Картографування
Знижує ризик передачі моногенного захворювання ембріону.
Передімплантаційне генетичне тестування на моногенні захворювання (PGT-M) знижує ризик передачі дитині певного генетичного захворювання, тим самим підвищуючи шанси на успішне проведення процедури ЕКЗ і народження здорової дитини. Однією з найсучасніших систем непрямого виявлення дефектів окремих генів є PGT-M за допомогою каріомаппінгу.
Генетична лабораторія Gyncentrum є першою і єдиною лабораторією в Польщі, яка її використовує.Крім каріокартування, генетична лабораторія Gyncentrum виконує також інші передімплантаційні генетичні тести, в тому числі: PGT-A, niPGT-A, PGT-M та PGT-SR.
КЛІНІКИ ГІНЕКОЛОГІЧНИХ ЦЕНТРІВ
Де можна зробити карикатуру?
Каріомапування можна зробити в усіх клініках Gyncentrum у Катовіце, Кракові, Бєльсько-Бялій, Ченстохові, Любліні, Познані, Варшаві та Вроцлаві. Ласкаво просимо!
Отримайте шанс народити здорову дитину! Запишітьсяна консультацію до лікаря-репродуктолога Gyncentrum
ПРО ДОСЛІДЖЕННЯ
Що таке карикатурне мапування?
Karyomapping, або так зване каріокартування, – це нова методика генетичної діагностики ембріонів перед їх перенесенням в матку.
Завдяки їй пари, які проходять процедуру ЕКЗ, можуть уникнути передачі майбутнім нащадкам мутації в одному з генів, носіями якого вони є. Каріомапінг перевіряє близько 300 000однонуклеотидних поліморфізмів (SNP), тобто змін в основних компонентах людської ДНК. Кожен нуклеотид позначається літерним символом A, T, C, G. Розташовані в правильному порядку, нуклеотиди утворюють нуклеотидні послідовності. Вони, в свою чергу, визначають порядок розташування 20 амінокислот, з яких складаються білки. Однак іноді в даній послідовності трапляється помилка, і одна літера замінюється на іншу. Однонуклеотидні поліморфізми є саме такими “помилками”, і каріокартування, виявляючи їх, дозволяє виявити моногенні захворювання. За допомогою каріокартування ми можемо дослідити хромосоми матері, батька або інших членів сім’ї і на основі цього створити ДНК-“відбиток” хромосоми, на якій знаходиться мутований ген.
Запишіться на консультацію
Хто має проводити картування?
Моногенні (одногенні) захворювання – це хвороби, спричинені мутацією в одному гені. Нащадки можуть успадкувати їх від одного або обох батьків. При цьому ризик передачі моногенного захворювання ембріону варіюється в залежності від способу успадкування, який може бути рецесивним, домінантним або зчепленим зі статтю. Каріокартування рекомендується парам, які мають високий ризик передачі певного дефекту одного гена. Серед показань до проведення каріокартування є
- Наявність моногенних захворювань у родині
- Носійство моногенного захворювання хоча б одним з партнерів
- Вагітність, що закінчилася викиднем
- Невдалі спроби екстракорпорального запліднення
Як працює карикатурне мапування?
На першому етапі тестування батьки або їхні найближчі родичі (зазвичай це ще одна дитина пари) здають зразки своєї ДНК (периферичної крові). Зібраний генетичний матеріал потім аналізують і порівнюють з ДНК ембріона. За допомогою каріокартування можна оцінити, чи успадкував ембріон частину генетичного коду з мутацією від одного з батьків.
Запишіться на консультаціюЧому це краще?
Перш за все, каріомапування дозволяє дослідити геном людини на наявність багатьох різних мутацій одного гена за дуже короткий час. Метод також не вимагає спеціальної підготовки з боку клініки або змін в існуючих процедурах. Це дозволяє безплідній парі швидше приступити до процедури ЕКЗ.
Запишіться на консультацію
Які захворювання виявляє каріомапінг?
Каріокартування виявляє мутації в окремих генах, які можуть бути причиною таких захворювань, як
- муковісцидоз
- спінальна м’язова атрофія
- метаболічні порушення
- сімейна гіперхолестеринемія
- нейрофіброматоз
- хорея Гентингтона
- синдром Марфана
- синдром ламкої Х-хромосоми
- м’язові дистрофії
Каріокартування поєднує в собі можливості PGT-A
Крім мутацій в окремих генах, за допомогою каріомаппінгу ми також можемо дослідити ембріон на наявність найпоширеніших анеуплоїдій, таких як синдром Дауна, синдром Патау або синдром Едвардса. Так би мовити, він поєднує в собі можливості, які пропонує PGT-A (передімплантаційне генетичне тестування на анеуплоїдію). Таким чином, для перенесення відбираються тільки ембріони з правильною кількістю і структурою хромосом, що знижує ризик невдачі процедури ЕКЗ і підвищує шанси на народження здорового потомства.
Читати далі
Запис
·
1 Червня 2021
Masz mutację jednego genu? Dzięki kariomapowaniu Twoje dziecko może być zdrowe!
Запис
·
18 Березня 2022
Mutacje genowe a chromosomowe – na czym polega różnica?
Запис
·
28 Лютого 2020
Od zarodka do porodu – diagnostyka genetyczna przed in vitro
Запис
·
1 Квітня 2022
Recesywne, dominujące, sprzężone z płcią – o dziedziczeniu chorób
Дякуємо за заповнення форми
Ми зв’яжемося з вами найближчим часом, щоб узгодити зручну дату консультації.