menu
phone
phone

Badanie kariotypu

Podstawowe badanie genetyczne wykrywające nieprawidłowości w chromosomach partnerów, które mogą być przyczyną niepłodności i nawykowych poronień.

Umów badanie lub Zadzwoń teraz
BADANIE KARIOTYPU W DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI I PORONIEŃ

Czym jest kariotyp i na czym polega jego badanie?

Kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów obecnym w jądrze komórkowym komórek danego organizmu. Każdy gatunek ma określoną liczbę chromosomów, a kariotyp stanowi ich sumę. U zdrowego człowieka składa się on się z 46. chromosomów, które tworzą 23 pary. Z tych 23 par, 22 to autosomy (czyli chromosomy niezwiązane z płcią), natomiast jedna para to chromosomy płciowe, które u kobiet oznacza się literami XX, a u mężczyzn XY.

Badanie kariotypu określa dokładną liczbę, kształt i wielkość chromosomów, ujawniając przy tym wszelkie nieprawidłowości. Nie każdy organizm, również człowiek,  posiada bowiem liczbę chromosomów właściwą jego gatunkowi. Tymczasem wszelkie nieprawidłowości w liczbie bądź budowie chromosomów mogą być przyczyną niepłodności, nawykowych poronień lub choroby genetycznej u dziecka.

Badanie kariotypu zaleca się w szczególności parom:

  • które pomimo wielomiesięcznych starań nie mogą zajść w ciążę,
  • które doświadczają nawykowych poronień,
  • które mają za sobą ciążę zakończoną porodem martwym,
  • które mają w rodzinie osoby z chorobami genetycznymi,
  • którym urodziło się dziecko dotknięte wadami genetycznymi.
Umów badanie

Poznaj przyczyny niepłodności
i nawykowych poronień.

Umów badanie kariotypu w Gyncentrum

    DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI I PORONIEŃ

    Dlaczego warto wykonać badanie kariotypu?

    Zbadanie kariotypu niesie ze sobą następujące korzyści:

    • Badanie umożliwia ocenę ryzyka przeniesienia wad genetycznych na potomstwo.
    • Badanie daje odpowiedź, czy przyczyną niepłodności jest czynnik genetyczny (choroby genetyczne są najczęstszą przyczyną poronień).
    • Badanie umożliwia oszacowanie ryzyka poronień w przyszłości.
    • Znając przyczynę poronienia, można lepiej przygotować się do kolejnej ciąży.
    • Wynik badania wykonanego w Laboratorium Genetycznym Gyncentrum można skonsultować z lekarzem medycyny rozrodu Gyncentrum.

    Odwiedź nas w jednej z naszych klinik

    2 Тестування каріотипу 3 Тестування каріотипу
    4 Тестування каріотипу 5 Тестування каріотипу 6 Тестування каріотипу Katowice ul. Zelazna 1 2 Тестування каріотипу Katowice ul. Zelazna 1 Тестування каріотипу Wrocław, pl. Orląt Lwowskich 1

    O badaniu kariotypu

    8 2.pdf 9 Тестування каріотипу

    Badanie kariotypu ma na celu wykluczenie nieprawidłowości w budowie i liczbie chromosomów, które mogą być przyczyną niepłodności lub nawracających poronień.

    8 2.pdf 19 Тестування каріотипу

    Zaburzenia w liczbie i strukturze chromosomów mogą być przyczyną m.in. zespołu Downa, Klinefeltera czy Turnera.

    8 2.pdf 26 Тестування каріотипу

    Badanie odpowiada na wiele pytań dotyczących zdrowia partnerów, ich szans na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka.

    8 2.pdf 20 Тестування каріотипу

    Badanie kariotypu powinni wykonać oboje partnerzy.

    8 2.pdf 24 Тестування каріотипу

    Ponieważ zestaw chromosomów jest stały przez całe życie człowieka, badanie wystarczy wykonać tylko raz. Nie wymaga ono żadnych wcześniejszych przygotowań.

    8 2.pdf 7 Тестування каріотипу

    Badanie jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników wszystkim parom mającym trudności z poczęciem dziecka i utrzymaniem ciąży.

    BADANIE KARIOTYPU

    Jakie choroby wykrywa badanie kariotypu?

    Badanie kariotypu wykrywa nieprawidłowości w liczbie i strukturze chromosomów odpowiedzialne za problemy z płodnością, nawykowe poronienia oraz zespoły wad wrodzonych u dzieci, takie jak:

    • zespół Downa (trisomia 21)
    • zespół Edwardsa (trisomia 18)
    • zespół Patau (trisomia 13)
    • zespół Turnera (monosomia chromosomu X)
    • zespół Klinefeltera (XXY)
    • zespół supersamicy (XXX)
    • zespół Jacobs (XYY)

    Poza aberracjami liczbowymi badanie kariotypu potrafi wykryć nieprawidłowości w strukturze chromosomów, w tym delecje, duplikacje oraz transolokacje.

     

    Badanie kariotypu w klinice Gyncentrum

    W klinice Gyncentrum oprócz klasycznego badania kariotypu wykonujemy również badanie kariotypu metodą mikromacierzy klinicznej (kariotyp molekularny aCGH) oraz badanie kariotypu materiału z poronienia (w kierunku wad genetycznych oraz określenia płci płodu).
    OFERTA BADAŃ

    Klasyczne badanie kariotypu

    Klasyczne badanie kariotypu wymaga założenia hodowli komórkowej. Próbkę do badania stanowią limfocyty wyizolowane z krwi obwodowej pobranej od pacjenta. Po trwającej 72 godziny hodowli komórkowej komórki są oceniane pod mikroskopem, barwione oraz poddawane działaniu specjalnych enzymów. Pod ich wpływem na powierzchni chromosomów pojawiają się specyficzne prążki. Niektóre z nich są grubsze, inne cieńsze, a każdy z nich zajmuje określone miejsce na chromosomie. I to właśnie m.in. różnice w rozmieszczeniu prążków są brane pod uwagę w wykrywaniu mutacji genetycznych.

    Dowiedz się więcej
    OFERTA BADAŃ

    Badanie mikromacierzy klinicznej (kariotyp molekularny, aCGH)

    Kariotyp molekularny, inaczej badanie mikromacierzy klinicznej  lub aCGH, to procedura diagnostyczna coraz częściej wykorzystywana w genetyce. Umożliwia identyfikację nieprawidłowości chromosomowych związanych z różnymi chorobami genetycznymi. Metoda ta opiera się na technologii aCGH, która wykorzystuje porównawczą hybrydyzację genomową do mikromacierzy. Jest to bardziej precyzyjne badanie niż tradycyjne badanie kariotypu, szczególnie przydatne u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną oraz zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Poza wykrywaniem aneuploidii, czyli nieprawidłowej liczby chromosomów, badanie to umożliwia również identyfikację bardzo drobnych zmian w chromosomach, takich jak mikrodelecje i mikroduplikacje.

    Dowiedz się więcej
    OFERTA BADAŃ

    Badanie materiału z poronienia

    Główną przyczyną poronień są zaburzenia genetyczne płodu. Stanowią one aż 80% przypadków utraty ciąży. Jedną z potencjalnych przyczyn poronienia może być wystąpienie u dziecka zespołu genetycznego, takiego jak zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa czy zespół Patau. Aby potwierdzić jego obecność  niezbędne jest przeprowadzenie badania genetycznego za pomocą metody PCR, szczegółowo analizującej chromosomy: 13, 15, 16, 18, 21, 22, oraz chromosomy płci X i Y, których zaburzenie liczby bądź struktury skutkuje wystąpieniem choroby genetycznej u dziecka. Badanie materiału z poronienia można wykorzystać również do określenia płci dziecka, której znajomość jest niezbędna, jeśli rodzice chcą skorzystać z praw przysługujących im po stracie.

    Dowiedz się więcej
    FAQ

    Najczęściej zadawane pytania
    dotyczące badania kariotypu

    Na czym polega badanie kariotypu?

    Polega ono na pobraniu próbki krwi obwodowej i określeniu liczby chromosomów w komórkach. Chromosomy te zawierają kompleksową informację genetyczną danej osoby. Przebadany kariotyp umożliwia wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w liczbie oraz strukturze chromosomów, które mogą mieć wpływ na płodność człowieka oraz wiązać się z ryzykiem urodzenia dziecka z genetycznymi wadami wrodzonymi.

    Kariotyp jest badaniem najczęściej zalecanym pacjentom. Dzięki niemu można wykryć m.in:

    • delecje – zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie części chromosomu,
    • translokacje- przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom,
    • duplikacje – podwojenie fragmentu chromosomu
    • obecność chromosomu markerowego – są to małe dodatkowe chromosomy, najczęściej nieznanego pochodzenia.
    Dlaczego warto wykonać badanie kariotypu?

    Wykrycie nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów może dać odpowiedź na pytanie o przyczynę niepłodności lub nawykowych poronień u pary. Badanie umożliwia także ocenę ryzyka przeniesienia wady genetycznej na potomstwo. Wówczas może zostać wdrożone postępowanie, które zwiększy jej szanse na poczęcie zdrowego dziecka. Parom z nieprawidłowym wynikiem badania kariotypu proponuje się skorzystanie z metody in vitro, poprzedzonej diagnostyką preimplantacyjną.

    Jakie choroby można wykryć dzięki badaniu kariotypu?

    Badanie kariotypu pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie i strukturze chromosomów odpowiedzialne za problemy z płodnością, nawykowe poronienia oraz obecność zespołów wad wrodzonych u dziecka, takich jak:

    • zespół Downa (trisomia 21)
    • zespół Edwardsa (trisomia 18)
    • zespół Patau (trisomia 13)
    • zespół Turnera (monosomia chromosomu X)
    • zespół Klinefeltera (XXY)
    • zespół supersamicy (XXX)
    • zespół Jacobs (XYY)

    Poza aberracjami liczbowymi badanie kariotypu potrafi wykryć nieprawidłowości w strukturze chromosomów, w tym delecje, duplikacje oraz transolokacje.

     

    Czy badanie kariotypu jest bolesne?

    Nie, badanie kariotypu nie jest bolesne, ponieważ próbkę stanowi niewielka ilość krwi żylnej pobranej od rodziców. W przypadku badania kariotypu materiału z poronienia, próbkę stanowi natomiast fragment kosmówki zabezpieczony w soli fizjologicznej.

    Jaką rolę w diagnostyce niepłodności pełni badanie kariotypu?

    Nieustanny rozwój genetyki i biologii molekularnej człowieka umożliwia weryfikację przyczyn chorób zapisanych w DNA. Parom borykającym się z niepłodnością badania genetyczne mogą dać odpowiedź na pytanie o jej przyczynę. Ponadto diagnostyka genetyczna umożliwia wczesne wykrycie nieprawidłowości (np. chromosomowych) i ocenę ryzyka przeniesienia tych wad na potomstwo. Dzięki tej wiedzy już na wczesnym etapie ciąży, a nawet wcześniej – planując potomstwo – przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy są obarczeni nieprawidłowościami genetycznymi, które mogą zostać przeniesione na dziecko i wraz z lekarzem zdecydować, jakie leczenie będzie w ich przypadku najlepsze.

    Ile czeka się na wynik badania kariotypu?

    Klasyczne badanie kariotypu wymaga przeprowadzenia hodowli komórkowej, dlatego na wynik trzeba czekać do 42 dni roboczych.

    Jak przygotować się do badania kariotypu?

    Do badania kariotypu należy być koniecznie po posiłku. Pacjent powinien być zdrowy bez stanu zapalnego w organizmie i nie być w trakcie antybiotykoterapii.

    Z jakim lekarzem powinienem skonsultować wynik badania kariotypu?

    Wynik badania kariotypu warto skonsultować z lekarzem genetykiem, który jako specjalista w zakresie chorób uwarunkowanych genetycznie, oszacuje szanse na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka. Zaproponuje też najbardziej optymalny w danym przypadku plan leczenia.

    Ile kosztuje badanie kariotypu?

    Zapraszamy do zapoznania się z cennikiem lub kontaktu z infolinią Gyncentrum pod nr telefonu +48 735 122 777.

    Poznaj przyczyny niepłodności
    i nawykowych poronień.

    Umów badanie kariotypu w Gyncentrum

      CENNIK

      Badanie kariotypu cena

      Interesuje Cię koszt badania kariotypu? Zapraszamy do zapoznania się z cennikiem lub kontaktu z infolinią Gyncentrum pod nr telefonu +48 735 122 777.

      Poznaj przyczyny niepłodności
      lub nawykowych poronień

      Umów badanie kariotypu
      w klinice Gyncentrum

      phone +48 735 122 777

      Dziękujemy za wypełnienie formularza

      Niebawem skontaktujemy się z Tobą i zaproponujemy dogodny termin badania.

      Zobacz więcej