Trombofilia - nadkrzepliwość wrodzona
Niebezpieczeństwo dla kobiet w ciąży
Szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży. Może prowadzić do powikłań położniczych, poronień, zahamowania wzrastania płodu, a nawet wewnątrzmacicznego obumarcia płodu.
Trombofilia wrodzona
Trombofilia wrodzona – nadkrzepliwość, to uwarunkowana genetycznie skłonność do powstawania zakrzepów. Jest jednym z głównych czynników ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Ponad 40% chorych na zakrzepicę żył głębokich ma stwierdzoną genetyczną predyspozycję do jej rozwoju. Nieleczona trombofilia grozi poważnymi dla zdrowia i życia powikłaniami m.in. zatorowością płucną, udarem niedokrwiennym mózgu czy zawałem serca.
Kto powinien wykonać badanie na trombofilię?
Badanie genetyczne na trombofilię wykonaj jeśli:
- jesteś obciążona/y wywiadem rodzinnym w kierunku trombofilii
- w Twojej rodzinie wystąpiły przypadki zaburzeń zatorowo-zakrzepowych
- wystąpiły u Ciebie epizody zakrzepowe w przeszłości
- planujesz ciążę
- poroniłaś lub urodziłaś martwe dziecko
- stosujesz lub zamierzasz stosować hormonalną antykoncepcję
- stosujesz lub zamierzasz stosowć hormonalną terapię zastępczą
- palisz papierosy
- chorujesz na cukrzycę
- masz powyżej 60 lat
- jesteś narażona/y na dodatkowe czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy żył np. zabieg operacyjny, długotrwałe unieruchomienie po urazie, w trakcie podróży samochodem lub samolotem
Pakiet badań genetycznych TROMBOFILIA
Trombofilię wrodzoną warunkują mutacje w określonych genach. Zmiany te zidentyfikować można za pomocą testów genetycznych.
Pakiet TROMBOFILIA obejmuje analizę 3 mutacji i 3 zmian polimorficznych w 5 genach, odpowiedzialnych za genetycznie uwarunkowaną skłonność do tworzenia zakrzepów.
Pakiet obejmuje:
Mutacja Leiden w genie czynnika V krzepnięcia krwi zwiększa ryzyko zakrzepicy, udaru mózgu i zawału serca. Mutacja ta może być też bezpośrednią przyczyną powikłań położniczych, w tym poronień.
Obecność mutacji w genie czynnika II krzepnięcia krwi prowadzi do wzmożonej syntezy protrombiny. Wysokie stężenie protrombiny prowadzi do wzrostu krzepliwości krwi oraz zwiększenia ryzyka wystąpienia objawów choroby zakrzepowo-zatorowej i jej skutków. Nosicielstwo mutacji w genie protrombiny znacząco zwiększa ryzyko poronień samoistnych w I trymestrze ciąży.
Polimorfizmy w genie MTHFR zakłócają metabolizm folianów i aminokwasu homocysteiny, co może sprzyjać rozwojowi zakrzepicy i miażdżycy. Według niektórych doniesień naukowych zmiany w genie MTHFR mogą zwiększać ryzyko poronień samoistnych oraz powstania wad cewy nerwowej u płodu.
Współwystępowanie zmiany w wariancie R2 genu czynnika V krzepnięcia krwi wraz z mutacją Leiden w genie czynnika V krzepnięcia krwi, może zwiększać ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo – zatorowej.
Obecność w promotorze genu inhibitora aktywatora plazminogenu-1SERPINE1(PAI-1) allelu 4G sprzyja rozwojowi choroby zakrzepowo-zatorowej oraz chorób serca. Szczególnie ma to znaczenie przy współistnieniu z mutacjami w innych genach związanych z etiologią choroby zakrzepowo-zatorowej. Występowanie polimorfizmów 4G/4G oraz 4G/5G w promotorze genu SERPINE1 wpływa na stężenie inhibitora aktywatora plazminogenu-1, co może skutkować utrudnioną implantacją zarodka, niepowodzeniami w procedurze IVF oraz występowaniem poronień nawracających w I trymestrze ciąży.
Co zyskujesz wykonując test na trombofilię?
- Dowiesz się, czy Ty i Twoje dzieci macie genetyczne predyspozycje do zakrzepicy – trombofilia wrodzona jest dziedziczna.
- Dzięki odpowiedniej profilaktyce ograniczysz ryzyko rozwoju zakrzepicy oraz groźnych powikłań w czasie ciąży.
- Rozpoczniesz odpowiednie leczenie, dzięki któremu ograniczysz ryzyko zakrzepicy, zawału serca, udaru mózgu, poronienia.
- Lepiej przygotujesz się do ciąży.
- Zwiększysz szansę na zajście w ciążę, donoszenie jej i urodzenie zdrowego dziecka.
- Będziesz mogła świadomie wybrać formę antykoncepcji.
Gdzie można wykonać test na trombofilię?
Badanie w kierunku Trombofilii możesz zrealizować w Klinikach Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej, Częstochowie, Lublinie, Poznaniu, Warszawie oraz Wrocławiu. Zapraszamy!
Dziękujemy za wypełnienie formularza
Niebawem skontaktujemy się z Tobą i zaproponujemy dogodny termin badania.