PGT-M
Вона дозволяє перенести здорові ембріони, збільшуючи шанси на вагітність, народження здорової дитини і знижуючи ризик викидня.
PGT-M (передімплантаційне генетичне тестування моногенних/одногенних порушень), раніше відоме як PGD для моногенних захворювань, є генетичним тестом для виявлення порушень в окремих генах (моногенних захворювань). Він передбачає оцінку генетичного матеріалу ембріонів, створених під час процедури in vitro. Метою PGT-M є зниження ризику передачі конкретного генетичного захворювання дитині.
Виявлення мутацій та перенесення здорових ембріонів збільшує шанс настання вагітності та народження здорової дитини.Генетична лабораторія Gyncentrum має найсучаснішу технологію секвенування геному людини для тестування ембріонів. Вона дозволяє з безпрецедентною точністю виявляти на дуже ранній стадії розвитку ембріона хромосомні аномалії. У генетичній лабораторії Gyncentrum, крім PGT-M, ми також проводимо інші передімплантаційні генетичні тести, серед яких: PGT-A, niPGT-A, PGT-SR та каріокартування.
Де можна зробити тест PGT-M?
Обстеження PGT-M можна пройти в усіх клініках GynaCentrum в Катовіце, Кракові, Бельсько-Бялій, Ченстохові, Любліні, Познані, Варшаві та Вроцлаві. Запрошуємо Вас!
Клініка Gyncentrum Клініка Бельсько-Бяла вул. Коморовицька 140Детальніше
Ви зацікавлені в дослідженні PGT-M?Зв’яжіться з нами для отримання детальної інформації
Що таке PGT-M?
PGT-M – це унікальний тест, який розробляється індивідуально для конкретної пари. Спочатку майбутні батьки проходять консультацію з репродуктологом та генетиком. Потім лабораторія готує для них індивідуальний тест. Для цього необхідно отримати зразки ДНК обох партнерів та членів їхніх родин. Після збору ці зразки піддаються аналізу зчеплення, щоб встановити так званий “генетичний відбиток”, пов’язаний з генною мутацією, наявною в сім’ї. На наступному етапі ембріони, створені під час процедури in vitro, тестуються для визначення варіанту ДНК, пов’язаного з нормальним геном або геном з мутацією. Тест дозволяє нам відібрати здорові та найбільш перспективні ембріони для перенесення. Таким чином, ми можемо збільшити шанс завагітніти і народити здорову дитину, а також мінімізувати ризик викидня. Тест PGT-M може бути виконаний практично для будь-якого дефекту одного гена. Він визначає здорові та уражені мутацією ембріони з точністю >97%.
Запишіться на консультаціюХто повинен проходити тест PGT-M?
Моногенні (одногенні) хвороби – це хвороби, спричинені мутацією в одному гені. Вони можуть передаватися нащадкам одним або обома батьками, причому ризик передачі такої мутації залежить від способу успадкування (аутосомно-рецесивний, аутосомно-домінантний або зчеплений зі статтю). Тест PGT-M рекомендується для пар з високим ризиком передачі певного дефекту одного гена. Тому цей тест слід розглянути, особливо якщо
- ви і ваш партнер є носіями аутосомно-рецесивного розладу
- ви або ваш партнер є носієм розладу, зчепленого зі статевою хромосомою
- ви або ваш партнер є носієм аутосомно-домінантного розладу, що успадковується домінантно
- ви або ваш партнер маєте мутацію, пов’язану з успадкованим онкологічним синдромом
- у вас є дитина з дефектом одного гена
- причиною викидня був дефект одного гена у плода
Звідки беруться мутації в окремих генах?
Мутації зазвичай виникають абсолютно випадково. Їх поява не залежить від волі батьків. На жаль, вони також можуть бути присутніми в генетичному матеріалі клітин, відповідальних за репродукцію, тобто в яйцеклітинах і сперматозоїдах. Дитина може успадкувати моногенну мутацію від одного або обох батьків, але вона не завжди повинна проявлятися у батьків, тобто викликати симптоми захворювання. Таку людину називають просто носієм, який, хоч і має дефектний ген, але сам не хворіє на цю хворобу. Проблема виникає тоді, коли носій одружується і планує потомство з людиною, яка також є носієм мутації в тому ж гені. Тоді існує високий ризик передачі хвороби майбутнім нащадкам. Тести PGT-M можуть виявити ці мутації, тим самим значно мінімізуючи цей ризик.
Передімплантаційний тест PGT-M може виявити мутації, відповідальні за такі захворювання, як
- муковісцидоз
- фенілкетонурія
- хвороба Хантінгтона
- гемофілія
- м’язова дистрофія Дюшена та Беккера
- СМА
- туберозний склероз
Читати далі
Дякуємо за заповнення форми
Ми зв’яжемося з вами найближчим часом, щоб узгодити зручну дату консультації.