Тестування каріотипу

Базовий генетичний тест для виявлення відхилень у хромосомах партнерів, які можуть спричинити безпліддя та звичні викидні.

ДОСЛІДЖЕННЯ КАРІОТИПУ В ДІАГНОСТИЦІ БЕЗПЛІДДЯ ТА НЕВИНОШУВАННЯ ВАГІТНОСТІ

Що таке каріотип і як відбувається його тестування?

Каріотип – це набір усіх хромосом, присутніх у клітинному ядрі клітин даного організму. Кожен вид має певну кількість хромосом, а каріотип – це їхня сума. У здорової людини він складається з 46 хромосом, які утворюють 23 пари.

З цих 23 пар 22 – аутосоми (тобто хромосоми, не пов’язані зі статтю), а одна пара – статеві хромосоми, які позначаються XX у жінок і XY у чоловіків. Аналізкаріотипу визначає точну кількість, форму і розмір хромосом, виявляючи будь-які відхилення. Не кожен організм, включаючи людину, має правильну кількість хромосом для свого виду.

Однак будь-яка аномалія в кількості або структурі хромосом може бути причиною безпліддя, звичних викиднів або генетичного захворювання у дитини.Тестна каріотип рекомендується особливо парам, які не можуть завагітніти

  • які, незважаючи на багатомісячні спроби, не можуть завагітніти,
  • у яких трапляються звичні викидні,
  • які мали вагітність, що закінчилася мертвонародженням
  • які мають сімейну історію генетичних захворювань,
  • які мають дитину з генетичним дефектом.
Записатися на прийом

Дізнайтеся причини безпліддя та звичних викиднів.

Записатися на аналіз каріотипу в Гіноцентрі

    ДІАГНОСТИКА БЕЗПЛІДДЯ ТА НЕВИНОШУВАННЯ ВАГІТНОСТІ

    Навіщо здавати тест на каріотип?

    Тестування каріотипу має наступні переваги:

    • Тест дає можливість оцінити ризик передачі генетичних дефектів нащадкам.
    • Тест дає відповідь, чи є генетичний фактор причиною безпліддя (генетичні захворювання є найпоширенішою причиною невиношування вагітності).
    • Тест дає можливість оцінити ризик майбутніх викиднів.
    • Знаючи причину викидня, можна краще підготуватися до наступної вагітності.
    • З результатом тесту, виконаного в генетичній лабораторії Gyncentrum, можна проконсультуватися з лікарем репродуктологом Gyncentrum.

    Завітайте до нас в одну з наших клінік

    Про тест на каріотип

    8 2.pdf 9 Тестування каріотипу

    Дослідження каріотипу має на меті виключити аномалії в структурі та кількості хромосом, які можуть бути причиною безпліддя або повторних викиднів.

    8 2.pdf 19 Тестування каріотипу

    Аномалії в кількості та структурі хромосом можуть викликати, серед іншого, синдром Дауна, Клайнфельтера або Тернера.

    8 2.pdf 26 Тестування каріотипу

    Дослідження дає відповіді на багато питань про здоров’я партнерів, їхні шанси виносити вагітність і народити здорову дитину.

    8 2.pdf 20 Тестування каріотипу

    Тестування каріотипу повинні проводити обидва партнери.

    8 2.pdf 24 Тестування каріотипу

     Оскільки набір хромосом є постійним протягом усього життя людини, тест потрібно виконати лише один раз. Він не потребує жодної попередньої підготовки.

    8 2.pdf 7 Тестування каріотипу

    Дослідження рекомендовано Польським товариством гінекологів і акушерів усім парам, які відчувають труднощі із зачаттям дитини та збереженням вагітності.

    ТЕСТУВАННЯ КАРІОТИПУ

    Які захворювання виявляє аналіз каріотипу?

    Дослідження каріотипу виявляє аномалії в кількості та структурі хромосом, відповідальних за проблеми з фертильністю, звичні викидні та синдроми вроджених вад у дітей, такі як:

    • Синдром Дауна (трисомія 21)
    • синдром Едвардса (трисомія 18)
    • синдром Патау (трисомія 13)
    • Синдром Тернера (моносомія Х-хромосоми)
    • Синдром Клайнфельтера (XXY)
    • Позаштатний синдром (XXX)
    • Синдром Якобса (XYY)

    Окрім числових аберацій, аналіз каріотипу може виявити аномалії в структурі хромосом, включаючи делеції, дуплікації та транслокації.

     

    Дослідження каріотипу в клініці Gyncentrum

    У клініці “Gyncentrum”, крім класичного аналізу каріотипу, ми також проводимо клінічний аналіз каріотипу на мікрочипах (молекулярний каріотип aCGH) і аналіз каріотипу матеріалу викидня (для виявлення генетичних дефектів і визначення статі плоду).
    ПРОПОЗИЦІЯ НАВЧАННЯ

    Класичне дослідження каріотипу

    Класичне дослідження каріотипу вимагає створення культури клітин. Зразком для тесту є лімфоцити, виділені з периферичної крові пацієнта. Через 72 години клітинної культури клітини оцінюють під мікроскопом, фарбують і обробляють спеціальними ферментами. Під їх впливом на поверхні хромосом з’являються специфічні смуги. Одні з них товстіші, інші тонші, і кожна займає певне положення на хромосомі. І саме відмінності в розподілі смуг враховуються при виявленні генетичних мутацій.

    Дізнайтеся більше
    ПРОПОЗИЦІЯ НАВЧАННЯ

    Клінічне мікрочипове дослідження (молекулярний каріотип, aCGH)

    Молекулярне каріотипування, також відоме як клінічний мікрочип або aCGH-тестування, є діагностичною процедурою, яка все частіше використовується в генетиці. Вона дозволяє виявити хромосомні аномалії, пов’язані з різними генетичними захворюваннями. В основі методу лежить технологія aCGH, яка використовує порівняльну геномну гібридизацію з мікрочипом. Це більш точний тест, ніж традиційний аналіз каріотипу, і особливо корисний для пацієнтів з інтелектуальними порушеннями та розладами аутистичного спектру. Окрім виявлення анеуплоїдії, тобто аномальної кількості хромосом, цей тест також дозволяє ідентифікувати дуже незначні хромосомні зміни, такі як мікроделеції та мікрореплікації.

    Дізнайтеся більше
    ПРОПОЗИЦІЯ НАВЧАННЯ

    Дослідження матеріалу з викидня

    Основною причиною викиднів є генетичні порушення розвитку плоду. На них припадає до 80% випадків втрати вагітності. Однією з потенційних причин викидня може бути наявність у дитини генетичного синдрому, такого як синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Едвардса або синдром Патау. Щоб підтвердити його наявність, необхідно провести генетичний тест методом ПЛР, який детально аналізує хромосоми: 13, 15, 16, 18, 21, 22, а також статеві хромосоми X і Y, порушення кількості або структури яких призводить до генетичного захворювання у дитини. Дослідження матеріалу з викидня також може бути використано для визначення статі дитини, знання якої є важливим, якщо батьки хочуть скористатися своїми правами після втрати.

    Дізнайтеся більше
    ПОШИРЕНІ ЗАПИТАННЯ

    Часті запитання
    щодо тестування каріотипу

    Що включає в себе аналіз каріотипу?

    Він передбачає взяття зразка периферичної крові та визначення кількості хромосом у клітинах. Ці хромосоми містять складну генетичну інформацію людини.

    Дослідження каріотипу дозволяє виявити можливі відхилення в кількості та структурі хромосом, які можуть впливати на фертильність людини і бути пов’язані з ризиком народження дитини з генетичними вродженими вадами.Каріотип– це тест, який найчастіше рекомендують пацієнтам. Він може виявити, серед іншого

    • делеції – зміни в генетичному матеріалі, пов’язані з втратою частини хромосоми,
    • транслокації – перенесення фрагмента хромосоми в іншу хромосому
    • дуплікації – подвоєння фрагмента хромосоми
    • наявність маркерної хромосоми – це невеликі додаткові хромосоми, зазвичай невідомого походження.
    Навіщо здавати тест на каріотип?

    Виявлення аномалій у кількості або структурі хромосом може дати відповіді на питання про причину безпліддя або звичних викиднів у пари. Тест також дає можливість оцінити ризик передачі генетичного дефекту нащадкам. Після цього можна провести лікування, щоб збільшити шанси на зачаття здорової дитини. Парам з аномальним результатом тесту на каріотип пропонується ЕКЗ, якому передує передімплантаційна діагностика.

    Які захворювання можна виявити за допомогою тестування каріотипу?

    Дослідження каріотипу може виявити аномалії в кількості та структурі хромосом, що відповідають за проблеми з фертильністю, звичні викидні та наявність у дитини синдромів вроджених вад розвитку, таких як:

    • Синдром Дауна (трисомія 21)
    • синдром Едвардса (трисомія 18)
    • синдром Патау (трисомія 13)
    • Синдром Тернера (моносомія Х-хромосоми)
    • Синдром Клайнфельтера (XXY)
    • Позаштатний синдром (XXX)
    • Синдром Якобса (XYY)

    Окрім числових аберацій, аналіз каріотипу може виявити аномалії в структурі хромосом, включаючи делеції, дуплікації та транслокації.

     

    Чи боляче робити тест на каріотип?

    Ні, дослідження каріотипу не є болючим, оскільки зразок – це невелика кількість венозної крові, взятої у батьків. Однак у випадку дослідження каріотипу матеріалу з викидня зразок являє собою фрагмент ворсинок хоріона, закріплений у фізіологічному розчині.

    Яку роль відіграє дослідження каріотипу в діагностиці безпліддя?

    Постійний розвиток генетики та молекулярної біології людини дає можливість перевірити причини захворювань, записані в ДНК. Для пар, які борються з безпліддям, генетичне тестування може дати відповідь на його причину. Крім того, генетична діагностика дозволяє виявити аномалії (наприклад, хромосомні порушення) на ранній стадії та оцінити ризик передачі цих дефектів нащадкам. Маючи ці знання, майбутні батьки можуть дізнатися на ранній стадії вагітності і навіть заздалегідь, під час планування дитини, чи є у них генетичні відхилення, які можуть передатися дитині, і разом з лікарем вирішити, яке лікування буде найкращим у їхньому випадку.

    Як довго чекати на результат аналізу каріотипу?

    Класичний тест на каріотип вимагає культури клітин, тому на результат доведеться чекати близько трьох тижнів .

    Як підготуватися до аналізу каріотипу?

    Тест на каріотип не потребує спеціальної підготовки. Хоча він схожий на морфологічний, він не вимагає, щоб пацієнти голодували.

    З яким лікарем мені слід проконсультуватися з результатом тесту каріотипу?

    Бажано проконсультуватися з генетиком, який, як фахівець з генетично обумовлених захворювань, оцінить шанси виносити вагітність і народити здорову дитину. Він також запропонує найбільш оптимальний план лікування у вашому конкретному випадку.

    Скільки коштує аналіз каріотипу?

    Ознайомтеся з прейскурантом або зверніться на гарячу лінію Gyncentrum за номером +48 735 122 777.

    Дізнайтеся причини безпліддя та звичних викиднів.

    Записатися на аналіз каріотипу в Гіноцентрі

      ПРАЙС-ЛИСТ

      Ціна тесту на каріотип

      Вас цікавить вартість тестування каріотипу? Запрошуємо вас ознайомитися з прайс-листом або звернутися за телефоном інфолінії Gyncentrum +48 735 122 777.

      Дізнайтеся про причини безпліддя або звичних викиднів

      Запишіться на аналіз каріотипу в клініці Gyncentrum

      Дякуємо за заповнення форми

      З вами зв’яжуться найближчим часом і запропонують зручну дату для проходження дослідження.

      Побачити більше