Diagnostyka genetyczna zarodków (PGT) to nowoczesne badania genetyczne wykonywane przed transferem zarodka do macicy w procedurze in vitro. Stanowi podstawowy element leczenia niepłodności, ponieważ pozwala ocenić materiał genetyczny zarodka i wybrać najlepiej rokujące zarodki. W ten sposób możliwe jest ograniczenie ryzyka wad genetycznych oraz zwiększenie szans na zdrową ciążę i prawidłową implantację zarodka po transferze.

Najważniejsze informacje w artykule:

• PGTA obejmuje biopsję trofoektodermy zarodka w stadium blastocysty, analizę DNA metodą NGS oraz interpretację wyników. Zarodki mogą być prawidłowe, nieprawidłowe lub mozaikowe.
• Wskazania do PGT to m.in. zaawansowany wiek matki, nawracające poronienia, niepowodzenia implantacji, nieprawidłowe parametry nasienia oraz konkretne zalecenia genetyczne.
• Rodzaje badań genetycznych wykonywanych w ramach procedury PGT obejmują: PGT-A (wykrywa aneuploidie), PGT-M (diagnostyka chorób monogenowych) oraz PGT-SR (dla pacjentów obarczonych rearanżacją strukturalną).
• Korzyści kliniczne PGT polegają przede wszystkim na zwiększonej skuteczności implantacji, przy jednoczesnym zmniejszeniu ryzyka poronień i wad letalnych, co znacząco zwiększa szanse na zdrową ciążę.
• PGT wymaga konsultacji genetycznej i współpracy z genetykiem klinicznym. Badanie nie zastępuje diagnostyki prenatalnej (NIPT, amniopunkcja) i służy wyłącznie zmniejszenia ryzyka ciężkich chorób.
• Koszt zależy od rodzaju PGT, liczby zarodków i zakresu procedury IVF.

Spis treści: 

1. Na czym polega diagnostyka genetyczna zarodków (PGT)?
2. Jakie są wskazania medyczne do wykonania badań preimplantacyjnych?
3. Rodzaje badań PGT – czym różnią się PGT-A, PGT-M i PGT-SR?
4. Proces techniczny PGT – biopsja zarodka, analiza genetyczna i interpretacja wyników
5. Skuteczność diagnostyki PGT – statystyki i znaczenie kliniczne
6. Aspekty etyczne i prawne diagnostyki preimplantacyjnej (PGT) w Polsce
7. Koszty i dostępność badań PGT w Polsce

Na czym polega diagnostyka genetyczna zarodków (PGT)?

Diagnostyka preimplantacyjna polega na analizie DNA zarodka powstałego w procesie zapłodnienia pozaustrojowego (IVF), czyli in vitro. Jak przebiega diagnostyka genetyczna zarodków (PGT)? Podczas badania pobiera się kilka komórek z części zarodka zwanej trofoektodermą. Następnie analizuje się materiał genetyczny pod kątem wad chromosomalnych lub konkretnych mutacji.

Głównym celem jest identyfikacja zarodków zdolnych do prawidłowego rozwoju oraz ograniczenie ryzyka chorób genetycznych. Badanie zwiększa szanse na urodzenie zdrowego dziecka i jednocześnie minimalizuje ryzyko poronień. PGT bywa określane także jako diagnostyka przedimplantacyjna (PGD). W odróżnieniu od diagnostyki prenatalnej wykonywanej w trakcie ciąży, umożliwia wykrycie nieprawidłowości jeszcze przed transferem zarodka, co pozwala uniknąć trudnych decyzji medycznych w późniejszym etapie.

Jakie są wskazania medyczne do wykonania badań preimplantacyjnych?

Jeśli chodzi o czynniki żeńskie, najważniejsze wskazania obejmują:

• zaawansowany wiek matki (powyżej 35 lat),
• nawracające poronienia,
• niepowodzenia implantacji (RIF),
• historię urodzenia dziecka z chorobą genetyczną.

Natomiast czynnik męski niepłodności to m.in.:

• nieprawidłowe parametry nasienia,
• wysoka fragmentacja DNA plemników.

Do najważniejszych wskazań genetycznych należą:

• nosicielstwo mutacji, a tym samym nosicielstwo chorób genetycznych,
• choroby jednogenowe (np. choroba Huntingtona, mukowiscydoza, SMA),
• rearanżacje strukturalne chromosomów (np. translokacje chromosomowe – czyli zamiana fragmentów między chromosomami).

Dla kogo jest to badanie? Dla par z niepowodzeniami leczenia niepłodności, obciążeniem genetycznym lub podwyższonym ryzykiem wad chromosomalnych.

Rodzaje badań PGT – czym różnią się PGT-A, PGT-M i PGT-SR?

Najważniejsze badania genetyczne obejmują:

• PGT-A – wykrywa aneuploidie (nieprawidłową liczbę chromosomów), np. Zespół Downa, Zespół Edwardsa czy Zespół Pataua,
• PGT-M – diagnostyka celowana chorób monogenowych, np. mukowiscydoza, hemofilia, choroba Huntingtona, rdzeniowy zanik mięśni (SMA),
• PGT-SR – wykrywa rearanżacje strukturalne chromosomów, np. translokacje i delecje.

Proces techniczny PGT – biopsja zarodka, analiza genetyczna i interpretacja wyników

Badanie jest uznawane za bezpieczne i składa się z kilku etapów. Najpierw wykonywana jest biopsja trofoektodermy, czyli pobranie komórek zarodka w stadium blastocysty (5-6 dzień rozwoju). Następnie materiał genetyczny analizuje się NGS-EM lub mikromacierzami snpowymi, który zapewnia bardzo wysoką dokładność. Zarodki są zwykle poddawane witryfikacji (mrożeniu) do czasu uzyskania wyników.

Nowoczesne technologie obejmują także:

• niPGT-A – badanie z pożywki hodowlanej,
• karyomapping – analiza dziedziczenia fragmentów DNA.

Biopsja zarodka może wykazać zarodek prawidłowy, nieprawidłowy lub mozaikowy (z mieszanką komórek prawidłowych i nieprawidłowych). Wynik prawidłowy oznacza, że wszystkie badane komórki zarodka mają liczbę chromosomów w równowadze. Wynik nieprawidłowy świadczy o tym, że wszystkie badane komórki mają nieprawidłowości genetyczne, np. zbyt wiele lub za mało chromosomów (aneuploidia). Mozaicyzm zarodka to sytuacja, gdy zarodek składa się z mieszanki komórek prawidłowych i nieprawidłowych.

Skuteczność diagnostyki PGT – statystyki i znaczenie kliniczne

PGT zwiększa skuteczność in vitro poprzez:

• zwiększenie szans implantacji,
• skrócenie czasu do uzyskania ciąży (time to pregnancy),
• redukcję ryzyka poronień nawet kilkukrotnie,
• większą szansę na zdrową ciążę.

Najważniejszą strategią jest transfer pojedynczego zarodka (eSET), który minimalizuje ryzyko ciąży mnogiej przy zachowaniu wysokiej skuteczności. Co daje badanie genetyczne zarodka? Pozwala wybrać zarodek o najwyższym potencjale implantacyjnym, co zwiększa szanse na to, że implantacja zarodka po transferze przebiegnie pomyślnie. Co więcej, znacząco zmniejsza ryzyko wad letalnych. W ten sposób PGT poprawia komfort psychiczny pacjentów, dając wiedzę o statusie genetycznym zarodka.

Aspekty etyczne i prawne diagnostyki preimplantacyjnej (PGT) w Polsce

W Polsce do przeprowadzenia PGT wymagana jest konsultacja genetyczna i współpraca z lekarzem, jakim jest genetyk kliniczny. Standardy postępowania wyznaczają m.in. PTMRiE (Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii) oraz ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology). Mimo wysokiej dokładności, badanie nie zastępuje diagnostyki prenatalnej, takiej jak NIPT (nieinwazyjne testy prenatalne) czy amniopunkcja. W praktyce klinicznej PGT służy unikaniu ciężkich chorób genetycznych, a nie wyborowi cech niemedycznych.

Koszty i dostępność badań PGT w Polsce

Koszt badania zależy przede wszystkim od:

• rodzaju PGT (np. PGT-A lub PGT-M),

• liczby badanych zarodków,

• zakresu procedury in vitro (biopsja, mrożenie, analiza).

Dostępność badań rośnie wraz z rozwojem klinik. Aktualne koszty najlepiej sprawdzać bezpośrednio w placówkach medycznych.