Вроджена тромбофілія - Генетичне тестування

Trombofilia - nadkrzepliwość wrodzona

Home

Носій генетичних захворювань

Тромбофілія – вроджена гіперкоагуляція

Niebezpieczeństwo dla kobiet w ciąży

Szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży. Może prowadzić do powikłań położniczych, poronień, zahamowania wzrastania płodu, a nawet wewnątrzmacicznego obumarcia płodu.

Umów badanie

Trombofilia wrodzona

Trombofilia wrodzona – nadkrzepliwość, to uwarunkowana genetycznie skłonność do powstawania zakrzepów. Jest jednym z głównych czynników ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Ponad 40% chorych na zakrzepicę żył głębokich ma stwierdzoną genetyczną predyspozycję do jej rozwoju. Nieleczona trombofilia grozi poważnymi dla zdrowia i życia powikłaniami m.in. zatorowością płucną, udarem niedokrwiennym mózgu czy zawałem serca.

Kto powinien wykonać badanie na trombofilię?

Badanie genetyczne na trombofilię wykonaj jeśli:

jesteś obciążona/y wywiadem rodzinnym w kierunku trombofilii
w Twojej rodzinie wystąpiły przypadki zaburzeń zatorowo-zakrzepowych
wystąpiły u Ciebie epizody zakrzepowe w przeszłości
planujesz ciążę
poroniłaś lub urodziłaś martwe dziecko
stosujesz lub zamierzasz stosować hormonalną antykoncepcję
stosujesz lub zamierzasz stosowć hormonalną terapię zastępczą
palisz papierosy
chorujesz na cukrzycę
masz powyżej 60 lat
jesteś narażona/y na dodatkowe czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy żył np. zabieg operacyjny, długotrwałe unieruchomienie po urazie, w trakcie podróży samochodem lub samolotem

Pakiet badań genetycznych TROMBOFILIA

Trombofilię wrodzoną warunkują mutacje w określonych genach. Zmiany te zidentyfikować można za pomocą testów genetycznych.

Pakiet TROMBOFILIA obejmuje analizę 3 mutacji i 3 zmian polimorficznych w 5 genach, odpowiedzialnych za genetycznie uwarunkowaną skłonność do tworzenia zakrzepów.

Pakiet obejmuje:

Czynnik V Leiden (1691G>A)

Mutacja Leiden w genie czynnika V krzepnięcia krwi zwiększa ryzyko zakrzepicy, udaru mózgu i zawału serca. Mutacja ta może być też bezpośrednią przyczyną powikłań położniczych, w tym poronień.

Protrombina (c.*97G>A) (inaczej c.20210G>A)

Obecność mutacji w genie czynnika II krzepnięcia krwi prowadzi do wzmożonej syntezy protrombiny. Wysokie stężenie protrombiny prowadzi do wzrostu krzepliwości krwi oraz zwiększenia ryzyka wystąpienia objawów choroby zakrzepowo-zatorowej i jej skutków. Nosicielstwo mutacji w genie protrombiny znacząco zwiększa ryzyko poronień samoistnych w I trymestrze ciąży.

MTHFR (c.665C>T; c.1286A>C) (inaczej c.677C>T, c.1298A>C)

Polimorfizmy w genie MTHFR zakłócają metabolizm folianów i aminokwasu homocysteiny, co może sprzyjać rozwojowi zakrzepicy i miażdżycy. Według niektórych doniesień naukowych zmiany w genie MTHFR mogą zwiększać ryzyko poronień samoistnych oraz powstania wad cewy nerwowej u płodu.

Czynnik V R2 (c.3980A>G) (inaczej c.4070A>G)

Współwystępowanie zmiany w wariancie R2 genu czynnika V krzepnięcia krwi wraz z mutacją Leiden w genie czynnika V krzepnięcia krwi, może zwiększać ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo – zatorowej.

PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5)

Obecność w promotorze genu inhibitora aktywatora plazminogenu-1SERPINE1(PAI-1) allelu 4G sprzyja rozwojowi choroby zakrzepowo-zatorowej oraz chorób serca. Szczególnie ma to znaczenie przy współistnieniu z mutacjami w innych genach związanych z etiologią choroby zakrzepowo-zatorowej. Występowanie polimorfizmów 4G/4G oraz 4G/5G w promotorze genu SERPINE1 wpływa na stężenie inhibitora aktywatora plazminogenu-1, co może skutkować utrudnioną implantacją zarodka, niepowodzeniami w procedurze IVF oraz występowaniem poronień nawracających w I trymestrze ciąży.

Co zyskujesz wykonując test na trombofilię?

Dowiesz się, czy Ty i Twoje dzieci macie genetyczne predyspozycje do zakrzepicy – trombofilia wrodzona jest dziedziczna.
Dzięki odpowiedniej profilaktyce ograniczysz ryzyko rozwoju zakrzepicy oraz groźnych powikłań w czasie ciąży.
Rozpoczniesz odpowiednie leczenie, dzięki któremu ograniczysz ryzyko zakrzepicy, zawału serca, udaru mózgu, poronienia.
Lepiej przygotujesz się do ciąży.
Zwiększysz szansę na zajście w ciążę, donoszenie jej i urodzenie zdrowego dziecka.
Będziesz mogła świadomie wybrać formę antykoncepcji.

KLINIKI GYNCENTRUM

Gdzie można wykonać test na trombofilię?

Badanie w kierunku Trombofilii możesz zrealizować w Klinikach Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej, Częstochowie, Lublinie, Poznaniu, Warszawie oraz Wrocławiu. Zapraszamy!