Тест Whole Exome Sequencing (WES ) передбачає секвенування кодуючих ділянок генів в організмі людини, тобто секвенування всього екзому, в якому мутації можуть бути причетні до утворення дефектних білків і, як наслідок, генетичних порушень. Тест передбачає аналіз 20 000 генів на наявність мутацій.

Виявлення такої мутації дозволяє провести відповідну терапію на ранній стадії захворювання або ідентифікувати сутність хвороби , яку часто не вдається виявити за допомогою інших діагностичних тестів. Матеріалом для тестування є ДНК, виділена з крові. В основі тесту лежитьметод секвенування наступного покоління (NGS ) , який дозволяє точно ідентифікувати кодуючі послідовності генів, мутації в яких можуть викликати генетичні захворювання.

Тест WES TRIO відрізняється від стандартного тесту WES тим, що пропонує можливість включити в аналіз генетичний матеріал батьків пацієнта. ДНК всіх учасників тесту спочатку секвенується, а потім порівнюється між собою на наявність однакових варіацій генів. Перевірка генів батьків полегшує постановку правильного діагнозу. Це також дає можливість визначити, чи є захворювання спадковим, і якщо так, то від кого з батьків пацієнта успадкований дефектний ген. Таким чином, результат тесту WES TRIO надає цінну інформацію про стан здоров’я пацієнта, а також про стан здоров’я його або її найближчих родичів.

WES-обстеження – показання до проведення

Обстеження WES призначається як дітям, так і дорослим, які звертаються з різноманітними тривожними симптомами та проблемами зі здоров’ям, в тому числі з невідомою причиною, такими як

• розумова відсталість
• аутистичні розлади
• епілепсія
• дисморфія обличчя
• захворювання кісткової системи
• часті інфекції, що можуть свідчити про вроджені імунодефіцити
• м’язові атрофії (м’язові дистрофії)
• симптоми з боку травної системи
• симптоми, що вказують на метаболічні захворювання

Повногеномне секвенування також використовується для діагностики

• схильності до раку
• носійства генетичних захворювань

Навіщо проводити тести WES і WES TRIO?

• Тест WES є найбільш повним тестом на кодуючу частину геному, доступним на ринку.
• Пацієнту не потрібно здавати кров повторно, як це було б у випадку, якби кожен ген потрібно було тестувати окремо.
• Тест дає можливість скоротити весь діагностичний процес.
• Тест дає можливість зменшити витрати на діагностику.
• Завдяки тестуванню WES пацієнт може швидше розпочати ефективне лікування.
• Результат тесту дійсний протягом усього життя і може бути використаний у майбутньому.

Ціни на окремі обстеження та процедури дивіться в нашому прайс-листі>>.

Обстеження WES не потребує спеціальної підготовки. Пацієнту не потрібно приходити на нього натщесерце. Слід лише пам’ятати про достатнє пиття, щоб кров не була надто густою під час забору.