANCC, FGD1, FH, FLNA, G6PC1, GAA, GALC, GALT, GBA, GCDH, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GNE, GNRHR, GRHPR, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HGD, HSD17B4, IDUA, IVD, KDM5C, LAMB3, LAMC2, LRP5, LRPPRC, MAN2B1, MCOLN1, MEFV, MLC1, MMACHC, MPI, MUTYH, NBN, NEB, NPC1, NPHS1, NPHS2, OTC, PAH, PCDH15, PEX1, PEX12, PEX7, PKHD1, PLG, PMM2, POMGNT1, PPT1, PROP1, PYGM, RNASEH2B, RS1, SACS, SBDS, SERPINA1, SGCA, SGCB, SLC12A6, SLC17A5, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SMPD1, TH, TMEM216, TMPRSS3, TPP1, TTPA, TYR, USH2A, XPC
Тестування на носійство генетичних захворювань відбулося. NGS
Досліджуваним матеріалом є ДНК, виділена з крові. Тест базується на методі секвенування наступного покоління (NGS ) , який дозволяє зчитувати послідовність кожного гена і визначати наявність варіацій в ньому. Панель тестує 128 генів, які пов’язані з генетичними захворюваннями, найбільш поширеними в польській популяції.
Що робити, якщо ризик передачі генетичного захворювання виявиться високим?
Перш за все, ви зможете свідомо планувати свою вагітність. Якщо ви вирішите мати природну вагітність, ви зможете спостерігати за розвитком і здоров’ям вашої дитини під час пренатальних тестів.
Пренатальні тести , тобто генетичне УЗД, амніоцентез або біопсія ворсин хоріона, дозволяють з високим ступенем точності оцінити ризик народження дитини з генетичним захворюванням. Ви також можете вибрати екстракорпоральне запліднення.Передімплантаційна діагностика може бути проведена під час процедури ЕКЗ. Передімплантаційна діагностика – це метод, який виключає ризик передачі генетичних захворювань дитині ще до того, як жінка завагітніє. Ембріони перевіряються на наявність генетичних порушень, і тільки ті з них, у яких не виявлено дефектів, імплантуються в матку. Для деяких пар це єдиний варіант мати здорове потомство.
Де зробити генетичний тест FertiSCREEN?
Генетичний тест FertiSCREEN можна зробити в клініках Gyncentrum в Катовіце, Кракові, Бєльсько-Бялій, Ченстохові, Любліні, Познані, Варшаві та Вроцлаві. Ласкаво просимо!
Клініка Gyncentrum Клініка Бельсько-Бяла, вул. Коморовицька 140Детальніше >>
Клініка Gyncentrum Клініка Бельсько-Бяла, вул. Коморовицька 140Детальніше >>
Читати далі
Chcesz odpowiedzialnie zaplanować rodzinę? Oto badanie dla Ciebie!
Czym jest diagnostyka prenatalna?
Masz mutację jednego genu? Dzięki kariomapowaniu Twoje dziecko może być zdrowe!
Preimplantacyjne testy genetyczne – jaka jest ich rola przed in vitro?
