Szukacie przyczyny nawracających poronień lub niepłodności? A może chcecie sprawdzić, czy dziecko, którego oczekujecie nie jest obarczone jakąś wadą genetyczną? Jeśli tak, istnieje badanie wprost skrojone na Wasze potrzeby. Mikromacierz kliniczna, inaczej kariotyp molekularny, oparty na technologii aCGH, to badanie dające znacznie więcej możliwości niż klasyczne badanie kariotypu. Dlaczego? Odpowiedź w artykule.

Mikromacierz kliniczna – metoda o dużo wyższej rozdzielczości

Mikromacierz kliniczna identyfikuje przede wszystkim tzw. submikroskopowe aberracje chromosomowe, czyli wady o dużo mniejszych rozmiarach niż te, które jesteśmy w stanie zidentyfikować przy pomocy klasycznego badania kariotypu. Wszystko za sprawą dużo wyższej rozdzielczości. Przykładem takich drobnych aberracji mogą być mikrodelecje oraz mikroduplikacje, czyli niewielkie aberracje strukturalne polegające na utracie lub powieleniu jakiegoś fragmentu chromosomu. Na podstawie wyniku mikromacierzy klinicznej ocenia się, czy badana osoba jest obciążona wadą genetyczną czy też nie.

Mikromacierz kliniczna – badanie o szerokim zastosowaniu

Badanie mikromacierzy klinicznej ma wiele zastosowań. Użycie technologii aCGH do analizy materiału z poronienia pozwala określić możliwą przyczynę straty ciąży, obumarcia płodu lub urodzenia martwego dziecka. Badanie jest również niezwykle przydatne w sytuacji nieprawidłowych wyników badań prenatalnych. Analiza płynu owodniowego przy pomocy mikromacierzy klinicznej pozwala potwierdzić lub wykluczyć występowanie wad genetycznych, związanych z zespołami mikroduplikacyjnymi/ mikrodelecyjnymi. Wynik może natomiast zadecydować o dalszym przebiegu ciąży i sposobie jej prowadzenia. Wreszcie mikromacierzy kliniczna znajduje zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych u dzieci skutkujących np. dysmorfią, niepełnosprawnością intelektualną, padaczką czy zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

W jaki sposób wykonywany jest kariotyp molekularny

Kariotyp molekularny jest badaniem wieloetapowym, wymagającym specjalistycznego zaplecza. Badanie opiera się na technologii aCGH, czyli porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy. Badanie wykorzystuje specjalne sondy molekularne, które przyłączają się do konkretnych miejsc w materiale genetycznym. Sygnał z sond jest zapisywany i analizowany przez specjalne urządzenie i dopiero na jego podstawie określony zostaje kariotyp pacjenta oraz zmiany w liczbie kopii wariantów. Powstały w ten sposób obraz mikromacierzy jest najpierw analizowany bioinformatycznie, a później przekazany diagnoście laboratoryjnemu do oceny.

Jaki materiał wykorzystuje się do badania mikromacierzy klinicznej?

Do badania mikromacierzy klinicznej wykorzystuje się kilka rodzajów materiału:

Krew obwodową pobraną od rodziców – wówczas gdy badanie wykonywane jest w kierunku potencjalnego nosicielstwa ciężkich chorób genetycznych.
.
Amniocyty, czyli komórki płodu obecne w płynie owodniowym pozyskane w wyniku punkcji na zlecenie lekarza – w przypadku nieprawidłowych wyników badań prenatalnych, np. USG analiza tego materiału ma ustalić, czy dziecko obciążone jest jakąś ciężką chorobą genetyczną.
.
Materiał z poronienia – wówczas, gdy badanie wykonywane jest w celu wykluczenia / potwierdzenia genetycznej przyczyny straty ciąży.

Kto interpretuje wynik?

Interpretacją wyników badania kariotypu molekularnego zajmuje się diagnosta w porozumieniu ze specjalistą w zakresie laboratoryjnej genetyki medycznej. Wynik trafia następnie w ręce pacjenta, który konsultuje go z genetykiem. W trakcie konsultacji lekarz ocenia już, czy u badanych osób rzeczywiście występuje obciążenie chorobą genetyczną.

Kariotyp molekularny – dlaczego warto wykonać to badanie?

Warto je wykonać z wielu powodów. Przede wszystkim w trakcie jednego badania możliwe jest sprawdzenie wszystkich chromosomów – i to nie tylko pod kątem dużych zmian, ale również tych niewielkich, takich jak mikrodelecje czy mikroduplikacje.

Ponadto fakt, że mikromacierz kliniczna jest badaniem o szerokim zakresie, do tego dużo bardziej dokładnym od klasycznego kariotypu, przyspiesza cały proces diagnostyczny oraz zmniejsza jego koszty. Dzięki temu chory pacjent może też szybciej rozpocząć skuteczne leczenie. I wreszcie wynik tego badania jest ważny przez całe życie i może być wykorzystany również w przyszłości.

Podsumowując, mikromacierz kliniczna, inaczej kariotyp molekularny, to badanie, które pozwala wykryć nieprawidłowości w chromosomach człowieka, prowadzące do ciężkich chorób genetycznych. Jest zalecane m.in. w przypadku podejrzenia występowania wady o podłożu genetycznym u któregoś z rodziców, w przypadku urodzenia dziecka z wadą genetyczną lub w sytuacji nawracających poronień czy nieprawidłowych wyników badania prenatalnego, np. USG. Uzyskany wynik daje możliwość świadomego planowania rodziny.

Zadbaj o przyszłość swojej rodziny – wykonaj badanie mikromacierzy klinicznej