Тест aCGH, на відміну від класичного аналізу каріотипу, використовується не тільки для виявлення анеуплоїдій у всіх хромосомах людини, але і для виявлення дуже невеликих змін в них (так званих субмікроскопічних хромосомних аберацій). Це може бути мікродуплікація, тобто подвоєння якогось невеликого фрагмента ДНК, або мікроделеція, тобто втрата ДНК.

Аналіз каріотипу Через свою обмежену роздільну здатність класична цитогенетика не завжди здатна виявити невеликі хромосомні перебудови.За допомогою цитогенетичних мікрочипів, які мають вищу роздільну здатність, можна виявити невеликі зміни кількості хромосом, такі як мікроделеції або мікрореплікації.

Виявлення таких змін дозволяє поставити правильний діагноз. ДослідженняабортногоматеріалуДослідження абортного матеріалу за допомогою цитогенетичних мікрочипів дає можливість визначити причину внутрішньоутробної загибелі плоду або мертвонародження. Цей метод також дозволяє аналізувати генетичний матеріал з парафінових блоків, з якими важко працювати.

Завдяки високій роздільній здатності мікрочипа ми можемо виявити невеликі хромосомні аберації, відповідальні за загибель плода.Пренатальні тестиАномалії ультразвуку під час вагітності є показанням для проведення більш детальних пренатальних тестів, таких як амніоцентез або біопсія ворсин хоріона. Завдяки високій роздільній здатності мікрочипів можна виявити невеликі зміни в каріотипі плода. Результат тесту може підтвердити або виключити наявність генетичних дефектів, пов’язаних з синдромами мікродуплікації/мікроделеції, що дозволяє приймати рішення щодо ведення вагітності. Цитогенетичні мікрочипи також дають можливість виявити забруднення зібраних клітин плоду матеріалом матері, що є відносно поширеним явищем.

Генетичне тестування, проведене за допомогою цієї методики, зводить до мінімуму ризик помилкового діагнозу та його можливих наслідків. Діагностикагенетичнихзахворювань удітейДіагностика деяких генетичних захворювань може бути складною через неоднозначну клінічну картину або результати інших діагностичних тестів.Аналіз мікрочипів дозволяє виявити хромосомні аномалії, відповідальні за порушення розвитку, серед яких: розумова відсталість, множинні вроджені вади, дисморфічні риси, розлади аутистичного спектру, епілепсія та багато інших. Правильно поставлений діагноз дозволяє швидко застосувати відповідну терапію.

Зразком для аналізу може бути периферична кров (приблизно 1-2 мл), амніотична рідина (приблизно 5 мл) або відповідним чином законсервований матеріал зі спонтанного викидня. Технологія мікрочипів заснована на використанні флуоресцентно мічених молекулярних зондів, які прикріплюються до певних ділянок генетичного матеріалу. Сигнал від зондів фіксується і аналізується спеціальним приладом і тільки на основі цього визначається каріотип пацієнтки і зміна кількості варіантів копій.

Отримане зображення мікрочипа спочатку відправляється на біоінформатичний аналіз, а потім – до лікаря-лаборанта для оцінки.Завдяки дуже високій роздільній здатності та широкому діапазону аналізу, тест aCGH дає можливість виявити зміни в кількості окремих хромосом людини.

Молекулярний каріотип рекомендується проводити, зокрема, у разі:

• Підозри на наявність дефекту з генетичною основою
• Наявність дизморфії
• Наявність розладів аутистичного спектру
• Наявність розумової відсталості
• Народження дитини з генетичним дефектом
• Повторне невиношування вагітності
• Внутрішньоутробна загибель плоду
• Аномальні результати пренатального УЗД
• Труднощі із зачаттям

• За один тест можна виявити зміни у всіх хромосомах.
• Тест виявляє як великі, так і малі зміни хромосом (мікроделеції, мікрореплікації)
• Тест дає можливість скоротити процес діагностики
• Тест дає можливість зменшити витрати на діагностику
• Тест дозволяє пацієнту швидше розпочати ефективне лікування
• Результат тесту є довічним і може бути використаний у майбутньому