Синдром ламкої Х-хромосоми (FRAX) пов’язаний з виникненням динамічної мутації в гені FMR1, що призводить до пригнічення його експресії і, як наслідок, відсутності синтезу білка FMRP. Активність білка FMRP особливо важлива для процесу синаптичної пластичності. Його дефіцит призводить до порушення розвитку мозку, проблем з пам’яттю та навчанням, синдрому дефіциту уваги, гіперактивності, когнітивних порушень та розладів аутистичного спектру. Синдром ламкої Х-хромосоми також може спричинити передчасну відмову яєчників, що призводить до безпліддя у жінок.

Синдром ламкої Х-хромосоми спричинений занадто великою кількістю тринуклеотидних повторів CGG у 5′ нетрансльованому сегменті гена FMR1. У здорової людини таких повторів від 6 до 45. Кількість повторів від 45 до 54 – це так звана “сіра зона”. У безсимптомних носіїв кількість становить від 55 до 200 триплетних повторів. Це називається премутація. Коли кількість триплетних повторів CGG перевищує 200, ми маємо справу з повною мутацією, яка асоціюється з виникненням ряду захворювань.

Синдром ламаної Х-хромосоми – це генетичне захворювання, зчеплене з Х-хромосомою.

Оскільки в осіб чоловічої статі присутня лише одна Х-хромосома, клінічніпроявиФРАХ у чоловіків більш виражені, ніж у жінок.Синдромламаної Х-хромосоми у пацієнтів чоловічої статі проявляється, серед іншого, у наступному

• затримкою фізичного та мовленнєвого розвитку
• зниженням м’язового тонусу
• сенсорні порушення
• аутистичні риси
• помірна або тяжка розумова відсталість
• труднощі з навчанням
• рухові стереотипи
• гіперактивність
• поведінкові розлади
• синдром дефіциту уваги
• великі, відстовбурчені вуха
• витягнуте, вузьке обличчя
• збільшення яєчок після статевого дозрівання
• надмірна в’ялість міжфалангових суглобів рук
• плоскостопість
• гладка, оксамитова шкіра
• епілепсія

На відміну від них, у жінок, які є носіями повної мутації, симптоми проявляються набагато легше. Найпоширенішими з них є

• легка розумова відсталість
• труднощі з навчанням
• емоційні розлади
• депресія, тривога, страх
• злегка витягнуте обличчя
• збільшені вушні раковини
• передчасне припинення функції яєчників
• безпліддя

Синдром ламкої Х-хромосоми діагностується за допомогою генетичного тестування. У генетичній лабораторії Gyncentrum ми використовуємо сучасні методи молекулярної біології. Прескринінг FRAX заснований на ампліфікації геномної ДНК за допомогою полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР). Тест визначає кількість триплетних повторів CGG в нетрансляційній ділянці 5 ‘гена FMR1.

• Жінки, які пережили передчасне припинення функції яєчників
• Жінки, які безуспішно намагаються завагітніти
• Жінки, які відкладають рішення про народження дитини
• Ті, хто планує мати дітей
• Діти з симптомами аутизму
• Пацієнти з симптомами інтелектуальної затримки, тобто гіперактивністю, низьким IQ, поведінковими розладами, змінами зовнішнього вигляду, характерними для FRAX
• Особи в сім’ї, у яких підтверджено носійство дефектного гена FMR1 або якщо член сім’ї має тривожні симптоми

Синдром ламкої Х-хромосоми є спадковим захворюванням. Оскільки розвиток несприятливих порушень відбувається протягом кількох поколінь, генетичне консультування слід надавати не лише хворій людині, а й усій родині.

• Відкрийте для себе можливу причину оваріальної недостатності
• Ви зможете свідомо планувати час, коли намагатиметеся завести дитину
• Дізнатися, чи пов’язані ваші проблеми із зачаттям з генетикою
• З’ясувати причину порушень розвитку вашої дитини
• Ваш лікар зможе оцінити ризик народження дитини з FRAX у майбутньому
• Ви та члени Вашої родини отримають генетичну консультацію