Диагностика причин выкидыша. Исследование материала выкидыша. Исследование кариотипа родителей с помощью клинического микрочипа (aCGH, молекулярный кариотип).
Диагностика причин выкидыша
У вас был выкидыш? Выясните причину потери беременности и повысьте свои шансы на сохранение новой беременности.
По статистике, около 15-20% всех клинически диагностированных беременностей заканчиваются самопроизвольным выкидышем. Вбольшинстве случаев (60-80%) причиной потери являются генетические дефекты эмбриона. В клинике Gyncentrum мы предлагаем нашим пациентам полную диагностику причин выкидыша, включающую:
- генетическое исследование материала, полученного при выкидыше
- Клиническое микрочиповое исследование кариотипа родителей
Выяснение непосредственной причины выкидыша очень важно, по крайней мере, по нескольким причинам. Во-первых, зная, что послужило причиной потери беременности, родители могут быстрее восстановиться эмоционально. Во-вторых, зная источник проблем с сохранением беременности, они могут принять меры, чтобы увеличить свои шансы на сохранение еще одной беременности.
У вас есть вопросы об исследованиях после выкидыша?
Исследование материала, полученного при выкидыше
Наиболее частой причиной самопроизвольного выкидыша на ранних сроках беременности являются генетические факторы, в большинстве случаев это аномалии числа хромосом. Последствиями этих дефектов являются аномалии в развитии эмбриона, что обычно приводит к выкидышу.
Эти дефекты обычно возникают уже на этапеслияниягенетического материала яйцеклетки и сперматозоида, чаще всего являются случайными и встречаются при абсолютно нормальном кариотипе обоих партнеров.Зачем проводить тест на генетические заболевания плода после выкидыша?
- Генетические заболевания являются наиболее частой причиной выкидыша, поэтому в первую очередь целесообразно исключить анеуплоидии плода.
- Тест помогает сориентироваться в дальнейшей диагностике выкидыша.
- Тест позволяет оценить риск будущих выкидышей или рождения ребенка с генетическим дефектом.
- Зная причину выкидыша, вы сможете лучше подготовиться к следующей беременности.
- Легче смириться с потерей беременности, когда вы знаете, что это произошло не по неосторожности и не могло быть предотвращено.
- С результатами генетического теста на причину выкидыша, проведенного в генетической лаборатории Gyncentrum, можно проконсультироваться с врачом репродуктивной медицины Gyncentrum.
Анализ кариотипа родителей
По статистике, до 3 — 6% родителей являются носителями хромосомных аберраций. Наличие аномалий в структуре или количестве хромосом связано с повышенным риском невынашивания беременности, в том числе привычного выкидыша. У такого родителя нет никаких видимых симптомов. Единственное, что его беспокоит, — это нарушение репродуктивной функции.
Инструментом для их выявления является тест на кариотип, который оценивает количество и структуру хромосом. Если один из родителей является носителем хромосомной аберрации, есть вероятность, что при следующей беременности также произойдет выкидыш (эти изменения передаются по наследству). Риск повторной потери беременности может определить только врач-генетик на основании полученных результатов анализов. Он также может предложить паре пройти пренатальное тестирование или преимплантационную диагностику (ПГД), предшествующую ЭКО.
Клинический микрочип (молекулярный кариотип)
Клинический микрочип (молекулярный кариотип) с использованием технологии aCGH, то есть сравнительной геномной гибридизации для микрочипов, предлагает гораздо больше возможностей, чем классический тест на кариотип. Помимо анеуплоидий в хромосомах, он может выявить гораздо более тонкие изменения, так называемые субмикроскопические хромосомные аберрации.
С помощью классической цитогенетики (классического исследования кариотипа) мы не можем их отследить из-за ограниченной разрешающей способности. Молекулярный кариотип позволяет определить возможную причину потери беременности, гибели плода или мертворождения. Для этого используются специальные молекулярные зонды, которые прикрепляются к выбранным участкам ДНК. Специальный прибор регистрирует и анализирует сигнал от зондов, и только на основании этого анализа определяется кариотип пациента и изменения в количестве копий вариантов. Созданное изображение микрочипа подвергается биоинформационному анализу и затем передается лабораторному диагносту для оценки.
Читать далееДля анализа берутся следующие типы образцов:
- периферическая кровь — если анализ проводится для того, чтобы выяснить, являются ли родители носителями генетического дефекта.
- материал из выкидыша — если анализ проводится для определения того, был ли причиной выкидыша генетический дефект у эмбриона.
- аминоциты (клетки плода, присутствующие в амниотической жидкости) — если анализ проводится для подтверждения или исключения наличия генетического дефекта у плода.
Что может стать причиной выкидыша?
По статистике, около 15-20% всех клинически диагностированных беременностей заканчиваются самопроизвольным выкидышем, причем около 80% выкидышей происходят к 12-й неделе беременности. Выкидыш может быть следствием отклонений как в организме матери, так и в организме эмбриона.
К наиболее частым причинам потери беременности относятся:генетические дефекты у эмбрионаили родителей: в случае с эмбрионом это, как правило, аномалии числа хромосом (хромосомные аберрации), ответственные за возникновение заболеваний генетического происхождения, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера и другие. Чаще всего их наличие носит случайный характер и не повторяется при последующих беременностях. Аномалии в кариотипе родителей гораздо реже становятся причиной выкидышей. Однако при наличии они могут приводить к последующим выкидышам. По статистике, один из партнеров 3-6 % пар, у которых происходят привычные выкидыши, является носителем сбалансированной структурной хромосомной аберрации (чаще всего транслокации Робертсона), которая может сделать невозможным сохранение беременности.
Пороки развития матки: двурогая матка, однорогая матка, септальная матка или недостаточность шейки матки.Эндокринные заболевания: аномальная концентрация половых гормонов (недостаток, избыток), заболевания щитовидной железы и PCOS оказывают значительное влияние на течение беременности.Иммунологические нарушения: например, антифосфолипидный синдром.
Это приводит к выработке антител, которые атакуют организм беременной женщины.Вирусные, бактериальные и грибковые инфекции: такие как краснуха, токсоплазма, цитомегаловирус, хламидиоз.
Проведите опросЧасто задаваемые вопросы о
выкидыши
Чаще всего выкидыш проявляется пароксизмальными болями внизу живота различной интенсивности, отдающими в пояснично-крестцовый отдел позвоночника, а также выделениями и кровотечениями из половых путей. Более редкими симптомами могут быть повышение температуры тела, озноб, чувство беспокойства, бело-розовые выделения из половых путей и потеря веса.
Выкидыши подразделяются по различным критериям, и каждый тип немного отличается по своей природе. Различают следующие типы выкидышей:
- Самопроизвольный выкидыш: происходит без медицинского вмешательства.
- Ранний выкидыш: тот, который происходит до 12-й недели беременности.
- Поздний выкидыш: выкидыш, произошедший после 12-й недели беременности.
- Единичный (спорадический) выкидыш: выкидыш, который произошел только один раз.
- Привычный/повторяющийся выкидыш: это третий и все последующие выкидыши.
- Полный выкидыш: выкидыш, при котором плодное яйцо полностью изгнано из организма матери.
- Неполный выкидыш: выкидыш, при котором в матке остаются фрагменты плаценты или ворсины хориона. Плацента или ворсины хориона остаются в матке и должны быть удалены, например, во время кюретажа.
- Сохранившийся выкидыш: это гибель амниотического яйца с последующим невынашиванием мертвого плода. Чаще всего женщина узнает об этом во время ультразвукового исследования.
- Продолжающийся выкидыш: выкидыш, который уже начался и сопровождается сильными болями в животе и обильным кровотечением из половых путей. При этом типе выкидыша беременность уже невозможно спасти.
Родители, потерявшие ребенка в результате выкидыша, имеют право на:
- декретный отпуск — 56 дней
- пособие на погребение — 4 000 злотых
- компенсация, если у родителей был дополнительный страховой полис.
Заявление на получение вышеуказанных пособий можно подать в соответствующих офисах.
ДА! Один выкидыш не исключает возможности забеременеть снова и родить здорового ребенка. Для этого необходимо знать причину выкидыша. Поэтому при потере беременности рекомендуется пройти соответствующую диагностику.
Теоретически это возможно уже во время первой овуляции после потери, то есть примерно через 2-8 недель после выкидыша. Однако врачи рекомендуют дать организму время на восстановление и начать попытки не раньше, чем через 3-6 месяцев после выкидыша.
У вас есть вопросы об исследованиях после выкидыша?