Badania genetyczne Bielsko-Biała

Świadomość genetycznych przyczyn niepłodności może być kluczowa dla podjęcia odpowiednich działań zmierzających w kierunku uzyskanie ciąży i urodzenia zdrowego dziecka. Badania genetyczne dostarczają cennych informacji, które pomogą lekarzom i pacjentom lepiej zrozumieć przyczyny trudności z zajściem w ciążę oraz opracować dla niepłodnej pary spersonalizowaną strategię leczenia.

Przeznaczony dla kobiet panel genetyczny FertiGEN woman obejmuje analizę ok. 150 genów, których mutacja może przyczynić się do wystąpienia niepłodności. Dedykowany mężczyznom panel genetyczny fertiGEN men obejmuje natomiast analizę ok. 80 genów, w których mutacje mogą odpowiadać za niepłodność męską. Badania te są wskazane przede wszystkim w przypadku:

• bezskutecznych starań o dziecko
• niskich parametrów nasienia u partnera
• przedwczesnego wygaśnięcia funkcji jajników u partnerki

Nieprawidłowości w materiale genetycznym zarodka mogą odpowiadać nawet za 80% wszystkich przypadków poronień. Zmiany te pojawiają się na bardzo wczesnym etapie rozwoju zarodkowego, często już w chwili połączenia się komórki jajowej z plemnikiem lub niedługo potem. W większości przypadków poronienie jest wynikiem nieprawidłowej liczby bądź struktury chromosomów zarodka. Wykonując badania genetyczne materiału z poronienia, rodzice mogą dowiedzieć się, czy to właśnie tego typu nieprawidłowości w materiale genetycznym ich dziecka doprowadziły do przedwczesnego zakończenia ciąży. W Laboratorium genetycznym Gyncentrum ustalamy również płeć płodu, której znajomość jest istotna, jeśli rodzice chcą skorzystać z praw przysługujących im po poronieniu. Ponadto czasem to sami rodzice są nosicielami mutacji w chromosomach, które prowadzą do poronienia (dotyczy to 3-6% par). Dlatego też proponujemy im zbadanie ich własnych kariotypów metodą mikromacierzy klinicznej.

Ważne! 

• Znając przyczynę poronienia, para może lepiej przygotować się do kolejnej ciąży.
• Badanie pozwala ukierunkować dalszą diagnostykę poronienia oraz umożliwia oszacowanie ryzyka poronień w przyszłości.

Pacjenci onkologiczni mają szansę na pełne wyleczenie, pod warunkiem, że choroba szybko zostanie zdiagnozowana, a chory rozpocznie odpowiednią terapię. Na rozwój nowotworów, poza czynnikami środowiskowymi, ogromny wpływ mają również geny. Dlatego badania genetyczne stanowią obecnie nieodłączny element profilaktyki nowotworowej.

Pacjenci Gyncentrum mogą skorzystać z opracowanych przez naszych specjalistów pakietów onkologicznych:

• Pakiet onkologiczny – układ rozrodczy – obejmuje analizę 22 genów, których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory układu rozrodczego oraz nowotwory kobiece, takie jak rak piersi czy jajnika.
• Pakiet onkologiczny – układ pokarmowy – obejmuje analizę 22 genów, których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na choroby układu pokarmowego, w tym choroby nowotworowe, takie jak rak trzustki, żołądka, jelit czy wątroby.
• Pakiet onkologiczny – układ moczowy – obejmuje analizę 20 genów, których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory układu moczowego, takie jak rak pęcherza moczowego czy nerki.
• Pakiet onkologiczny – układ skórno-oddechowy – obejmuje analizę 20 genów, których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na choroby skóry i układu oddechowego, w tym nowotwory, takie jak rak płuc czy czerniak.
• Pakiet onkologiczny – „HBOC” – obejmuje analizę 12 genów, których obecność mutacji patogennych zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwory piersi i/ lub jajnika.